Aniridia, poznata i pod medicinskim sinonimima iris aplazija i irideremija, odnosi se na urođeni defekt šarenice ili šarenice oba oka. Rijetka je nasljedna bolest koja može biti povezana s bolestima u drugim dijelovima tijela. Bolest se smatra neizlječivom, ali opće očekivano trajanje života nije ograničeno.
Što je aniridija?
U doslovnom prijevodu pojam znači aniridiju bez iris. Odnosi se na djelomično ili potpuno odsustvo iris. To je genetska malformacija vidnog organa sa složenim utjecajima na daljnji razvoj tijekom adolescencije. Zbog činjenice da je iris djelomično odsutan ili uopće nije prisutan na oba oka, zjenice se ne mogu zatvoriti ili se ne mogu pravilno zatvoriti i regulirati pojavu svjetlosti u oči, kao što je to uvijek slučaj kod osobe s normalnim vidom . U slučaju genetski uzrokovanog poremećaja vida, vid pogođene osobe je uvijek ozbiljno oštećen, a u blistavim tijekovima bolesti, cjelovit slijepilo može se dogoditi. Međutim, poznati su i blaži oblici u kojima pogođeni nemaju gotovo nikakvih problema, a mogu čak dobiti vozačku dozvolu. Tijekom odraslog života pacijenti ne pate samo od irideremije, već i od mnogih popratnih bolesti koje se s vremenom mogu, ali ne moraju, manifestirati kao rezultat genetske greške. Je li novi simptom koji se pojavio izravno povezan s odsustvom iridescencije, može procijeniti samo liječnik.
Uzroci
Uzroci aniridija leže u genetskom defektu koji se naziva kromosomska aberacija. Ova genetska mana je urođena i pratit će pogođene osobe tijekom cijelog života. Ljudske genetske studije iz krv uzorci zahvaćenih osoba pokazali su da se radi o defektu 11. kromosoma. Pogođeni PAX6 gen nalazi se na 11. kromosomu i smatra se pokretačem bolesti. Neispravnost ovog gen uzrokuje zaostajanje u razvoju oba oka, tj. potpuno sazrijevanje očne funkcije završava se prerano i nije dovršeno na početku rođenja. To je takozvana autosomno dominantna kromosomska disfunkcija. Rizik od razvoja aniridija statistički je 1: 100000, oba spola su podjednako pogođena. U posebnom obliku takozvane sporadične aniridije, rijetka kromosomska mutacija javlja se kod djeteta čiji roditelji nemaju bolest. U svakom trećem slučaju odsutnosti šarenice to je takva de novo mutacija. U oba oblika, gen jer razvoj oba oka igra ulogu, stoga su oba oka pogođena bolešću. Ipak, nekoliko pojedinačnih slučajeva u kojima je aniridija zahvatilo samo jedno oko također je zabilježeno u svjetskoj medicinskoj literaturi.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Nedostatak luminalnih matičnih stanica rezultira različitim simptomima koji utječu na rožnica oka, poput kroničnog i teško liječivog keratitisa. Je li izolirana aniridija ili aniridija u kontekstu drugih genetskih aberacija, na primjer WAGR sindrom, može se saznati samo na temelju daljnje ljudske genetske diferencijalne dijagnostike. Dijagnozu obično postavlja pedijatar odmah nakon rođenja. Mnogi se pacijenti žale na poremećaje vida poput dvostrukog vida ili vida na velu. Često je ukupna vidna sposobnost oslabljena i pogođena osoba pati od popratnih simptoma kao što su vrtoglavica or glavobolje. Nadalje, aniridija može dovesti na kronični keratitis. Takva rožnica upala očituje se osjetljivošću na svjetlost i karakterističnom mutnom rožnicom. U Dodatku, bol u očima i suhe oči može se dogoditi. Ako se fotofobija već razvila kao rezultat aniridija, znakovi kao što su nehotični pokreti očiju, crvenilo oko očiju i upala dodaju se. Nepovratna šteta na optički živac mogu se razviti zbog povišenog očnog tlaka. Kao rezultat, može se dogoditi potpuni gubitak vida, što najavljuju ograničenja u vidnom polju, treperenje i drugi simptomi. Jako zamućena leća može uzrokovati popratne simptome kao što su trajni glavobolje ili malaksalost. Izvana se aniridija može prepoznati po vidljivom povećanju šarenice i odsutnosti tkiva šarenice. Iris se čini gotovo potpuno monokromatskim i obično je tamno sive do crne boje. Neki bolesnici imaju krvarenje ili upala. Dijagnoza se može brzo postaviti na temelju ovih simptoma.
