Visok rast: Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza

Kongenitalne malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99).

  • Homocistinurija - skupni naziv za skupinu autosomno recesivnih nasljednih metaboličkih poremećaja koji rezultiraju povećanom koncentracijom aminokiseline homocistein u krv i homocistin u mokraći, što dovodi do simptoma sličnih Marfanov sindrom.
  • Klinefelterov sindrom (XXY) - gonosomi (spol kromosomi) abnormalnost muškog spola, što dovodi do primarnog hipogonadizma (hiponadna funkcija gonada); ovdje visok rast zbog povećanog rasta dugih cjevastih kosti / “Eunuhoidni visok rast” zbog odgođenog zatvaranja epifize (pločice za rast) s velikim rukama / nogama, ali malim glava.
  • Marfanov sindrom - genetska bolest koja se može naslijediti i autosomno-dominantno ili se pojaviti sporadično (kao nova mutacija); sistemski vezivno tkivo bolest, koja je uočljiva uglavnom po visok rast, paukova udova i hiperekstenzibilnost zglobova; 75% ovih pacijenata ima aneurizme (patološko (patološko) ispupčenje arterijskog zida).
  • Sotosov sindrom - sindrom kongenitalnih malformacija koji se javlja uglavnom sporadično spontanom mutacijom, opisani su povremeni obiteljski slučajevi s autosomno dominantnim ili recesivnim nasljeđivanjem; dob manifestacije je novorođenče: karakterizira ubrzani rast tijela od rođenja, napredna dob kostiju u odnosu na dob, makrocefalija (nerazmjerno velik opseg lubanje) i izrazito usporavanje motoričkog, kognitivnog i jezičnog razvoja; somatomedin je povećan
  • Ukupna lipodistrofija, kongenitalna - rijetki, autosomno recesivni metabolički poremećaj karakteriziran djelomičnim ili potpunim trošenjem organa masnog tkiva; nasljedni oblik povezan je s poremećajima metabolizma masti i ugljikohidrata, kao i hipertrofijom mišića i ubrzanim rastom

Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90).

  • Dječja pretilost - velika na početku puberteta; ima tendenciju da bude normalne veličine u odrasloj dobi zbog ranog zatvaranja epifiznih zglobova (pločica za rast)
  • Acromegaly - zbog prekomjerne proizvodnje rasta hormoni (ljudski hormon rasta (HGH), GH; somatotropin; somatotropni hormon (STH) u prednjem režnja hipofize (HVL), proporcionalni gigantizam (hipofizni gigantizam; izražen visok rast; bolesnici često dosežu visinu> 2 m) događa se u djetinjstvo prije zatvaranja epifize zglobova (pločice za rast). U odraslih, tj. Nakon završetka fiziološkog rasta, prekomjerna proizvodnja STH očituje se isključivo na glava, acras (vidi gore) i visceralni organi (trbušni organi).
  • Nedostatak glukokortikoida:
    • Obiteljski nedostatak glukokortikoida; rijetki, autosomno recesivni poremećaj; simptomi: Hipoglikemija (nisko krv šećer), konvulzije, povećane koža pigmentacija, a u pojedinačnim slučajevima visokog rasta ili poodmakle koštane dobi.
    • Obiteljska rezistencija na glukokortikoide (primarna rezistencija na kortizol); rijedak uzrok hiperkortizolizma bez simptoma hiperkortizolizma uslijed istinske funkcije glukokortikoidnog receptora; simptomatologija: višak androgena i mineralokortikoida kao rezultat povećane razine ACTH
  • Hipertireoza (hipertireoza) - obično uzrokuje povećani rast, uznapredovalu dob kostiju i preranu kraniosinostozu (prerano okoštavanje jednog ili više kranijalnih šavova; s ustrajnim hipertireoza) kod djece i adolescenata.
  • Hipogonadizam (gonadna insuficijencija) - simptomatologija ovisna o početku gonadne insuficijencije (prije ili nakon puberteta); u nedostatku normalnog razvoja spolnih žlijezda, pubertet se možda neće dogoditi → odgođeno sazrijevanje kostura, produljeno razdoblje rasta i uzastopna natprosječna veličina tijela (zapanjujuće duge noge); dječaci pokazuju eunuhenidnu fizionomiju, odn. tj. nedostatak rasta brade, dječački (visoki) glas, snažan rast duljine, kao i hipoplastični testisi (mali testisi) i mali penis.
  • Pubertas praecox (prerani pubertet) - uključujući ubrzani rast duljine, često s izrazito naprednim sazrijevanjem kostiju; u odrasloj dobi prilično mali zbog ranog zatvaranja epifize zglobova.

Novotvorine (C00-D48)

  • STH tumori hipofize (hipofiza) i ekstrapituitarne bolesti (karcinoid, gušterača (gušterača), karcinom malih stanica ment, nadbubrežna žlijezda, feokromocitoma).

Unaprijediti

  • Ustavni (obiteljski) visok rast