CEDNIK sindrom je urođena bolest koja se očituje abnormalnostima koža kao i poremećaji živčani sustav. Pacijenti sa CEDNIK sindromom uglavnom pate od keratodermije, kao i hiperkeratoza. Time se procesi kornifikacije u koža su oslabljeni. Na živčani sustav, CEDNIK sindrom se posebno očituje razvojnim poremećajima.
Što je CEDNIK sindrom?
U osnovi, pojam bolesti CEDNIK sindroma predstavlja kraticu koja sažima vodeće simptome bolesti. Tu spadaju ihtioza, cerebralna disgeneza, palmo-plantarna keratoderma i neuropatija. Prvi opis CEDNIK sindroma prema znanstvenim smjernicama dao je Sprecher, liječnik, 2005. Pojedinci s CEDNIK sindromom pate od izraženih poremećaja u razvojnim procesima živčani sustav. Osim toga, epiderma se ne razlikuje kao kod zdravih ljudi, tako da sindrom CEDNIK također uzrokuje simptome na koža. Zbog ove kombinacije tipičnih simptoma, CEDNIK sindrom pripada neurokutanim sindromima. Trenutno je medicinskoj znanosti poznato samo oko sedam ljudi koji pate od sindroma CEDNIK. Riječ je o četiri pacijenta i tri pacijenta. Zapanjujuća značajka pogođenih pojedinaca je da su djeca iz srodničkih obitelji. Dakle, postoji krv odnos između roditelja. CEDNIK sindrom ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. Uzroci CEDNIK sindroma nalaze se u genetskim mutacijama na SNAP29 gen. Medicinski stručnjaci procjenjuju da je prevalencija CEDNIK sindroma manja od 1 na 1,000,000 na temelju slučajeva bolesti koji su se dogodili do danas.
Uzroci
Patogeneza sindroma CEDNIK usko je povezana s određenim genetskim mutacijama. Na primjer, svi pacijenti s CEDNIK sindromom koji su do danas proučavani imaju tipične gen mutacije na genu SNAP29. Ovaj gen nalazi se na lokusu gena 22q11.2 i odgovoran je za kodiranje takozvanog SNAPE proteina. Dakle, sudjeluje u povezivanju različitih vezikula. Mutacije gena na ovom genu dovestina primjer na poremećaje rožnjače koji su tipični za CEDNIK sindrom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
CEDNIK sindrom očituje se u karakterističnim pritužbama koje medicinskim stručnjacima brzo daju tragove o bolesti. Primjerice, većina simptoma prisutna je pri rođenju i prepoznatljiva je po liječnicima i roditeljima. Tu spadaju, na primjer, malformacije lica tipične za CEDNIK sindrom. Oboljela djeca imaju neobično širok nosni most, hipertelorizam i antimongoloid očni kapak. Uz to, bebe i mališani pogođeni CEDNIK sindromom nisu u mogućnosti kontrolirati svoju bolest glava a prtljažnik normalno. Uz to, pogled djece pogođene CEDNIK sindromom često nemirno luta tamo-amo. Svi se simptomi i znakovi CEDNIK-ovog sindroma vide ili kod novorođene bebe ili kod pacijenata kao male djece.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza sindroma CEDNIK ponekad je teška jer je do danas zabilježeno samo nekoliko slučajeva bolesti, a brojni liječnici rijetko uzimaju u obzir stanje tijekom pregleda zbog rijetkosti. Međutim, u principu, vanjski izgled novorođene djece sa CEDNIK sindromom ukazuje na urođenu bolest odmah nakon poroda, tako da daljnji klinički pregledi obično brzo slijede. Važno je da roditelji djeteta sudjeluju u anamnezi i daju liječniku informacije o usporedivim slučajevima bolesti u obitelji. Budući da su prethodni slučajevi CEDNIK sindroma djeca iz srodničkih saveza, opsežna obiteljska povijest posebno je važna. Tijekom razgovora s pacijentom, skrbnici opisuju pritužbe djeteta ili djeteta i sve abnormalnosti tijekom trudnoća. Sljedeći klinički pregled koristi brojne tehnike. Na početku, na primjer, stručnjak provodi vizualne preglede, usredotočujući se prvenstveno na kožu, a posebno na tipične poremećaje procesa keratinizacije. Nenormalnosti lica također pružaju važne tragove o sindromu CEDNIK. Specijalist neurologije obično je uključen u ispitivanje neuroloških tegoba. Napokon, definitivna dijagnoza sindroma CEDNIK obično se postavlja uz pomoć genetskih testova. Molekularni genetski pregledi pacijenta koriste se za otkrivanje pokretačkih mutacija gena. Međutim, prethodna obiteljska povijest i klinički pregledi važni su za sužavanje genske regije koja će se preciznije analizirati.