Dijagnoza i tijek
Tijek aniridija uvijek je dugotrajan i kroničan, tako da pacijenti moraju tijekom cijelog života patiti od same bolesti i njezinih posljedica. Rijetke pogođene osobe razviju bilo kakve popratne simptome osim stvarnih slabljenje vida. Tipični simptom je fotofobija, općenita preosjetljivost na svjetlost koja ometa vidni proces i popraćena je vegetativnim simptomima kao što su stalni glavobolje ili malaksalost. Pogođeni pate i od stalnih nehotičnih pokreta očiju, tzv nistagmus. Povećani očni tlak, uskokutni glaukom, Mogu dovesti do nepovratne štete na optički živac a nakon toga i do potpunog gubitka vida. Leća je u većine bolesnika s aniridijom umjereno do ozbiljno zamućena, što se naziva a katarakt.
komplikacije
Aniridija se ne može izliječiti; međutim, nema smanjenog životnog vijeka u pogođenih osoba. Većina pacijenata doživi slabljenje vida kao rezultat aniridija. To je obično već prisutno u djetinjstvo a ne stječe se tijekom života. Aniridija također uzrokuje jaku osjetljivost na svjetlost. To znači da jaka svjetlost uzrokuje bol u oku i narušava vidni proces. Oni koji su pogođeni tako se ne mogu nositi sa svakodnevnim životom bez posebnog vizualnog prikaza pomagala i ovisni su o njima. Jaka osjetljivost na svjetlost dovodi do jakih glavobolja i osjećaja vrtoglavica. U većini slučajeva pacijenti također imaju pokrete oka koji se ne mogu dobrovoljno kontrolirati. U najgorem slučaju, nedostatak optički živac može se dogoditi, pri čemu pacijent izgubi vid i oslijepi. Liječenje nije moguće. Međutim, može ograničiti simptome kao što su slabljenje vida ili glavobolje relativno dobro. Liječnik također može propisati posebne naočale or kontaktne leće kako bi pacijent ublažio simptom. Ne događaju se daljnje komplikacije, ali život je pacijenta ograničen.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Obično se aniridija otkriva i dijagnosticira odmah nakon rođenja djeteta ili najkasnije od strane pedijatra. Iz tog razloga liječnika obično nije potrebno dodatno posjećivati. Izravno liječenje ove bolesti također je moguće samo u ograničenoj mjeri. Oboljeli pate od ozbiljnih vidnih tegoba i oštećenja vida. Stoga, ako se vizualne tegobe pojave neočekivano ili bez nekog posebnog razloga, liječnik ih u svakom slučaju mora liječiti. Liječenje kod liječnika također je neophodno u slučaju fotofobije. Nerijetko se događa da pacijenti pate i od nehotičnih pokreta očiju koji mogu značajno ograničiti svakodnevni život. Opacifikacija leće također može biti tipična pritužba na aniridiju i stoga bi je u svakom slučaju trebao liječiti liječnik. Nerijetko se aniridija javlja kod drugih bolesti, tako da rano liječenje može imati vrlo pozitivan učinak na opće stanje pacijenta stanje. Oni koji su pogođeni mogu također patiti od bubreg pritužbe ili tumor. Ako bubreg pritužbe su prisutne, mora ih pregledati i liječnik.
Liječenje i terapija
Iako je uzrok aplazije šarenice jasno poznat, oboljelima nažalost ne može biti uzročan, tj. Povezan s uzrokom, terapija do danas. Sav tretman mjere temelje se s jedne strane na težini, a s druge strane na stalno mijenjajućim simptomima pacijenata. Tipično se tijekom bolesti dodaje sve više simptoma, što čini liječenje dugotrajnim, složenim i troškovno intenzivnim. Odrasli s aniridijom prolaze obuku u vezi s pravilima ponašanja o stalnoj prilagodbi okolini. Na primjer, naočale za sunce s ekstremnim zaštitnim lećama i potrebni su tonovi od 80 posto. Svako dijete s aniridijom treba što prije genetski pregledati i treba mu redovito pružati oftalmološku njegu. Redovito ultrazvuk pregled bubrega također je potreban kako bi se isključio tzv Wilmsov tumor.Da bi u potpunosti spriječili pojavu svjetlosti, odabrane pogođene osobe mogu posebno nositi aniridiju kontaktne leće s umjetnom irisom i fiksirana učenik. Kirurški zahvati mogu se izvoditi samo u certificiranim očnim centrima.
