Bogaert-Divry sindrom je nasljedna bolest. Nasljedna bolest nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Pored mentalne retardacija, simptomi Bogaert-Divry sindroma uključuju hemangiome na koža a u središnjem živčani sustav.
Što je Bogaert-Divry sindrom?
Nasljedni poremećaj Bogaert-Divry sindrom javlja se samo kad su oba roditelja nositelji oštećenja gen. Ako samo jedan roditelj ima defektni alel, dijete ne razvija bolest. Uobičajeno je da bolest preskoči nekoliko generacija. Statistički gledano, postoji 25 posto šansi za razvoj Bogaert-Divry sindroma ako se bolest odvija u obitelji. Bogaert-Divry sindrom je neurokutana bolest. To znači da se bolest očituje u živčani sustav i na koža. Prvi simptomi nasljedne bolesti javljaju se u dojenačkoj dobi. Zbog tipične pigmentacije u djetinjstvo, bolest se često otkriva. Rijetko je izbijanje Bogaert-Divry sindroma u mladih odraslih ili odraslih. Zbog nerazvijenosti posuđe kao i hemangiomi u mozak, pogođene osobe pate od tjelesnog oštećenja. Uz kozmetičke probleme, često se javljaju i mentalni deficiti. Nasljedna bolest može promovirati i druge bolesti poput epilepsija.
Uzroci
Budući da je Bogaert-Divry sindrom nasljedna bolest, nije poznato da vanjski utjecaji predstavljaju okidač. Bolest, koja se nasljeđuje na autosomno recesivni način, malo je proučavana. Stoga je točna mutacija gena koji dovesti do pokretanja bolesti nije poznato. Točno mjesto oštećenja gen je također nepoznat. U nasljednim bolestima različiti se uzroci mogu smatrati pokretačima. Tri su uzroka koja se mogu uzeti u obzir u genetske bolesti. Uzroci uključuju kromosomske, poligenske i monogenske bolesti. Monogena bolest je mana jedne gen. Ovaj gen pridonosi gubitku ili malformaciji enzimi or proteini. Ako je riječ o poligenskoj bolesti, različiti geni pridonose bolesti. Ti različiti geni ne mogu se otkriti. Nasljedna kromosomska bolest uzrokovana je promijenjenom strukturom kromosomi. Promjena broja kromosomi također dovodi do kromosomske bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi Bogaert-Divry sindroma mogu biti različiti. To je zato što nasljedna bolest utječe na središnju živčani sustav a koža. Obično se poremećaj motoričke funkcije javlja pod bolešću. Razlog tome je što se hemangiomi često talože na moždanih ovojnica te u mozak. Zbog naseljavanja hemangioma u mozak i moždanih ovojnica, javlja se motorička disfunkcija. Motorički se problemi mogu očitovati poteškoćama u hodanju, pisanju ili određenim pokretima. Uz motoričke poremećaje, ljudi s nasljednom bolešću to često imaju epilepsija, Na epileptički napadaj mogu imati različite simptome. Gubitak svijesti ne mora uvijek biti prisutan da bi se govorilo o nekom epileptički napadaj. Međutim, epilepsija obično prati gubitak svijesti i tipično trzanje i konvulzije. Blaga epilepsija može se izraziti i kratkim odsustvom. Mentalno retardacija je čest simptom nasljedne bolesti. Budući da se nasljedna bolest obično javlja u djetinjstvo, javljaju se kašnjenja u razvoju. Nepotpuni ili odgođeni razvoj dovodi do problema s kognitivnim sposobnostima. Često djeca s mentalnim retardacija imati poteškoće učenje i interakciju s drugima. Često se utvrdi da pogođene osobe imaju mramoriranu kožu. Obično se išarana koža pojavljuje na rukama, nogama i trupu.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza sindroma zahtijeva veliko iskustvo u suočavanju s nasljednim bolestima. Neki nasljedni poremećaji, uključujući Sneddonov sindrom, imaju simptome slične sindromu Bogaert-Divry. Zbog česte pojave nasljedne bolesti u djetinjstvo i angiomatozama, dijagnoza se može postaviti rano. Nasljedne karakteristike i promatranje obiteljske povijesti također mogu pomoći u dijagnozi nasljedne bolesti. Bogaert-Divry sindrom je progresivna bolest. S povećanjem dobi simptomi se pogoršavaju. Iz tog se razloga životni vijek pogođenih osoba smanjuje.
