Atelosteogeneza je rijetka, neizlječiva malformacija kostiju uzrokovana genetskim nedostatkom. Pogođene osobe obično umiru u prvih nekoliko dana nakon rođenja; povoljan tečaj rezultira brojnim fizičkim malformacijama.
Što je atelosteogeneza?
Atelosteogeneza je takozvana displazija, urođena malformacija kostura. Pojam se sastoji od starogrčkih riječi "atelos" (nepotpuno) i "osteogeneza" (stvaranje kostiju). Budući da se radi o temeljnoj malformaciji kostiju i hrskavica tkiva, bolest nije ograničena na pojedine dijelove tijela, već zahvaća cijeli organizam. Poznate su tri vrste atelosteogeneze koje se razlikuju po uzroku i toku. Svima im je pak zajedničko da bolest potakne nedostatak jednog od dva specifična gena. Kod tipova I i III poremećeno je stvaranje filamina B, dok kod tipa II postoje pogreške u kodiranju takozvanog sulfatnog transportera. Obojica su proteini koji u tijelu obavljaju brojne funkcije, zbog čega njihova odsutnost ili nepravilna formacija uzrokuje ozbiljnu štetu. Bolest se već javlja kod nerođenog djeteta i obično je smrtonosna. S manje od jedne pogođene osobe na milijun, to je jedna od rijetkih bolesti.
Uzroci
Atelosteogeneza se javlja kada se dogodi mutacija bilo kojeg od dvaju dotičnih gena. Takav nedostatak u genetskom materijalu mogu na primjer izazvati toksini ili zračenje iz okoline; međutim, mnoge se mutacije događaju bez vanjskih utjecaja. Vjerojatnost za razvoj tipa II mnogo je manja nego za druga dva tipa. To je zbog činjenice da su atelosteogeneza I i III tipa autosomno dominantna, tj. Mutacija na jednom od kromosomi prisutan u duplikatu kod ljudi već je dovoljan da pokrene malformaciju, čak i ako isti dio DNA na drugom kromosomu nema grešaka. Međutim, to također znači da se mutacija obično ponovno javlja u pogođenog djeteta, a da već nije pogođen jedan od roditelja, jer većina pacijenata ne preživi djetinjstvo. Atelosteogeneza tipa II, s druge strane, nasljeđuje se recesivno. To znači da šteta nastaje samo ako je genetska greška prisutna na oba partnera kromosomi. Stoga zdravi ljudi mogu biti nositelji mutacije i prenijeti je dalje.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U svim oblicima staze javljaju se brojne deformacije i malformacije kostura. Udovi, posebno nadlaktice i bedra, jako su skraćeni. Mnoga djeca imaju deformacije zglobova do potpuno iščašenog kuka, koljena i lakta zglobova, palice i rascjep nepca. Kralježnica je, posebno u prsnom dijelu, jako deformirana (skolioza). Djeca koja pate od atelosteogeneze tipa II pokazuju jasno istureni trbuh i tipične crte lica već u maternici: nosna kost je ravna i srednja površina i Gornja čeljust su atrofirani, čineći Donja čeljust čini se da strše. Smanjena grudi uzrokuje poteškoće u disanje. Kolaps dušnika ili pluća često je stvarni uzrok smrti. Zbog djetetovih deformiranih udova, porod također može biti težak ako ne carski rez izvodi se.
Dijagnoza i tijek
Deformacija kostiju obično je očita ultrazvuk u prvom tromjesečju trudnoća, posebno od skraćenih udova normalne veličine lobanja ( „nizak rast“), Dislociran zglobova, i nerazvijeni prsni koš. U atelosteogenezi tipa II tipični znakovi uvijek se pojavljuju na licu. Ako se sumnja na ovaj oblik, tijekom toga se može provesti i genetski test trudnoća. To otkriva u kojoj je mjeri poznato da je jedan od roditelja nositelj mutacije zahvaćenih gen. U slučaju druga dva oblika, bolest se može pouzdano razlikovati od ostalih bolesti nakon rođenja, rentgenskim snimanjem i ispitivanjem stanica kostiju i hrskavica. Djeca koja pate od tipa I ili II obično umiru u maternici ili nedugo nakon rođenja, dok je tip III nešto blaži. Međutim, ovi pacijenti također pate tijekom života disanje poteškoće, progresivna deformacija kralježnice, nuspojave brojnih potrebnih operacija i posljedice bol.