komplikacije
Različite abnormalnosti javljaju se u bolesnika zbog sindroma CEDNIK. Razvoj djece također je značajno poremećen sindromom i obično je također teško odgođen. Malformacije oka i nos nastaju. Zbog ovih malformacija, posebno djeca mogu postati žrtve zadirkivanja i maltretiranje u školi i zabavište, što se nerijetko može dogoditi dovesti na psihološke pritužbe i druge komplikacije. U većini slučajeva ponašanje pogođene djece je relativno nemirno i koncentracija uvelike se smanjuje. To ponekad dovodi do pritužbi u odrasloj dobi. U pravilu i roditelji djece pate od teških psiholoških tegoba ili depresija zbog sindroma CEDNIK. U većini slučajeva sindrom se dijagnosticira izravno u majčinoj utrobi, tako da se liječenje može provoditi i nakon rođenja. To se prvenstveno postiže kirurškim uklanjanjem malformacija. Izmijenjeno ponašanje također se može poboljšati raznim terapijama i razgovorima s psihologom. CEDNIK sindrom u pravilu ne utječe na očekivano trajanje života i stoga nije ograničen.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većini slučajeva CEDNIK sindrom uzrokuje različita ograničenja i poremećaje u razvoju pacijenta. Iz tog je razloga obično potrebno posjetiti liječnika kad god se razvojni poremećaji pojave kao posljedica CEDNIK sindroma. Što se bolest ranije dijagnosticira i liječi, to su veće šanse za potpuno izlječenje sindroma. CEDNIK sindrom u pravilu može uzrokovati i poremećaje rožnjače kože. U tom slučaju treba se obratiti i liječniku. U većini slučajeva, međutim, bolest se dijagnosticira odmah nakon rođenja ili u prvim mjesecima života zbog malformacija. To radi pedijatar ili liječnik opće prakse. Ako se razvojni simptomi pojave tek kasnije u životu, u svakom slučaju također treba potražiti liječnika. Simptome sindroma CEDNIK u pravilu mogu liječiti razni stručnjaci. Rano liječenje vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek ove bolesti.
Liječenje i terapija
Trenutno ne postoji lijek za sindrom CEDNIK. Djeca s CEDNIK sindromom boluju od rođenja i to uzročno terapija je u osnovi isključen. Stoga liječnici liječe sindrom CEDNIK uglavnom s obzirom na pojedinačne simptome. Što se tiče deformacija lica, razmatraju se kirurške intervencije kojima se vrši kozmetička korekcija anomalija. Što se tiče neuroloških simptoma sindroma CEDNIK, pacijenti ponekad primaju lijek terapija. Ako je potrebno, djeca pohađaju posebnu školu i posebne ustanove za njegu. Ako je prisutnost mutacija gena sindroma CEDNIK poznata u obiteljima, genetsko savjetovanje toplo se preporučuje. To ima smisla kod CEDNIK sindroma, posebno u planiranju obitelji.
Outlook i prognoza
Bez uzroka terapija je moguća kod CEDNIK sindroma. Oboljele osobe na taj način ovise o čisto simptomatskom liječenju, koje međutim ne može u potpunosti riješiti simptome. Neke se anomalije i malformacije mogu riješiti kirurškim intervencijama. To uglavnom poboljšava estetiku pogođene osobe. Oboljela djeca sa sindromom CEDNIK ovisna su o intenzivnoj terapiji i obično o pohađanju posebne škole u svom životu, tako da kasnije u životu ne nastaju komplikacije. Međutim, sam sindrom ne dovesti na smanjeni životni vijek. Roditelji djeteta trebali bi uzeti u obzir sindrom u daljnjem planiranju obitelji i proći ga genetsko savjetovanje kako bi se spriječila daljnja pojava. Ako se malformacije u pacijenta ne isprave, one će dovesti do značajnih ograničenja u svakodnevnom životu pogođene osobe. To često dovodi i do psiholoških pritužbi ili depresija.U većini slučajeva paralizu više nije moguće ublažiti, tako da pogođena djeca u svakodnevnom životu uvijek ovise o vanjskoj pomoći. Poremećaji kornifikacije kože također se mogu liječiti samo simptomatski, tako da oni koji su pogođeni ovise o cjeloživotnoj terapiji.
Prevencija
CEDNIK sindrom je urođeni i prenatalna prevencija nije moguća. Međutim, prethodni slučajevi CEDNIK sindroma pokazuju relativno jasno da su djeca iz srodničkih saveza u posebnom riziku. Takve okolnosti treba uzeti u obzir prilikom planiranja obitelji kako bi se smanjio rizik od bolesti s obzirom na CEDNIK sindrom.
Evo što možete sami učiniti
Uz urođeni poremećaj, ne postoje mogućnosti samopomoći koje će dovesti do olakšanja ili izlječenja bolesti. Ovisno o opsegu deformacija lica, promjene se mogu postići radom s kirurgom. Ipak, ostaje vizualna mrlja koja se ne može prilagoditi normi. Dojenče ne može razviti osjećaj srama niti cijeniti značaj postojećih optičkih promjena u svakodnevnom životu. Iz tih su razloga u tome važnije potrebe roditelja ili bliže rodbine stanje. Lice djeteta po želji se lako može prekriti dodacima. Međutim, dalje mjere, poput upotrebe kozmetičkih proizvoda, nisu preporučljive. Otvoreni pristup bolesti i njenim simptomima koristan je u stvaranju prihvatljive situacije za dijete kao i za roditelje. U tu svrhu osobe iz bližeg socijalnog okruženja trebaju biti sveobuhvatno informirane o sindromu CEDNIK. To pomaže smanjiti neugodne situacije u svakodnevnom životu. Uz to, roditelji mogu potražiti terapijsku pomoć ili razmijeniti svoje osjećaje u skupinama za samopomoć. Korištenje opuštanje tehnike također se preporučuje. Oni podržavaju svakodnevne izazove i smanjuju stres koji nastaje.
