Ispitivanja ranog otkrivanja U1 i U2 dijagnostički su postupak za provjeru fizičkog i mentalnog stanje djeteta. Cilj ovog ispitivanja je utvrditi je li razvojni status primjeren dobi i može li se ocijeniti odgovarajućim. Dječji probir U1 i U2 obično se provodi u bolnici, tako da sva djeca imaju koristi od tih pregleda. Cilj ovih pregleda je rano otkrivanje mogućeg poremećaja, tako da se rizik od pogoršanja sadašnjeg poremećaja i vjerojatnost daljnjih posljedica mogu smanjiti. U slučaju fizičkog ili mentalnog poremećaja kod djeteta, postoji mogućnost brze terapijske intervencije od strane liječnika.
| ispit |
Vrijeme |
Usluge |
| U1 |
Neposredno nakon rođenja |
- Apgar-ova ocjena (disanje, puls, bazalni tonus, izgled, refleks): određivanje se vrši jednu, pet, deset i 60 minuta nakon rođenja. Maksimalni rezultat je 10 po ispitnoj sesiji
- Određivanje PH iz pupčana vrpca: utvrditi je li novorođenče adekvatno oksigenirano tijekom rođenja.
- Pregled (pregled) bebe: kako bi se utvrdilo jesu li prisutne malformacije?
- Određivanje tjelesne težine, visine i glava opseg.
- Vitamin K administraciju (U1-U2; za sprečavanje unutarnjeg krvarenja) [u dogovoru s majkom].
|
| 24. - 48. sat života |
- Pulsna oksimetrija probir - za otkrivanje kritičnih urođenih srce defekti (vitia) Kod poroda u kući najkasnije tijekom U2.
|
| U2 |
3.-10. Dan života |
- Određivanje tjelesne težine, visine i glava opseg (U1-U9).
- Detaljan sistematski pregled za otkrivanje urođenih bolesti i malformacija (npr. malformacije srce); prisutnost ikterusa (žutica) koji zahtijevaju liječenje; posebno obraća pažnju na: Koža, osjetilni organi, glava (usta, nos, oči, uši), grudi i trbušni organi, spolni organi, koštani sustav s mišićima i živcima Inspekcija (gledanje) novorođenčeta (U2-U6): cijelo tijelo u ležećem i ležećem položaju i uspravno.
- Provjera pasivne pokretljivosti velikih zglobova (ne samo kukovi), Moro i Galantov refleks, automatizam plača, klinički prijelom znakovi (U2-U6).
- Pregled oka (U2-U3):
- Pregled (pregled): npr. Prisutnost kapak (vidljivo obješenost jednog ili oba gornja kapka), leukokorija (bjelkasto osvjetljenje učenik na testu pozadinskog osvjetljenja), abnormalnosti veličine žarulje, koloboma (stvaranje pukotina u području oka), nistagmus ("oko tremor").
- Brücknerov test s udaljenosti od 10-30 cm; soba zamračena: U ovom testu zjenice su prosvijetljene s kratkih i dugih daljina te moraju bočno svijetliti. Test se koristi za određivanje strabizma (strabizam), anisometropije (nejednakost vida: jako različite pogreške loma desnog i lijevog oka) ili abnormalnosti transiluminacije (test u propuštenom svjetlu; prisutnost katarakt (zamućenje leće)? / operacija potrebna do 8. tjedna!). Također se provjerava slijed pogleda.
- cistična fibroza probir (cistična fibroza, CF; trodijelna dijagnoza; vidi dolje „Cistična fibroza /laboratorijska dijagnostika“) Odvija se s metaboličkim probiranjem filtriranom karticom u prva četiri tjedna života (vidi dolje probir novorođenčadi).
- Probir novorođenčadi (NGS): krv testiranje na 14 urođenih pogrešaka metabolizma i hormoni.
- 12 metaboličkih poremećaja:
- Nedostatak biotinidaze
- Galaktozemija (klasična)
- Poremećaji metabolizma aminokiselina (fenilketonuriju (PKU) / hiperfenilalaninemija (HPA), javorov sirup bolest (MSUD)).
- Organoacidurije (glutaracidurija tip I, izovalerijanacidurija).
- Poremećaji oksidacije masnih kiselina (srednjelančani nedostatak acil-CoA dehidrogenaze, nedostatak 3-OH-acil-CoA dehidrogenaze dugog lanca (LCHAD), nedostatak acyl-CoA dehidrogenaze vrlo dugog lanca (VLCAD)).
- Poremećaji metabolizma karnitina (nedostatak karnitin palmitoil transferaze I (CPT_I), nedostatak karnitin palmitoil transferaze II (CPT-II), nedostatak translokaze karnitin acilkarnitina).
- Glutaracidurija tip 1 (GA1)
- Izovalerijska acidemija (IVA)
- cistična fibroza (ZF).
- Tirozinemija
- Otkrivanje višestrukih beta stanica autoantitijela u krv (probir za tip 1 dijabetes [zasad samo u Bavarskoj i Donjoj Saskoj].
- Dvije endokrinološke bolesti: hipotireoza, adrenogenitalni sindrom (AGS)
- Teško kombinirano imunodeficijencije (SCID); marker probira: “Krugovi za izrezivanje receptora T-stanica” (TREC).
- Bolesti srpastih stanica (srpaste stanice anemija) [dodano 2020.].
- Test sluha novorođenčeta (mjerenje otoakustičke emisije (OAE); vidi ispod istoimene teme); abnormalni rezultat mjerenja ne mora nužno značiti da je dijete nagluho. Uzroci "lažno pozitivnog" rezultata mogu uključivati nemirno dijete, tekućinu u uhu ili ometajuću pozadinsku buku. Osjetljivost OAE probira (postotak bolesnih bolesnika kod kojih se bolest otkriva pomoću testa, tj. Specifičnost ( vjerojatnost da su zdrave osobe koje ne boluju od dotične bolesti u testu također identificirane kao zdrave) daje se od 93.3 do 96.1%, ovisno o uređaju. U slučaju patološkog probira na OAE, snimanje akustički evociranog moždano deblo potencijali (audiometrija moždanog debla, probir BERA) također treba koristiti kao drugu objektivnu metodu određivanja praga sluha. Napomena: 1-3 od 1,000 novorođenčadi ima umjereno ili teže oštećenje sluha
- Tablica boja stolice (U2-U4) za otkrivanje boje stolice, na primjer za otkrivanje žuč atrezija kanala (začepljenje (atrezija) žučnih kanala) u vremenu. Boja stolice može se uskladiti sa samom tablicom boja; u protivnom, roditelje treba pitati o tome.
- Savjeti o Vitamin D (rahitis profilaksa) i fluorid (karijes profilaksa).
|
Napomena: Zakonski zdravlje osiguravajuća društva pokrivaju pregled novorođenčadi do četiri tjedna nakon rođenja. Unutar tog razdoblja postoji prilika da se to sustigne ako se to nije dogodilo nakon rođenja.
