Diamond-Blackfan sindrom je anemični poremećaj, iako je uzrok još uvijek nejasan. Diamond-Blackfan sindrom može se relativno dobro liječiti, a ponekad čak i izliječiti. Međutim, preventivno mjere nisu mogući.
Što je Diamond-Blackfan sindrom?
Medicinska profesija odnosi se na Diamond-Blackfanov sindrom - poznat i kao eritrogeneza imperfekta ili kronična urođena hipoplastika anemija i Diamond-Blackfan anemija (skraćeno DBA) - kao kronična anemija, karakterizirana malim brojem crvene krv stanice prisutne u krvi. Diamond-Blackfanov sindrom javlja se pretežno na početku prve godine života.
Uzroci
Diamond-Blackfanov sindrom anemični je poremećaj i takozvani posebni oblik dobro poznatog aplastika anemija, koji naknadno pokazuje selektivni poremećaj crvene boje krv proizvodnja stanica. Diamond-Blackfanov sindrom nasljeđuje se ili autosomno-dominantni ili autosomno-recesivni. U ovom se slučaju promjena ili mutacija nalazi na kromosomu 19 (položaj 13). Međutim, u mnogim slučajevima Diamond-Blackfanov sindrom nije nasljedan, već se javlja sporadično (spontana mutacija). U samo 15 posto svih slučajeva nasljeđuje se od jednog roditelja. Do danas nije poznat stvarni uzrok zašto se javlja Diamond-Blackfanov sindrom. Međutim, liječnici sumnjaju da je to urođena anomalija takozvanih eritrocitnih matičnih stanica. Zbog anomalije, eritrocitne matične stanice koje se nalaze u koštana srž, nedovoljno se isporučuju, tako da je kao posljedica toga i mali broj crvenih krv Stanice. S obzirom na to da uzrok nije poznat, liječnici uglavnom djeluju simptomatski terapija ili prevencija sindroma nije moguća. Međutim, čak i ako uzrok sindroma Diamond-Blackfan nije poznat, liječnici će vrlo vjerojatno moći izliječiti bolest.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Diamond-Blackfan sindrom javlja se pretežno tijekom prvih šest mjeseci; u 50 posto svih slučajeva prvi se simptomi javljaju nakon tri mjeseca života. Otprilike petina slučajeva, Diamond-Blackfanov sindrom već se može otkriti nakon rođenja, jer se novorođenčad rađa s "tipičnom bljedilom". U mnogim slučajevima oni koji su pogođeni Diamond-Blackfanovim sindromom pate od malformacija. Na primjer, liječnici otkrivaju mikrocefaliju (vrlo malu lobanja), rascjep usna i nepca, ili vrlo male očne jabučice (mikroftalmus). Ponekad se može dijagnosticirati i hipertelorizam (oči koje su jako raširene) ili neprirodno visoko nepce; svi su ti predmeti klasični za Diamond-Blackfanov sindrom. Nadalje, 50 posto svih pogođenih osoba je niskog rasta; otprilike jedna trećina pogođenih osoba pati od srce defekt ili imaju malformacije prstiju ili palac i malformacije bubrega. Ponekad se mentalni razvoj također može odgoditi. Tijek bolesti je pozitivan. Naravno, postoje i snažni izrazi; međutim, u pravilu se Diamond-Blackfanov sindrom može dobro liječiti ili ponekad čak i izliječiti.
Dijagnoza
Karakteristična značajka Diamond-Blackfan sindroma je takozvani nedostatak eritroblasta. Kongenitalna eritroblastoftiza (eritropoetsko tkivo u koštana srž povlači se) s retikulocitopenijom, bilo kakve malformacije spolnog trakta ili čak klasični izraz lica pogođene osobe (pseudomongoloidni habitus) tipična su obilježja Diamond-Blackfan sindroma. Ostali znakovi koji upućuju na Diamond-Blackfanov sindrom uključuju: mikrocefalus, gotičko nepce, mikroftalmus ili čak hipertelorizam. Iako su to klasične značajke, medicinski radnik također mora napraviti pretrage krvi. Krvnim testovima može se utvrditi je li prisutan Diamond-Blackfan sindrom ili ne. Dok osobe bez utjecaja imaju hemoglobin Razina (Hb) iznad 11 g / dL, razina u Diamond-Blackfan sindromu je ispod 6 g / dL. Pomoću krvnih pretraga i koštana srž puknuti, koji može otkriti promjene, liječnik može postaviti dijagnozu Diamond-Blackfan sindroma. U oko 20 do 25 posto svih slučajeva, Diamond-Blackfanov sindrom također se može dijagnosticirati genetskim ispitivanjem. U ovom slučaju, liječnik otkriva mutaciju takozvanog RPS19 gen, što nakon toga pokreće Diamond-Blackfanov sindrom.
