Patogeneza (razvoj bolesti)
Heme je sastavni dio hemoglobin (Crvena krv pigment) u eritrociti (crvene krvne stanice), mioglobin (pigment crvenog mišića) i citokromi (enzimi koji su važni u raščlanjivanju droge, između ostalog). Sastoji se od porfirina usred kojeg se nalazi željezo ion. Stvaranje hema odvija se uglavnom u koštana srž a u maloj mjeri i u jetra. Osam enzimi sudjeluju u stvaranju hema. U porfirija, postoji enzimska mana, što znači da se hem ne može stvarati tako redovito. Umjesto toga, dolazi do nakupljanja međuprodukata biosinteze hema (prekursori hema poput porfobilinogena (PBG) i delta-aminolevulinske kiseline (ALA)) u organima, posebno u koža i jetra. Koji su organi zahvaćeni u svojoj funkciji, ovisi o tome koji je od osam enzimi je neispravan. Porfirini se ne samo pohranjuju, već se i izlučuju stolicom i mokraćom. Urin narančaste ili crvene boje stoga je znak nekih oblika porfirija. Biosinteza hema s odgovarajućim enzimima i srodnim porfirija.
| Korak | Naziv tvari | Enzim uključen u reakcijski korak | Pridružena porfirija |
| Sukcinil-CoA i glicin (= polazni materijali). | |||
| 1 | ↓ | ALA sintaza | X-vezana protoporfirija |
| 5-aminolevulinska kiselina (ALA) | |||
| 2 | ↓ | ALA dehidrataza | Porfirija s nedostatkom ALA dehidrataze |
| Porfobilinogen | |||
| 3 | ↓ | Porfobilinogen deaminaza | Akutna povremena porfirija |
| Hidroksimetilbilan | |||
| 4 | ↓ | Uroporfirinogen sintaza | Kongenitalna eritropoetička porfirija |
| Uroporfirinogen III | |||
| 5 | ↓ | Uroporfirinogen dekarboksilaza | Porphyria cutanea tarda |
| Koproporfirinogen III | |||
| 6 | ↓ | Koproporfirinogen oksidaza | Nasljedna koproporfirija |
| Protoporfirinogen IX | |||
| 7 | ↓ | Protoporfirinogen oksidaza | Porphyria variegata |
| Protoporfirin IX | |||
| 8 | ↓ | Ferokelataza | Protoporfirija |
| dom |
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetski teret roditelja, baka i djedova - primarno porfirije rezultat a gen mutacija. To se može prenijeti, preskačući generacije.
- U akutnoj intermitentnoj porfiriji (AIP) enzim porfobilinogen deaminaza je neispravan (3. enzim u biosintezi hema; mutacija na kromosomu 11).
- U porphyria cutanea tarda (PCT) enzim uroporfirinogen III dekarboliza nije oštećen (5. enzim u biosintezi hema). Ovaj se oblik može prenijeti heterozigotno, što znači gen defekt je na jednom od dva uparena kromosomi, ili homozigotni, što znači da je genski defekt na oba kromosoma.
- U eritropoetskoj porfiriji (EPP) posljednji enzim biosinteze hema je neispravan. Ovdje je željezo ion je normalno ugrađen.
- Hormonske promjene - menstruacija (u drugoj fazi ciklusa / lutealna faza), gravidnost (u prvim tjednima trudnoća ili neposredno nakon rođenja) [akutna porfirije].
Primarne porfirije
Napad / rafal u okruženju akutnih porfirija mogu biti izazvani sljedećim čimbenicima:
Okidači u ponašanju
- Dijeta
- Nedostatak ugljikohidrata zbog (krah) dijeta
- Stanja gladi - mora se paziti na redovito jedenje
- Užitak hrane
- Alkohol
- Psihosocijalna situacija
- Stres
Okidači povezani s bolestima
- Infekcije
operacije
Lijekovi - centri izvrsnosti za porfiriju pružaju informacije o kompatibilnosti ili prikladnosti lijekova.
- Antikonvulzivi (antiepileptični lijekovi)
- Barbiturati (skupina od droge s sedativ/ smirujuće, hipnotičko / sedativno i narkotik/ otupljujući učinci).
- Hormoni (hormonska kontraceptivna sredstva/anti-abortus tablete, progesteron, Itd.).
- Hidantoini (antiepileptički lijekovi)
- Sulfonamidni antibiotici
- Sredstva koja induciraju enzime citokroma P-450.
- i još mnogo toga.
Zagađenje okoliša - opijenosti (trovanja).
- Organska otapala, poput onih koja se nalaze u slikarskim tvrtkama i kemijskom čišćenju.
Napad / bljesak u kožnim porfirijama mogu izazvati sljedeći čimbenici:
Okidači u ponašanju
- Stimulansi
- Alkohol
- Izlaganje suncu (suncu) - nanošenje losiona za sunčanje nije od koristi, jer su štetne valne duljine u vidljivom opsegu svjetlosti, a krema za sunčanje ima zaštitni učinak samo u UV području; tekstil s UV zaštitnim faktorom i zaštitnim folijama također ne pomažu
Sekundarne porfirije
Koproporfirije
Uzroci ponašanja
- Ishrana
- Stanja gladi - mora se paziti na redovito jedenje
Uzroci povezani s bolešću
- Poremećaji transporta bilirubina
- hemokromatoza (željezo bolest skladištenja).
- Infekcije
- Bolesti jetre
- leukemije
Zagađenje okoliša - opijenosti
- Otrovne kemikalije (hepatotoksične /jetra oštećujući).
Protoporfirinemije
Uzroci ponašanja
- Stimulansi
- Alkohol (oštećuje jetru)
Uzroci povezani s bolešću
- Hemolitičke anemije
Zagađenje okoliša - opijenosti
- Trovanje olovom
