CEDNIK -ov sindrom je kongenitalna bolest koja se očituje abnormalnostima kože kao i poremećajima živčanog sustava. Pacijenti s CEDNIK sindromom uglavnom pate od keratodermije kao i hiperkeratoze. Time su poremećeni procesi rožnjenja kože. Na živčanom sustavu CEDNIK -ov sindrom osobito se očituje razvojnim ... CEDNIK-ov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Papillon-Lefèvreov sindrom osobito je rijedak oblik ektodermalne displazije. U sklopu bolesti dolazi do teške keratinizacije na koži. Osim toga, oboljeli pacijenti pate od parodontitisa s neobično ranim početkom. Papillon-Lefèvreov sindrom u mnogim se slučajevima naziva kratica PLS. Što je Papillon-Lefèvreov sindrom? U osnovi, Papillon-Lefèvreov sindrom je… Papillon-Lefèvreov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Ako liječnička struka govori o nedostatku ciklusa uree, koristi se zahvatom koji pretežno utječe na nekoliko metaboličkih bolesti, koje s jedne strane imaju genetsko podrijetlo, a s druge strane odgovorne su za poremećeno izlučivanje dušika. Ako se ne liječi, kvar ciklusa uree dovodi do smrti pacijenta. … Defekt ciklusa uree: uzroci, simptomi i liječenje
Adams-Oliverov sindrom je vrlo rijetko stanje. To je nasljedno. Sindrom karakteriziraju urođene mane glave i udova te poremećaji živčanog sustava. Što je Adams-Oliverov sindrom? Adams-Oliverov sindrom je nasljedni poremećaj. Ljudi s tom bolešću pate od abnormalnosti i nedostataka na koži lubanje, kao i na ekstremitetima. Adams-Oliver ... Adams-Oliverov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Diamond-Blackfanov sindrom je anemični poremećaj, iako je uzrok još uvijek nejasan. Diamond-Blackfanov sindrom može se relativno dobro liječiti, a ponekad čak i izliječiti. Međutim, preventivne mjere nisu moguće. Što je Diamond-Blackfanov sindrom? Liječnička profesija odnosi se na Diamond-Blackfanov sindrom-također poznat kao imperfekta eritrogeneze ili kronična kongenitalna hipoplastična anemija i Diamond-Blackfan anemija (DBA ... Diamond-Blackfan sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Obiteljska hiperkolesterolemija je nasljedni poremećaj zbog kojeg razina kolesterola u krvi postaje nenormalno povišena. Posljedica su teški poremećaji krvožilnog sustava. Liječenje se provodi lijekovima i podržano je zdravim načinom života. Što je obiteljska hiperkolesterolemija? Obiteljska hiperkolesterolemija je genetsko povišenje razine kolesterola u krvi. Prefiks hiper znači "više" i ... Obiteljska hiperkolesterolemija: uzroci, simptomi i liječenje
Atelosteogeneza je rijetka, neizlječiva koštana malformacija uzrokovana genetskim nedostatkom. Oboljeli pojedinci obično umiru prvih nekoliko dana nakon rođenja; povoljan tijek rezultira brojnim fizičkim malformacijama. Što je atelosteogeneza? Atelosteogeneza je takozvana displazija, kongenitalna malformacija kostura. Izraz se sastoji od starogrčkih riječi "atelos" ... Atelosteogeneza: uzroci, simptomi i liječenje
Scheiejeva bolest je vrlo rijedak nasljedni poremećaj. Medicinski stručnjaci vjeruju da je Scheieova bolest oslabljeni tijek mukopolisaharidoze tipa I (također poznata i kao MPS I), lizosomske skladišne bolesti. Scheiejeva bolest može se usporediti s Hurlerovom bolešću, iako Scheieova bolest ima mnogo blaži tijek. Na primjer, simptomi Scheiejeve bolesti su ... Scheiesova bolest: uzroci, simptomi i liječenje
Bloomov sindrom je vrlo rijedak, genetski naslijeđen poremećaj. Karakterizira ga povećana genetska nestabilnost. Bolesnici su niskog rasta i veća je vjerojatnost da će razviti rak. Zbog povećanih vaskularnih oznaka u tumorima, Bloomov sindrom se također naziva telangiektatički sindrom. Što je Bloomov sindrom? Bloomov sindrom pripada skupini kromosoma… Bloomov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Smrtonosna obiteljska nesanica ili Fatalna obiteljska nesanica - koja se naziva i FFI - nasljedni je poremećaj. FFI (s engleskog za "fatalnu obiteljsku nesanicu") pripada takozvanim prionskim bolestima i karakteriziran je teškim poremećajima spavanja i nesanicom. Fatalna obiteljska nesanica često se javlja u dobi od 20 do 70 godina. Iako je bolest… Smrtonosna obiteljska nesanica: uzroci, simptomi i liječenje
Diskondrosteoza Léri Weill je poremećaj s genetskim uzrocima. Diskondrosteoza Léri Weill svrstana je u kategoriju koštanih displazija. Tipična karakteristika bolesti je nizak rast, koji je također nesrazmjeran. Srednji dijelovi ekstremiteta su simetrično skraćeni. Istodobno, tzv. Madelungov deformitet javlja se u kontekstu ... Dyschondrosteosis Léri Weill: Uzroci, simptomi i liječenje
Aplazija patele je stanje koje uzrokuje ograničeno kretanje koljena. U većini slučajeva je bezbolan i ne pokazuje druge simptome. Zbog toga liječenje često nije potrebno. Što je aplazija patele? Stanje aplazije patele povezano je s oštećenjem patele. Ovo je kost koja se nalazi ispred… Patelarna aplazija: uzroci, simptomi i liječenje
