Kaudalni regresijski sindrom karakterizira sindrom malformacije donjih (kaudalnih) segmenata kralježnice, ponekad s vrlo teškim, ali promjenjivim izgledom. U mnogim slučajevima dijelovi kaudalne kralježnice poput trtica a nedostaju područja lumbalne kralježnice. The stanje je višefaktorski i obično se razvija u prva četiri tjedna od trudnoća.
Što je sindrom kaudalne regresije?
Sindrom kaudalne regresije vrlo je rijedak stanje koji zahvaća donje segmente kralježnice. U nekim se slučajevima javljaju vrlo značajne deformacije u različitim dijelovima kralježnice i drugim dijelovima tijela. U nekim slučajevima čitavi segmenti kralježnice nedostaju krsna kost i trtica. Latinski izraz "sindrom kaudalne regresije" u doslovnom prijevodu znači "regresija u donjim regijama". iako stanje je urođena, vjerojatno obično nije genetska. Smatra se da su uključeni višefaktorski pokretači ovog sindroma. Međutim, u nekim slučajevima genetsko sudjelovanje nije u potpunosti isključeno. Pojam sakralna ageneza također se koristi sinonimno. Ovaj je izraz izveden iz latinskog izraza „krsna kost”Za„ sakralnu kost ”i„ agenesis ”za riječ„ odsutnost ”. Dakle, bolest se također može nazvati nestalom krsna kost. Dogodi se da ponekad nedostaje i dio lumbalne kralježnice u kranijalnom smjeru. Kaudalni regresijski sindrom također može biti skupni pojam za ozbiljne razvojne poremećaje i malformacije koje zahvaćaju donji dio kralježnice. Izvještava se da bolest ima prevalenciju od 1 do 25,000 1 do 60,000 od 1 50,000 sve novorođenčadi. U drugim publikacijama također se govori o prevalenciji 1 na 100,000 XNUMX do XNUMX na XNUMX XNUMX novorođenčadi. Obiteljsko grupiranje se ne događa. Stoga se pretpostavljaju višefaktorski uzroci.
Uzroci
Uzroci sindroma kaudalne regresije nisu poznati. Sumnja se na višefaktorski događaj. Primjerice, utvrđeno je da se stanje često javlja kod djece žena s dijabetesom. Smatra se da je vrijeme početka između trećeg i sedmog tjedna trudnoća. Dakle, trebao bi biti prisutan razvojni poremećaj mezoderma. Utjecaj smanjenog krv protok u unutarnjem posuđe se također raspravlja kao uzrok razvoja ove bolesti. Međutim, možda postoji i genetska predispozicija za ovu bolest. Studije su pokazale da možda postoji veza između različitih mutacija u VANGL1 gen i pojava ove bolesti. Međutim, bolest se obično javlja sporadično i pokazuje snažnu povezanost s majkom dijabetes.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kaudalni regresijski sindrom karakterizira složena simptomatologija. Bolest se prikazuje na vrlo varijabilan način. Djelomična agenezija može se pojaviti u donjim dijelovima kralježnice. Ageneza se odnosi na odsutnost određenih odjeljaka ili organa. Stoga, u nekim slučajevima, trtica je potpuno odsutan ili je vrlo atrofiran. U težim slučajevima također može nedostajati križnica. U nekim slučajevima postoje i ozbiljne deformacije zdjelice. Tipično, dvije karlične kašike mogu se stopiti, uz prisutnu analnu atreziju (analnu malformaciju). Analni izlaz često nije prisutan i mora biti stvoren umjetnim ispuštanjem crijeva. Nadalje, često postoji i deformacija donjih udova. Često postoji fleksija koljena. Nadalje, kliničku sliku karakteriziraju različiti stupnjevi neuroloških i motoričkih deficita. Tetiva refleks donjih udova smanjene su i motoričke aktivnosti se javljaju spontano. Genitourinarni sustav, probavni sustav i dišni sustav također mogu biti uključeni. Na tim se područjima često javljaju abnormalnosti. U genitourinarnom sustavu mogu biti prisutne obostrane bubrežne agenezije, raseljeni bubrezi ili srasli ureteri. U bubrežnoj agenezi bubrezi nedostaju. To je nespojivo sa životom. Ostale malformacije mogu uzrokovati opstrukciju mokraćnog sustava i eventualno refluks urina iz mokraćnog sustava u mjehur. Gastrointestinalne malformacije rezultiraju pacijentovom nesposobnošću kontrole stolice. Rezultat je inkontinencija. Međutim, kao što je ranije spomenuto, čmar također može u potpunosti začepiti izlaz crijeva. Osim toga, srce također se često javljaju nedostaci. Postoji pretpostavka da se malformacije javljaju prije četvrtog tjedna trudnoća.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza sindroma kaudalne regresije postavlja se tijekom trudnoće od ultrazvuk ispitivanja. Najteže se deformacije obično otkrivaju u prvom tromjesečju trudnoće. Nakon rođenja, MRI pregledi utvrđuju opseg deformacija. Diferencijalna dijagnoza mora isključiti sirenomeliju i Currarinov sindrom. U sirenomeliji su donji udovi srasli, a u Currarinovom sindromu postoje dodatne lezije koje zauzimaju prostor ispred križnice. Uz to, Currarinov sindrom se nasljeđuje prema autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja.