komplikacije
Nažalost, smrt je vrlo česta u atelosteogenezi. Smrt se događa već nekoliko dana nakon rođenja. Ako se to može spriječiti, na tijelu postoje neke malformacije s kojima pogođena osoba mora živjeti. Na kostur u pravilu utječu malformacije. Oni mogu izgledati različito u atelosteogenezi, uglavnom zglobova su pogrešno postavljeni i neki zglobovi su iščašeni. Pogođene osobe pate od skraćene nadlaktice i deformirane kralježnice. Zbog atelosteogeneze uobičajeni život nije moguć. Kretanje je strogo ograničeno. Lice je također pogođeno malformacijama, s nosna kost a Gornja čeljust posebno pogođeni. Zbog malformacija pluća, disanje može biti ograničen. Zbog ovog ograničenja često se događa smrt. Za majku je rođenje djeteta s atelosteogenezom obično teško i a carski rez mora se izvršiti. Nije moguće izliječiti atelosteogenezu. Pogođene osobe moraju živjeti sa simptomima, a očekivano trajanje života se smanjuje. Da bi se zglobovi pomicali, rade se operacije. Međutim, nakon ovih operacija ne mogu se isključiti invalidnosti. Mentalne poteškoće se ne javljaju sve dok se ne steknu tijekom pacijentovog života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U pravilu, atelosteogeneza ne zahtijeva izravno savjetovanje s liječnikom, jer se pritužba može dijagnosticirati prije rođenja ili neposredno nakon rođenja. Nažalost, ova se bolest također ne može liječiti, pa većina pacijenata umire već nakon nekoliko dana nakon rođenja. U većini slučajeva dijete umire izravno u bolnici, tako da posjet pogođene osobe više nije potreban. Međutim, atelosteogeneza također može imati vrlo negativan učinak na psihološko stanje roditelja ili rodbine dovesti na razne psihološke pritužbe ili depresija. U ovom je slučaju posjet liječniku u svakom slučaju nužan kako bi se izbjegle daljnje komplikacije. U pravilu se u ovom slučaju može izravno obratiti psihologu koji može provesti liječenje. Ako dijete preživi atelosteogenezu i ne umre od simptoma, pogođena osoba ovisi o trajnim terapijama. U ovom slučaju liječenje provode različiti liječnici. Zbog izuzetno izraženih deformacija, pacijenti u svakodnevnom životu ovise o pomoći drugih ljudi. U mnogim slučajevima samo bol dok smrt ne može ublažiti palijativna skrb mjere.
Liječenje i terapija
Nije moguće izliječiti osnovnu bolest ili njezin uzrok. Stoga je liječenje oboljele djece ograničeno na ublažavanje simptoma. Budući da oboljeli od tipa I i II preživljavaju rođenje samo nekoliko dana, samo palijativno mjere kao što umjetno disanje i bol-olakšavajući droge su dostupni. Kirurški mjere prvenstveno se koriste za liječenje oboljelih od tipa III. Čak i u prvim mjesecima života potrebno je nekoliko operacija kako bi se postigao što niži stupanj invalidnosti i najviša moguća kvaliteta života. Na primjer, zglobovi se ukoče ubrzo nakon rođenja, gdje je to potrebno, posebno u kralježnici. Te operacije često dovesti do daljnjih komplikacija kasnije, kao npr pseudartroza, koji pak zahtijevaju liječenje. Noge palice mogu se kirurški ispraviti oko tri mjeseca starosti. Rascjep nepca posebno zahtijeva niz postupaka: Prvih nekoliko tjedana života dojenčad dobiva umjetnu pločicu nepca; kasnije je nepce kirurški zatvoreno i često je nakon nekoliko godina potrebno praćenje oralne kirurgije. Da bi naučila govoriti, djeci je obično potrebna logopedska podrška. Zbog brojnih posljedičnih oštećenja, liječnici moraju pažljivo pratiti pacijente tijekom cijelog života i primati niz pratećih tretmana poput terapija boli i fizioterapija.
