Currarino sindrom je simptomatska trijada anorektalnih i sakralnih abnormalnosti s presakralnim masama. Sindrom je nasljedni poremećaj koji je često povezan s mutacijom MNX1 gen a uzrokovano neispravnim razdvajanjem ento-a i neuroektoderme. Uzročne terapije ne postoje.
Što je currarino sindrom?
Medicinski izraz trijada odnosi se na kombinaciju tri simptoma. Curranino sindrom je takva trijada simptoma i povezan je s anorektalnom sakralnom malformacijom i presakralnom masa. Kompleks simptoma jedan je od kongenitalnih sindroma malformacije i naziva se i Curranino trijadom zbog svoje trijadne osnove. Sljedeći je sinonim izraz ASP udruga, koji se odnosi na simptomatski zahvaćene anorakalne, sakralne i presakralne strukture. Početkom 20. stoljeća američki kirurg RLJ Kennedy prvi je put opisao simptom trijade. Trijadu sindroma ponovno je posjetio krajem istog stoljeća dječji radiolog G. Currarino. Dao je ime sindromu. Prevalencija bolesti kreće se od jednog do devet slučajeva na 100,000 XNUMX ljudi. Najčešće doba manifestacije je rano djetinjstvo.
Uzroci
Uzrok Currarino sindroma je genetski. U 70 posto slučajeva poremećaj se ne javlja sporadično, već se opaža kod obiteljskog grupiranja. Nasljeđivanje je u tim slučajevima autosomno dominantno. Etiološki se sindrom temelji na neispravnom razdvajanju endoderma i neuroektoderma, što se događa tijekom embrionalne faze. Smatra se da je bolest heterogena. U mnogim su slučajevima mutacije odgovorne za neispravno odvajanje embrionalnih struktura. Često su to mutacije u MNX1 gen na lokusu gena 7q36.3. Ovaj gen kodovi za nuklearni protein zvan HB9. Ovaj protein je nezamjenjiv za aktivnost gušterače i raznih mozak građevine. S mutacijom je protein neispravan i više ne ispunjava svoje funkcije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Currarinov sindrom karakterizira trojaki kompleks kliničkih simptoma i karakteristika. Primjerice, među najvažnijim kliničkim kriterijima je anorektalna abnormalnost. Uz stenozu, anomalija na ovom području može uključivati, na primjer, atreziju ili fistula, krsna kost na leđima pogođene osobe također su pogođeni koštanim sakralnim nedostacima. Ventralno do krsna kost su lezije koje zauzimaju prostor. Te lezije koje zauzimaju prostor mogu biti meningocele. Teratomi su također zamislivi simptomi. U pojedinačnim su slučajevima enterične ciste također identificirane kao lezije koje zauzimaju prostor. U većini slučajeva, anomalija trtica također se javlja. Često pojedinačna područja kosti uopće nisu položena. Taj se fenomen naziva djelomičnom agenezom, na kojoj odgovarajuća lezija koja zauzima prostor leži ventralno. Prvi kralježak krsna kost u većini slučajeva nije zahvaćena lezijom koja zauzima prostor. Gotovo u svim slučajevima simptomi bolesti očituju se odmah nakon rođenja. Uz gore spomenute simptome, oko 50 posto pogođenih osoba ima i malformaciju leđna moždina, koja na prvi pogled nije prepoznatljiva i nastaje kao rezultat oštećenja stvaranja neuralnog uha. Kronično zatvor mogu biti prisutni.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza Currarinovog sindroma obično se postavlja u ranoj dojenačkoj dobi. U većini slučajeva sonografija se koristi kao primarni dijagnostički alat. Molekularno genetska analiza može otkriti mutaciju gena MNX1 u dijagnozi. Međutim, budući da ta mutacija nikako nije prisutna u svih bolesnika, ona nije obvezni dijagnostički kriterij. Međutim, ako se to može dokazati, dijagnoza se smatra potvrđenom. Sonografski nalazi obično liječniku daju prvu sumnju na sindrom. Ova sumnja potkrepljena je rendgenskim snimanjem ili slikanjem poput magnetska rezonancija. Radiografske snimke bolesnika s trijarom Currarino pokazuju rezidualni srp poput križa zvan "scimitar znak". Magnetska rezonancija pokazuje da polovica pogođenih osoba ima dobro skriveni disrafizam kralježnice. Kad se takve malformacije leđna moždina prisutni, indicirano je daljnje ispitivanje privezane vrpce. Ovisno o težini sindroma, neki pacijenti mogu ostati asimptomatski u odrasloj dobi i zbog toga im se kasno dijagnosticira. Ozbiljnost malformacija određuje prognozu u pojedinačnim slučajevima.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U pravilu, liječnik se mora obratiti za Currarinov sindrom kada pogođena osoba pati od stvaranja fistula. Mogu se pojaviti i oštećenja na kosti, iako nisu urođene u svakom slučaju. Ako se dijagnosticira Currarinov sindrom, pacijent će u većini slučajeva ovisiti o redovnim pregledima tijekom svog života. Anomalije trtica također može ukazivati na ovaj nedostatak i treba ga ispitati na početku djetinjstvo. Pogotovo u slučaju bol ili ograničenja u svakodnevnom životu, neophodan je liječnički pregled i liječenje. Nadalje, mnoge pogođene osobe pate od zatvor, tako da se mora obaviti i liječnički pregled. Sindrom u pravilu može dijagnosticirati pedijatar. Tada se liječenje provodi kroz razne kirurške zahvate. Nadalje, pogođena osoba također mora prolaziti redovite preglede. Ako pacijent pati i od psiholoških tegoba zbog anomalija i malformacija, također treba započeti psihološko liječenje.
