Kleidokranijalna displazija je a stanje obično karakterizirana odsutnošću ili nerazvijenošću klavikula i širokim otvorom fontanela i kranijalnih šavova. Ostalo kosti tijela također može biti deformirana. Uz to, kao dio bolesti mogu se pojaviti i zubne promjene. Kleidokranijalna displazija nasljeđuje se i javlja se vrlo rijetko.
Što je kleidokranijalna displazija?
Kleidokranijalnu displaziju karakterizira malformacija vezivno tkivo-nalik ili od hrskavičaste preforme kosti. Ključne kosti, zdjelica i lobanja prvenstveno su pogođene malformacijama. Bolest ima učestalost 1: 1,000,000 i stoga se javlja izuzetno rijetko. Kleidokranijalna displazija je nasljedna bolest kod koje je nasljeđivanje obično autosomno dominantno. Međutim, postoji i recesivno naslijeđeni oblik. Cleidokranialna displazija klasificirana je kao bolest s kongenitalnim malformacijama gornjih ekstremiteta kao i pojas za rame.
Uzroci
Budući da je kleidokranijalna displazija nasljedna bolest, glavni uzrok je genetski nedostatak. Bolest je prvenstveno uzrokovana mutacijama u određenom gen nazvan RUNX2 ili CBFA1 gen. Genetski defekt odgovoran za kleidokranijalnu displaziju nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Međutim, u prosjeku kod svakog trećeg bolesnika s bolešću riječ je o novonastaloj spontanoj mutaciji. The gen odgovoran za bolest, RUNX2 / CBFA1, ima funkciju diferenciranja osteoblastnih matičnih stanica. The gen je također odgovoran za diferencijaciju hondrocita, koji su relevantni u odnosu na formiranje enhondralne kosti. Kao rezultat, dolazi do smanjenog formiranja enhondralne kosti kao i smanjenja formiranja desmalne kosti u uvjetima kleidokranijalne displazije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U kontekstu kleidokranijalne displazije mogu se pojaviti različiti simptomi i pritužbe, prvenstveno posljedica malformacija zahvaćenih kosti. Stoga se simptomi razlikuju ovisno o kliničkoj slici, lokalizaciji malformacija, kao i ozbiljnosti kleidokranijalne displazije. Bolest je karakterizirana, na primjer, a nizak rast pogođenih pojedinaca, iako ta činjenica postaje očita tek u odrasloj dobi ili nakon završetka faze rasta. Pacijentice imaju prosječnu visinu od 149 centimetara, dok muškarci imaju prosječnu visinu od 170 centimetara. Kleidokranijalna displazija povezana je i s drugim simptomima. The stanje može se očitovati, na primjer, u činjenici da pogođene osobe mogu neobično zbližiti ramena. U pojedinačnim slučajevima moguće je i dodirnuti ramena. Uz to, oboljeli bolesnici imaju relativno uski toraks. To također karakterizira oblik zvona. Lopatice također mogu stršati poput krila. Određene malformacije u kleidokranijalnoj displaziji mogu uzrokovati usku zdjelicu. Također su moguće promjene na rukama i nogama oboljelih pacijenata.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza kleidokranijalne displazije prvenstveno proizlazi iz očitih kliničkih simptoma bolesti u obliku malformacija kostiju. Oni se pouzdano dijagnosticiraju tipičnim promjenama koje može otkriti Rendgen ispitivanje. Na primjer, pogođene osobe imaju kratko i neobično široko glava (medicinski izraz brahikefalija). Abnormalnosti se također vide u lubanji, koja je posebno velika. Istodobno, lica lobanja ima tendenciju da bude manji. Lice pacijenta također pokazuje osobitosti koje su posljedica kleidokranijalne displazije. Na primjer, udaljenost između oba oka je povećana i fontanela u prednjem dijelu lobanja nije zatvoreno. Pacijenti pokazuju kašnjenja u okoštavanje lubanje, a fontanele mogu ostati vrlo otvorene u odrasloj dobi. The Rendgen također pokazuje da postoje promjene na području bedrenih vratova i zdjelice u obliku malformacija kostiju. Osim toga, dijagnoza kleidokranijalne displazije može se potvrditi molekularno genetskim ispitivanjem. Ako se dobiju dokazi o mutaciji gena RUNX2 ili CBFA1, dijagnoza se može postaviti sa sigurnošću.
