Smith-Lemli-Opitzov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Smith-Lemli-Opitzov sindrom je sindrom kogenitalne malformacije. Uzrokovana je jednom od ukupno 70 genskih mutacija na kromosomu 11q13.4. Poremećaj je autosomno recesivan i iznimno je rijetka bolest s višestrukim organskim malformacijama i poremećenom biosintezom kolesterola. Što je Smith-Lemli-Opitzov sindrom? Smith-Lemli-Opitzov sindrom spada u skupinu autosomno recesivnih nasljednih ... Smith-Lemli-Opitzov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje