Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.
- Otkrivanje specifičnih porfirija faze prekursora u urinu - kvalitativni test urina na porfobilinogen (PBG); ako su pozitivne, kvantitativna mjerenja porfobilinogena (PBG) i delta-aminolevulinske kiseline (ALA).
- Akutna intermitentna porfirija (AIP):
- Bojenje mokraće na zraku? Ako je crvena → dokaz akutnog porfirija, prije i za vrijeme napada.
- Mjerenje aktivnosti porfobilinogen deaminaze (PBG-D) i delta-aminolevulinske kiseline deaminaze (ALA-D) u eritrociti (Crvena krv Stanice).
- Ehrlichov test aldehida: dodajte jednu kap urina u 1 ml Ehrlichovog reagensa → ako se pojavi crvena boja, prisutan je AIP.
- Analiza fekalnih porfirina
- Porphyria cutanea tarda (PCT):
- Eritropoetska porfirija (EPP):
- Akutna intermitentna porfirija (AIP):
- Elektroliti - kalcijum, klorid, kalij, magnezij, natrij, fosfat.
- Laboratorijski parametri za isključivanje akutnih organskih poremećaja.
Napomene:
- akutan porfirije pokazuju povišenu razinu samo tijekom napada. U ovom su slučaju razine PBG i ALA najmanje 5 puta veće od normalnih.
- Ako je potrebno, odredite vrstu porfirija genetskom analizom.
- Genetski test može utvrditi rizik od bolesti za rodbinu i potomstvo. Genetsko savjetovanje ovdje pomažu centri.