Gotičko nepce je abnormalno visoko nepce. Fenomen je simptom različitih kompleksa malformacija i stoga uzrok obično ima mutaciju. Budući da teške manifestacije mogu uzrokovati poremećaje pijenja i prehrane, kirurška korekcija obično je liječenje koje se bira.
Što je gotičko nepce?
Nepce čini krov usne šupljine i istodobno odgovara podnoj strukturi nosna šupljina. Tvrdo nepce tako razdvaja usne šupljine od nosna šupljina. Anatomska struktura služi kao nosač za jezik tijekom gutanja. The mekano nepce zauzvrat razdvaja usne šupljine iz nazofarinksa tijekom gutanja. Uz to, nepce obavlja važne funkcije u artikulaciji i stoga je relevantan alat u komunikaciji. Na tkiva nepca mogu utjecati razne malformacije i anomalije koje narušavaju funkcije nepca. O gotičkom nepcu govorimo kada je anatomska struktura previsoka. Gotsko nepce odgovara prirođenoj malformaciji nepčanog tkiva, koja ne mora nužno biti patološka. Ako je blaga, to može biti anomalija koja ne utječe dalje na pacijenta. Teški izraz povezan je s vrijednošću bolesti i značajno otežava svakodnevni život pacijenta.
Uzroci
Uzrok previsokog nepca može se naći u embrionalnom razvoju ili genetika. Fenomen se ne može steći, ali u osnovi je urođena malformacija. U većini slučajeva, malformacija nepca odnosi se na nadređeni sindrom i stoga ga treba protumačiti samo kao simptom određene primarne bolesti. Na primjer, šiljato ili strmo nepce simptom je sindroma kao što su Marfanov sindrom, Möbiusov sindrom, Noonanov sindrom, Cornelia de Langeov sindrom, Pallister-Killianov sindrom, Sotosov sindrom i Cohenov sindrom ili se odnosi na stanja poput trisomije 8. U većini slučajeva primarni uzrok malformacije nepca je genetska mutacija. Spomenuti sindromi povezani su s nasljedstvom. Kao simptom ovih sindroma, gotičko nepce također može biti podvrgnuto obiteljskom grupiranju i stoga se može prenositi u različitim nasljednostima. Koje mutacije i razvojni poremećaji detaljno uzrokuju malformacije, ovisi u svakom pojedinačnom slučaju o određenom okviru bolesti. Pacijenti s gotičkim nepcem utječu na niz različitih simptoma. Vodeći simptom malformacije je pretjerano visoka struktura nepca, koja u većoj ili manjoj mjeri narušava funkciju nepca, ovisno o ozbiljnosti. Iz tog razloga pacijenti često pate od problema s gutanjem. Često se guše i čak mogu biti skloni gušenju. Posebno je slabost u pijenju čest popratni simptom nepravilnosti nepca. Osim toga, čestice hrane mogu biti usisane. U težim slučajevima pacijenti se ponekad zaguše sami slina, čemu oni često teže, na primjer. Govorni razvoj bolesnika s jako izraženim gotičkim nepcem obično je teži. Poremećaji govora nastaju. Ostali simptomi povezani s gotičkim nepcem ovise o osnovnom uzroku malformacije. Poremećaji poput Marfanov sindrom ili Möbiusov sindrom su kompleksi malformacija povezani s malformacijama širokog spektra organa i tjelesnih tkiva.
Bolesti s ovim simptomom
- Noonanov sindrom
- Trisomija 8
- Sindrom Cornelia de Lange
- Prader-Willijev sindrom
- Pallister-Killianov sindrom
- Sotosov sindrom
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza na gotičkom nepcu obično se postavlja na temelju radiografske slike. Ovo radiografsko snimanje ne zahtijeva samo poremećaji gutanja. U kompleksima simptoma, poput gore navedenih sindroma, obično se obavlja radiografsko snimanje kako bi se procijenio i otkrio uzrok očiglednih malformacija. Jako gotičko nepce pogoršava prognozu različitih sindroma malformacija. Rizik od aspiracije za hranom i tekućinom je velik. Iz tog razloga, neliječeno akutno nepce često je povezano s relativno visokom smrtnošću.
komplikacije
Gotičko nepce može dovesti do ponekad ozbiljnih komplikacija zbog kasnog ili neadekvatnog liječenja s jedne strane i terapijskog mjere na drugoj. Ako se gotičko nepce ne liječi, dehidracija, pothranjenost, a mogu se pojaviti različiti nedostaci kao rezultat težnje za hranom i tekućinom koja se javlja. U težim slučajevima, gotičko nepce može izmijeniti protok slinovnice do te mjere da se pojave epizode gušenja i nakon toga dovesti do pacijentove smrti. Slabost u pijenju čest je popratni simptom malformacije nepca i često je praćena težnjom unesene hrane. Ako se malformacija rano kirurški ispravi, mogu se izbjeći dugoročne posljedice. Međutim, normalan razvoj govora malo je vjerojatan i može ga osigurati samo logoped u određenoj mjeri mjere. Oboljeli pacijenti ne mogu koristiti meko i tvrdo nepce za stvaranje zvukova, čak ni s ranom operacijom. To dovodi do ograničenja govora, koja se nadoknađuju posebnim tehnikama kao dijelom terapije mjere. Sama operacija također skriva komplikacije: ako se struktura nepca ne može premjestiti, pacijent će se možda morati hraniti intravenski kako bi se spriječilo daljnje gušenje. Ako daljnja operacija nije moguća, simptomi će se nastaviti i pacijent može trajno ovisiti o umjetnom hranjenju. Rano liječenje značajno smanjuje rizik od takvih komplikacija.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Gotsko nepce je prirođena malformacija nepca i u svakom se slučaju razlikuje po težini. Gotsko nepce često se dijagnosticira nedugo nakon rođenja tijekom ranog razvoja djetinjstvo liječnički pregledi. Ovu malformaciju nepca nije uvijek potrebno ispraviti. Ako se rano dijagnosticira gotičko nepce, roditelji bi trebali pomno nadzirati svoje dijete i održavati bliski kontakt s liječnikom ili pedijatrom. Ako ovaj oblik nepca još nije prepoznat, problemi s gutanjem i govorom pojavit će se rano ako je odstupanje od norme preveliko, što će zauzvrat uskoro rezultirati posjetom liječniku. Važno je znati da nepce odvaja usnu šupljinu od nosna šupljina. Djeluje kao krov usne šupljine, kao i pod nosne šupljine. Što je veća zakrivljenost gotičkog nepca, to veće poteškoće uzrokuje. Samo malo povišeno gotičko nepce često nije potrebno liječiti. S druge strane, ozbiljnije manifestacije moraju se kirurški ispraviti, jer gotičko nepce tada ima karakter goleme tjelesne hendikepe i bez liječenja značajno bi narušilo tjelesni, ali i psihološki razvoj djeteta. Teškoće s pićem kod dojenčadi, poteškoće u hranjenju i poremećaji govora su istaknuti učinci gotičkog nepca. Uz ovu anatomsku malformaciju, posjet liječniku gotovo je dužnost roditelja s djetetom.
