Smith-Lemli-Opitzov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Smith-Lemli-Opitzov sindrom je sindrom kogenitalne malformacije. Uzrokovana je jednom od ukupno 70 genskih mutacija na kromosomu 11q13.4. Poremećaj je autosomno recesivan i iznimno je rijetka bolest s višestrukim organskim malformacijama i poremećenom biosintezom kolesterola. Što je Smith-Lemli-Opitzov sindrom? Smith-Lemli-Opitzov sindrom spada u skupinu autosomno recesivnih nasljednih ... Smith-Lemli-Opitzov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Wolf-Hirschhornov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Liječnička struka definira Wolf-Hirschhornov sindrom kao kompleks simptoma koji se sastoji od različitih malformacija. Sindrom se javlja zbog strukturne abnormalnosti četvrtog kromosoma, što obično odgovara novoj mutaciji. Bolest je neizlječiva i stoga se može liječiti samo simptomatski. Što je Wolf-Hirschhornov sindrom? Wolf-Hirschhornov sindrom ili Wolfov sindrom genetski je ... Wolf-Hirschhornov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Triamcinolone Acetonide sprej za nos

Proizvodi Triamcinolon acetonid nazalni sprejevi odobreni su u mnogim zemljama od 1996. godine i komercijalno su dostupni kao sprejevi s izmjerenim dozama bez goriva (Nasacort, Nasacort Allergo, suspenzija). Struktura i svojstva Triamcinolon acetonid (C24H31FO6, Mr = 434.5 g/mol) je bijeli kristalni prah koji je praktički netopiv u vodi. To je lipofilni i snažan derivat triamcinolona. … Triamcinolone Acetonide sprej za nos

Proksimalna miotonična miopatija: uzroci, simptomi i liječenje

Proksimalna miotonična miopatija je nasljedni poremećaj povezan sa slabošću mišića u proksimalnim skeletnim mišićima i problemima s očima. Obično se prvi simptomi pojave u dobi od 40 do 50 godina. Trenutno je na raspolaganju samo simptomatsko liječenje. Što je proksimalna miotonična miopatija? Proksimalna miotonična miopatija genetski je mišićni poremećaj koji se obično ne manifestira ... Proksimalna miotonična miopatija: uzroci, simptomi i liječenje

Trodnevne ospice (rubeola)

Simptomi Infekcija gornjih dišnih puteva Mali osip koji počinje na licu, a zatim se širi niz vrat i trup do ekstremiteta, nestaje nakon 1-3 dana Oticanje limfnih čvorova Bolovi u zglobovima (osobito u odraslih žena). Glavobolja Tečaj konjunktivitisa Period inkubacije: 14-21 dan Trajanje zarazne faze: 1 tjedan prije do 1 tjedan nakon ... Trodnevne ospice (rubeola)

Mračna adaptacija: funkcija, zadaci, uloga i bolesti

Mračna prilagodba (također: tamna prilagodba) odnosi se na prilagodbu oka mraku. Kao rezultat različitih procesa prilagodbe, osjetljivost na svjetlo se u tom procesu povećava. Mračna prilagodba može biti oslabljena zbog kongenitalne ili stečene bolesti. Što je mračna adaptacija? Mračna adaptacija odnosi se na prilagodbu oka mraku. Čovjek … Mračna adaptacija: funkcija, zadaci, uloga i bolesti

VEGF inhibitori

Proizvodi VEGF inhibitori komercijalno su dostupni kao injekcije od različitih dobavljača. Prvi odobreni agens u ovoj skupini bio je pegaptanib (Macugen) 2004. godine, koji se sada ne prodaje u mnogim zemljama. Struktura i svojstva Trenutno dostupni inhibitori VEGF -a su terapijski proteini (biološki). Oni su antitijela, fragmenti antitijela i fuzijski proteini. Oni… VEGF inhibitori