Prune-Belly sindrom (PBS), rijetka je prirođena malformacija koju karakterizira djelomično ili potpuno odsustvo trbušne mišiće. PBS je poznat i kao sindrom trbušne aplazije, Eagle-Barrettov sindrom ili Obrinsky-Fröhlichov sindrom. Posljednja su dva imena dobila po liječnicima Franzu Fröhlichu, Williamu Obrinskyju, JF Eagleu i Georgeu S. Barrettu, koji su opisali odgovarajuće slučajeve ove malformacije.
Što je sindrom trbušne šljive?
Sindrom trbušne šljive potječe od engleske riječi "suha šljiva" (što znači "šljiva" ili "šljiva") i "trbuh" (što znači "trbuh"). Opisuje izgled trbuha novorođenčeta. Zbog djelomičnog ili potpunog odsustva trbušne mišiće, vidljivi su dijelovi crijeva, zbog čega trbuh izgleda poput suhe šljive. PBS je vrlo rijetka malformacija. Literatura izvještava o jednom novorođenčetu s PBS-om od svakih 30,000 40,000 do 95 1839 živorođenih. Djevojčice su manje pogođene. Oko XNUMX posto beba koje imaju Prune-Belly sindrom su dječaci. XNUMX. liječnik Franz Fröhlich opisao je prvi slučaj nestanka novorođenčeta trbušne mišiće. Međutim, nije spomenuo druge malformacije tipične za PBS. Tek 1895. god kriptorhizam, malformacija testisi, demonstriran je kod pogođene osobe. Nakon toga, Prune-Belly sindrom proučavan je detaljnije, a slijedio je niz drugih publikacija, uključujući one JF Eaglea i S. Barretta, koji su opisali devet takvih slučajeva. Sada postoji više od 200 dokumentiranih slučajeva sindroma trbušne šljive. Uz odsutnost već opisanih trbušnih mišića i malformacija testisa, PBS se također može povezati s malformacijama mokraćnog sustava, zbog čega je još uvijek poznat kao Triadov sindrom (tri malformacije).
Uzroci
Točan uzrok sindroma Prune-Belly još uvijek nije poznat. Razmatra se nekoliko teorija. Bilo je moguće dokazati nasljednu mutaciju pomicanja okvira (pomak u okviru čitanja gena na DNA) u gen CHRM3 u a krv-srodna turska obitelj. Međutim, kromosomska aberacija kao uzrok Prune-Belly sindroma još nije dokazana.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prune-Belly sindrom rijedak je urođeni poremećaj koji, kako je ranije opisano, češće pogađa mušku novorođenčad. PBS tipično karakterizira trbuh koji omogućava propuštanje dijelova crijeva zbog djelomičnog ili potpunog odsustva trbušnih mišića. To trbuhu daje izgled suhe šljive i dovelo je do imena. Nadalje, kriptorhizam (odsutnost jednog ili oba testisi) može biti prisutan. Malformacije mokraćnog sustava, poput širenja mokraćovoda, također mogu biti tipični simptom. Uz to, međutim, mogu postojati i druge malformacije, poput one koštanog sustava (stopala, iščašenje kuka, ukočenost zglobova ili više prstiju). Vidacija srca (malformacije srce), također može biti povezan s PBS-om. Defekt septuma ventrikula jedan je od takvih simptoma. Ovo je rupa u septumu srce. Anomalije u razvoju crijeva (malrotacija ili čak neadekvatna rotacija crijeva) ili pluća (plućna hipoplazija, nedostatak ment sazrijevanje) poznati su i u PBS-u. To dovodi do sindroma respiratornog distresa kod novorođenčadi.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ultrazvuk pregledi se mogu obaviti već 20 tjedana trudnoća kako bi se utvrdilo ima li beba Prune-Belly sindrom. U svakom slučaju, ova je dijagnoza ravna lošim vijestima; stopa ranog mortaliteta iznosi 20 posto. Budući da se sam PBS ne može liječiti, samo terapija od pratećih simptoma je moguće. U većini slučajeva, bubreg defekti su najozbiljniji simptom PBS-a. Prvo se izvode laboratorijska ispitivanja. Na primjer, bubreg funkcija se mora redovito provjeravati. To je također moguće putem ultrazvuk ili bubrežne scintigrafija. Očuvanje bubrežne funkcije je prvi prioritet. Oštećenja mokraćnog sustava mogu se ispraviti kirurški. U manje teškim slučajevima, antibiotik može se dati profilaksa kao i mjehur pražnjenje treninga. Ovisno o težini malformacija, Abdominoplastika možda može poboljšati mikciju (mjehur pražnjenje). Operacija je također indicirana za defekt ventrikularne pregrade. Deformacije koštanog sustava mogu se podržati fizioterapija u manje teškim slučajevima. Međutim, u pravilu se moraju izvesti brojne operacije, na primjer u slučaju stopala ili multifingeringnost. Kirurško liječenje je također neizbježno u slučajevima kriptorhizam.
