Rascjep usna i nepce (LKG rascjep) (sinonimi: LKG rascjep; cheilognathopalatoschisis; cheilognathoschisis; cheiloschisis; diastematognathia; palatoschisis; uranoschisis; uvula rascjep; rascjep uvule; rascjep veluma; ICD-10-GM Q35-Q37: pukotina usna, čeljust i nepce) spadaju u prirođene poremećaje. Rascjep usna i nepce razlikuju se od jednostavne rascijepljene usne ili nepca.Izolirano rascjep usne i nepca javljaju se između petog i sedmog tjedna trudnoće. Rascjep nepca javlja se tek između drugog i trećeg mjeseca. Rascjep usne i nepca obično se javljaju bočno, ali mogu biti i srednje (srednje). Bočni rascjep usne i nepca mogu nastati jednostrano ili obostrano. Rascjep nepca može uključivati tvrdu i / ili mekano nepce. Nadalje, rascjepi se dijele na nepotpune i cjelovite rascjepe. Nepotpuna pukotina proteže se do kraja gornjih usana, dok se cjelovita pukotina proteže do nosa ulaz. Incidencija (učestalost novih slučajeva) je približno 1 na 500-700 novorođenčadi godišnje u Europi. To ovu malformaciju čini jednom od najčešćih urođenih malformacija u ljudi. Rascjep usne i nepca češći je u starosjedilačkim populacijama Australije, Kanade, Amerike, Indije i u populacijama azijskog podrijetla. Tok i prognoza: Rascjep usne i nepca treba kirurški ispraviti u ranoj fazi. Zahvaljujući poboljšanim terapijskim intervencijama, postoji vrlo velika vjerojatnost da će ostati samo mali fini ožiljak. Međutim, ako je deformacija vrlo izražena, može dovesti na ograničenja u unosu hrane, kao i na razvoj govora i / ili sluha, ali i na disanje problemi i malokluzija zuba. Ovisno o problemima koji se pojave, potrebno je konzultirati odgovarajuće stručnjake. Terapija često može potrajati godinama i zato zahtijeva puno strpljenja.
Simptomi - prigovori
Rascjep usne i nepca donosi brojne probleme koje novorođenče mora omogućiti dovesti normalan život. Prvo, disanje može biti teško, i drugo, unos hrane je ozbiljno oslabljen zbog rascjepa i hrana može ući u nosna šupljina. Rascjep sprečava pravilan rast čeljusti. Razvoj govora ne može se normalno odvijati zbog anatomskih promjena i značajno je ograničen. Mogu se javiti poremećaji sluha, poremećaji fonacije, rinophonia aperta (otvoreni nos) ili čak usporeni razvoj govora. U nekih bolesnika, ventilacija od srednje uho je također oslabljena.Estetika je značajno oslabljena i ne smije se zanemariti zajedno s ostalim simptomima.
Patogeneza (razvoj bolesti) - etiologija (uzroci)
Ova je bolest posljedica razvojnog poremećaja tijekom embrionalnog razdoblja. I ulogu imaju i endogeni (endogeni) i egzogeni (egzogeni) utjecaji. Odavno je poznato da mutacije TP63 gen mogu potaknuti posebno teške oblike ovog poremećaja. Međutim, sada je također poznato da TP63 regulira nekoliko tisuća mjesta u genomu, uključujući 17 za koja se zna da su uključena u razvoj rascjepa zbog velikih genetskih studija. U pogledu vanjskih čimbenika, alkohol i nikotin konzumacija majke tijekom embrionalnog razdoblja posebno su naznačena kao faktori rizika. Isto tako, nedostatak folna kiselina ili povećani unos retinoida može pospješiti stvaranje rascjepa. Također se pretpostavlja da štetni utjecaj ionizirajućeg zračenja kao i kemijski ili fizički utjecaji mogući uzroci. Antiepileptički lijek topiramat može dovesti na malformacije ako se uzimaju rana trudnoća. U žena propisanih topiramat tijekom tromjesečnog razdoblja prije trudnoća tijekom prvog mjeseca došlo je do rascjepa usne i nepca kod 4.1 na 1,000 djece (naspram 1.1 na 1,000 djece kod žena koje nisu primale topiramat).
