Spastične paraplegije su neurodegenerativni poremećaji. Nastaju ili nasljedstvom ili se javljaju spontano.
Što su spastične paraplegije?
Spastične paraplegije (SPG) naziv je za nekoliko neurodegenerativnih bolesti. Medicinski radnici ih također zovu spastične kralježnične paraplegije. Bolesti se dijele na spontane i nasljedne oblike. Nasljedne spastične paraplegije nazivaju se Strümpell-Lorrainov sindrom ili nasljedne spastične paraplegija (HSP). To su genetski heterogene bolesti potaknute mutacijama različitih gena. Spastičan paraplegija očituje se paralizom u nogama. Postoji rizik da će pogođenim osobama invalidska kolica trebati do kraja života. Muškarci imaju dvostruko veću vjerojatnost da će se razviti spastični paraplegija kao žene.
Uzroci
Oko 75 posto svih spastičnih paraplegija nasljeđuje se. Svi ostali slučajevi javljaju se sporadično. Postoji oko 48 različitih gen lokusi nasljedne spastične paraplegije. Liječnici ih nazivaju spastičnim genima paraplegije (SPG). Razvrstavaju se u brojeve od 1 do 48. Ovisno o obliku, nasljeđivanje poprima drugačiji tijek. Dakle, razlikuje se između autosomno recesivnog, autosomnog dominantnog i x-vezanog oblika nasljeđivanja. Mutacijama su pogođena 23 gena. Spastična paraplegija javlja se rijetko i viđa se kod deset od 100,000 XNUMX ljudi. Spastična spiralna paraplegija ne predstavlja niti jednu bolest. Umjesto toga, tvori skupinu različitih bolesti koje rezultiraju ukočenošću noga mišići zahvaćenih pojedinaca. Posljednjih godina znanstvenici su uspjeli pronaći nekoliko gena koji su povezani sa spastičnom paraplegijom. Čak bi se mogli otkriti i proizvodi čiju proizvodnju vrše ti geni. Kao rezultat toga, postoji nada da se razumiju procesi bolesti, koji još uvijek nisu dobro shvaćeni, i da se razviju odgovarajuće terapije koje mogu zaustaviti podmuklu bolest.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Spastične paraplegije dijele se na nekomplicirani i komplicirani oblik. U nekompliciranom obliku, pacijenti pate od blagih senzornih poremećaja u nogama i stopalima, pored spastičnog povećanja tonusa u noga mišići. Blaga mjehur mogu se javiti i poremećaji pražnjenja. Komplicirani oblik rjeđi je. U ovom obliku pacijenti često također pate od epilepsija, poremećaji perifernih živaca, očne bolesti, oslabljeni ciljni pokreti (ataksija) ili demencija. Prvi simptomi spastične paraplegije mogu se pojaviti između djetinjstvo i starost. Međutim, u većini slučajeva postaju uočljivi između drugog i četvrtog desetljeća života. U početku postoji ukočenost nogu, što slijedi poremećaji u uravnotežiti i hod. Simptomi su posljedica spastičnog povećanja tonusa. To dovodi do toga da oboljela osoba više ne može pokretati svoje udove tako lako kao u zdravom stanju. U ovom slučaju, noga proteže se u koljenu-zglob kuka, dok je noga potisnuta u donjem smjeru unutar gležanj zglobni. Kao rezultat toga, pacijenti teže češće hodaju i posrću. U najgorem slučaju pacijent tijekom napredovanja bolesti postaje ovisan o invalidskim kolicima. U nekompliciranoj spastičnoj paraplegiji, samo manjoj snaga javljaju se ograničenja. Na nogama se vidi blaga mišićna atrofija. Osjećaj vibracija i osjećaj položaja također su oslabljeni u potkoljenicama i stopalima. Otprilike 30 do 40 posto svih pacijenata pati mjehur poremećaji pražnjenja. Doživljavaju često nagon za mokrenjem, ali mogu samo isprazniti svoje mjehur kap po kap. Ponekad inkontinencija također se javlja.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza spastične paraplegije nije uvijek laka. Primjerice, do danas se bolest može otkriti samo pozitivnim genetskim testiranjem. Ne postoje druge mogućnosti tehničke dijagnostike. Iz tog razloga liječnik koji pregledava prvo pregleda pacijenta povijest bolesti a zatim provodi kliničko-neurološki pregled. Da bi se izuzele druge moguće bolesti, pregled živčane tekućine, a magnetska rezonancija (MRI) i neurofiziološki pregled mogu se održati. Tijek spastične paralize kralježnice ovisi o tome je li to nekompliciran ili kompliciran oblik. U nekompliciranoj varijanti simptomi su manje izraženi. Pacijenti često moraju koristiti invalidska kolica. Međutim, budući da bolest nije zahvaćena njihovim rukama, sposobni su za samopomoć. Napredovanje spastične paraplegije je sporo. Opseg funkcionalnog oštećenja uvelike se razlikuje od pojedinca do pojedinca.
