Dyschondrosteosis Léri Weill je poremećaj s genetskim uzrocima. Dyschondrosteosis Léri Weill svrstan je u kategoriju koštanih displazija. Tipična karakteristika bolesti je nizak rast, što je također nesrazmjerno. Srednji dijelovi ekstremiteta simetrično su skraćeni. Istodobno, dolazi do takozvane deformacije Madelung u kontekstu dishondrosteoze Léri Weill.
Što je dishondrosteoza Léri Weill?
Dyschondrosteosis Léri Weill također je sinonimno poznat kao Léri-Weill sindrom ili Lamy-Bienefeldov sindrom. U osnovi, naziv potječe od dvije osobe koje su prvi opisale stanje u 1929. Pored nizak rast, Madelungova deformacija karakterističan je simptom koji se uglavnom viđa u ručni zglob. Incidencija dishondrosteoze Léri Weill do danas nije poznata. Srednja područja donjeg noga i podlaktica kosti se skraćuju. Iako se ovo skraćivanje već događa kod novorođenčadi, deformacija Madelung razvija se u nekim slučajevima samo tijekom faze puberteta. U osnovi, međutim, to se pojavljuje s obje strane. Uz skraćivanje udova, često su i savijeni. To obično narušava pokretljivost. Dishondrosteoza Léri Weill varira u težini od osobe do osobe. Međutim, bolest je često teža kod žena nego kod muškaraca. Muškarci imaju atletski rast tijekom bolesti, kao mišići hipertrofija je također prisutan. Pogođene osobe su prosječne inteligencije.
Uzroci
Léri Weill dishondrosteoza je nasljedna bolest i uzrokovana je mutacijom određene gen. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način. Žene su češće i teže pogođene bolešću od muškaraca. Takozvani SHOX gen je uključen u mutacije. Promjene u ovome gen regija također može dovesti do mezomelne displazije tipa Langer.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi i pritužbe dishondrosteoze Léri Weill vrlo su uočljivi. Pogođene osobe pate od nizak rast povezane s karakterističnim značajkama kostura. Većina pogođenih pojedinaca ima mutacije na genu SHOX. Međutim, deformacije kosti jako se razlikuju od pacijenta do pacijenta. Međutim, karakteristična značajka dishondrosteoze Léri Weill je brahimekarkarpija povezana s kubitus valgusom. Uz to, Madelungova deformacija obično se razvija na oba zapešća. Moguća je i mesomelija. Nenormalnosti kosti su obično teže kod žena pogođenih ženama nego kod muškaraca. Uz to, vidljivi su tek nakon rođenja. Značajke kostura najizraženije su u prezgodnjih bolesnika. U osnovi se Madelungova deformacija razvija kako se pločice za rast spajaju u preuranjenoj fazi. Ako je gen SHOX heterozigotan, na razvoj kostiju utječe prije rođenja. Nakon rođenja, razvoj ovisi o tome utječe li na osobu dishondrosteoza Léri Weill. Većina pacijenata koji pate od dishondrosteoze Léri Weill rasti neprekidno. Konačna visina približno je dvanaest centimetara manja od prosječne visine u zdravih osoba. Neobično mala visina bolesnika s dishondrosteozom Léri Weill pojavljuje se uglavnom iz puberteta. Od ove faze nadalje, rast se znatno usporava. Sljedeća manifestacija dishondrosteoze Léri Weill je takozvani Langerov sindrom. Međutim, ovo je fenotipski puno teže.
Dijagnoza
U brojnim slučajevima, disondrosteoza Léri Weill već je vidljiva kod novorođene djece odmah nakon rođenja. Ovdje su, na primjer, očigledno skraćivanje ekstremiteta i moguće savijanje. Najkasnije od puberteta nadalje, patuljast utjecaj bolesnika postaje očit, budući da je rast vrlo spor. Ako se sumnja na prisutnost dishondrosteoze Léri Weill, treba potražiti liječnika. Specijalist uzima a povijest bolesti s bolesnikom. Budući da se diskondrosteoza Léri Weill nasljeđuje, temeljita obiteljska povijest vrlo je važna. Poslije se odvijaju razni klinički pregledi. Rendgen ispitivanja kostura ovdje su posebno važna.Léri Weill dishondrosteoza može se pouzdano dijagnosticirati uz pomoć genetske analize. Ovo otkriva mutaciju gena SHOX. S određenim genetskim testovima trebaju oko tri tjedna da bi rezultat bio dostupan. Također je moguće izvršiti citogenetske analize. Diferencijalna dijagnoza je također značajno, s time da se prvenstveno razlikuje dishondrosteoza Léri Weill Turnerov sindrom.
komplikacije
Dyschondrosteosis Léri Weill uzrokuje razne malformacije tijela i niskog rasta. Djeca mogu postati žrtve zadirkivanja i maltretiranja zbog malformacija i nerijetko pate od psiholoških tegoba. Ekstremiteti su često asimetrično izraženi i povezani su s ograničenim kretanjem. Međutim, deformacije se razlikuju kod većine bolesnika, pa nije moguće opće predviđanje komplikacija. Zglobovi su također često deformirani, a pacijent je nizak. Zbog deformacija mogu se ograničiti razne svakodnevne aktivnosti, tako da je pogođena osoba ovisna o pomoći drugih ljudi i pati zbog smanjene kvalitete života. Nažalost, uzročni tretman dishondrosteoze Léri Weill nije moguć. Stoga pacijent mora cijeli život provesti sa simptomima i nelagodom. Međutim, moguće je podupirati i rasteretiti zapešća. To obično nije dovesti na bilo kakve daljnje komplikacije ili nelagodu. Nužne kirurške intervencije mogu se u ovom slučaju izvoditi u mladoj dobi pacijenta i često su popraćene fizioterapeutskim mjere.
