Sindrom kaudalne regresije karakterizira sindrom malformacije donjih (kaudalnih) spinalnih segmenata, ponekad s vrlo teškim, ali promjenjivim izgledom. U mnogim slučajevima nedostaju dijelovi kaudalne kralježnice, poput trtice i područja lumbalne kralježnice. Stanje je višefaktorsko i obično se razvija unutar prva četiri tjedna trudnoće. … Kaudalni regresijski sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Okihirov sindrom je kompleks malformacija koje prvenstveno utječu na gornje ekstremitete. S tim malformacijama povezano je stanje koje se naziva Duaneova anomalija, a koje sprječava pacijente da gledaju prema van. Liječenje je isključivo simptomatsko i obično se sastoji od kirurške korekcije pojedinačnih simptoma. Što je Okihiro sindrom? Sindromi malformacija su kongenitalni poremećaji koji se manifestiraju kao ... Okihiro sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Johanson-Blizzardov sindrom naziv je za nasljednu bolest koja je rijetka. Oboljeli pate od razvojnih abnormalnosti gušterače, tjemena i nosa. Što je Johanson-Blizzardov sindrom? Johanson-Blizzardov sindrom (JBS) je rijedak nasljedni poremećaj koji ponekad može biti i fatalan. Sindrom se također smatra ektodermalnom displazijom i klasificira se kao gušterača ... Johanson sindrom mećave: uzroci, simptomi i liječenje
Baller-Geroldov sindrom spada u skupinu malformacijskih sindroma s dominantnom zahvaćenošću lica. Sindrom je posljedica mutacija i prenosi se u autosomno dominantnom nasljedstvu. Terapija je ograničena na simptomatsko liječenje, koje se uglavnom sastoji od kirurške korekcije malformacija. Što je Baller-Geroldov sindrom? U bolesnoj skupini kongenitalnih… Baller-Geroldov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Sindrom mačjeg oka naziv je za rijetku nasljednu bolest. Između ostalog, izaziva promjene u očima. Što je sindrom mačjeg oka? U medicini je sindrom mačjeg oka poznat i kao sindrom analne atrezije koloboma ili Schmid-Fraccarov sindrom. U ovoj nasljednoj bolesti, promjene oka (koloboma) i malformacije rektuma (analni ... Sindrom oka mačaka: uzroci, simptomi i liječenje
Sirenomelija je malformacija donje polovice tijela fetusa, počevši od zdjeličnog područja i završavajući stopalima. Također se naziva simmelija, simpodija ili jednostavno sindrom sirene. ICD-10 klasifikacija je Q47.8. Što je sirenomelija? Sirenomeliju karakterizira deformacija nogu i stopala. To su, ovisno o… Sirenomelija: uzroci, simptomi i liječenje
Duodenalna stenoza je suženje tankog crijeva. Obično je prirođen, ali se može i steći. Što je duodenalna stenoza? Stenoza je sužavanje šupljeg organa. Kod duodenalne stenoze, tanko crijevo, točnije duodenum, zahvaćeno je stenozom. Često se naziva i duodenalna stenoza ... Duodenalna stenoza: uzroci, simptomi i liječenje
Verma-Naumoffov sindrom pripada skupini kongenitalnih poremećaja koje karakteriziraju malformacije koštanog i hrskavog tkiva. Prognoza bolesti uvijek je smrtonosna. Sindrom je genetski i nasljeđuje se autosomno recesivno. Što je Verma-Naumoffov sindrom? Verma-Naumoffov sindrom genetski je poremećaj koštanog i hrskavog tkiva. Karakterizira se… Verma-Naumoffov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Dubowitzov sindrom je rijedak nasljedni poremećaj koji je povezan sa simptomima poput niskog rasta i deformiteta lica. Stanje je dobilo ime po britanskom dječjem neurologu Victoru Dubowitzu. Što je Dubowitzov sindrom? Victor Dubowitz prvi je put opisao Dubowitzov sindrom 1965. Poremećaj je autosomno recesivan [[nasljedne bolesti | nasljedna bolest [[što je prilično rijetko. Trenutno,… Dubowitzov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Currarinov sindrom je simptomatska trijada anorektalnih i sakralnih abnormalnosti s predsakralnim masama. Sindrom je nasljedni poremećaj koji je obično povezan s mutacijom gena MNX1 i uzrokovan je neispravnim odvajanjem ento i neuroektoderma. Uzročne terapije ne postoje. Što je currarino sindrom? Medicinski izraz trijada odnosi se na ... Currarinov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Analna atrezija je malformacija ljudskog rektuma. U tom slučaju otvor anusa nedostaje ili nije pravilno stvoren. Što je analna atrezija? Analna atrezija naziv je za malformaciju ljudskog rektuma. U tom slučaju otvor anusa nedostaje ili nije stvoren ... Analna atrezija: uzroci, simptomi i liječenje
Elschnigov sindrom je vrlo rijedak nasljedni poremećaj s urođenim malformacijama kapaka. Međutim, ozbiljnost simptoma često jako varira. Liječenje je simptomatsko i ovisi o malformacijama koje se javljaju. Što je Elschnigov sindrom? Elschnigov sindrom uglavnom karakteriziraju pogrešni položaji donjih kapaka. U rjeđim slučajevima pojavljuju se i drugi simptomi, poput ... Elschnigov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