Liječenje i terapija
Uzročna terapija ne postoji za pacijente s Currarinovim sindromom. Genske terapije do danas nisu primjenjive. Međutim, budući da su trenutno predmet istraživanja, uzročno liječenje može biti zamislivo u budućnosti. Do uzročnog terapija je primjenjiv, liječenje simptoma trijade isključivo je simptomatsko. Ovo simptomatsko terapija prvenstveno uključuje ispravljanje malformacija. Korektiv mjere obično odgovaraju kirurškim intervencijama. Na primjer, kirurško liječenje analne atrezije može se izvesti odmah nakon rođenja. To je posebno naznačeno kada su ovi simptomi povezani s ozbiljnom zatvor. Kirurška intervencija također se mora dogoditi s obzirom na lezije koje zauzimaju prostor. Ova intervencija je kirurška resekcija. Navedeno vrijeme za takvu intervenciju liječenja ovisi o veličini i vrsti lezije koja zauzima prostor u svakom pojedinačnom slučaju. Koštani sakralni nedostaci križnice u nekim se slučajevima ne mogu ispraviti ili se mogu djelomično ispraviti. U slučajevima agnezije trtica, simptomatsko liječenje sindroma može uključivati dodatne rekonstruktivne kirurške zahvate. U osnovi, za sve simptome Currarinovog sindroma, hitnost intervencija ovisi o težini trijade, a time i o pojedinačnom slučaju.
Outlook i prognoza
Budući da je Currarinov sindrom genetski poremećaj, ne može se liječiti uzročno i etiološki. Iz tog razloga mogu se ograničiti samo pojedinačni simptomi i ne može se postići potpuno izlječenje. Uz pomoć kirurških intervencija mogu se ublažiti mnogi simptomi. Izvode se odmah nakon rođenja i tako tretiraju analne retencije. Nema posebnih komplikacija i ova se žalba obično liječi. To također ublažava mogući zatvor i drugu nelagodu u trbuhu i želudac područje. Međutim, nelagoda i deformacije križnog kostiju ne mogu se u potpunosti ublažiti. U ovom su slučaju potrebne i kirurške intervencije, pri čemu korekcije mogu biti samo djelomične. Daljnji tečaj tako također uvelike ovisi o točnoj manifestaciji žalbi. Međutim, ako se simptomi Currarinovog sindroma ne liječe, pacijent će doživjeti ozbiljna ograničenja u svakodnevnom životu i ograničenu pokretljivost. U nekim slučajevima Currarinov sindrom također može negativno utjecati na djetetov mentalni razvoj, pa će djetetu i roditeljima možda trebati i psihološki tretman.
Prevencija
Do danas faktori koji potiču poremećenu odvojenost endo- i neuroektoderme nisu konačno razjašnjeni. Iz tog razloga, nema određenog mjere trenutno su dostupni za sprečavanje Currarinovog sindroma.
Nastavak
Budući da je Currarinov sindrom nasljedna bolest, vrlo je malo, ako uopće postoji, određenih mogućnosti i mjere za izravnu njegu bolesnici su u većini slučajeva dostupni oboljeloj osobi. U ovom slučaju bolest se također ne može u potpunosti liječiti. Ako pacijent želi imati djecu, genetsko savjetovanje također se može izvesti kako bi se spriječio povratak Currarinovog sindroma. Rano otkrivanje bolesti uvijek vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Stoga se kod prvih simptoma i znakova bolesti treba obratiti liječniku. Liječenje ove bolesti prvenstveno se vrši liječenjem različitih malformacija. U većini slučajeva nužne su kirurške intervencije. Nakon takve intervencije, pogođena osoba bi se u svakom slučaju trebala odmoriti i brinuti o svom tijelu. Budući da se sve pritužbe ne mogu ispraviti, neki pacijenti ovise o pomoći i njezi vlastite obitelji ili prijatelja. U tom kontekstu, intenzivni razgovori s pogođenom osobom također imaju pozitivan učinak na tijek Currarinovog sindroma i također mogu spriječiti psihološke poremećaje ili depresija u procesu.
Što možete učiniti sami
Currarinov sindrom rezultat je genetske greške koja je nasljedna. Ne postoje niti konvencionalna niti alternativna liječenja usmjerena na kauzalno liječenje sindroma. Samo se simptomi mogu liječiti. U tu su svrhu u pravilu potrebne kirurške intervencije koje pacijent u najboljem slučaju može neizravno podržati. Osobe u čijim se obiteljima Currarinov sindrom već jednom pojavio mogu tražiti genetsko savjetovanje prije zasnivanja obitelji. Currarinov sindrom obično se dijagnosticira u dojenačkoj dobi. Mnoga pogođena djeca već su podvrgnuta više od desetak operacija prije desete godine života. To nije samo fizički krajnje iscrpljujuće. Često pati i mentalni razvoj djeteta, iako mentalnog nema retardacija. Djeca se ne mogu razvijati u skladu s dobi samo zbog brojnih medicinskih intervencija. Međutim, roditelji se ovoj okolnosti mogu suprotstaviti ciljano rana intervencija. Uz to, u ranoj fazi treba tražiti školu koja djetetu omogućuje pohađanje nastave unatoč stalnim izostancima zbog bolesti. Nakon određene dobi, pogođena djeca pate ne samo fizički, već i emocionalno. To je osobito istinito kada simptomi, kao što su inkontinencija, pojavljuju se, što im dodatno otežava interakciju s vršnjacima. Roditelji bi se trebali rano posavjetovati s dječjim psihologom i također sami potražiti potporu, na primjer članstvom u grupi za samopomoć.