komplikacije
Diamond-Blackfan sindrom već se javlja kod beba i djece u vrlo mladoj dobi i dovodi do ekstremne bljedilo u licu, a također i u cijelom tijelu čovjeka. Nadalje, mnogi pacijenti također pate od malih očnih jabučica ili očiju koje su relativno raširene, tako da sindrom smanjuje i samopoštovanje pacijenta. Često postoji i rascjep usna i nepca. Pogođene osobe također imaju nizak rast i pate od raznih srce nedostaci. The srce nedostaci mogu smanjiti očekivano trajanje života. U rijetkim slučajevima Diamond-Blackfanov sindrom također ograničava djetetov psihološki razvoj i retardacija može se dogoditi. Diamond-Blackfan sindrom može se relativno dobro liječiti kortizon, a u većini slučajeva liječenje dovodi do pozitivnog tijeka bolesti. Teški slučajevi mogu se liječiti i koštanom srži transplantacija. U tom slučaju, sindrom se može u potpunosti izliječiti, tako da nema daljnjih komplikacija tijekom života. The srčana mana treba redovito pregledavati liječnik i liječiti ga ako je potrebno kako iz njega ne bi nastale komplikacije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Djeca rođena s malformacijama uvijek trebaju biti pregledana i stavljena pod liječničko promatranje. Ako su tipični znakovi - uključujući vrlo male očne jabučice, široko razmaknute oči ili rascjep usna i nepce - pridružuju se uočljivom bljedilo lica, može biti prisutan Diamond-Blackfan sindrom. U ovom bi slučaju roditelji trebali govoriti odmah pedijatru. Simptomi kao što su nizak rast, malformacije prstiju i znakovi bubreg ili srčane bolesti također je najbolje odmah razjasniti. Ako se sindrom otkrije i liječi u ranoj fazi, šanse za oporavak uglavnom su relativno dobre. Zato je važno posjetiti liječnika čim se primijete gore navedeni simptomi. Ako se simptomi sindroma ponove kasnije u životu, u svakom je slučaju potrebno medicinsko pojašnjenje. Uz to, treba potražiti psihološku podršku, jer dijamantni crni sindrom često dovodi do psiholoških tegoba kao što su depresija ili kompleksi inferiornosti. Ako kardiovaskularne tegobe ili znakovi bubreg neuspjeh postane očit, hitni liječnik mora biti odmah upozoren.
Liječenje i terapija
Diamond-Blackfan sindrom može se relativno dobro liječiti kortikosteroidima. Primjerice, studije su već pokazale da oko 82 posto svih oboljelih osoba vrlo dobro reagira na kortikosteroid terapija; međutim, važno je da pogođene osobe ne dođu u kontakt s odgovarajućom terapijom tek nakon prve godine života. Pojedinci koji su još u prvoj godini života ili koji zapravo ne reagiraju na kortikosteroid terapija primit će transfuziju krvi kako bi se Diamond-Blackfanov sindrom mogao liječiti. Za liječnika je važno spriječiti nakupljanje željezo u tijelu; u ovom slučaju liječnik govori o hemosiderozi, koja se u svakom slučaju mora spriječiti. Druga terapijska opcija je transplantacija matičnih stanica ili transplantacija koštane srži - BMT. Pomoću ovog tretmana moguće je izliječiti Diamond-Blackfanov sindrom. Osobito ljudi koji ovise o transfuziji, jer ne podnose terapiju kortikosteroidima, opetovano se liječe transplantacija, jer česte transfuzije ponekad oštećuju organe. Trenutno koštana srž transplantacija je jedina terapija koja zapravo može izliječiti Diamond-Blackfanov sindrom. Međutim, doniranje člana koji nije član obitelji toliko je rizično da se u pojedinačnim slučajevima mora izvagati treba li riskirati ili ne. Transplantacija koštane srži predstavlja jedinu mogućnost liječenja koja može dobro izliječiti sindrom. Trenutno nisu poznate druge mogućnosti liječenja koje imaju sličan učinak.
