profilaksa
Prevencija trisomije 21Morbus Down nije moguća, jer u 95% slučajeva nije nasljedna bolest, već se javlja nova kombinacija. Već u maternici kromosomi od fetus može se analizirati. Stoga se moguća postojeća trisomija 21 može utvrditi u riskirati trudnoću počev od 35. godine života majke. Zakon dopušta abortus do 12. tjedna trudnoća. Za trisomiju 21 mogu se primjenjivati posebni propisi.
Prognoza
Medicinska skrb danas je vrlo dobra. Stoga ljudi sa Downov sindrom, koji u prošlosti obično nisu preživjeli pubertet, sada mogu živjeti do 60. godine i više. U tu svrhu moguće su ozbiljne malformacije (npr srce defekti) otkrivaju se i operiraju u ranoj fazi.
Trisomija 21, također nazvana Downov sindrom, nepravilna je distribucija roditelja kromosomi svom djetetu. Oboljela osoba umjesto tri ima tri kromosomi broja 21. U novorođenčadi je trisomija 21 najčešća kromosomska aberacija.
Svako 700. novorođeno dijete u Njemačkoj rođeno je s ovim sindromom. U rijetkim slučajevima (oko 5%) dolazi do nasljedstva.
Obično se javljaju nove kromosomske kombinacije. Ta se vjerojatnost povećava s dobi majke. Fizičke karakteristike ljudi s trisomijom 21 mogu biti pomalo široke nos, kose oči, duboko postavljene uši, kratke vrat i visoko nepce.
Takozvani četvero-prst brazda se često javlja na rukama. Srce nedostaci i druga oštećenja drugih unutarnji organi mogući su i u Downov sindrom. Pouzdana dijagnoza fetusa u maternici može se postaviti samo pomoću kromosomske analize. Očekivano trajanje života osobe s Downovim sindromom danas je oko 60 ili više godina, jer se posebno mogu rano otkriti i liječiti malformacije organa.
