Smrtonosna obiteljska nesanica ili fatalna obiteljska nesanica - koja se naziva i FFI - nasljedni je poremećaj. FFI (s engleskog za „fatal familial nesanica“) Spada u takozvane prionske bolesti i karakterizira ga ozbiljna poremećaji spavanja i nesanica. Kobna obiteljska nesanica često se javlja u dobi između 20 i 70 godina. Iako je bolest vrlo rijetka, smrtna obiteljska nesanica uvijek u svom tijeku dovodi do smrti.
Što je smrtonosna obiteljska nesanica?
Letalna obiteljska nesanica nasljedna je bolest koja koristi promijenjene prione (proteini) za napad na mozak oboljelog, postupno ga uništavajući i razbijajući mozak tako da nalikuje strukturi spužve s rupama. Ovaj stanje poznata je i kao spužvasta encefalopatija. Letalna obiteljska nesanica (FFI) temelji se na genetskom nedostatku i uzrokuje tešku, kroničnu poremećaji spavanja, iz koje se obično razvija nesanica (nesanica). Zbog masivnog mozak oštećenja, mentalne performanse kao i važne tjelesne funkcije autonomnog sustava živčani sustav, kao što je regulacija krv pritisak i srce stope, smanjuju se kod oboljele osobe. Bolest je prvi put opisana 1986. godine i trenutno se smatra neizlječivom. Uz smrtnu obiteljsku nesanicu, u skupinu prionskih bolesti ubraja se i Creutzfeldt-jakob bolest i Gerstmann-Sträussler-Scheinker-ov sindrom.
Uzroci
Uzrok smrtonosne obiteljske nesanice nalazi se u genima. Pogođene osobe imaju genetski nedostatak koji je naslijeđen od najmanje jednog roditelja. Izmijenjeno gen poznat je kao prionski protein. Prionski protein služi kao predložak u stvaranju novih priona (proteini). Ako je gen prionski protein je degeneriran, također se stvaraju novi prioni koji su izmijenjeni i time oštećeni. U smrtnoj obiteljskoj nesanici, oštećen proteini oštetiti živčane stanice u mozak, ali unatoč intenzivnim istraživanjima, još nije poznato kako prioni napadaju i uništavaju živčane stanice. Neke nasljedne bolesti često preskaču generaciju. U smrtnoj obiteljskoj nesanici oboljevaju sve pogođene osobe čiji roditelji ili jedan roditelj imaju ovu genetsku manu. Zbog toga se smrtna obiteljska nesanica naziva i autosomno dominantnim nasljednim poremećajem.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Letalnu obiteljsku nesanicu (FFI) karakteriziraju različiti neurološki simptomi. Prvi se simptomi obično javljaju u srednjoj dobi nakon 50. godine života. U kratkom vremenu simptomi se pojačavaju sve do smrti. Nasljedna bolest započinje s poteškoćama s uspavanjem, što postaje češće i intenzivnije. Pacijent pati od povećanja umor i dnevna pospanost. Faze spavanja postaju sve kraće i rjeđe dok zahvaćeni pacijent više uopće ne može zaspati. Osim toga, postoje i sve veći srčane aritmije, krv kolebanja tlaka i stalne promjene tjelesne temperature. Ritam spavanja i buđenja potpuno je poremećen. Nadalje, pacijenti također pate od pogoršanja koordinacija poremećaji pokreta. Uz to postoje i nehotični trzaji mišića. To su trzaji trzaji mišića trupa i ekstremiteta, koji mogu biti ritmični ili aritmični. U kasnijoj fazi bolesti također se opažaju takozvana oneiroidna stanja. Pacijent je u stanju sličnom snu u kojem više nije moguće razlikovati san i stvarnost. Zbog sve većeg deficita spavanja javljaju se poremećaji pažnje, zaborav i smanjenje kognitivnih sposobnosti. Promjene osobnosti napreduju u demencija. Neki pacijenti iznenada umiru. Drugi pate od gubitka svijesti i ulaze budni jesti iz koje se više ne bude. Tada obično nastupi smrt pneumonija ili druge ozbiljne infekcije.
Dijagnoza i tijek
Letalnu obiteljsku nesanicu (FFI) dijagnosticira neurolog. Na početku se pogođene osobe često žale na nesanicu. Sve pogođene osobe imaju dokaze o poremećenoj regulaciji tjelesne temperature, srce stopa, kao i krv pritisak. Demencija (smanjenje mentalne sposobnosti), halucinacije i promjene u osobnosti daljnji su pokazatelji nasljedne bolesti. Metoda odabira za dijagnozu je genetski test koji se može koristiti za otkrivanje genetske promjene. Da bi se utvrdio opseg oštećenja mozga, takozvani PET (pozitronska emisijska tomografija) se izvodi. Tijek smrtonosne obiteljske nesanice razlikuje se od osobe do osobe. Budući da se bolest javlja između 20. i 70. godine života, još se ne može utvrditi vremensko razdoblje. Međutim, studije pokazuju češću pojavu kod osoba između 50 i 60 godina. Opći tijek karakterizira poremećen ritam spavanja i buđenja, što s vremenom dovodi do kronične nesanice. Zbog oštećenja u mozgu dolazi do promjena na autonomnom živčani sustav. Kad se pojave prvi simptomi smrtonosne obiteljske nesanice, oboljeli obično žive samo nekoliko mjeseci. Trenutne studije pokazuju da većina pacijenata koji pate od smrtonosne obiteljske nesanice, umire u roku od jedne do jedne i pol godine.
