Pompeova bolest je bolest skladištenja glikogena nepredvidljivog tijeka. Simptomatologiju karakterizira progresivna slabost mišića. Sada je postignut uspjeh u terapiji umjetnom primjenom uzročnog enzima. Što je Pompeova bolest? Skladišne bolesti su heterogena skupina bolesti u kojima se različite tvari talože u organima ili stanicama… Pompeova bolest: uzroci, simptomi i liječenje
Cistinoza je naziv za nasljednu metaboličku bolest. Uključuje prekomjerno nakupljanje cistina u brojnim organima. Što je cistinoza? Cistinoza je urođeni metabolički poremećaj koji se nasljeđuje. Poznat je i kao cistinoza, bolest skladištenja cistina, amin dijabetes, Abderhalden-Fanconijev sindrom ili Lignacov sindrom. U većini slučajeva bolest se manifestira u djetinjstvu. … Cistinoza: uzroci, simptomi i liječenje
Aicardi-Goutièresov sindrom iznimno je rijetka, autosomno recesivna genetska mutacija koja uzrokuje genetski heterogen razvojni poremećaj u mozgu dojenčadi u dobi od oko tri mjeseca, a uz teška oštećenja motora povezana je i sa spastičnošću i epilepsijom. Maksimalni životni vijek od deset godina smatra se smjernicom za teške fenotipove, iako ... Aicardi-Goutièresov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Mjerenje nabora vrata je neinvazivan pregled koji se provodi u 12 do 14 tjedana trudnoće. Ultrazvučni aparat visoke rezolucije koristi se za određivanje debljine nabora vrata nerođene bebe. To omogućuje izvođenje zaključaka o bilo kojim genetskim poremećajima. Što je mjerenje nuhalnog nabora? Ultrazvučni aparat visoke rezolucije koristi se za… Mjerenje bora na vratu: liječenje, učinak i rizici
Bolesti koje se "prenose s roditelja na djecu" u običnom se govoru nazivaju nasljedne bolesti. Genetske bolesti podijeljene su u tri skupine: kromosomske abnormalnosti, monogene bolesti i nasljedne poligenske bolesti. Što su nasljedne bolesti? Nasljedne bolesti su kliničke slike ili bolesti koje nastaju zbog grešaka u nasljednim sklonostima ili su tek… Nasljedne bolesti: uzroci, simptomi i liječenje
U medicini se amniocenteza naziva amniocenteza i ispitivanje je tekućine koja okružuje dijete u maternici. Ovaj pregled plodne vode daje ženama priliku da i prije rođenja saznaju je li im dijete, na primjer, bolesno ili postoji nekompatibilnost krvne grupe između majke i djeteta. … Amniocenteza
Aniridia, poznata i pod medicinskim sinonimima iris aplasia i irideremia, odnosi se na urođeni nedostatak šarenice ili šarenice oba oka. Rijetka je nasljedna bolest koja može biti povezana s bolestima na drugim dijelovima tijela. Bolest se smatra neizlječivom, ali opći životni vijek nije ograničen. Što … Aniridija: uzroci, simptomi i liječenje
Intrauterino zaostajanje u razvoju odnosi se na prenatalni razvojni poremećaj. Sinonimi za intrauterino usporavanje rasta su prenatalna distrofija i fetalna hipertrofija. Što je intrauterino usporavanje rasta? Intrauterino usporavanje rasta patološko je kašnjenje u rastu nerođenog djeteta u maternici (maternici). Oboljela dojenčad naziva se SGA dojenčad. SGA znači ... Intrauterino zaostajanje u rastu: uzroci, simptomi i liječenje
Gastroschisis je malformacija trbušne stjenke djeteta koja se razvija dok je dijete još u maternici. Zbog uzroka koji još nisu jasni, trbušna stijenka se cijepa i unutarnji organi istječu. Terapija za to stanje mora se dati odmah nakon rođenja. Što je gastroschisis? Gastroshiza je kvar trbušne stjenke ... Gastroschisis: uzroci, simptomi i liječenje
Fraserov sindrom je vrlo rijedak genetski poremećaj koji karakterizira više fizičkih malformacija. Izraz pojedinih malformacija nije ujednačen, pa osim slučajeva mrtvorođene djece i djece koja umiru neposredno nakon rođenja, postoje i oboljele osobe s normalnim očekivanim životom. Terapija ovisi o vrsti malformacije. Što je … Fraserov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Uvod Amnionska tekućina je bistra tekućina koja se nalazi u amnionskoj vrećici trudnice, gdje pomaže u zaštiti embrija ili fetusa. U ranoj fazi embrionalnog razvoja stvaraju se dvije odvojene šupljine: amnionska šupljina i korionska šupljina. Od trećeg mjeseca ove se dvije šupljine spajaju ... Amnionska tekućina
Zadaci Amnionska tekućina ispunjava nekoliko važnih zadataka. S jedne strane, služi za zaštitu embrija ili fetusa dopuštajući mu da pluta te za apsorpciju i prigušivanje vanjskih udara u određenoj mjeri. Osim toga, amnionska tekućina može nadoknaditi male temperaturne fluktuacije. Nadalje, nerođenom djetetu omogućuje… Zadaci | Amnionska tekućina