komplikacije
Bogaert-Divry sindrom u pravilu rezultira relativno ozbiljnim mentalnim oštećenjima kod pacijenta. Posebno su oštećene fine motoričke i grube motoričke sposobnosti pacijenta, tako da uobičajeni pokreti nisu lako mogući. Također hodanje i izvođenje užurbanih i posebnih pokreta više nije moguće zbog Bogaert-Divry sindroma. To često uzrokuje ozbiljne probleme, posebno u djece koja mogu biti zlostavljana ili zadirkivana zbog sindroma. U starijoj dobi mogu se pojaviti epileptični napadaji zbog Bogaert-Divry sindroma. Uz to postoje trzanje u ekstremitetima i ponekad konvulzije. Zbog mentalnih ograničenja djeca pate od razvojnih poremećaja, tako da su ovisna o posebnoj pomoći. Posebno, koncentracija javljaju se problemi koji snažno ometaju učenje. Nije moguće liječenje Bogaert-Divry sindroma. Međutim, simptomi se mogu liječiti kako bi unaprijedili djetetov mentalni napredak. U većini slučajeva smanjuje se očekivano trajanje života s Bogaert-Divry sindromom. U odrasloj dobi može biti potrebna kirurška intervencija kako bi se spriječilo sekundarno oštećenje tijela.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Bogaert-Divry sindrom vrlo je ozbiljna nasljedna bolest i liječnik ga mora bez problema liječiti. Obično se pojavljuje u djetinjstvu, ali budući da je progresivan, ne prepoznaje se uvijek odmah i često se pogrešno dijagnosticira. Ljudi u čijim se obiteljima već pojavio sindrom Bogaert-Divry trebali bi se upoznati sa simptomima i tijekom bolesti, kako bi mogli prepoznati prve znakove kod sebe ili svoje djece i kako bi mogli odmah započeti liječenje. Sindrom se često u početku očituje promjenama na koži. Oni koji su pogođeni razviju promjene na rukama, nogama i gornjem dijelu tijela koje nalikuju mramoru. Bogaert-Divry sindrom također utječe na središnji živčani sustav, što rezultira poremećajima motoričke funkcije. Ako su karakteristične promjene na koži popraćene poteškoćama u hodanju, hvatanju ili pisanju, hitno se treba obratiti liječniku i također se posebno treba pozabaviti sindromom Bogaert-Divry. To vrijedi tim više ako se bolest već dogodila u obitelji. U djece Bogaert-Divry sindrom obično prati mentalna retardacija, što je posebno uočljivo u obliku izražene učenje invaliditet. Roditelji bi se trebali pobrinuti da uzrok mentalne retardacije svog djeteta dodijele ispravnoj osnovi stanje a dijete treba liječiti kod stručnjaka.
Liječenje i terapija
Ne postoje specifični lijekovi ili terapija za sindrom. Liječenje nasljedne bolesti je simptomatsko. Tijekom bolesti često se izvode kozmetički tretmani. Često je izrezivanje zahvaćenih područja. Hiperpigmentirana područja mogu se lako ukloniti iz tijela. Postoji i mogućnost kozmetičkog maskiranja. Laserski tretman može ukloniti karakterističnu obojenost s zahvaćenih područja kože. Uz pomoć laserskog tretmana, pogođene osobe mogu se tako osloboditi mjesta. U kasnijem tijeku bolesti obično je potrebno obaviti daljnje operacije. Obično se angiomi moraju ukloniti. Uklanjanje angioma vrši se kirurškim zahvatom na zahvaćenim područjima. Često uklanjanje angioma iz glava mora se izvršiti. To može ublažiti simptome Bogaert-Divry sindroma. Operacija također poboljšava kvalitetu života pogođenih. Za angiome koji su na površini tijela također se može izvesti laserski tretman.
