Porfirije: Laboratorijski test

Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.

  • Otkrivanje specifičnih porfirija faze prekursora u urinu - kvalitativni test urina na porfobilinogen (PBG); ako su pozitivne, kvantitativna mjerenja porfobilinogena (PBG) i delta-aminolevulinske kiseline (ALA).
    • Akutna intermitentna porfirija (AIP):
      • Bojenje mokraće na zraku? Ako je crvena → dokaz akutnog porfirija, prije i za vrijeme napada.
      • Mjerenje aktivnosti porfobilinogen deaminaze (PBG-D) i delta-aminolevulinske kiseline deaminaze (ALA-D) u eritrociti (Crvena krv Stanice).
      • Ehrlichov test aldehida: dodajte jednu kap urina u 1 ml Ehrlichovog reagensa → ako se pojavi crvena boja, prisutan je AIP.
      • Analiza fekalnih porfirina
    • Porphyria cutanea tarda (PCT):
      • Koncentracije porfirina (uro- i heptakarboksiporfirin) u mokraći i plazmi [↑]
      • Izokoproporfirin u stolici → patognomoničan (dokaz bolesti).
      • Jetra biopsija (uzorak tkiva jetra).
    • Eritropoetska porfirija (EPP):
      • Ispitivanje heparin krv za slobodni protoporfirin (preteča hema).
  • Elektroliti - kalcijum, klorid, kalij, magnezij, natrij, fosfat.
  • Laboratorijski parametri za isključivanje akutnih organskih poremećaja.

Napomene:

  • akutan porfirije pokazuju povišenu razinu samo tijekom napada. U ovom su slučaju razine PBG i ALA najmanje 5 puta veće od normalnih.
  • Ako je potrebno, odredite vrstu porfirija genetskom analizom.
  • Genetski test može utvrditi rizik od bolesti za rodbinu i potomstvo. Genetsko savjetovanje ovdje pomažu centri.