Budući da su porfirije genetske prirode, bolest se ne može spriječiti. Međutim, odgovarajuće ponašanje može smanjiti rizik od napada ili epizode. Primarne porfirije Napad/bljesak u okruženju akutnih porfirija mogu izazvati sljedeći čimbenici: Ponašanje u ponašanju Dijeta Nedostatak ugljikohidrata zbog (krah) dijeta Stanja gladi - pozornost treba posvetiti redovitim… Porfirije: Prevencija
Sljedeći simptomi i pritužbe mogu ukazivati na porfiriju: Glavni simptomi-akutne porfirije [akutna isprekidana porfirija (AIP), nasljedna koproporfirija (HCP), Doss porfirija, porphyria variegata (PV)] Bolovi u trbuhu Mučnina, povraćanje Zatvor (zatvor) Neurološki deficiti- mišićna slabost (počinje u ekstremitetima), pareza (nepotpuna paraliza), paraliza (potpuna paraliza), senzorni poremećaji (senzorni poremećaji), epileptički napadaji (konvulzije) Psihijatrijske tegobe - ... Porfirije: simptomi, prigovori, znakovi
Slijede najvažnije bolesti ili komplikacije kojima može pridonijeti porfirija: Neoplazme-Tumorske bolesti (C00-D48). Hepatocelularni karcinom [akutne porfirije] Psiha-živčani sustav (F00-F99; G00-G99). Trajna pareza (paraliza) [akutne porfirije.] Genitourinarni sustav (bubrezi, mokraćni sustav-genitalni organi) (N00-N99). Bubrežna insuficijencija (bubrežna slabost) [akutne porfirije.] Bubrežna insuficijencija [akutne porfirije]
Porfirije se mogu klasificirati prema različitim kriterijima, iako može doći do preklapanja. Na primjer, u kontekstu simptomatologije i terapije, akutni se oblici razlikuju od kožnih oblika, iako se razlikuju prema različitim aspektima. Prema uzroku razlikuju se primarne i sekundarne porfirije: Primarne porfirije Akutna isprekidana porfirija ... Porfirije: Klasifikacija
Opsežni klinički pregled temelj je za odabir daljnjih dijagnostičkih koraka: Opći fizički pregled - uključujući krvni tlak, puls, tjelesnu temperaturu, tjelesnu težinu, tjelesnu visinu; nadalje: Pregled (pregled). Reakcije intolerancije na sunce/svjetlost kože → oštećenje kože i tkiva. Crvenilo Otekline Opekline Mjehurići na koži Smrt tkiva Ožiljci Oštećenja (gubitak usana, nosa,… Porfirije: Pregled
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testovi. Detekcija specifičnih faza prekursora porfirije u urinu - kvalitativni test urina na porfobilinogen (PBG); ako su pozitivna, kvantitativna mjerenja porfobilinogena (PBG) i delta-aminolevulinske kiseline (ALA). Akutna povremena porfirija (AIP): Bojenje urina u zraku? Ako je crveno → dokaz akutne porfirije, prije i tijekom napada. Mjerenje… Porfirije: Laboratorijski test
Uzročna terapija ne postoji ni za akutne ni za kožne oblike porfirije jer je genetski nedostatak genetski. Terapeutski ciljevi Ublažavanje simptoma Izbjegavanje izazivačkih čimbenika (profilaksa izloženosti). Preporuke terapije Analgezija prema shemi stupnjevanja WHO-a do konačne terapije kada se potvrdi dijagnoza: Neopioidni analgetici: paracetamol, lijek prve linije za akutnu bol u trbuhu. Opioidi slabog potencijala ... Porfirije: Terapija lijekovima
Obvezna dijagnostika medicinskih uređaja. Ultrazvuk abdomena (ultrazvučni pregled trbušnih organa) - u okruženju porphyria cutanea tarda (PCT) jetra je povećana; ultrazvuk obično pokazuje steatosis hepatis (masnu jetru) ili cirozu jetre
U uvjetima akutne intermitentne porfirije (AIP), transplantacija jetre (LTx; implantacija stranog organa) je opcija i može dovesti do izlječenja. Postupak ispravlja nedostatak enzima jetrene porfobilinogen deaminaze (PBG-D), nakon čega se normalizira razina porfobilinogena (PBG) i delta-aminolevulinske kiseline (ALA). Transplantacija jetre također može biti potrebna za protoporfiriju (sekundarna… Porfirije: kirurška terapija
Povijest bolesti (povijest bolesti) predstavlja važnu komponentu u dijagnostici porfirije. Obiteljska povijest Kakvo je općenito zdravlje vaše rodbine? Postoje li u vašoj obitelji nasljedne bolesti? Društvena povijest Koje je vaše zanimanje? Jeste li u svojoj struci izloženi štetnim radnim tvarima? Postoje li dokazi psihosocijalnog stresa ... Porfirije: povijest bolesti
Određena stanja koja potječu iz perinatalnog razdoblja (P00-P96). Crigler-Najjarov sindrom tip 1-neonatalni ikterus uzrokovan nedostatkom specifičnog enzima (glukuroniltransferaze). Krv, krvotvorni organi-imunološki sustav (D50-D90). Hemoliza (otapanje eritrocita/crvenih krvnih stanica). Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90). Dubin-Johnsonov sindrom-genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem koje dovodi do bilirubina ... Porfirije: Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza
Patogeneza (razvoj bolesti) Hem je komponenta hemoglobina (crvenog krvnog pigmenta) u eritrocitima (crvena krvna zrnca), mioglobina (pigment crvenih mišića) i citokroma (enzimi koji su važni u razgradnji lijekova, između ostalog). Sastoji se od porfirina u čijoj se sredini nalazi ion željeza. Za stvaranje hema potrebno je… Porfirije: Uzroci