komplikacije
Ovaj sindrom obično rezultira ozbiljnim malformacijama i komplikacijama. Nerijetko se događa da u pogođenim osobama nedostaju razni organi, što dalje može rezultirati smrću ili vrlo ograničenim životom. U većini slučajeva također je potreban umjetni ispust iz crijeva kako bi pacijent mogao i dalje preživjeti. Isto tako, nerijetko se događa deformacija različitih udova, tako da se mogu pojaviti različita ograničenja u svakodnevnom životu pogođene osobe. Ovaj sindrom također može utjecati na bubrege, tako da oboljela osoba pati inkontinencija ili je čak ovisan o transplantaciji. Nadalje, mnoge pogođene osobe pate od srce nedostaci, koji mogu dovesti do ozbiljnog ograničenja životnog vijeka. Nerijetko se događa da roditelji ili rođaci dožive tešku psihološku nevolju, tako da obično ovise o psihološkom liječenju. U liječenju ovog sindroma mogu se ograničiti samo simptomi. U ovom slučaju liječenje provode različiti liječnici, ali obično nema posebnih komplikacija. Međutim, ne mogu se ograničiti svi simptomi. Sindrom obično ne utječe na mentalni razvoj djeteta.
Kada treba ići liječniku?
Budućoj se majci toplo preporučuje da prisustvuje svim preventivnim i kontrolnim pregledima pregledi tijekom trudnoće. U okviru rutinskih pregleda koji se odvijaju radi procjene zdravlje djeteta koriste se slikovne tehnike koje otkrivaju tipične simptome sindroma kaudalne regresije. Ozbiljne deformacije i abnormalnosti donjeg dijela leđa uočljive su unutar prvih tjedana trudnoće u maternici. Deformacije trtice ili lumbalne kralježnice dovesti na daljnja ispitivanja tijekom sljedećih tjedana, tako da se dijagnoza već može postaviti u ovoj prenatalnoj fazi. Točan opseg tjelesnih promjena utvrđuje se nakon rođenja na raznim pregledima. Budući da su prve abnormalnosti već dokumentirane u maternici, preporučuje se planirano stacionarno rođenje. Neposredno nakon poroda opstetričari i školovani liječnici obavljaju potrebne preglede i brinu se o početnoj njezi novorođenčeta. Ako se dogodi iznenadni porod, treba upozoriti hitnu medicinsku službu kako bi majka i dijete što brže mogli dobiti odgovarajuću medicinsku pomoć. Ako, pored malformacija, postoje i poremećaji probavni trakt, mora se potražiti liječnika. Ako se u daljnjem tijeku djetetovog razvoja pojave psihološke, emocionalne ili mentalne abnormalnosti, preporučljivo je potražiti pomoć liječnika ili terapeuta.
Liječenje i terapija
Liječenje ovisi o postojećim abnormalnostima. Budući da su simptomi složeni, terapija zahtijeva interdisciplinarnu suradnju između različitih specijalnosti. To uključuje urologe, nefrologe, neurokirurge, psihologe i radne terapeute. Urološki poremećaji moraju se ispraviti kirurškim zahvatima ili s administraciju antiholinergičkih droge, U slučaju čmar imperforatus, potrebno je postaviti umjetni anus. Također se mora izvesti ortopedska operacija, ovisno o težini simptoma. Sveukupno, liječenje može biti samo simptomatsko. Nepovratne promjene već postoje i ne mogu se poništiti. Prognoza sindroma kaudalne regresije često je nepovoljna. U težim slučajevima djeca umiru nedugo nakon rođenja. Međutim, preživjela djeca pokazuju normalno mentalno funkcioniranje.