Outlook i prognoza
Budući da su uzrok i patogeneza Diamond-Blackfan sindroma još uvijek nejasni, na to se ne može primijeniti uzročna terapija stanje. Stoga se pogođene osobe moraju oslanjati na čisto simptomatsko liječenje kako bi ublažile simptome. Ako se Diamond-Blackfanov sindrom ne liječi, pacijenti pate od srčana mana i malformacije bubrega. Slično tome, mentalni razvoj može se odgoditi ako pogođena osoba ne dobije odgovarajuću potporu, što rezultira retardacija. Zbog rascjepa nepca, mnogi pacijenti pate od nelagode prilikom uzimanja hrane i tekućina. Razne deformacije također mogu dovesti na zadirkivanje ili maltretiranje u nekim slučajevima i stoga uzrokuju psihološku nelagodu. Sindrom se obično liječi različitim kirurškim intervencijama i pružanjem posebne podrške oboljelom djetetu. To ublažava većinu nelagode, tako da se dijete može normalno razvijati. Također se liječe malformacije srca i bubrega, tako da nema skraćenog životnog vijeka. Transplantacija koštane srži također može pružiti cjelovit lijek za Diamond-Blackfanov sindrom, pa se i izgled za to stanje je relativno dobro.
Prevencija
Diamond-Blackfan sindrom ne može se spriječiti niti približno spriječiti. Uglavnom zato što medicinski stručnjaci još nisu pronašli uzrok koji se smatra pokretačem Diamond-Blackfan sindroma.
Nastavak
U većini slučajeva Diamond-Blackfan sindroma, pacijent nema posebnosti mjere ili mogućnosti za naknadnu njegu. Oboljela osoba time prvenstveno ovisi o ranom otkrivanju i naknadnom liječenju ove bolesti, tako da ne dođe do pogoršanja simptoma. Što se ranije otkrije sam sindrom, to je bolji daljnji tijek ove bolesti. Budući da porijeklo Diamond-Blackfan sindroma još nije poznato, izravno liječenje bolesti relativno je teško. Samo liječenje provodi se uz pomoć lijekova. Oboljeli ovise o redovnom uzimanju lijekova i o ispravnoj dozi. U slučaju pitanja i nesigurnosti, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Međutim, u težim slučajevima transplantacija organa čak je potrebna da bi pogođena osoba preživjela. Općenito, zdrav način života sa zdravim dijeta i suzdržavanje od duhan i alkohol također pozitivno utječe na tijek bolesti. Međutim, u mnogim slučajevima, unatoč liječenju, očekivani životni vijek pogođene osobe značajno je ograničen Diamond-Blackfanovim sindromom.
Što možete učiniti sami
Kronični anemija može pogodno podržati pogođena osoba putem prilagođenog dijeta. Postoje razne namirnice koje imaju blagotvoran učinak na proizvodnju crvenih krvnih zrnaca kada se redovito konzumiraju. Ne postiže se nikakva sloboda od simptoma ili oporavka, ali uz ortodoksni medicinski mjere, poboljšanje u zdravlje može se postići. Konzumacija mahunarki, orašasto voće ili sjeme uzrokuje zalihu željezo. Od željezo je sadržan u hemoglobin, to u konačnici pruža ljudskim organima jaču vitalnu silu. U Dodatku, mozak aktivnost je poboljšana. Konzumacija žumanjka također uzrokuje opskrbu željezom, a uz to i vitalnim proteini. To su ključne za nastanak hemoglobin. Cikla, šipak, začini i začinsko bilje također trebaju biti uključeni u dijeta u sklopu mogućih mjera samopomoći za Diamond-Blackfanov sindrom. Spomenuti prirodni proizvodi potiču proizvodnju krvi, jačaju obrambeni sustav tijela i dovesti do poboljšanja dobrobiti. Uz to, pacijenti bi trebali ojačati svoju mentalnu moć. Pomoću opuštanje tehnike, stresori se smanjuju i promiče unutarnja stabilnost. To pozitivno utječe na tijek bolesti i može dovesti do smanjenja pritužbi. Higijena spavanja treba biti optimizirana kako bi se tijelo moglo dovoljno regenerirati tijekom razdoblja odmora.