Outlook i prognoza
Do danas nema ljekovitog terapija dostupan je za Bogaert-Divry sindrom jer je rijedak nasljedni poremećaj. Međutim, kao dio simptoma terapija, simptomi koji se javljaju mogu se ublažiti. Nažalost, to je progresivna bolest. Očekivano trajanje života je smanjeno, iako o tome još nema točnih podataka. Svakako, uz dobru terapiju postoje i tečajevi s normalnim očekivanim životnim vijekom. Međutim, kvaliteta života vrlo je ograničena sindromom Bogaert-Divry. Dakle, uvijek postoje neurološki deficiti, motorički poremećaji, epileptični napadaji i progresivna mentalna zaostalost. Koža je mramorirana i išarana. Samo kozmetičko maskiranje može pružiti olakšanje. Nadalje, u nekim slučajevima kirurška intervencija za uklanjanje angioma (krv spužve) u mozgu preporučuje se za poboljšanje fine i grube motoričke sposobnosti pogođene osobe. Hodanje, pisanje i drugi specifični pokreti posebno su teški zbog učinaka vaskularnih malformacija. Međutim, napredovanje mentalne retardacije ne može se dugoročno spriječiti. Epileptični napadaji također će se javljati tijekom cijelog života. Vaskularne malformacije mrežnice u rijetkim slučajevima mogu dovesti do krvarenja, a time i do problema s očima. Intenzivnom potporom oboljeloj djeci moguće je ublažiti mentalni deficit. Međutim, mentalno pogoršanje dugoročno napreduje, zbog čega se naziva prisutnošću demencija.
Prevencija
Budući da je Bogaert-Divry sindrom nasljedna bolest, nije moguća prevencija bolesti. Da bi se minimalizirao rizik da neko dijete boluje od bolesti, treba razmotriti nasljedne bolesti obitelji. Pojava autosomno recesivne nasljedne bolesti također se favorizira kada su djeca začeta među rođacima.
To možete učiniti sami
Bogaert-Divry sindrom je nasljedna bolest za koju nema uzročne samopomoći mjere su dostupni. Međutim, pogođene osobe i njihove obitelji mogu pomoći u uklanjanju nekih simptoma i boljem upravljanju svakodnevnim životom unatoč ograničenjima specifičnim za bolest. Osim središnjeg živčanog sustava, Bogaert-Divry sindrom prvenstveno utječe na kožu. Na koži se često uočava vidljiva pigmentacija koja podsjeća na mramor. Ako ovaj simptom osim ruku i nogu utječe i na trup, može se prikriti odjećom i modnim rukavicama. Međutim, oni koji su pogođeni često se osjećaju inhibirano u situacijama kada se od njih očekuje da skinu odjeću. Vodotporne igračke sport i kupanje se zato često izbjegavaju. Intimni život također može jako patiti od ovih inhibicija. Pogođene osobe trebaju razmotriti psihoterapija u tim slučajevima. Ako je i lice pogrešno pigmentirano, može se pokušati prikriti poremećaj šminkom. Ako oboljela osoba ozbiljno pati od promjene kože, neophodno je sa stručnjakom pojasniti koje medicinske intervencije mogu dovesti do poboljšanja ili eliminacija poremećaja. Često je i intelektualni razvoj ograničen ili odgođen. Djeca s mentalnom retardacijom često pokazuju poteškoće u učenju i interakciji s drugima. Rana intervencija je od velike važnosti u takvim slučajevima. Roditelji bi se trebali pravovremeno dogovoriti za (prije) školsko mjesto u ustanovi koja njihovom djetetu nudi najbolje moguće razvojne mogućnosti.
