Pitt-Hopkinsov sindrom naziv je za izuzetno rijetki genetski poremećaj koji nema lijeka. Genetski defekt rezultira motoričkim i intelektualnim teškoćama, između ostalih simptoma.
Što je Pitt-Hopkinsov sindrom?
Pitt-Hopkinsov sindrom (PHS) genetski je poremećaj povezan s mentalnim retardacija, neadekvatno ili potpuno odsustvo govornog jezika, epilepsijai poremećaji respiratorne regulacije. Uz to, postoje tipične abnormalnosti lica. Bolest se manifestira vrlo rijetko. Do sada je u cijelom svijetu poznato samo 150 slučajeva, a podjednako se javljaju i kod muškaraca i kod žena. Međutim, liječnici sumnjaju na veći broj neprijavljenih slučajeva jer se bolest pouzdano dijagnosticira tek nekoliko godina. Naziv Pitt-Hopkins sindrom izveden je od dvojice australskih liječnika D. Pitta i I. Hopkinsa, koji su prvi put opisali bolest 1978. Otkriće uzročnika gen održao se tek 2007. Dvije istraživačke skupine u Erlangenu i Parizu otkrile su mutacije u TCF4 gen u isto vrijeme. Kao rezultat toga, sada je moguća jasna dijagnoza Pitt-Hopkinsovog sindroma. Procjenjuje se da se nasljedna bolest očituje u jednom od 34,000 do 41,000 poroda.
Uzroci
Pitt-Hopkinsov sindrom nasljeđuje se na autosomno dominantni način. Uzrok nasljedne bolesti su heterozigotne nove mutacije unutar TCF4 gen. Ovaj gen kodira sveprisutni b-HLH transkripcijski faktor. Gen TCF4 nalazi se na kromosomu 18, a gen ili mutira na jednom od egzona 1 do 20 ili je potpuno izbrisan. Ako osoba pati od Pitt-Hopkinsovog sindroma, rizik od prijenosa nasljedne bolesti na potomstvo iznosi oko 50 posto. Međutim, obično većina pacijenata nema djecu. U većini slučajeva bolest se javlja iako su oba roditelja zdrava i nemaju mutacije u genu TCF4. Rizik od ponovne pojave PHS-a u dodatnoj trudnoći smatra se vrlo malim i iznosi jedan posto.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pitt-Hopkinsov sindrom ima niz različitih simptoma. Međutim, oni se nikada ne manifestiraju u potpunosti kod bilo kojeg pacijenta. U većine pogođenih pojedinaca karakteristična obilježja sindroma razvijaju se samo s vremenom, tako da na kraju postaju jasno prepoznatljivi. Neposredno nakon rođenja i u prvih nekoliko mjeseci života, obično nema prepoznatljivih simptoma. Kako vrijeme prolazi, roditelji primjećuju nenormalno spor razvoj djeteta. Primjerice, rijetko poseže za igračkama, ne okreće se sam ili škilji. Može biti i umjerena do teška mentalna bolest retardacija, zaostajanje u rastu nakon rođenja, ograničene sposobnosti hodanja, kretanje koordinacija poremećaji i hipotonija mišića. Hiperventilacija epizode, poremećaji spavanja, ozbiljni zatvor, skolioza, a na ovoj su kliničkoj slici zabilježene i genitalne abnormalnosti. Uz to, jezični je razvoj slab ili čak potpuno odsutan. Vidljive abnormalnosti lica poput guste srceusne u obliku, široko ravno nepce s velikim usta, makrostomija s velikim razmacima između zuba i isturenih zuba također se smatraju tipičnim za Pitt-Hopkinsov sindrom. Uz to, raširene nosnice, duboko postavljene oči, izraz utora između usna i nos, odsutnost fleksije palca ili prstiju i uske ruke koje imaju široke vrhove prstiju smatraju se vanjskim obilježjima prepoznavanja. U osnovi, međutim, većina pacijenata s PHS-om ima veselu narav, pa se često smiju. Također trebaju puno ljubavi i fizičkog kontakta.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Pitt-Hopkinsovog sindroma uglavnom se postavlja kliničkim pregledom. elektroencefalografija (EEG) se također smatra važnom metodom ispitivanja pomoću koje se mogu otkriti promjene. Nadalje, postupci snimanja poput magnetska rezonancija (MRI) se može koristiti. To mogu ukazivati na promjene u sljepoočnim režnjevima, kao i na promjene u morski konj. U nekim slučajevima otkrivanje proširenih klijetki ili hipoplastičnog kalozumskog tijela (mozak bar) je također moguće. Ako je mutacija gena već poznata, prenatalna dijagnostika može se izvoditi. To znači da se nasljedna bolest može otkriti prije rođenja.Diferencijalna dijagnoza također igra važnu ulogu, jer su simptomi nekih poremećaja slični simptomima Pitt-Hopkins sindroma. To uključuje Goldbergov sindrom, Angelman sindrom, Mowat-Wilson sindrom i Rettov sindrom. Budući da je Pitt-Hopkinsov sindrom genetska greška, on nema lijeka. U većini slučajeva mogu se očekivati trajni intelektualni nedostaci. Uz to, većina pacijenata s PHS ne može govoriti. Očekivani životni vijek pogođenih ovisi o opsegu zdravlje problemi i deformacije. Oni obično trebaju pomoć drugih tijekom svog života.