komplikacije
U većini slučajeva kleidokranijalna displazija rezultira različitim deformacijama kostiju u tijelu pacijenta. Isto tako, postoje deformacije i promjene na zubima, što opterećuje svakodnevni život oboljele osobe. Sve pritužbe i komplikacije u ovoj bolesti u pravilu proizlaze iz malformacija kostiju. Stoga oni snažno ovise o određenim malformacijama. U mnogim slučajevima postoji smanjena visina, koja se može dijagnosticirati samo u mladoj dobi. A nizak rast stoga se ne može otkriti izravno u djetinjstvo. Često postoje i malformacije ramena, tako da se čak i dodiruju u bolesnika. Promjene se također događaju u zdjelici, rukama i nogama. U najgorem slučaju, to također mogu dovesti na ograničeno kretanje. Tada pacijent može ovisiti o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. U pravilu nije moguće uzročno liječenje bolesti. Liječenje se stoga temelji prvenstveno na simptomima i deformacijama. U mnogim slučajevima to se može kirurški ispraviti tako da pacijent ne trpi nikakva ograničenja. Očekivano trajanje života bolest ne smanjuje. Razvoj inteligencije također nije pogođen.
Kada treba ići liječniku?
Kleidokranijalna displazija obično se dijagnosticira odmah nakon rođenja i izravno liječi, ako je moguće. Jesu li potrebni daljnji posjeti liječniku, prvenstveno ovisi o ozbiljnosti malformacija. Primjerice, malokluzija zuba i promjene na zdjelici liječnik mora uvijek razjasniti i liječiti. Roditelji koji primijete ograničenja kretanja ili druge simptome kod svog djeteta koji ukazuju na ozbiljnu bolest stanje Ako govoriti pedijatru. Izvest će sveobuhvatno sistematski pregled a zatim roditelje uputiti odgovarajućem stručnjaku. Uz to, treba se obratiti liječniku ako se kasnije u životu pojave dodatne pritužbe ili ako dijete psihički pati od postojećih deformacija. U slučaju psiholoških problema poput kompleksa inferiornosti ili depresija, najbolje je razgovarati izravno s terapeutom. Ponekad pogođeni ovise i o potpori u svakodnevnom životu. To bi trebalo organizirati što je ranije moguće, po mogućnosti odmah nakon dijagnoze kleidokranijalne displazije.
Liječenje i terapija
Što se tiče liječenja kleidokranijalne displazije, dostupne su razne metode ovisno o težini malformacija. U slučaju malformacija pojas za rame, pogođeni pacijenti u većini slučajeva imaju malo ili nimalo ograničenja u svom svakodnevnom životu. Stoga, br terapija je neophodno u ovom slučaju. U liječenju zubnih deformacija, koje također mogu biti povezane s kleidokranijalnom displazijom, liječe se stomatologijom ili ortodoncija. Ovdje je cilj postići funkcionalno i estetski zadovoljavajući rezultat. Stoga se oštećeni oštećeni uklanjaju, prebrojeni kao i abnormalni zubi. U Dodatku, gustoća kostiju treba redovito provjeravati kako bi se spriječilo moguće osteoporoza.