Nastavak
Danas se rascjep usne i nepca može tretirati tako sveobuhvatno da se posljedice poput oslabljenog razvoja govora ili praznina uslijed neprianjanja zuba u području rascjepa mogu otkriti i liječiti u ranoj fazi.
Dijagnostika
Rascjep se često može otkriti prenatalno (prije rođenja) u maternici. Otprilike od 22. tjedna trudnoća, moguće je pouzdano otkriti ovu malformaciju tijekom sonografije (ultrazvuk ispitivanje).
Terapija
Liječenje rascjepa usne i nepca uvijek se provodi u suradnji s mnogim liječnicima različitih specijalnosti kako bi se postigao optimalan terapijski rezultat. To prije svega uključuju ortodonte, oralne i maksilofacijalne kirurge, uho, nos stručnjaci za grlo i logopedi. Dojenčetu je u početku potrebno nepce ili tanjur za piće da odvoje usni i nosni prostor kako bi se omogućilo hranjenje. isto tako utječe i na razvoj čeljusti. Ploča za piće u pravilu se postavlja u prvom tjednu života. Budući da dijete brzo raste, a mijenja se i čeljust, tanjur za pijenje mora se redovito kontrolirati i namještati. Ploča za piće također ispunjava važnu funkciju kontrole rasta. Već u prvoj godini života odvija se prva kirurška korekcija, zatvaranje usnice (Povećanje grudi). Za to bi dijete trebalo imati oko četiri do šest mjeseci i postići težinu od pet do šest kilograma. Zatvaranje tvrdog i mekano nepce slijedi (palatoplastika). Postoje i jednostupanjski i dvostupanjski pristupi. Jednostepeni koncepti preporučuju zatvaranje tijekom prve godine života kako bi se omogućilo da se govor razvija što je moguće nesmetanije. U dvostupanjskom postupku tvrdi i mekano nepce zatvoreni su u odvojenim operacijama u razmaku od nekoliko godina kako bi se omogućilo nesmetano Gornja čeljust rast. Kirurški zahvat može se provesti ambulantno bez ikakvih nedostataka. U nekih se bolesnika radi poboljšanja uvodi timpanostomna cijev srednje uho ventilacija.Oko druge godine života, govor terapija započinje, što aktivno podupire kiruršku terapiju. Tijekom razvoja slijede i operacija za poboljšanje govora (veloparyngoplasty) i operacija za poboljšanje estetike. Operacija za poboljšanje govora ne mora se izvoditi kod sve djece. Međutim, ako rinophonia aperta (otvoreni nosni prolaz) ostane zbog poremećenog zatvaranja nosne i ždrijelne šupljine, treba izvršiti velofaringoplastiku dok je dijete još u predškolskoj dobi kako bi im se omogućilo normalan početak škole. Ponekad se u područje rascjepa mora umetnuti kost (osteoplastika rascjepa čeljusti) kako bi se stabilizirao alveolarni proces (dio čeljusti u kojem se nalaze odjeljci zuba = alveole). Kost za to obično se uzima iz zdjelice pacijenta. Optimalno vrijeme za ovaj postupak je nakon potpunog izbijanja bočnog sjekutića. Rast korijena pasji treba biti oko dvije trećine u vrijeme operacije. Budući da zubi to često ne čine rasti u području pukotine, možda će biti potrebno zatvoriti jaz pomoću implantata ili restauracije mosta nakon završetka rasta. Cilj je postići najbolji mogući rezultat liječenja kako funkcionalno - tj. U smislu prehrane, pijenja i govora - tako i estetski. Liječenje rascjepa usne i nepca dugo je i ne završava sve dok rast ne završi. Redoviti pregledi, govor terapija, ortodontsko liječenje i nekoliko kirurških zahvata potrebni su kako bi se pogođenom djetetu omogućilo normalan život.
