Smith-Lemli-Opitzov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Smith-Lemli-Opitzov sindrom je sindrom kogenitalne malformacije. Uzrokovana je jednom od ukupno 70 genskih mutacija na kromosomu 11q13.4. Poremećaj je autosomno recesivan i iznimno je rijetka bolest s višestrukim organskim malformacijama i poremećenom biosintezom kolesterola. Što je Smith-Lemli-Opitzov sindrom? Smith-Lemli-Opitzov sindrom spada u skupinu autosomno recesivnih nasljednih ... Smith-Lemli-Opitzov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Glikogen: funkcija i bolesti

Glikogen se sastoji od jedinica glukoze i polisaharid je. U ljudskom organizmu služi za opskrbu i skladištenje glukoze. Nakupljanje glikogena naziva se sinteza glikogena, a razgradnja glikogenoliza. Što je glikogen? Glikogen se sastoji od nečega što se naziva glikogenin, središnjeg proteina u kojem se nalaze tisuće molekula glukoze ... Glikogen: funkcija i bolesti

Genetski pregled

Što je genetski test? Genetski test opisuje analizu ljudske DNK. DNK je nositelj genetskog materijala i nalazi se u jezgri stanice, gdje se može izolirati posebnim postupcima. Zatim se može ispitati DNK. Najmanje mutacije mogu utjecati na ekspresiju gena i imati zdravstvene posljedice. … Genetski pregled

Koji su genetski testovi za nasljedne bolesti dostupni? | Genetski pregled

Koji su genetski testovi za nasljedne bolesti dostupni? Princip svakog genetskog pregleda je sekvenciranje DNK. Ovdje se DNK razbija na svoje gradivne blokove, genski odjeljak koji se ispituje umnožava i zatim analizira. U osnovi se može razlikovati genetski pregledi koji se provode prije rođenja (prenatalna dijagnostika) i ... Koji su genetski testovi za nasljedne bolesti dostupni? | Genetski pregled

Fenilketonurija: uzroci, simptomi i liječenje

Nasljedni metabolički poremećaj fenilketonurija (PKU) javlja se rijetko, ali ako se dijete razboli, potrebna mu je dosljedna prehrana od prve minute kako bi se spriječilo oštećenje razvoja mozga i komplikacije koje mogu nastati. Što je fenilketonurija? Fenilketonurija je nasljedna metabolička bolest u kojoj se određena proteinska komponenta nakuplja u tijelu, ograničavajući mozak ... Fenilketonurija: uzroci, simptomi i liječenje