Sirenomelija je malformacija donje polovice fetus'tijelo, počevši od područja zdjelice i završavajući stopalima. Također se naziva simmelija, simpodija ili jednostavno sindrom sirene. Klasifikacija ICD-10 je Q47.8.
Što je sirenomelija?
Sirenomeliju karakterizira deformacija nogu i stopala. Oni su, ovisno o ozbiljnosti sirenomelije, samo rudimentarno prisutni i spojeni zajedno. Fuzija se proteže ne samo na meka tkiva već i na kosti, koliko su uopće formirani. Rezultirajući konusni oblik donjeg dijela tijela podsjeća na riblje repove sirena. Ove, sirena nalik likovima iz grčke mitologije, bile su tako i osnova za imenovanje Sirenomelie. U ranija vremena, ljudi čak govorio izravno sirenomelije. Pojava sirenomelije vrlo je rijetka i događa se isključivo sporadično. Do sada je u svijetu poznato nešto više od 450 slučajeva. Vjerojatnost bolesti je 1: 100,000 XNUMX. Trenutno dvoje ljudi živi sa sirenomelijom. To su dvije djevojke iz Sjedinjenih Država i Perua. Međutim, prema studijama, u osnovi postoji mali višak muških oboljelih.
Uzroci
Unatoč intenzivnim istraživanjima, uzrok sirenomelije još uvijek nije poznat. Tijekom godina iznijele su se razne teorije. Do danas nijedan nije pružio konačne dokaze. U prvim danima istraživanja sirenomelije sumnjalo se na unutarnje i vanjske mehaničke utjecaje, kao što je pritisak na amnionski nabor. Kasnije se raspravljalo o poremećajima u embrionalnom razvoju. Teorije su, na primjer, uključivale razvojni poremećaj kloake, aplaziju ili displaziju zdjelice i krsna kost, ili hyperextension živčane cijevi. U međuvremenu se raspravlja o interakciji nekoliko čimbenika. Međutim, trenutno se čini najvjerojatnijim genetski uzrok. Međutim, postojeća sirenomelija gen već je isključeno. Kako bi se razjasnio uzrok pokretanja, provedeno je i nekoliko pokusa na životinjama. Metode temeljene na genetika i teratogene tvari kao što su kadmium i dovesti su korištene. Iznenađujuće je da bi se ovim metodama mogla izazvati sirenomelija. Promjene na životinjama bile su vrlo slične onima na ljudima. Međutim, jasno objašnjenje za razvoj sirenomelije također je ostalo nedostižno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Sirenomelija se razvija u maternici. Indikacije jesu li ili kada su adhezije i deformacije donje polovice tijela već uočljive ultrazvuk nije moguće pronaći. U svakom slučaju, procjene majki vrlo su ograničene. Međutim, postoji govoriti o nedovoljnoj količini amnionska tekućina, promjene u posteljica i promjene u pupčana vrpca. Gotovo dvije trećine fetusa koji pate od sirenomelije su mrtvorođeni. Preostala djeca su uglavnom rođena prerano i nakon toga su jedva održiva. Umiru u roku od nekoliko sati ili dana. Uz to, često se javljaju daljnje malformacije. Nerijetko, bubrežna ageneza, Potter-face, vertebralne anomalije, skolioza, istodobno su primijećene plućna hipoplazija, višestruke srčane i krvožilne anomalije te anorektalna atrezija. Nadalje, vanjski spolni organi u velikoj su mjeri odsutni i postoji samo jedan pupkovina arterija je prisutan.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza se javlja najkasnije nakon rođenja. Specijalistički pregled utvrđuje je li zapravo prisutna sirenomelija, deformacija oba ekstremiteta i određeno prianjanje. Ako to nije slučaj, govori se samo o malformacijama sirenoida ili pseudosireniji. Inače, ljudi su jedini sisavci kod kojih se sirenomelija javlja spontano.
komplikacije
U sirenomeliji, nerođeno dijete pati od teških malformacija. Simptomi se obično mogu dijagnosticirati prije rođenja. U ovom slučaju, posebno roditelji i rođaci djeteta pate od psihološke nelagode ili čak depresija. U pravilu, sirenomelija dovodi do smrti pogođene osobe, a time i do mrtvorođenče. Ako se dijete rodi živo, ono često umire od malformacija nekoliko dana nakon rođenja. Djeca pate od malformacija unutarnji organi a također i od malformacija lica.The srce je također snažno pogođen malformacijama. Nadalje, u većini slučajeva djetetovi spolni organi također odsutni ili su vrlo malo razvijeni. U većini slučajeva liječenje sirenomelije ovisi o psihološkoj nelagodi roditelja i rodbine. U ovom se slučaju ne može spasiti život djeteta. Roditelji ovise o psihološkom liječenju. U većini slučajeva komplikacije se u ovom slučaju mogu izbjeći uz pomoć ranog liječenja.
Kada trebate otići liječniku?
