Uzroci
Uzroci trisomije 21 leže, kao što i samo ime govori, u trostrukoj prisutnosti 21. kromosoma u djetetovom genomu. Radi se dakle o brojčanoj, tj. Ovisnoj o broju, maldistribuciji kromosomi. Uobičajeno, svako ljudsko biće ima dvije kopije svih svojih autosomnih kromosomi (to uključuje svih 23 kromosoma, osim spolnih kromosoma X i Y).
Ove se kopije prosljeđuju djeci. U Downov sindrom, majka djetetu predaje ne jednu nego dvije kopije 21. kromosoma, tako da dijete ima tri kopije. Rizik od takve nepravilne raspodjele povećava se s godinama majke.
Od 35. godine nadalje majka ima veći rizik od takozvane nedisunkcije. To znači da se majčini kromosomski parovi ne razdvajaju kako bi se ravnomjerno rasporedili među kćerke stanice. Postoje različite vrste trisomije 21: U gore opisanom slučaju dodatni kromosom 21 je također besplatan (besplatna trisomija 21).
U 95% slučajeva radi se o novoj mutaciji. U drugim slučajevima, koji se javljaju vrlo rijetko (oko 5%), 21 kromosom nalazi se na drugom kromosomu. To se naziva translokacijska trisomija 21.
komplikacije
Mnoga, ali ne i sva djeca s Downovim sindromom mogu imati određene karakteristike:
- Okrugla lubanja
- Izvana podignuta ("mongoloidna") osa kapaka
- Kožni nabor u unutarnjem kutu oka (epicanthus)
- Velika udaljenost između očiju
- Ravan, širok korijen nosa
- Veliki jezik
- Duboko postavljene i zaobljene uši
- Kratki vrat
- Usko, visoko nepce (poremećaji govora)
- Kratke, široke ruke
- Četiri-prst brazda (brazda na dlanu, koja obično počinje sa strane malog prsta i proteže se između srednjeg i kažiprsta (tj. preko 3 prsta), u Downov sindrom proteže se između indeksa prst i palac (tj. preko 4 prsta))
- Razmak u sandali (širok jaz između palca i drugog prsta)
- Mentalna invalidnost, koja se jako razlikuje od osobe do osobe u pogledu težine
- Usporeni refleksi
- Zastoj srca
- Malformacije kuka
- Promjene u području glave i lica Okrugla lubanja Podizanje ("mongoloidna") oka kapka Nabor kože u unutarnjem kutu oka (epicanthus) Velika udaljenost između očiju Ravan, širok korijen nosaVeliki jezikDublje i okrugle ušiKratki vratMalo, visoko nepce (poremećaji govora)
- Okrugla lubanja
- Izvana podignuta ("mongoloidna") osa kapaka
- Kožni nabor u unutarnjem kutu oka (epicanthus)
- Velika udaljenost između očiju
- Ravan, širok korijen nosa
- Veliki jezik
- Duboko postavljene i zaobljene uši
- Kratki vrat
- Usko, visoko nepce (poremećaji govora)
- Promjene u oružju i noga kratkoća, široke rukeprst brazda (brazda na dlanu, koja obično započinje sa strane malog prsta i proteže se između srednjeg i kažiprsta (tj
preko 3 prsta), u Downov sindrom do između kažiprsta i palca (tj. preko 4 prsta)) Razmak sandale (širok razmak između palca i drugog prsta)
- Kratke, široke ruke
- Brazda s četiri prsta (brazda na dlanu, koja obično počinje sa strane malog prsta i proteže se između srednjeg i kažiprsta (tj. Preko 3 prsta), kod Downovog sindroma proteže se između kažiprsta i palca ( tj. preko 4 prsta))
- Razmak u sandali (širok jaz između palca i drugog prsta)
- Ostale karakteristike Mentalna invalidnost, koja se jako razlikuje po težini od pojedinca do pojedinca Usporeni refleksi Srčane greške Oblici kuka
- Mentalna invalidnost, koja se jako razlikuje od osobe do osobe u pogledu težine
- Usporeni refleksi
- Zastoj srca
- Malformacije kuka
