Ako medicinska struka govori o a urea kvar u ciklusu, koristi zahvat koji pretežno utječe na nekoliko metaboličkih bolesti, koje s jedne strane imaju genetsko podrijetlo, a s druge strane odgovorne su za poremećene dušik izlučivanje. Ako se ne liječi, urea kvar ciklusa dovodi do smrti pacijenta. Jetra transplantacija predstavlja jedini oblik terapija ispraviti urea kvar ciklusa.
Što je oštećenje ciklusa uree?
Oštećenje ciklusa uree obično služi kao krovni pojam za nekoliko metaboličkih bolesti koje su sve oštećene dušik izlučivanje. Smatra se da je još jedno zajedničko obilježje genetsko podrijetlo; takve se metaboličke bolesti mogu dakle naslijediti. Budući da oštećenje ciklusa ureje dovodi do patološkog povećanja živčanog toksina amonijak, bolest - ako se ne liječi na vrijeme - dovodi do mozak štete i posljedično smrti. Treba napomenuti da postoji šest različitih enzimskih nedostataka. Simptomi se mogu razlikovati, ovisno o dobi i početnoj manifestaciji.
Uzroci
Defekti ciklusa uree nasljeđuju se na autosomno recesivni način. Jedina iznimka je nedostatak OTC-a; OTC nedostatak nasljeđuje se isključivo na X-vezan recesivni način. Povremeno se mogu pojaviti i spontane mutacije. To znači da se defekt ciklusa uree ne nasljeđuje, već je genetski defekt nastao spontano. Oštećenja ciklusa uree su stoga urođeni metabolički poremećaji jetra koji su potencijalno opasni po život. U ovom slučaju, ne dolazi samo do povećanja amonijak razina, ali i poremećena razgradnja proteina. Zbog postojećeg nedostatka određenih enzimi, tijelo nije u mogućnosti naknadno pretvoriti amonijak, otrovni međuprodukt, u uree. To neizbježno dovodi do povećanja razine amonijaka, dok se neurotoksin taloži u krv i druga tkiva. Postoji rizik od mozak i oštećenje živaca, a bolest ponekad može dovesti do smrti pacijenta. Do danas je poznato da je šest enzimskih defekata odgovorno za oštećenje ciklusa uree:
- Karbamil fosfat nedostatak sintetaze (CPS) -1.
- Nedostatak ornitin transkarbamilaze (OTC)
- Nedostatak argininosukcinat sintetaze (ASS) (citrulinemija tip 1).
- Nedostatak argininosukcinat-lijaze (ASL) (bolest argininosukcinatne kiseline).
- Nedostatak arginaze-1 (hiperargininemija).
- Nedostatak N-acetilglutamata sintetaze (NAGS).
Zašto se takvi nedostaci još uvijek nisu razjašnjeni.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi se razlikuju, ovisno o dobi i početnoj manifestaciji. Stoga se pretežno temelje na dobi pogođene osobe. U djetinjstvu, povraćanje, mogući su ekstremno prekomjerna brzina disanja, napadaji i smanjen unos tekućine. Ponekad dijete može pasti u jesti. U dojenačkoj dobi napadaji se ponavljaju; mogli bi se primijetiti i poremećaji u ponašanju, deficit rasta, a također i smanjena hrana kao i unos tekućine. Pacijentu također prijeti pad u a jesti u djetinjstvu. Sljedeći se simptomi uglavnom vide kod adolescenata i odraslih: Pogođene osobe su razdražljive, letargične, često zbunjene, pate od ponavljanja mučnina i povraćanje, i osjećati se bezvoljno. U težim oblicima pacijenti također mogu pasti u jesti. Ovisno o kliničkoj slici, simptomi mogu varirati. S jedne strane, oni mogu biti posebno intenzivni, ali s druge strane, mogu se javiti samo blago.
