angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom: znakovi, terapija

Kratak pregled Što je Angelmanov sindrom? Rijedak genetski poremećaj karakteriziran mentalnim i fizičkim oštećenjima u razvoju djeteta. Simptomi: lutkaste crte lica, poremećaj u razvoju, poremećena koordinacija, slab ili nikakav razvoj jezika, smanjena inteligencija, napadaji, smijanje bez razloga, napadaji smijeha, pretjerano slinjenje, radosno mahanje rukama Uzroci: Genetski defekt na kromosomu 15. Dijagnoza: uključujući intervju, … Angelmanov sindrom: znakovi, terapija

Okulokutani albinizam Tip 2: Uzroci, simptomi i liječenje

Okulokutani albinizam tipa 2 najčešća je varijanta albinizma u svijetu koja utječe na kožu, kosu i oči. Fenotipski izgled bolesti obuhvaća širok raspon, od jedva vidljivog do potpunog albinizma. Jednako su promjenjiva i oštećenja vida povezana s ovom vrstom albinizma. Što je okulokutani albinizam tipa 2? Glavni fenotipski… Okulokutani albinizam Tip 2: Uzroci, simptomi i liječenje

Hipopigmentacija: uzroci, liječenje i pomoć

Hipopigmentacija je specifičan simptom ljudske kože ili kose. Hipopigmentaciju obično karakterizira činjenica da se broj melanocita uvelike smanjuje. Simptom se također može pojaviti kada se smanji stvaranje pigmenta kože melanina. U osnovi, hipopigmentacija može biti i urođena i stečena. Što je hipopigmentacija? Simptomi hipopigmentacije mogu ... Hipopigmentacija: uzroci, liječenje i pomoć

Angelmanov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Angelmanov sindrom (AS) karakterizira kašnjenje u tjelesnom i mentalnom razvoju. Osobe s Angelmanovim sindromom zahtijevaju doživotnu stalnu skrb jer se ne mogu brinuti za sebe niti pravilno procijeniti opasnost. Rijetki genetski poremećaj dobio je ime po britanskom pedijatru Harryju Angelmanu, koji je prvi opisao stanje iz znanstvene perspektive ... Angelmanov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Hiperaktivnost: uzroci, liječenje i pomoć

Hiperaktivnost može imati različite uzroke. Oni su obično uključeni u odabir odgovarajućeg liječenja. Što je hiperaktivnost? Često je hiperaktivnost u djece popraćena problemima koncentracije; to je slučaj, na primjer, u prisutnosti takozvanog poremećaja hiperaktivnosti s deficitom pažnje (ADHD). Izraz hiperaktivnost izveden je iz grčkih ili latinskih riječi ... Hiperaktivnost: uzroci, liječenje i pomoć

Koji je normalni skup kromosoma u ljudi? | Kromosomi

Koji je normalan skup kromosoma kod ljudi? Ljudske stanice imaju 22 spolno neovisna para kromosoma (autosomi) i dva spolna kromosoma (gonosoma), pa ukupno 46 kromosoma čini jedan skup kromosoma. Autosomi su obično prisutni u parovima. Kromosomi para slični su po obliku i slijedu gena i ... Koji je normalni skup kromosoma u ljudi? | Kromosomi

Što je kromosomska aberacija? | Kromosomi

Što je kromosomska aberacija? Strukturna kromosomska aberacija u osnovi odgovara definiciji kromosomske mutacije (vidi gore). Ako količina genetskog materijala ostane ista i samo se drugačije distribuira, to se naziva uravnotežena aberacija. To se često radi translokacijom, odnosno prijenosom segmenta kromosoma na drugi kromosom. … Što je kromosomska aberacija? | Kromosomi

Što je analiza kromosoma? | Kromosomi

Što je kromosomska analiza? Kromosomska analiza je citogenetska metoda koja se koristi za otkrivanje numeričkih ili strukturnih kromosomskih aberacija. Takva bi se analiza koristila, primjerice, u slučajevima neposredne sumnje na kromosomski sindrom, odnosno malformacije (dismorfije) ili mentalnu retardaciju (retardacija), ali i kod neplodnosti, redovitih pobačaja (pobačaja), a također i kod određenih vrsta ... Što je analiza kromosoma? | Kromosomi

Kromosomi

Definicija - što su kromosomi? Genetski materijal stanice pohranjen je u obliku DNA (deoksiribonukleinska kiselina) i njegovih baza (adenin, timin, gvanin i citozin). U svim eukariotskim stanicama (životinje, biljke, gljive) to je prisutno u staničnoj jezgri u obliku kromosoma. Kromosom se sastoji od jedne, koherentne DNK ... Kromosomi

Koje funkcije imaju kromosomi? | Kromosomi

Koje funkcije imaju kromosomi? Kromosom, kao organizacijska jedinica našeg genetskog materijala, prvenstveno služi za osiguravanje ravnomjerne raspodjele dupliciranog genetskog materijala na stanice kćeri tijekom diobe stanica. U tu je svrhu vrijedno pobliže pogledati mehanizme stanične diobe ili stanice ... Koje funkcije imaju kromosomi? | Kromosomi

Pitt-Hopkinsov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Pitt-Hopkinsov sindrom naziv je za iznimno rijedak genetski poremećaj koji nema lijeka. Genetski nedostatak rezultira motornim i intelektualnim teškoćama, među ostalim simptomima. Što je Pitt-Hopkinsov sindrom? Pitt-Hopkinsov sindrom (PHS) je genetski poremećaj povezan s mentalnom retardacijom, neodgovarajućim ili potpunim odsustvom govornog jezika, epilepsijom i poremećajima regulacije disanja. … Pitt-Hopkinsov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Angelmanov sindrom

Što je Angelmanov sindrom? Angelmanov sindrom genetski je poremećaj koji uzrokuje mentalne i tjelesne invalidnosti. Za bolest su karakteristični prije svega poremećaj razvoja govora i pretjerana vedrina oboljelih osoba. Angelmanov sindrom javlja se kod dječaka i djevojčica i pogađa oko 1-9 na 100,000 rođenih u svijetu. Ima sličnosti s Prader-Willijevim sindromom. … Angelmanov sindrom