komplikacije
Zbog Pitt-Hopkinsovog sindroma, većina pogođenih osoba obično pati od različitih motoričkih i mentalnih ograničenja i invaliditeta. Kao rezultat toga, pacijenti obično ovise o pomoći drugih ljudi u svom životu i više se ne mogu sami nositi sa svakodnevnim životom. Pogođeni pate od strabizma i povećani su retardacija. Govorne mane i koordinacija problemi se mogu pojaviti i kao rezultat Pitt-Hopkinsovog sindroma, značajno smanjujući kvalitetu života pacijenta. Zatvor a javljaju se i poremećaji spavanja. Na cjelokupni razvoj djeteta značajno negativno utječe Pitt-Hopkinsov sindrom, što rezultira komplikacijama čak i u odrasloj dobi. Pogotovo u djece, simptomi Pitt-Hopkins sindroma mogu dovesti na zadirkivanje ili maltretiranje. Uzročno liječenje Pitt-Hopkinsovog sindroma nije moguće, pa oboljeli ovise o raznim terapijama koje mogu olakšati svakodnevni život. Ponekad rodbini i roditeljima treba i psihološki tretman. Ova bolest obično ne utječe na očekivani životni vijek pacijenta. Nadalje, roditelji bi trebali razmisliti genetsko savjetovanje.
Kada treba ići liječniku?
Budući da je Pitt-Hopkinsov sindrom urođeni poremećaj u kojem nema samoiscjeljenja, sindrom mora uvijek liječiti liječnik. Međutim, potpuno izlječenje nije moguće, tako da oboljela osoba ovisi o liječenju tijekom cijelog svog života. Ako dijete pokazuje značajno usporen razvoj, treba se obratiti liječniku u slučaju Pitt-Hopkinsovog sindroma. Također, može se pojaviti strabizam, a imaju ga i mnoga djeca koordinacija poremećaji. Također se uvijek treba obratiti liječniku zbog deformacija ili abnormalnosti lica. Što se ranije prepoznaju i liječe, to je veća vjerojatnost pozitivnog tijeka bolesti. Isto tako, abnormalnosti u djetetovim rukama i stopalima mogu ukazivati na Pitt-Hopkinsov sindrom i liječnik ih mora pregledati. Dijagnozu samog sindroma može provesti pedijatar ili liječnik opće prakse. Međutim, za daljnje liječenje potreban je stručnjak, a liječenje ovisi o točnoj manifestaciji sindroma. Općenito se ne može predvidjeti hoće li bolest rezultirati smanjenim životnim vijekom pacijenta. Budući da sindrom često uzrokuje i psihološku nevolju kod roditelja i članova obitelji, također se može potražiti psiholog.
Liječenje i terapija
Budući da se Pitt-Hopkinsov sindrom ne može izliječiti, terapija je ograničeno na liječenje simptoma, što opet ovisi o pojedincu. U svakom slučaju, važno je započeti liječenje nasljedne bolesti što je ranije moguće. Prikladni oblici terapija su prvenstveno fizioterapeutski mjere, govorna terapija, radna terapija, terapija jahanja (hipoterapija) ili glazbena terapija. U slučaju strabizma, okluzija terapija je važno, u kojem se jedno oko maskira posebnim flasterom za oči za suzbijanje poremećaja vida. Liječenje lijekom inhibitor karboanhidraze acetazolamid, koji služi za snižavanje krv tlak i intrakranijalni tlak, također se smatra korisnim. Neki pacijenti dobivaju i lijekove za poremećaji spavanja, zatvori epilepsija. Glavni problem Pitt-Hopkinsovog sindroma je nedostatak ili odsutnost govornog jezika. Iz tog bi razloga pogođena djeca trebala naučiti komunicirati znakovnim jezikom. Za roditelje, genetsko savjetovanje smatra se preporučljivim.