Dijagnoza i tijek
Ako ponekad postoje simptomi koji ukazuju na oštećenje ciklusa uree, provode se laboratorijska ispitivanja. U tim testovima liječnici otkrivaju prekomjernu razinu amonijaka u krv. Dijagnoza se može potkrijepiti, na primjer, genetskim testom, u kojem se provjerava identifikacija mutacije. Teška progresija bolesti uglavnom je posljedica oštećenja u prva tri enzimi. U osnovi je nedostatak enzima odgovoran za daljnje posljedice, od kojeg se toka bolesti treba bojati. Veće rezidualne aktivnosti obično uzrokuju kronične tečajeve, iako oni postaju vidljivi tek nakon novorođenčadi. Ako se kvar uree u ciklusu tretira pogrešno ili se uopće ne tretira, mozak i / ili oštećenje živaca neizbježno će rezultirati. Nakon toga, neliječeni kvar urea ciklusa dovodi do smrti pogođene osobe. Nije važno koji je enzimski nedostatak prisutan. Sve enzimske mane, ako se ne liječe, mogu dovesti do smrti.
komplikacije
Bez liječenja, oštećenje ciklusa uree u većini slučajeva dovodi do smrti pacijenta. Iz tog je razloga pacijentu nužno hitno liječenje ove bolesti. Ovo će također spriječiti komplikacije i sekundarne štete. Pogođena osoba obično pati od mučnina i povraćanje zbog oštećenja ciklusa uree. Uz to postoje grčevi u želucu povezan s teškim bol. Pojavljuje se dahtanje i nerijetko se dogodi napadaj panike. Isto tako, pogođena osoba može izgubiti svijest ili čak pasti u komu. Nerijetko su pogođeni da pate od poremećaja u ponašanju, što posebno može negativno utjecati na razvoj djece. Pacijenti su obično zbunjeni i lako agresivni. Poremećaji spavanja također dovesti do blage razdražljivosti. Ako se defekt ne liječi, u većini se slučajeva pacijentov životni vijek uvelike smanjuje i na kraju nastupa smrt. Sam tretman ne dovodi do daljnjih komplikacija. Međutim, pogođena osoba može ovisiti o dijaliza za jetra presaditi. U većini slučajeva daljnji simptomi ovise o osnovnoj bolesti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da oštećenje ciklusa uree u najgorem slučaju može dovesti do smrti, liječnik mora liječiti. Ovime se ne događa samoizlječenje stanje. Oštećenje ciklusa ureje može se pojaviti čak i kod djece ili novorođenčadi. To dovodi do povraćanja ili velike brzine disanja. Ako roditelji primijete ove simptome, treba se obratiti liječniku. Žalbe i nepravilnosti u rastu također ukazuju na bolest. Nadalje, bolest dovodi do napadaja ili poteškoća s pijenjem. Pogođeni pate od poremećaja u ponašanju i često su agresivni ili razdražljivi. Zbunjenost također često ukazuje na oštećenje ciklusa uree. Ozbiljnost simptoma može se uvelike razlikovati, pa ne moraju uvijek biti simptom nedostatka. Međutim, budući da bolest može izliječiti samo transplantacija jetre, pregled bi se uvijek trebao obaviti iz predostrožnosti ako su spomenuti simptomi primjetni. Internist u pravilu može dijagnosticirati kvar uree u ciklusu. Tada se liječenje odvija uz pomoć kirurške intervencije u bolnici. Hoće li biti pozitivnog tijeka bolesti, općenito se ne može predvidjeti.
Liječenje i terapija
Dostupno je nekoliko terapija za mogućnosti liječenja. U slučaju neonatalne manifestacije bolesti u kojoj postoji rizik za život dojenčeta, započinje intenzivno medicinsko liječenje. Takvi se tretmani, poznati i kao akutne terapije, odvijaju prvenstveno u metaboličkim centrima. Cilj takvih terapija je snižavanje razine toksičnog amonijaka. Razina amonijaka snižava se, na primjer, za dijaliza, pri čemu “krv pranje «provodi se samo kada je amonijak koncentracija prelazi 400 µmol / l. Dojenčad se ne dobiva proteini. Dojenčad se ne daje proteini; ponekad se daju lijekovi koji pomažu u smanjenju razine amonijaka u krvi. Ponekad hepatocelularni terapija također može biti uspješna. Takve se terapije preporučuju prvenstveno za dojenčad; iako presađivanje jetre bio učinkovitiji, postupak je izuzetno stresan za novorođenče, pa se mnogi liječnici suzdržavaju. Rizik da dijete ne preživi zahvat previsok je u gotovo svim slučajevima. U ćelijama jetre terapija, odrasli hepatociti dobiveni su iz donatorske jetre, a zatim kriokonzervirani - bez bakterija - u ovjesu. Dugoročno se liječnici odlučuju za prehranu i liječenje lijekovima. Mora se uzeti u obzir da se to liječenje mora provoditi cijeli život. Jedina istinski ljekovita terapija koja ponekad ispravlja nedostatak ciklusa uree je presađivanje jetre, Samo kada presađivanje jetre izvodi se može li se otkloniti nedostatak ciklusa uree.