Kada trebate otići liječniku?
Dyschondrosteosis Léri Weill dijagnosticira se u većini slučajeva odmah nakon rođenja. Jesu li potrebni daljnji posjeti liječniku, osim uobičajenog terapijskog mjere ovisi o težini simptoma. Potrebne kirurške intervencije mogu se izvoditi u dojenačkoj dobi, a često ih podržava fizioterapeutska mjere. Ako postoje problemi u svakodnevnom životu unatoč kirurškom liječenju, potrebno je konzultirati odgovornog liječnika. Pod određenim okolnostima, pacijentu će trebati dugoročna ili trajna podrška u svakodnevnim zadacima. U slučaju pada i nesreće kao posljedice malformacija, treba kontaktirati hitnu medicinsku pomoć ili oboljelu osobu treba odvesti u najbližu bolnicu. Ako je dijete izloženo maltretiranju i zadirkivanju kao rezultat deformacija, mora se potražiti terapeuta. U slučajevima ozbiljnih psiholoških tegoba prikladna je dugotrajna psihološka i medicinska skrb. Te se mjere možda trebaju nastaviti i u odrasloj dobi. Osim obiteljskog liječnika, u slučaju dishondrosteoze Léri Weill može se konzultirati i specijalist za nasljedne bolesti.
Liječenje i terapija
Korištenje električnih romobila ističe terapija dishondrosteoze Léri Weill je simptomatičan, jer nije moguće ukloniti uzroke. Da bi se zaštitio ručni zglob, koriste se nosači, udlage ili drugi ergonomski uređaji. U nekim se slučajevima izvodi kirurška intervencija za obnavljanje funkcija zgloba. Odgovarajuća operacija primarno se izvodi u djetinjstvo. Ovo olakšava bol u isto vrijeme. U Dodatku, fizioterapija također igra važnu ulogu. Također su važni redoviti pregledi pacijenta kod odgovarajućih stručnjaka.
Outlook i prognoza
Uzročno liječenje dishondrosteoze Léri Weill nije moguće, jer je ova bolest genetska bolest. Stoga se pogođene osobe moraju oslanjati na čisto simptomatsko liječenje, koje može ublažiti simptome, ali ih ne može u potpunosti ograničiti. Ako se ne liječi dishondrosteoza Léri Weill, pacijentov će svakodnevni život biti izuzetno ograničen. Skraćeni ekstremiteti i kontinuirani rast rezultiraju ograničenjem kretanja, a time i razvojnim poremećajima kod djece. Pubertet također nastupa rano, tako da u odrasloj dobi mogu nastati komplikacije. Pogođeni pate od malgrowth-a po cijelom tijelu, a time često i od zadirkivanja ili čak nasilja. Iz tog razloga simptome treba liječiti rano kako bi se izbjegle psihološke tegobe i depresija. Bolest se u pravilu može ublažiti raznim kirurškim intervencijama i fizioterapija mjere. Međutim, to ne rezultira potpunim izlječenjem. Stisak ručni zglob obično se mogu obnoviti, tako da nema ograničenja u svakodnevnom životu. Sindrom obično ne utječe na očekivano trajanje života.
Prevencija
Trenutno ne postoje mjere ili mogućnosti za prevenciju dishondrosteoze Léri Weill, jer je to nasljedna bolest. Stoga, pravodobna dijagnoza praćena terapija je osobito važno, jer će to smanjiti, na primjer, oštećenje zgloba.
Što možete učiniti sami
Dyschondrosteosis Léri Weill genetska je bolest u kojoj se vlastitim naporima ne mogu postići promjene u mutacijama. Mjere samopomoći ograničene su na svakodnevne mogućnosti poboljšanja u suočavanju s bolešću. Djeca rođena s malformacijama trebaju se na vrijeme informirati o bolesti, njezinim karakteristikama i učincima. Ako dijete nije usvojeno, pogođeni članovi obitelji također mogu podijeliti svoja iskustva i trebali bi ohrabriti dijete. Suočavanje sa svakodnevnim izazovima može se vježbati zajedno, tako da dijete ne bude spremno za određene situacije koje mogu biti emocionalno stresne ili neodoljive. Ako postoje emocionalni ili psihološki problemi, mogu se održati rasprave i potaknuti djetetovo samopouzdanje. Korisno je provoditi aktivnosti u kojima bolesno dijete može pokazati i dalje promovirati svoje snage. U svakodnevnom životu bolest igra značajnu ulogu. Ipak, može biti vrlo olakšavajuće ako se dovoljno prostora i pažnje posveti i drugim temama i događajima. Svijest o događajima izvan vlastitog života ili zone komfora pomažu u odvraćanju pažnje i prikupljanju novih iskustava. Istodobno, razmjena s isto bolesnim osobama ili sudjelovanje u skupinama za samopomoć mogućnosti su za poboljšanje kvalitete života.