Outlook i prognoza
Atelosteogeneza ima izuzetno lošu prognozu. Većina pacijenata umire kratko vrijeme nakon rođenja. U većini slučajeva smrt nastupi nakon samo nekoliko dana. Bolest se smatra neizlječivom s trenutnim medicinskim mogućnostima. To je genetska predispozicija u kojoj nije moguća intervencija. Iz pravnih razloga, promjene na ljudskim genetika uglavnom nisu dopušteni. Stoga su dostupne mogućnosti znanstvenicima i istraživačima ograničene. S postojećim i provjerenim lijekovima ili kirurškim intervencijama, olakšanje pritužbi ili izlječenje nije moguće u potrebnoj mjeri. Prisutne su brojne malformacije, tako da organizam ne bi preživio mnoštvo potrebnih korekcija. U iznimnim slučajevima, malformacije su prisutne u obliku koji omogućuje život ograničeno vrijeme nakon prvih dana nakon rođenja. Međutim, zbog prirodnog procesa rasta i razvoja djeteta, teške komplikacije nastaju nakon prvih tjedana ili mjeseci. U konačnici, također dovesti do prerane smrti pacijenta. Ako je medicinsko liječenje moguće, liječnici se odlučuju na mjere za produljenje života. Oni se uvijek izvode nakon provjere etičke opravdanosti i mogući su samo u upravljivoj mjeri.
Prevencija
Slučajne mutacije pojedinih gena ne mogu se spriječiti. Stoga ne postoje načini da se spriječi uzrok atelosteogeneze.
Nastavak
Zakazani naknadni pregledi imaju određene ciljeve. Između ostalog, liječnici ih žele koristiti za sprečavanje ponavljanja bolesti. Međutim, pokazalo se da je to nemoguće u atelosteogenezi. To je nasljedna bolest koja je već prisutna u male djece. Lijek je nemoguć. Ometanje čovjeka genetika prije rođenja do sada je bilo zabranjeno. Djeca rođena s dijagnozom atelosteogeneze statistički žive vrlo kratki život. X-zrake i genetski testovi daju informacije o opsegu bolesti. Liječnici obično rade operacije već u prvim mjesecima. Time se želi smanjiti stupanj invalidnosti. Ako dojenčad preživi prve godine života, postaje potreban trajni medicinski tretman. Uz daljnje kirurške intervencije, naknadna njega sastoji se od terapija poput govorna terapija i fizioterapija. Međutim, bilo koji bujica rasta može dovesti do komplikacija opasnih po život. Pogođene osobe ovise o vanjskoj pomoći do kraja života. Ključno je vezati mrežicu za njegu bolesnika oko mreže. Od školske dobi nadalje, psihološka podrška je često potrebna. Pacijenti pate od svoje socijalne uloge kao osobe s invaliditetom. Fizička ograničenja su teret i koče razvoj.
Što možete učiniti sami
Atelosteogeneza je uočljiva već u embrionalnoj fazi. Deformacija kosti je obično vidljivo na ultrazvuk tijekom prvih dvanaest tjedana trudnoća. Žene koje su trudne s zametak pogođeni atelosteogenezom trebali bi vrlo pažljivo razmotriti žele li trudnoću prenijeti do kraja, uzimajući u obzir vlastitu fizičku dobrobit. Prirodni porod obično nije moguć s teško deformiranim embrijima i ni na koji način nije preporučljiv zbog brojnih komplikacija i ekstremnih bolova. U takvim trudnoćama, a carski rez uvijek je potrebno. Roditelji također moraju biti spremni na činjenicu da će dojenče vrlo vjerojatno umrijeti ubrzo nakon rođenja, osim ako već postoji pobačaj. Stoga se tijekom trudnoće već savjetuje psihološka skrb. Uz to, u slučaju preživljavanja, moraju se poduzeti organizacijske mjere kako bi se osigurala skrb o teško dojenčadi s tjelesnim invaliditetom. Prostori za njegu dojenčadi s tjelesnim invaliditetom izuzetno su oskudni. Stoga će se barem jedan roditelj morati prilagoditi teško odgođenom povratku na posao. Psihološka skrb potrebna je i za samu djecu koja rastu, koja se obično intelektualno normalno razvijaju. U pravilu mentalno jako pate i zbog svojih fizičkih ograničenja i zbog reakcije socijalne okoline na svoj uočljiv vanjski izgled.