Outlook i prognoza
Prognoza sindroma kaudalne regresije ovisi o težini stanja. Međutim, izlječenje nije moguće zbog uzroka. Tijekom prvih tjedana trudnoće, u koštanom sustavu dolazi do promjena u razvojnom procesu djeteta. To se ne mogu u potpunosti ispraviti nakon rođenja. Iako su malformacije kralježnice kod ovog sindroma višestruke, postoje razne mogućnosti koje mogu pomoći u poboljšanju situacije. Kirurški zahvati, fizioterapeutski mjere kao i podrška psihologa može dovesti do značajnog poboljšanja u zdravlje. Ipak, operacija je u osnovi povezana s rizicima. Što prije terapija što se bolje rezultate postigne u većini slučajeva. Zbog tjelesnih oštećenja i stres bolesti, kod velikog broja bolesnika može se primijetiti spušteni osjećaj blagostanja. Poremećaj je izazovan za pogođenu osobu, kao i za njihove najmilije. Rezultat je povećana ranjivost za psihološke sekundarne poremećaje. Ako se odbije pomoć i podrška psihologa, može se očekivati pogoršanje cjelokupne situacije. U većini slučajeva mora proći i majka djeteta terapija. Može se primijetiti da postoji poboljšanje za sve uključene strane ako i majka i dijete dobivaju medicinsku njegu.
Prevencija
Prevencija sindroma kaudalne regresije nije moguća. Uzroci su nepoznati, a slučajevi se obično javljaju sporadično.
Nastavak
Općenito, mjere izravnog praćenja vrlo su ograničeni kod ovog sindroma. U mnogim slučajevima nisu ni dostupni oboljeloj osobi, jer je ovo nasljedna bolest koja se također ne može u potpunosti izliječiti. Iz tog razloga, genetsko testiranje i savjetovanje uvijek treba provoditi u slučaju želje za rađanjem djece, kako se sindrom ne bi ponovio kod potomaka. Što se ranije postavi dijagnoza, to je bolji daljnji tijek bolesti. Liječenje ove nasljedne bolesti provodi se intervencijom različitih stručnjaka, a pogođeni ovise o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu. Osobito su neophodni intenzivni razgovori s pogođenom osobom kako bi se spriječili psihološki poremećaji ili depresija u bolesnika. Djeci je potrebna posebna podrška zbog bolesti, kako bi kasnije mogla doživjeti normalan razvoj u školi. U nekim slučajevima ovaj sindrom smanjuje životni vijek pogođene osobe, a daljnji tijek uvelike ovisi o vremenu dijagnoze bolesti.
Što možete učiniti sami
Kod sindroma kaudalne regresije, mogućnosti samopomoći su vrlo ograničene za novorođenog pacijenta. Tim različitih liječnika pruža terapiju i njegu oboljeloj osobi koja pati od različitih deformacija. Anomalije su ponekad vidljive izvana i također obično utječu unutarnji organi, iako se klinička slika sindroma razlikuje za svakog pacijenta. Medicinski tretman je neophodan za preživljavanje pacijenta. Stoga se njegovatelji pridržavaju svih uputa za njegu i pravovremeno prisustvuju svim sastancima. Neki od pacijenata umiru od teških deformacija. Općenito, očekivani životni vijek pogođenih osoba temelji se na određenim anomalijama i uspjehu liječenja. Ako pacijenti dosegnu adolescenciju ili odraslu dob, na raspolaganju su posebne škole i ustanove za njegu radi obrazovanja i socijalne integracije pacijenata. To omogućuje pacijentima postizanje veće kvalitete života. Međutim, tijekom života neophodni su redoviti pregledi i zakazivanje liječenja kod različitih stručnjaka. Pacijenti obično podvrgavaju nekoliko operacija i možda će morati nositi proteze ili umjetni ispust iz crijeva. Preporučuje se psihoterapeutska podrška roditeljima pacijenta koja će im pomoći u suočavanju s bolešću.