U slučaju sirenmelije, liječenje je neophodno i preporučljivo u svakom slučaju. Budući da je ova bolest nasljedna, također ne postoji mogućnost samoizlječenja. Kako bi spriječili nasljeđivanje bolesti potomcima, genetsko savjetovanje treba provoditi ako pacijent želi imati djecu. Ako postoje ozbiljne malformacije ili deformacije na djetetovom tijelu, treba se obratiti liječniku u slučaju sirenomelije. U većini slučajeva ta stanja može otkriti ultrazvuk pregled prije rođenja, uklanjajući potrebu za naknadnom dijagnozom. U većini slučajeva i dijete umire nakon rođenja, tako da se ne dolazi do daljnjeg liječenja. Budući da sirenomelija može uzrokovati ozbiljnu psihološku nelagodu ili uznemiriti i depresija kod roditelja i rodbine također treba tražiti psihološki tretman. U mnogim slučajevima kontakt s drugim oboljelim roditeljima sirenomelije također je koristan i može ublažiti nelagodu.
Liječenje i terapija
Liječenje sirenomelije samo po sebi nije moguće. Ako dijete preživi rođenje, daljnje preživljenje ovisi o vrsti i težini drugih postojećih malformacija. Najvažnija je funkcionalnost unutarnji organi. Da je život moguć s blagim oblikom sirenomelije, pokazuju slučajevi koji su već spomenuti u SAD-u i Peruu. Sirenomelija je klasificirana u tri stupnja ozbiljnosti. Geoffroy Saint-Hilaire prvi je put ovu klasifikaciju izradio u 19. stoljeću i govorio od Symmélea, Uromélea i Sirénomélea. Würzburški patolog August Förster ponovno ga je revidirao i precizno definirao sadašnju podvrstu.
- Najlakši oblik sirenomelije naziva se Sympus dipus. U ove vrste noge su potpuno srasle. Uz to, dvije noge su jasno prepoznatljive ili prisutne.
- Ako tipična konusna sirenomelija završava samo jednom nogom, to je Sympus monopus, umjereno teški oblik sirenomelije. Postojeće stopalo obično pokazuje unatrag.
- U najtežem obliku, Sympus apus, bedra su srasla. Ostatak nogu je deformiran i savija se prema naprijed. Stopala su također potpuno odsutna u podnožju.
U osnovi, u većoj ili manjoj mjeri, zdjelica i lumbalna kralježnica također su pogođene u sve tri podvrste. Posebno u zdjelici, deformacije se često javljaju jednostrano, što rezultira asimetričnim oblikom.
Prevencija
Prema dosadašnjim saznanjima, ne postoje mogućnosti za prevenciju. Ako se na vrijeme dijagnosticira teški oblik sirenomelije, čini se da je jedina razumna opcija abortus. Može se pretpostaviti da će se, unatoč malom broju slučajeva, provesti daljnja istraživanja sirenomelije. Glavni fokus mogao bi biti na istraživanjima blizanaca. Vjerojatnost istodobnog rođenja blizanaca i sirenomelije je značajno povećana. Međutim, uglavnom je istodobno zahvaćen samo jedan blizanac.
Nastavak
Naknadna njega sirenomelije uključuje redovite fizikalne preglede i razgovore s liječnicima i terapeutima. The mjere koji su detaljno korisni ovise o obliku sirenomelije. U slučaju sympus dipus, najblaži oblik sirenomelije, fizioterapeutski mjere može biti dio naknadne njege. Pacijenti uglavnom trebaju uzimati bol lijekove, krv razrjeđivači i drugo droge. Unos preparata mora nadgledati liječnik. Lijekovi se moraju prilagoditi u redovitim intervalima. Nakon korektivnih kirurških zahvata, pacijent mora provesti nekoliko dana u bolnici. Kod Sympus monopus, umjereno teškog oblika, indicirano je trajno praćenje. Pacijentima je potrebna podrška u svakodnevnom životu, jer samostalno kretanje nije moguće zbog ozbiljnih deformacija. U Sympus monopusu lijekovi i fizioterapija također su dio naknadne njege. Pacijenti i njihova rodbina u pravilu dobivaju i psihološku podršku. U symus apus, najtežem obliku, životni vijek bolesnika je značajno smanjen. Većina pacijenata umire prije ili neposredno nakon rođenja. Nadzorna skrb obično je ograničena na psihološku podršku rodbini. Nadzor nad sirenomelijom pružaju liječnici opće medicine, ortopedi i, ovisno o simptomima, drugi stručnjaci.
Što možete učiniti sami
Oko 70 posto djece koja imaju sirenomeliju umire još u majčinoj utrobi. Još jedan veliki postotak umire neposredno nakon rođenja ili u prvih nekoliko dana i tjedana. Roditelji se moraju nositi s mišlju da dijete može umrijeti u ranoj fazi. Ako je potrebno, treba pozvati i terapeuta koji će roditeljima pružiti savjete za tugu. Koji mjere smisla u pojedinostima ovisi o pojedinačnom tijeku bolesti. Roditelji a bolesno dijete najbolje je savjetovati da govoriti njihovom obiteljskom liječniku ili terapeutu o daljnjim mjerama. Budući da je sirenomelija izuzetno rijetka bolest, točne mjere moraju se utvrditi u specijaliziranoj klinici. Roditelji bi se u ranoj fazi trebali obratiti odgovarajućim liječnicima. Treba li stanje poduzmite pozitivan tečaj, moraju se poduzeti potrebne mjere kako bi se djetetu omogućilo život bez simptoma. Uz rano stjecanje pomagala kao što su invalidska kolica i štakama, to također uključuje kontaktiranje zdravlje osiguravajuće društvo kako bi se mogli pokriti troškovi.