komplikacije
Zbog sindroma trbuha od suhe šljive, pogođene osobe obično pate od različitih malformacija koje se mogu pojaviti u različitim dijelovima tijela. Međutim, u pravilu su malformacije uvijek pod utjecajem trbuha, tako da mišići iz njega u potpunosti izostaju. Dakle, crijeva su vidljiva i kroz trbuh. Nadalje, mokraćni sustav je također deformiran, uzrokujući nelagodu prilikom mokrenja. Slično tome, deformacije se mogu pojaviti i na stopalima ili rukama, tako da pogođeni pate od ograničenog kretanja ili drugih poteškoća u svakodnevnom životu. Zbog neobičnog izgleda, pacijenti se također mogu maltretirati ili zadirkivati. Nerijetko se kod novorođenčadi javlja respiratorni distres kao posljedica sindroma trbušnog prunea, tako da u najgorem slučaju mogu umrijeti bez liječenja. Nadalje, Prune-Belly sindrom obično dovodi do bubreg insuficijencija, tako da pogođena osoba ovisi o transplantaciji ili dijaliza. Nadalje, pogođena osoba ovisi o raznim terapijama tijekom svog života. Također je moguće da sindrom trbuha šljive smanjuje očekivani životni vijek pacijenta.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Prune-Belly sindrom uvijek treba liječiti liječnik; međutim, nije izlječiv. Oboljela osoba stoga ovisi o cjeloživotnom liječenju i terapija. Ako se oboljeloj osobi nedostaju mišići u crijevima ili ako je pupak deformiran, potrebno je potražiti liječnika. Mogu postojati i razne malformacije na tijelu koje mogu ukazivati na Prune-Belly sindrom. Također, može postojati nelagoda u srce, što može biti simptom Prune-Belly sindroma. U nekim slučajevima oboljeli također pate od respiratornih problema ili čak plućnih embolija zbog sindroma, koji može biti fatalan. Zbog toga se treba obratiti liječniku kod prvih znakova sindroma trbušne šljive kako bi se liječili simptomi. Inicijalnu dijagnozu obično može postaviti pedijatar ili liječnik opće prakse. Međutim, daljnje liječenje uvelike ovisi o vrsti i težini malformacija i drugim simptomima, a obično ga provodi specijalist.
Liječenje i terapija
Sindrom trbuha šljive ozbiljna je bolest koja može, naravno, dovesti do ozbiljnih komplikacija. Na primjer, oko 30 posto oboljelih razvija terminal zatajenje bubrega, što rezultira potrebom za dijaliza or transplantacija. Urosepsa može biti i daljnja komplikacija. U ovom slučaju, bakterija ulaze u krvotok putem mokraćnog sustava i mogu izazvati trovanje. Ostali organi također mogu biti ozbiljno oštećeni u funkciji, ovisno o težini patologija i manifestaciji.