Outlook i prognoza
Prognoza kleidokranijalne displazije uglavnom je dobra. Samo u vrlo rijetkim slučajevima dolazi do oštećenja koštanog sustava koje se ne može ispraviti. Izgledi za zdravlje poboljšanje je povezano s intenzitetom postojećih deformacija. Pojedinačne pritužbe, kao i manifestacije pritužbi javljaju se u svakog pacijenta. To se mora uzeti u obzir prilikom izrade prognoze. Uzrok genetske bolesti ne može se izliječiti. Ipak, većina simptoma i malformacija može se liječiti dostupnim medicinskim mogućnostima. Napravljene su korekcije zuba ili kostiju. Oni predstavljaju neizmjerno poboljšanje kvalitete života i ostaju za život. Samo se pojavljuje nizak rast pacijenta ne može se liječiti ili ispraviti. Pacijenti koji pate od smanjene tjelesne veličine imaju najgoru prognozu kod kleidokranijalne displazije. Ovdje je rizik od mentalnog poremećaja povećan. Mogu se javiti poremećaji u ponašanju ili samopouzdanje smanjiti. Ipak, pacijent ne pati od fizičkih tegoba poput bol ili slično. Uz to, očekivani životni vijek ni na koji način ne utječe. Međutim, ako a mentalna bolest dogodi, dobrobit pacijenta znatno se pogorša. Lijek često traje nekoliko godina i može imati posljedice na sva područja života.
Prevencija
Budući da je kleidokranijalna displazija nasljedna bolest, nema mogućnosti za prevenciju. Jedina je mogućnost liječiti simptome kleidokranijalne displazije i time pozitivno utjecati na kvalitetu života oboljelih.
Nastavak
U pravilu ne postoje posebne mogućnosti naknadne njege pogođene osobe s ovim stanjem, jer se bolest ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, u njoj trebaju sudjelovati roditelji pacijenta i sam pacijent genetsko savjetovanje ako želi imati djecu, kako bi eventualno izbjegao nasljeđivanje bolesti. Malformacije se u pravilu liječe kirurškim intervencijama, a postupci se temelje na vrsti i težini malformacija. Nakon takve operacije, oboljela osoba treba puno odmora i mora tijelu pružiti oporavak. Ako bolest utječe i na usne šupljine što dovodi do malformacija ili deformacija zuba, te se također moraju ukloniti. U tom su slučaju poželjni redoviti pregledi kod zubara kako bi se izbjegle daljnje komplikacije i pritužbe na zube. The gustoća kostiju pacijenta također treba redovito kontrolirati. Budući da bolest također ima vrlo negativan učinak na samopouzdanje pogođene osobe, psihološko savjetovanje može biti korisno kako bi se izbjeglo depresija i druge psihološke uzrujanosti. U tome mogu sudjelovati i roditelji pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Kleidokranijalna displazija je nasljedni poremećaj. Trenutno ne postoji način za uzročno liječenje poremećaja. Umjesto toga, pokušavaju se liječiti simptomi kako bi se poboljšala kvaliteta života pogođenih. Većina simptoma uzrokovanih bolešću proizlaze iz malformacija kostiju. Može li i što sam pacijent učiniti za poboljšanje svog stanja ovisi o vrsti malformacije. Ako je sposobnost kretanja vrlo ozbiljno ograničena, pacijenti bi se u ranoj fazi trebali upoznati s funkcioniranjem različitih hodanja pomagala na ponudi. Ispravno postupanje s njima pomagala treba naučiti u ranoj fazi. (Moćna) invalidska kolica, kao i vozila posebno opremljena za osobe s oštećenim hodanjem, također mogu pomoći u održavanju pokretljivosti. U slučaju promjena na rukama koje otežavaju hvatanje i pisanje, fizioterapeutske vježbe vrlo često pomažu povratiti ili poboljšati sposobnost kretanja. Kleidokranijalnu displaziju također često prate promjene na zubima. To su često neobično velike ili male, a zubi često pokazuju i ozbiljnu malokluziju. To ne samo da predstavlja vrlo unakažujuće, već može i otežati jelo. Oboljele osobe trebaju se u tim slučajevima obratiti iskusnom stomatologu i, ako je potrebno, ortodontu.