Liječenje i terapija
U kontekstu sindroma malformacije, nisu dostupne terapijske mogućnosti za uzročno liječenje gotičkog nepca. Uzročni terapijski putevi bave se uzrokom određenog stanje. U užem kontekstu, samo gen terapija može se smatrati kauzalnom terapijom za gore spomenute sindrome. Međutim, ovi pristupi još nisu u kliničkoj fazi. Iz tog se razloga gotičko nepce liječi simptomatski u kontekstu sindroma malformacije. Liječenje anomalije obično je potrebno čak i u slučajevima male težine i trebalo bi se odvijati što je ranije moguće kako bi se osiguralo pacijentovu sposobnost da jede i diše. Liječenje je kirurško i uglavnom je ekvivalentno premještanju nepčane strukture na anatomski predviđeno mjesto. Ako postoje kontraindikacije za operaciju ili je repozicija neuspješna, pacijent će možda trebati biti umjetno hranjen i davati mu intravenske tekućine kako bi se spriječilo gušenje ako je simptom ozbiljan. Lijekovi za suzbijanje sline mogu spriječiti napade gušenja zbog vlastitog slinjenja pacijenta. Ako je gotičko nepce zasada asimptomatsko, ne mora ga nužno ispravljati. Međutim, simptomi će se pojaviti najkasnije tijekom razvoja govora, čak i ako je krajnje suptilan. Kako bi se osigurao normalan razvoj govora, možda će biti potrebna logopedska pratnja pacijenta. Budući da im je anatomski nemoguće stvarati zvukove uz pomoć mekog ili tvrdog nepca, govorna terapija ne ispravlja stvarni uzrok govornog poremećaja, već samo podučava pogođenu osobu tehnikama kompenzacije.
Outlook i prognoza
U većini slučajeva gotičko nepce dovodi do različitih problema i nelagode u jelu i piću. Opseg ovih pritužbi uvelike ovisi o razvoju nepca i njegovim malformacijama. U većini slučajeva, pogođena osoba tada se mora osloniti na kiruršku intervenciju kako bi ispravila ove poremećaje. Prije svega, rizik od aspiracije povećava gotičko nepce, tako da su djeca u tom pogledu pod povećanim rizikom. Nerijetko se dogodi da bolest dovesti do dehidracija or pothranjenost. pothranjenost je vrlo nezdravo stanje za ljudsko tijelo i treba ga liječiti u svakom slučaju. Ako se žalba ukloni u djetinjstvo, obično se ne javljaju sekundarna oštećenja ili komplikacije. Slično tome, gotičko nepce može uzrokovati poremećaji govora. Oni se mogu liječiti u raznim terapijama.
Prevencija
Gotsko nepce u većini je slučajeva simptom genetske mutacije. Budući da čimbenici unutarnje strukture i vanjskog svijeta koji se teško mogu izbjeći igraju ulogu za većinu njih, gotsko nepce teško je spriječiti. Genetski nasljedni sindromi sa simptomatskim gotičkim nepcem mogu se u najboljem slučaju spriječiti genetsko savjetovanje.
Što možete učiniti sami
Gotsko nepce ne zahtijeva uvijek liječenje liječnika. Tipične žalbe kao rezultat pogrešnog položaja mogu se smanjiti nizom mjera i home lijekova. Govorni poremećaji kao posljedica gotičkog nepca mogu se, između ostalog, smanjiti logopedskim tehnikama i svakodnevnom vježbom. Pripreme iz ljekarne kao i slina-smanjivanje hrane poput slanih štapića ili suhog voća pomaže protiv slinjenja. Spriječiti dehidracija kao rezultat moguće aspiracije tekućinom, dovoljna voda treba biti pijan. Pothranjenost izbjegava se uravnoteženim dijeta. U slučaju ozbiljne nelagode, gotičko nepce uvijek treba otići liječniku. ORL liječnik propisuje lijekove protiv prekomjernog slinjenja i može uputiti oboljelu osobu kod logopeda koji će poduzeti daljnje korake. Istodobno, treba poštedjeti akutno nepce kako se ionako nadražena usna šupljina ne bi dodatno naglašavala. Da bi spriječili razvoj gotskog nepca, roditelji bi uvijek trebali poticati svoju djecu da dišu kroz njih nos. Uz to, liječnika treba konzultirati kod prvih znakova šiljatog nepca, jer se deformacija još uvijek može ispraviti.
