Porfirije: Klasifikacija

Porfirije mogu se klasificirati prema raznim kriterijima, iako može doći do preklapanja. Na primjer, u kontekstu simptomatologije i terapija, akutni se oblici razlikuju od kožnih, premda se razlikuju prema različitim aspektima.

Prema uzroku razlikuju se primarne i sekundarne porfirije:

Primarne porfirije

  • Akutni isprekidani porfirija (AIP) - ICD-10 E80.2: Ostalo porfirija; autosomno dominantna.
  • porfirija variegata (PV) - ICD-10 E80.2: Ostala porfirija; autosomno dominantna.
  • Nasljedna koproporfirija (HCP) - ICD-10 E80.2: Ostala porfirija; autosomno dominantna.
  • Doss porfirija (porfirija δ-ALA s nedostatkom / porfirija s nedostatkom ALAD) - ICD-10 E80.2: Ostala porfirija; autosomno recesivno.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; najčešći oblik; autosomno dominantno ili stečeno
    • Podobrazac: hepatoeritropoetska porfirija (HEP) - ICD-10 E80.2: druga porfirija; autosomno recesivno; teški progresivni oblik
  • Kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP) (sinonim: Güntherova bolest) - ICD-10 E80.0: Nasljedna eritropoetska porfirija; autosomno recesivno.
  • Eritropoetska porfirija (EPP) - ICD-10 E80.0: Nasljedna eritropoetska porfirija; autosomno dominantna.

Sekundarne porfirije

  • Koproporfirije (stečene)
  • Protoporfirinemije (stečene)

Porfirije se mogu podijeliti u sljedeće dvije skupine, ovisno o tome gdje se porfirini uglavnom nakupljaju:

  • Jetrin porfirije (uobičajeno) - porfirini se uglavnom nakupljaju u jetra.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Podtip: hepatoeritropoetska porfirija (HEP).
    • Akutna intermitentna porfirija (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Nasljedna koproporfirija (HCP)
    • Doss porfirija (porfirija s nedostatkom ALA / porfirija s nedostatkom ALAD).
  • Eritropoetske porfirije (rijetke) - porfirini se nakupljaju uglavnom u koštanoj srži
    • Eritropoetska porfirija (EPP).
    • Kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP) (sinonim: Güntherova bolest).

Druga moguća klasifikacija porfirija može se temeljiti na vremenskoj manifestaciji bolesti:

Akutni porfiriji

  • Akutna intermitentna porfirija (AIP).
  • Nasljedna koproporfirija (HCP).
  • Doss porfirija (porfirija s nedostatkom ALA / porfirija s nedostatkom ALAD).
  • Porphyria variegata (PV)

Neakutna porfirija

  • Eritropoetska porfirija (EPP)
  • Kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)

Konačno, porfirije se mogu klasificirati prema prisutnosti manifestacija na koži kako slijedi:

Kožne porfirije

  • Eritropoetska porfirija (EPP).
  • Nasljedna koproporfirija (HCP).
  • Kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)

Nekutane porfirije

  • Akutna intermitentna porfirija (AIP).
  • Doss porfirija (porfirija s nedostatkom ALA / porfirija s nedostatkom ALAD).