Outlook i prognoza
Prognoza aniridija smatra se nepovoljnom. Do danas se urođena bolest ne može izliječiti dostupnim medicinskim mogućnostima. Razvoj oka je prerano prekinut i ne može ga regulirati administraciju hormonskih pripravaka ili kirurške intervencije. Istodobno, pod određenim okolnostima, simptomi se mogu pogoršati. Komplikacije poput povećanja unutarnjeg očnog tlaka, zamućenja leće kao i rožnice mogu dovesti do povećanja simptoma. To je istodobno popraćeno daljnjim smanjenjem ionako oslabljenog vida. Osim toga, postoji rizik od daljnjih bolesti ili neispravnosti bubreg aktivnost će se razvijati. To znatno smanjuje šanse za oporavak. Ako se rano dijagnosticira i liječenje započne brzo, ciljane terapije za poboljšanje vida mogu pružiti određeno olakšanje. To stvara najbolji mogući razvoj vida u datim okolnostima. Uz to i vid pomagala može dovesti do daljnjih, ali upravljivih poboljšanja vida. Izgledi za blagu genetsku manu također su niski. U svakodnevnom životu vrlo je malo oštećenja, ali i dalje postoji rizik da će se postojeći simptomi pogoršati tijekom života.
Prevencija
Prevencija ove nasljedne bolesti oka nije moguća. Utvrđeno je da amniocenteza također nije prikladno otkriti ovu malformaciju oba oka već u nerođenog djeteta. Život s aniridijama prilagođavanjem na brzo mijenjajuće se svjetlosne uvjete ili sprječavanjem bolnih senzacija odsjaja može se olakšati dosljednim provođenjem posebnih pravila ponašanja i prilagodbom površina u radnom ili školskom okruženju. To je zato što je svaki odsjaj bolan za pogođene, može smanjiti oštrinu vida i može dovesti do nesigurnosti u kretanju.
Nastavak
Do danas se aniridija može nadoknaditi samo djelomično. Stoga daljnja skrb ide paralelno sa stvarnim liječenjem. Kao dio terapija, pacijent dobiva svjetlosnu zaštitu naočale, koji se moraju redovito prilagođavati trenutnoj oštrini vida. Nadzorna skrb također može uključivati genetsko pojašnjenje uzroka. Ovisno o okidaču, pacijent će možda trebati proći daljnje preglede. Prateća njega osigurat će da se aniridija razvije prema planiranju i da se ne pojave komplikacije. Ako se nekoliko mjeseci nakon tretmana pojave vizualne tegobe ili drugi problemi u području oka, potrebno je daljnje praćenje. Osobe s aniridijom moraju imati ultrazvuk pregled bubrega svaka tri do šest mjeseci, kao stanje je povezan s povećanim rizikom od Wilmsov tumor. Ako se tumor otkrije rano, postoji 94 posto šanse za izlječenje. Pacijenti bi trebali iskoristiti potrebne preglede za rano otkrivanje bilo kakvih tumora i poboljšanje šansi za izlječenje. Redoviti probirni pregledi moraju se provoditi tijekom cijelog života pacijenta. Odgovorni liječnik može pružiti daljnje detalje o potrebnim naknadnim pregledima i ostalim uslugama naknadne njege mjere a također savjetovati pacijenta o prikladnom vizualnom pomagala.
Što možete učiniti sami
Ne postoje preventivni mjere za ovu nasljednu bolest oka. Čak amniocenteza ne može razjasniti je li malformacija oka prisutna u nerođenog djeteta. Budući da ljudi pogođeni aniridijom imaju povećani rizik od razvoja glaukom i mrene, oftalmolog a optometrist bi se trebao pobrinuti za očuvanje vidne funkcije na redovitim pregledima. Uobičajeno terapija je ugradnja individualne zaštite od svjetlosti naočale s posebnim rubnim filtrom odmah nakon rođenja pogođene osobe. Od oko dvije godine kratkovidnost odn dalekovidost može se nadoknaditi naočalama. Normalan kontaktne leće treba izbjegavati pod svaku cijenu. Međutim, kako bi u potpunosti spriječili pojavu svjetlosti, pacijenti mogu nositi posebne aniridijske kontaktne leće s umjetnom irisom i fiksnom učenik.Čak i ako se bolest ne liječi, barem se simptomi, tj. Oštećenje vida i glavobolje, mogu relativno ublažiti. Uz to, budući da je bilo kakav osjećaj blještavila povezan s bol za pogođenu osobu, površine koje dobro odbijaju svjetlost trebaju se prilagoditi u radnom ili školskom okruženju. Također treba poštivati posebna pravila ponašanja. Na primjer, pogođena osoba treba izbjegavati okruženja s brzo mijenjajućim svjetlosnim uvjetima.