Prospekt i prognoza
U mnogim slučajevima dijagnoza oštećenja ciklusa uree ne dovodi do normalnog života. Bolest uspostavlja ograničenja u svakodnevnom životu. Samo dugotrajno liječenje može osigurati najveću moguću slobodu od simptoma. Pogođene osobe moraju računati s ograničenjima u svojim dijeta kad se pojavi nasljedna bolest. Ispiranje krvi i lijekovi prate život. Lijek je nemoguć. Ako se defekt ne prepozna na vrijeme, obično nastupi oštećenje mozga. U konačnici, defekt ciklusa uree tada dovodi do smrti. Statistički se bolest češće javlja u određenim fazama života. Tu prevladava najveći rizik; međutim, u odnosu na sve osobe jedne dobne skupine, oštećenje ciklusa uree predstavlja rubni fenomen. Dječaci i djevojčice u dojenačkoj dobi i djetinjstvo posebno su pogođeni. Oko 50 posto svih slučajeva može se pripisati ovoj dobnoj skupini, što u Njemačkoj odgovara samo 80 novorođenčadi godišnje. Žene se također sporadično razbole tijekom trudnoća. U načelu, slučajevi u osoba punoljetnih imaju marginalni karakter. Dugotrajna terapija ima za cilj zadržavanje amonijaka i glutamina koncentracije krvi u normalnim granicama. To se postiže održavanjem konstantne niske razine bjelančevina dijeta. Ako se slijedi ovaj postupak, moguće je voditi život bez simptoma. Pacijenti moraju pokazati visok stupanj discipline kako bi to postigli.
Prevencija
Budući da je oštećenje ciklusa uree genetski poremećaj čije je podrijetlo nepoznato, a obično je naslijeđeno ili je rezultat spontane mutacije, metabolički poremećaj nije moguće spriječiti.
Nastavak
Budući da se samoiscjeljenje ne može dogoditi s oštećenjem ciklusa uree, a bolest je genetska, mogućnosti za njegu ove bolesti u većini su slučajeva ozbiljno ograničene. Oboljela osoba prvenstveno ovisi o brzoj dijagnozi s naknadnim liječenjem, tako da nema daljnjeg pogoršanja simptoma. U najgorem slučaju, to može dovesti do smrti pacijenta ako bolest ostane neliječena. Pacijenti su često ovisni o mjere of dijaliza. Također trebaju brigu i podršku vlastite obitelji i prijatelja. To također može ublažiti ili u potpunosti spriječiti psihološku uznemirenost ili depresija. Kada uzimaju lijekove, pacijenti bi se trebali osigurati da ih redovito uzimaju i uzimati točnu dozu kako bi ublažili svoje simptome. Zdrav životni stil s uravnoteženim dijeta također može imati pozitivan učinak na tijek ove bolesti. Ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje preporučljivo je spriječiti ponavljanje bolesti u djece. Moguće je da se očekivano trajanje života pacijenta smanjuje zbog bolesti.
Što možete učiniti sami
Oštećenje ciklusa uree ozbiljna je bolest koja često poprima negativan tijek. Najvažnija mjera samopomoći je odmah obavijestiti odgovornog liječnika o svim neobičnim simptomima ili odvesti dijete u najbližu bolnicu. Ako je metabolička bolest zapravo prisutna, liječenje se mora započeti odmah kako bi se izbjegla posljedična oštećenja. Pojedinačni simptomi mogu se liječiti poznatim lijekovima i mjere. Dijetalna mjere kao i odmor u krevetu i odmor korisni su protiv mučnina i povraćanje. grčevi u želucu može olakšati umirenje te uporaba ljekovitih pripravaka. Ako dijete pokaže znakove napada panike ili čak postane bez svijesti, mora se pozvati hitni liječnik. U slučaju poremećaja u ponašanju, bihevioralna terapija je korisno, u čemu bi trebali sudjelovati i roditelji. Sveobuhvatnim treningom na razdražljivost, agresivnost i druge vidljivosti može se odgovoriti na najbolji mogući način, što barem smanjuje rizik od razvojnih poremećaja. Dugoročno je korisno i terapijsko savjetovanje. U mnogim slučajevima bolest dovodi do smrti pacijenta - okolnost koja predstavlja ogroman teret za zahvaćeno dijete, ali i za rođake.