komplikacije
Nekomplicirana spastična paraplegija može uzrokovati senzorne smetnje u nogama i stopalima, između ostalih simptoma. Pacijenti ponekad pate i od blage disfunkcije mokraćnog mjehura koja je pak povezana s komplikacijama. Komplicirani oblik može imati ozbiljan zdravlje posljedice. Tipično, pogođeni pate od poremećaja perifernih živaca, epilepsija or demencija. Moguće su i bolesti oka i ataksija. Općenito, trzaji su također povezani s povećanim rizikom od ozljeda. Pokretljivost je uglavnom ograničena, tako da pacijenti često ovise o invalidskim kolicima u kasnijim fazama bolesti. Opseg funkcionalnog oštećenja uvelike se razlikuje od pojedinca do pojedinca i može varirati od blagih ograničenja do potpune nepokretnosti. U većini slučajeva tijekom liječenja ne dolazi do većih komplikacija. U toku fizioterapija, upaljeni mišići a najviše se može dogoditi bezazlena napetost. Samo u slučaju postojećih bolesti kardiovaskularni sustav ili Štitnjača, mogu se pojaviti ozbiljne pritužbe. Rizičnije je topline terapija, tijekom kojih su se pojavile nuspojave poput glavobolje, vrtoglavica ili čak može pasti u nesvijest. U epileptičara postoji rizik da liječenje može pogoršati bolest.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U svakom slučaju, za ovu bolest se mora potražiti liječnika. U ovom slučaju ne može biti neovisnog lijeka, pa pogođena osoba stoga uvijek ovisi o liječenju liječnika. U većini slučajeva ovo je nasljedna bolest, pa ako osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje može se izvesti kako bi se spriječilo da se bolest prenese na potomke. Treba konzultirati liječnika ako pacijent pati od različitih senzornih poremećaja. Epilepsija mogu se također pojaviti, a većina pogođenih osoba također mogu pokazati simptome demencija. Ako se pojave ove pritužbe, uvijek treba potražiti liječnika. Nadalje, iznenadne pritužbe očiju ili smetnje uravnotežiti također može ukazivati na ovu bolest i treba ga pregledati liječnik. Nerijetko se bolest očituje i iznenadnim početkom inkontinencija. U tom se slučaju u prvom redu može konzultirati liječnika opće prakse. Daljnje liječenje tada provodi specijalist. Da li će to rezultirati smanjenim životnim vijekom, ne može se univerzalno predvidjeti. Međutim, u slučaju epileptički napadaj, hitnog liječnika treba pozvati odmah.
