Dijagnoza Downovog sindroma
Gore spomenute karakteristike često omogućuju sumnju na dijagnozu, iako ne treba pretpostavljati da djeca s Downov sindrom nužno imati sve ove karakteristike. Kako bi se potvrdila sumnja na prisutnost Downov sindrom, analiza kromosoma mora se potvrditi pomoću a krv test. Osim toga, unutarnji organi, pogotovo srce, treba ispitati na malformacije.
Dijagnoza se također može postaviti u maternici pomoću kromosomske analize. Za to postoje razne metode. Oba amnionska tekućina i uzorci posteljica može se uzeti.
Zatim se ti uzorci genetski ispituju. Uz to, a prenatalni test nudi mogućnost pregleda majke krv za genetski materijal djeteta i tako otkriva promjene čak i prije rođenja s malim rizikom. Treba napomenuti da prenatalne karakteristike u fetus nisu dovoljni kao kriteriji za dijagnozu.
U principu, Downov sindrom može se dijagnosticirati u vrlo ranoj fazi, pod uvjetom da postoji osnovana sumnja. Ova rana dijagnoza može se postaviti analizom embrionalnog genetskog materijala. U principu, dijagnoza je stoga moguća već u 10. tjednu trudnoća.
Međutim, genetski materijal dobiva se invazivnim metodama bilo iz pupčana vrpcaje amnionska tekućina ili posteljica i stoga je uvijek povezan s određenim rizikom od pobačaj. S druge strane, novije metode omogućuju filtriranje i analizu fragmenata embrionalnog genetskog materijala iz majčine krv. Međutim, ove metode još nisu u potpunosti uspostavljene. Međutim, an ultrazvuk skeniranje u sklopu prenatalne dijagnostike također može pružiti početne indikacije prisutnosti trisomije 21. Najčešći su ovdje znakovi mali glava (mikrocefalija), srce nedostaci ili općenito nizak rast.
Terapija
U današnje vrijeme fizičke pritužbe poput srce defekti ili visoko nepce mogu se dobro liječiti operacijama. Moguće nedostatke vida nadoknađuju se pomoću naočale, Osim toga, poremećaji govora koji se mogu dogoditi mogu liječiti logopedi. Za osposobljavanje vještina i za daljnju potporu djeci s Downovim sindromom dostupne su daljnje mogućnosti terapije poput radne terapije, fizioterapije i oblika terapije uz podršku životinja (npr. Kurativno jahanje).
