Liječnici lijek Refsumov sindrom razumiju kao nasljedni i recidivni metabolički poremećaj. Simptomi utječu na unutarnji organi, središnji živčani sustav, periferni živčani sustav i kostur, kao i koža. Bolest je u velikoj mjeri zaustavljena niskom koncentracijom fitanske kiseline dijeta i plazmafereza.
Što je refsum sindrom?
Refsumov sindrom ili Refsum-Kahlkeova bolest je stanje poznata kao heredoataksija. The stanje je također poznat kao Refsum-Thiébautova bolest, heredopathia atactica polyneuritiformis ili Refsumova bolest. Heredoataksije su genetske bolesti središnjeg živčani sustav. Vodeći simptomi ovih bolesti su ataksije, odnosno poremećaji mišićno-koštanog sustava. Refsumov sindrom uzrokovan je peroksizomskim metaboličkim poremećajem. Peroksizomi služe za razgradnju metabolita u tijelu. Kod Refsumove bolesti ta je degradacija poremećena. Fitanska kiselina se zato akumulira i posebno dovodi do ataksičnih posljedica. Norvežanin Sigvald Refsum prvi je put dokumentirao bolest u 20. stoljeću i postao njezin imenjak. Refsumov snydrome se često naziva i nasljednom i motorički osjetljivom neuropatijom.
Uzroci
Biokemijski uzrok Refsumove bolesti je nakupljanje fitanske kiseline. Ovo je zasićena masna kiselina razgranatog lanca koju ljudi unose hranom. Za razgradnju ove masne kiseline služi peroksizomska α-oksidacija. Ovaj postupak regulira enzim fitanoil-CoA hidroksilaza. Neispravnost ovog metaboličkog enzima očituje se kao Refsumov sindrom. Međutim, nedostaci transportnog proteina peroksin-7 također mogu biti uzročnici Refsumove bolesti. Protein peroksin-7 odgovoran je za transport fitanol-CoA hidroksilaze, što prije svega omogućuje razgradnju fitanske kiseline. Refsumska bolest je stoga genetski heterogena bolest. Obično je defekt deset kromosoma povezan s nedostatkom transportnog proteina ili metaboličkog enzima. Bolest se prenosi u autosomno recesivnom nasljeđivanju. Odnosno, oboje homologno kromosomi mora nositi nedostatak da bi se nastupio.
Simptomi, pritužbe i znakovi
I osjetilo vida i središnje živčani sustav, koštani sustav i sustav organa mogu iskusiti simptome kod Refsumove bolesti. Noć slijepilo je najčešći rani simptom. Najčešće pacijenti pate od progresivne pigmentoze mrežnice. Odnosno, stanice njihove mrežnice degeneriraju. Ovu degeneraciju prati gubitak vidnog polja i, kasnije, djelomičan slijepilo. Također se mogu pojaviti nekontrolirani pokreti očiju i nagle neprozirnosti leća. Pacijenata koža često pati od poremećaja keratinizacije. Neki pacijenti također gube osjećaj miris, pate od nesigurnog hoda ili gube osjećaj za prostornu orijentaciju. Namjera tremor i gubitak sluha ponekad prate gore navedene simptome. Jednako tipične manifestacije metaboličkog poremećaja su i kvarovi tetiva refleks ili oštećenje perifernog živčanog sustava. Na koštani sustav ponekad utječu deformacije, poput deformacija prsta ili patološki izražene zakrivljenosti stopala. U Dodatku, srčane aritmije or mjehur mogu se pojaviti nedostaci.
Dijagnoza i tijek bolesti
Liječnici dijagnosticiraju Refsumov sindrom otkrivanjem fitanske kiseline u mokraći i plazmi. Bolest je progresivno progresivna. Epizodu može pratiti razdoblje relativnog odsustva simptoma. Međutim, u pravilu simptomi ne nestaju u potpunosti. Moguće su samo djelomične remisije. Akutno pogoršanje bolesti događa se, na primjer, u kontekstu metabolizma stres. Izvanredno pogoršanje može se dogoditi i tijekom infekcija, tijekom razdoblja smanjenog unosa kalorija ili tijekom trudnoća.
komplikacije
Tijekom bolesti Refsum javljaju se razne komplikacije i kasni učinci. Degeneracija stanica mrežnice povezana je s gubitkom vidnog polja, poremećajima vida i kasnije je često potpuna slijepilo. Poremećaji kornifikacije mogu se pojaviti u koža. Neki pacijenti pate od nestabilnosti hoda i koordinacija poremećaji - koji mogu uzrokovati nesreće i padove. Nadalje, gubitak osjećaja miris i gubitak sluha može se dogoditi. U daljnjem tijeku metabolički poremećaj uzrokuje oštećenje perifernog živčanog sustava i kvarove tetiva refleks.U težim slučajevima javljaju se deformacije koštanog sustava. Tada pogođena osoba pati, na primjer, od patološki izraženih zakrivljenosti stopala ili deformacija nožnog prsta. Srčane aritmije i mjehur nedostaci su također tipične komplikacije. Terapija refsum sindroma uključuje rizik od nuspojava i interakcije zbog administrirane droge. Ako se pacijent mora liječiti putem krv pranje, to može biti popraćeno infekcijama, oštećenjem posuđe i srce bolest. Bubreg ne može se isključiti ni šteta. Ako se metabolički poremećaj liječi kirurški, što je posebno potrebno u slučaju malformacija, upala, mogu se javiti krvarenja, sekundarna krvarenja i ozljede živaca. Nakon operacije, zarastanje rana mogu se razviti poremećaji ili ožiljci može formirati.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Refsumov sindrom uvijek treba liječiti liječnik. Kod ove bolesti nema samoizlječenja, au većini slučajeva i pogoršanja općeg stanja stanje pogođene osobe, ako se ne započne liječenje. U ovom su slučaju sredstva za samopomoć također relativno ograničena. Ako se pogođena osoba pati od različitih oštećenja vidnog polja, treba se obratiti liječniku zbog refsum sindroma. U najgorem slučaju, to također može dovesti do sljepoće. Gubitak sluha također može biti pokazatelj sindroma i treba ga pregledati liječnik ako se javlja dulje vrijeme i ne nestane sam od sebe. Budući da je sindrom refsum također povezan sa srce problema, pogođena osoba trebala bi imati redovite preglede. Dijagnozu i liječenje Refsum sindroma može obaviti liječnik opće prakse ili liječnik oftalmolog. Posebne se komplikacije obično ne javljaju.