Outlook i prognoza
Izgledi za izlječenje ili poboljšanje nasljednog Pitt-Hopkinsovog sindroma nisu baš dobri. Genetski uzrokovani sindrom javlja se vrlo rijetko. Više od 400 slučajeva nije dokumentirano u cijelom svijetu. Pitt-Hopkinsov sindrom rezultira čitavim nizom teških do umjerenih funkcionalni poremećajii mentalna oštećenja. Između ostalog, nizak rast ili se razvijaju epilepsije. Djeca ne mogu govoriti. Roditeljima takve djece problematično je što se točna dijagnoza obično postavlja tek nakon nekoliko godina. Tada je važno razlikovati Pitt-Hopkinsov sindrom od ostalih sindroma sa sličnim simptomima. S obzirom na velik broj abnormalnosti i posljedica, medicina može intervenirati samo simptomatski. Pogođene osobe često se hospitaliziraju jer mogu imati ozbiljne respiratorne probleme. Interdisciplinarni tretman pogođenih osoba je standardni. Prognoze pozitivnih pomaka za oboljele nisu osobito dobre, s obzirom na širok spektar poremećaja. Čak i kirurški mjere ne može promijeniti stupanj invalidnosti. Pogođene osobe trebaju trajnu njegu. Za roditelje takve djece ova je prognoza važan faktor. Istina je da su šanse za rođenje drugog djeteta s ovim invaliditetom prilično male. Međutim, daju se. Stoga, u slučaju drugog trudnoća, amniocenteza preporučuje se. Ako je potrebno, abortus mora se preporučiti.
Prevencija
Nema mjere kako bi se spriječio Pitt-Hopkinsov sindrom. Dakle, to je nasljedna bolest koja je već urođena.
Nastavak
Kod Pitt-Hopkinsovog sindroma mjere praćenja su u većini slučajeva značajno ograničene. To je genetska bolest koja se ne može izliječiti u potpunosti, pa je prioritet ove bolesti rano otkrivanje i liječenje kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili druga medicinska stanja. Što ranije sindrom otkrije i liječi liječnik, to je obično bolji daljnji tečaj. Ako se želi dijete, treba obaviti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje Pitt-Hopkinsovog sindroma. Oboljela djeca ovise o redovnim pregledima kod različitih liječnika tijekom svog života. Briga i podrška vlastite obitelji također je vrlo važna, jer to posebno može spriječiti razvoj depresija ili druge psihološke uzrujanosti. Intenzivna podrška pogođene djece također je vrlo važna u školi. Neki simptomi Pitt-Hopkinsovog sindroma liječe se uz pomoć lijekova. Uvijek se mora paziti da se osigura točna doza, a također i da se lijek uzima redovito. Moguće je da Pitt-Hopkinsov sindrom smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Ljudi koji imaju Pitt-Hopkinsov sindrom obično ne mogu živjeti bez pomoći. Rođaci moraju pružiti oboljelom potporu koja mu je potrebna i na koju treba paziti zdravlje prigovori. Uz redovite posjete liječniku, terapijske mjere poput vježbe disanja a redoviti razgovori također su dio samopomoći. Nedostatak govora može se nadoknaditi ciljanim govornim treningom. U slučaju vanjskih malformacija, govoriti terapija također može biti potrebna. Nakon operacije primjenjuje se odmor u krevetu. Liječnik može preporučiti odgovarajuće kućne i prirodne lijekove za bol i, ako je potrebno, obratite se alternativnom liječniku. U slučaju akutne respiratorne smetnje, hitni liječnik mora biti upozoren. Dok ne stigne medicinska pomoć, prva pomoć treba dati oboljelom i osigurati da on ili ona ostane smiren. Pitt-Hopkinsov sindrom može se dobro liječiti sveobuhvatnom pažnjom. Pacijente bi kod kuće trebala zbrinjavati služba ambulantne njege, a oni moraju prisustvovati posebnoj zabavište i škola kasnije u životu. The stres povezano s tim opterećuje patnika i roditelje koji bi trebali govoriti liječniku o njihovim strahovima i problemima. Prateća terapija može poboljšati dobrobit i otvoriti novi pogled na život onima koji su pogođeni.