Prevencija
Oni koji su pogođeni Prune-Belly sindromom ozbiljno su bolesni, a roditelji te djece moraju biti spremni na činjenicu da će liječnici, pregledi, ordinacije i bolnice biti dio njihovog života. Bit će potrebne brojne operacije kako bi se život još malo olakšao. Međutim, potpuno bezbrižan dječji život nažalost bit će moguć samo u rijetkim slučajevima. Budući da još nije jasno što uzrokuje sindrom trbušnog prunea, nažalost nije moguće poduzeti odgovarajuće mjere predostrožnosti kako bi se spriječio PBS. Mala utjeha može biti da je Prune-Belly sindrom vrlo rijedak i stoga je vjerojatnost da se zarazi prilično mala.
Nastavak
Uspješno liječenje sindroma trbuha šljive uvijek bi trebalo biti praćeno sveobuhvatnom njegom kako bi se spriječile sekundarne bolesti. Organi koji su bili zahvaćeni sindromom Prune-Belly trebaju se redovito pregledavati slikovnim tehnikama na abnormalnosti. Uz to, vrijednosti funkcije organa u krv treba redovito kontrolirati kako bi se pravovremeno otkrile bilo kakva funkcionalna ograničenja organa koja proizlaze iz sindroma Prune-Belly. Ako neplodnost je posljedica Prune-Belly sindroma, također se mora liječiti. Ako je potrebno, ovdje će možda biti potrebno umjetno opskrbiti seks hormoni kako bi se osigurao normalan razvoj i normalne tjelesne funkcije. U Dodatku, neplodnost, kao i invaliditet koji je posljedica Prune-Belly sindroma, svibanj dovesti na psihološke poremećaje tijekom života. Ako se te pojave, psihoterapija mora se osigurati. Osim toga, droga terapija s antidepresivi može se naznačiti u takvom slučaju. Budući da je vjerojatnost srčanih problema tijekom života povećana kod osoba rođenih s Prune-Belly sindromom, također bi trebalo provoditi redovite kardiološke preglede. Osim toga, pacijenti se moraju hitno suzdržati pušenje za život, jer ovo dodatno povećava vjerojatnost srčanih bolesti. Sve u svemu, treba obratiti pažnju na način života koji je lak za srce. To se sastoji od zdravog, uravnoteženog dijeta, izbjegavajući alkohol što je više moguće, redovito vježbajući i izbjegavajući razvoj prekomjerne težine.
Evo što možete sami učiniti
Pacijenti koji pate od sindroma trbuha šljive morat će se podvrgnuti nekoliko operacija, ovisno o težini deformacija. Osim toga, oni će do kraja svog života ovisiti o širokom spektru terapija i možda će im trebati dijaliza. Ova životna situacija veliki je teret i za pacijente i za njihove roditelje. Da bi se izborili s tim okolnostima, psihoterapija korisno je za sve uključene, posebno jer oštećeni mogu biti unakaženi deformacijama ekstremiteta i zadirkivani ili čak maltretirani. Trenutno ne postoje grupe za samopomoć kojima bi se mogli pridružiti pacijenti sa prune trbuhom ili njihovi roditelji, bolest je prerijetka za to. Međutim, moguće je da klinike koje pružaju usluge liječenja ili neovisna savjetovališta u mjestu prebivališta nude grupne terapije za kronično bolestan bolesnika. Te se ponude mogu naći na Internetu ili se mogu zatražiti u ljekarnici. Kako bi se izbjegle infekcije, na primjer u području uretera, treba voditi računa da se osigura odgovarajuća higijena. To uključuje svakodnevno čišćenje i presvlačenje posteljine, kao i zdravo dijeta koji podupire vlastito tijelo imunološki sustav. Možda će biti potrebno podržati probavu pacijenta sa suhom šljivom. Ovdje će liječnici rado dati odgovarajuće preporuke. Uz to, oboljeli bi trebali piti puno tekućine: to je moguće ispiranje patogeni iz bubrega i mokraće mjehur a također pomaže u održavanju stolice mekom.