Liječenje i terapija
U akutnoj fazi refsumov sindrom se obično liječi plazmaferezom. U ovom procesu stroj sličan a dijaliza stroj filtrira nenormalne tvari iz krv a zatim pacijentu vraća vlastitu krv pacijenta. Ako trenutno nema recidiva, niska količina fitanske kiseline dijeta služi za odgađanje relapsa. U većini slučajeva ovo dijeta dovodi bolest do virtualnog zastoja. Ljudi dnevno unose u prosjeku 100 miligrama fitanske kiseline. Prema dijeti, pacijenti Refsumovog sindroma konzumiraju samo oko deset miligrama fitinske kiseline dnevno. Mliječni proizvodi i meso preživača obično se potpuno eliminiraju, jer sadrže najviše fitanske kiseline. Da bi se blokirala mobilizacija iz masnog tkiva, važan je uravnoteženi unos kalorija. Često se posebna prehrana bolesnika kombinira s administraciju of vitamini A, C i E. Obično su to mjere Dopustite promjene na koži zacjeljivati i neuopatije djelomično ili potpuno nazadovati. Promjene u osjetilu vida i miris možda neće nestati kao rezultat prehrane. S druge strane, oni često ne napreduju kroz prehranu mjere. Liječnik redovito kontrolira fitansku kiselinu koncentracija u krv, Ako koncentracija ne može se gore navedenim smanjiti mjere, plazmafereza ponekad može biti indicirana čak i u neakutnim fazama. Refsumov sindrom još nije izlječiv, jer ne postoje uzročne, već samo simptomatske terapije. Ovisno o simptomima, liječnik može provesti dodatne terapijske mjere. U slučaju lezije kožena primjer, dermatološki proizvodi mogu se koristiti za ublažavanje simptoma.
Prevencija
Refsumsku bolest do danas nije moguće spriječiti. Ili osoba nosi genetski nedostatak ili ga ne nosi. Međutim, ne mora svaki nedostatak rezultirati izbijanjem bolesti. Mogu se spriječiti barem teške epizode Refsumove bolesti. Na primjer, nositelji kvara trebaju izbjegavati metabolizam stres.
kontrola
Pogođene osobe s Refsumovim sindromom obično imaju na raspolaganju vrlo malo i također vrlo ograničenih mjera izravne naknadne njege, pa bi u idealnom slučaju trebalo rano konzultirati liječnika i započeti liječenje za ovu bolest. Budući da je ovo genetska bolest, ne postoji neovisni lijek. U slučaju ponovne želje za rađanjem djece, također bi trebalo provesti genetski pregled i konzultacije kako bi se spriječilo ponavljanje Refsum sindroma kod potomaka. Liječenje Refsum sindroma uglavnom se vrši mjerama a fizioterapija ili fizioterapiju.Putnici također mogu ponavljati mnoge vježbe kod kuće i tako ubrzati proces zacjeljivanja. Većina oboljelih od Refsum sindroma ovisi o uzimanju lijekova. Treba se pridržavati svih uputa liječnika. Isto tako, treba poštovati propisanu dozu, kao i redoviti unos. U mnogim slučajevima bolest također značajno smanjuje životni vijek pogođene osobe.
To možete učiniti sami
Prvo i najvažnije, kod refsum sindroma mora se slijediti dosljedna prehrana s malo fitainske kiseline. Pogođene osobe ne bi trebale unositi više od 10 miligrama fitinske kiseline dnevno. To se može postići slijedeći prehranu s malo govedine i mliječnih proizvoda, a umjesto nje uključuje hranu bogatu vitamini i vlakana. Istodobno se mora paziti da se osigura dovoljan unos kalorija. To sprječava nekontroliranu mobilizaciju fitanske kiseline u masnim stanicama. Uz to, opće mjere poput dovoljnog vježbanja i izbjegavanja stres primijeniti. Pogođene osobe moraju obratiti pažnju na fizičke signale upozorenja. Ako se pojave neobični simptomi unatoč prehrani, preporučuje se posjet liječniku. Budući da je refsum sindrom metabolička bolest, kontrolirana prehrana je najbolji način liječenja bolesti. Međutim, uvijek se moraju uzimati i lijekovi. Liječnika treba obavijestiti o svim nuspojavama propisanim droge. Nakon plazmafereze primjenjuju se odmor i odmor u krevetu. Izmjena krvne plazme ogroman je napor za tijelo i stoga zahtijeva dobru njegu. Pacijenti s blagim simptomima također mogu pribjeći homeopatski lijekovi ako je potrebno.