Liječenje i terapija
Uzroke spastične paraplegije nije moguće liječiti jer je to stanje koja je genetski naslijeđena. Gen terapija još uvijek istražuje mogućnosti za učinkovito uzročno liječenje. Dakle, terapija bolesti ograničena je na simptome. Ovdje se pacijent podvrgava fizioterapeutskim vježbama i prima lijekove. Osnova liječenja je fizioterapija. Ovdje se motoričke funkcije uvježbavaju ciljano. Nadalje, cilj je spriječiti kontrakture od zglobova, tetive i mišića od pojave, što dodatno ograničava pacijentove pokrete. U blažim slučajevima, očuvanje funkcije fizioterapija odvija se, dok se u kompliciranim slučajevima koristi profilaksa kontrakture. Bobath metoda, koja se koristi u brojnim klinikama, pokazala se kao terapija metoda. U ovoj metodi, postojano i sporo istezanje spastičnih mišićnih skupina odvija se. Liječenje se često kombinira s topline terapija.
Prevencija
Spastične paraplegije genetski su određene. Iz tog razloga ne postoje učinkovite preventivne mjere mjere.
Nadzorna njega
U spastičnoj paraplegiji praćenje je vrlo ograničeno i ovisi o obliku izražavanja. Trenutno nije moguće uzročno liječenje, već samo simptomatsko liječenje. Nadzor u ovom slučaju prvenstveno je završen fizikalna terapija.Cilj je trenirati motoričke funkcije kroz fizioterapiju i smanjiti daljnja ograničenja pokretljivosti. Naročito se Bobath metoda smatra obećavajućim, jer uključuje sporo istezanje mišićnih skupina. Toplinska terapija također se često koristi kao pratnja fizioterapije. U svakodnevnom životu treba izbjegavati opasne situacije, posebno za pacijente s epileptičkim napadajima ili kognitivnim oštećenjima. Ovdje, u težim slučajevima, može biti potrebno da osoba treba pomoć u svakodnevnom životu. Nadalje, hodanje pomagala ili se invalidska kolica savjetuju u slučaju uravnotežiti poremećaji. U nekim je slučajevima preporučljiva psihološka podrška za promicanje dobrobiti i sprječavanje mogućeg depresija. Važni su i redoviti sastanci sa stručnjakom za praćenje bolesti. U nekim slučajevima oboljeli prima poseban tretman lijekovima antispastičnim oralnim lijekovima ili kontinuirano infuzijama. Budući da povrh toga može doći do poremećaja u pražnjenju mjehura, potrebni su posebni higijenski predmeti. Spastična paraplegija je neizlječiva bolest i ograničava kvalitetu života. Nije moguće generalno govoriti o smanjenom životnom vijeku, jer to u svakom slučaju ovisi o stupnju bolesti.
Što možete učiniti sami
U svakodnevnom životu posebno je važno da se pogođena osoba ne izlaže dodatnim opasnostima. Naročito u slučaju pogođenih osoba kod kojih se opaža sporadična pojava simptoma, treba voditi računa da im uvijek bude na raspolaganju pomoć. U slučaju epileptički napadaj poremećaja, pogođena osoba ne bi se smjela izlagati nikakvoj opasnoj situaciji. Treba identificirati situacije koje uključuju rizik i, ako je moguće, izbjegavati ih u svakodnevnom životu. Ako se dogodi kognitivno oštećenje, mjere treba uzeti i one koje ne uzrokuju dezorijentaciju ili tjeskobu u svakodnevnom životu. Ako je vid oštećen, mora se poduzeti posebna pažnja kako bi se osiguralo da pogođena osoba ne bude izložena nesrećama ili opasnim situacijama. Čim se pojave prve nepravilnosti, posebno je važno ostati smiren. Prolaznici bi trebali biti informirani i mjere pomoći treba pokrenuti. Higijenski proizvodi mogu se koristiti za zaštitu od vlaženja. To sprječava moguću situaciju srama. U slučaju poremećaja ravnoteže, korištenje šetnje pomagala je poželjno. Treba izbjegavati užurbane situacije. Sportske aktivnosti treba prilagoditi mogućnostima organizma. Posebno je važno ciljano promovirati dobrobit i podržavati životnu radost aktivnostima u slobodno vrijeme. Povlačenje iz sudjelovanja u društvenom životu i životu zajednice može pokrenuti sekundarne bolesti kojima se treba pravovremeno suprotstaviti.