komplikacije
Ova bolest dovodi do raznih pritužbi koje mogu imati vrlo negativan utjecaj na kvalitetu života pacijenta. Prvo i najvažnije, pogođeni pate od ozbiljnih poremećaja spavanja, što može dovesti na razdražljivost zbog nedostatka sna. Isto tako, povećava se krvni pritisak a također i povećana srce stopa. Nerijetko i bolest može dovesti do iznenadne srčane smrti pacijenta. Isto tako, poremećaji u koncentracija i koordinacija događaju, tako da je svakodnevni život pacijenta znatno otežan. Čak ni uobičajeni pokreti tijela za oboljelu osobu obično više nisu mogući bez daljnjeg i nehotični trzanje mišića javlja se. Bolest može biti popraćena halucinacije i memorija propada. U nekim slučajevima pogođene osobe ovise o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu i više ne mogu samostalno obavljati uobičajene aktivnosti. Nažalost, ova se bolest ne može posebno liječiti. Obično je kobno. Simptomi se mogu ograničiti uz pomoć terapija i lijekova. Međutim, potpuno pozitivan tijek bolesti se ne događa. Nerijetko pate i rodbina pacijenta mentalna bolest or depresija a također zahtijevaju liječenje.
Kada treba ići liječniku?
Kada se pojave tipični simptomi i prigovori smrtonosne obiteljske nesanice, to je već razlog za posjet liječniku. Karakteristične pritužbe na spavanje dovesti relativno brzo do tjelesnih i mentalnih deficita, zbog čega su neophodni brza dijagnoza i liječenje. Najkasnije kada poremećaji kretanja, trzanje mišića or poremećaji govora ako se dodaju gore navedenim simptomima, roditelji se moraju savjetovati s pedijatrom. Halucinacije a promjene osobnosti daljnji su znakovi upozorenja koje je najbolje odmah razjasniti. Ako se simptomi pojave u odrasloj dobi, oboljeli bi trebali obavijestiti obiteljskog liječnika. Dijagnoza se često postavlja u djetinjstvo, mnogo godina prije nego što se pojave prvi simptomi. Oni koji su pogođeni mogu unatoč tome mjere u ranoj fazi kako bi se odgodio početak bolesti. Sama bolest se ne može liječiti. Pogođene osobe ipak bi se trebale obratiti liječniku i liječiti simptome. Osim obiteljskog liječnika, ovisno o simptomima, mogu se konzultirati i ortoped, logoped, psihoterapeut i fizioterapeut. Genetsko savjetovanje i rano otkrivanje odvija se u specijaliziranom centru za nasljedne bolesti.
Liječenje i terapija
Smrtonosna obiteljska nesanica nema lijeka i fatalna je u roku od jedne do dvije godine od početka. Liječenje je usmjereno na ublažavanje akutnih simptoma. Lijekovi se koriste za pokušaj zaustavljanja napredovanja simptoma što je duže moguće. Ukočenost pokreta i trzanje mišića trenutno se liječe droge za reumatoidne artritis i Parkinsonovu bolest. Takozvani neuroleptici, antidepresivi a beta-blokatori se također koriste u smrtnoj obiteljskoj nesanici. Budući da se javljaju i fizičke pritužbe, fizioterapija može se koristiti za pokušaj održavanja pokretljivosti. Važna točka je i odgovarajuća psihološka skrb u slučaju smrtne obiteljske nesanice.
Prevencija
Trenutno nema preventivnih mjere za smrtonosnu obiteljsku nesanicu. Budući da se poremećaj temelji na genetskom nedostatku, roditelji tu predispoziciju prenose na svoje potomstvo, zbog čega se u njima razvija i smrtonosna obiteljska nesanica (FFI).
Nastavak
Budući da se smrtonosna obiteljska nesanica ne može izliječiti, nema posebne naknadne njege mjere su mogući. Stoga je ovo ograničeno na ublažavanje akutnih simptoma kako bi svakodnevni život pogođenih bio što podnošljiviji. Oboljele osobe redovito su u kontaktu s liječnikom kako bi trajno nadzirale dosljedan unos lijekova kao i njegovu ispravnu dozu. Važna točka naknadne njege smrtne obiteljske nesanice je odgovarajuća psihološka skrb. Budući da bolest u većini slučajeva napreduje prilično brzo, a oboljeli se brzo pogoršavaju u procesu, rođacima može pomoći da potraže mentalnu podršku kako bi se bolje nosili s procesom.
Evo što možete sami učiniti
Još uvijek nije poznat lijek za letalnu obiteljsku nesanicu (FFI). U svakodnevnom životu moguće je ublažiti simptome bolesti samo uz pomoć liječenja lijekovima. Međutim, to ne usporava napredovanje fatalne obiteljske nesanice. Pacijenti bi se trebali pridržavati liječničkih preporuka za borbu protiv tipičnog mišića trzanje i ukočenost zglobova. To znači da moraju uzimati propisano droge redovito. To smanjuje osjetljivost na upala. Uz fizičku nelagodu, bol može se ublažiti slijeđenjem recepata koje daju medicinski radnici. Isto vrijedi i za neurološke probleme koji se liječe. Uzimajući propisano neuroleptici smanjuje halucinacije uzrokovane bolešću. Pogotovo u prvoj fazi bolesti važno je slijediti sve liječničke savjete. U početku je ovo terapija mogu postići dobre rezultate i smanjiti fizičke i psihološke simptome. Međutim, u kasnijim fazama pacijenti moraju očekivati smanjenje učinaka mjera liječenja. Kako vrijeme prolazi, postaje sve teže olakšati svakodnevni život bolesti i pomiriti se sa smrtonosnom obiteljskom nesanicom.
