Pierre Robin sindrom poznat je kao kompleks simptoma urođenih malformacija povezanih s malformacijama lica, opstrukcijom dišnih putova zbog nerazvijenosti jezik, i malformacije organa. Sindrom je povezan s genetskom predispozicijom. Nema uzročnika terapija postoji do danas.
Što je Pierre Robin sindrom?
Pierre Robin sindrom poznat je i kao Pierre Robin slijed. Kompleks simptoma je sindrom urođenih malformacija koji je prvi put opisao stomatolog Pierre Robin u 20. stoljeću. Izvještava se da je prevalencija približno jedna pogođena osoba na svakih 8,000 do 30,000. Raspon prevalencije ovisi o tome koji su sindromi više razine uključeni u procjenu učestalosti. Kompleksi više razine uključuju Carey-Fineman-Ziterov sindrom. Iz dokumentiranih slučajeva izvučena je rodna sklonost. Dakle, simptomi su češće pogođeni djevojčicama od dječaka. Uz malformacije lica, defekte organa i mentalne retardacija karakterizirati sindrom. Najčešća mana organa u ovom kompleksu simptoma je srce mana. The stanje jedan je od urođenih sindroma malformacije i nastaje tijekom embrionalnog razvoja.
Uzroci
Pojedinačni simptomi Pierre-Robinsonovog sindroma uzrokovani su embrionalnom razvojnom greškom. Etiologija i patogeneza nisu konačno utvrđene. U dokumentiranim slučajevima moglo bi se identificirati obiteljsko nakupljanje kromosomskih mutacija. Uz to, čimbenici poput teratogenih tvari očito igraju ulogu u razvoju bolesti. Na primjer, predoziranje vitamina, nikotin or alkohol konzumacija majke i bolesti majke bakterijske ili virusne prirode. Pored ovih vanjskih čimbenika, čisto mehanički čimbenici poput nedostatka amnionska tekućina i neobično glava položaj zametak također se čini da favoriziraju ulogu u aktiviranju obiteljskog raspoloženja. Primarni uzrok je stvar rasprave. Neki znanstvenici smatraju smanjenom veličinom mandibule pacijenta primarnim uzrokom, jer to prisiljava jezik prema natrag i prema gore i sprječava nastajanje fuzije nepčanjih procesa na lijevoj i desnoj maksilarnoj kuglici što rezultira rascjepom nepca. Drugi izvori pretpostavljaju da a jezik razvojni poremećaj je primarni uzrok, navodeći da odgođeni razvoj jezika sprječava ekstenziju mandibule, što potiče mikrogeniju.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Nekoliko kliničkih simptoma nadoknaditi Pierre-Robinsonov sindrom. Tri su simptoma među najvažnijima: prvo, pacijenti imaju malu mandibulu i pate od mikrogenije i retrognatije mandibule. Drugo, njihov jezik pomaknut je u ždrijelo, čime djelomično začepljuje dišne putove. Ova pojava je često povezana s stridor ili rascjep nepca u obliku slova U, koji je prisutan u do 80 posto slučajeva. U otprilike četvrtini slučajeva, a srce prisutan je i nedostatak. Na ekstremitete pacijenta mogu utjecati i urođene promjene, poput urođenih amputacija, fenomena poput stopala, deformacije poput luksacije kuka ili fuzije poput sindaktilije. Oči zahvaćenih često pate od strabizma ili glaukom i mikroftalmija. Mentalno retardacija prisutna je u nešto manje od četvrtine svih slučajeva. Posljedice malformacija uključuju oštećenje dišnog sustava zbog opstrukcije sindrom apneje u snu i gušenje, poremećaji hranjenja ili poremećaji u ponašanju sisanja i gutanja povezani s čestim gutanjem, povraćanje i nedostatak debljanja. Kasnije se javljaju i govorni problemi zbog rascjepa nepca i uvučenog jezika, što uzrokuje hipernazalni vokalni zvuk. Poremećaji rasta na srednjoj površini izazivaju nedostatak pritiska s jezika na nepce. Uz to, poremećaji uha mogu se razviti kao rezultat rascjepa nepca. Također se može razviti neusklađenost zuba zbog nepravilnog izgovora, što uzrokuje psihosocijalne probleme.
Dijagnoza i tijek bolesti
Liječnik obično prvotno sumnja na Pierre-Robinsonov sindrom na temelju vizualne dijagnoze. Dokazi o tipičnim simptomima mogu se pružiti na primjer snimanjem. Ljudski genetski i oftalmološki pregledi također se odvijaju kao dio dijagnoze kako bi se sindrom razlikovao od Sticklerovog sindroma. S ranom dijagnozom s ranim terapijskim koracima, prognoza za pacijente je povoljna. Prvenstveno, ozbiljnost organskih nedostataka, ispravljivost uvučenog jezika i mentalni stupanj retardacija odrediti prognozu u pojedinačnim slučajevima.
komplikacije
Zbog sindroma Pierre Robin, pacijenti u većini slučajeva pate od različitih malformacija i deformacija, koje se u tom procesu mogu pojaviti po cijelom tijelu. Međutim, uzročno liječenje ove bolesti nije moguće, pa samo prigovori i simptomi mogu biti ograničeni u nekim slučajevima. Oboljela osoba pati od rascjepa nepca i možda nedostaju udova. Život pacijenta značajno je ograničen i otežan zbog deformacija, tako da većina pacijenata obično ovisi i o pomoći drugih ljudi. Disanje ograničenje se može dogoditi i kao rezultat sindroma Pierre Robin, što dodatno smanjuje kvalitetu života. Nerijetko se događa da su i pogođeni mentalno nerazvijeni te im je zbog toga potrebna skrb. Nadalje, postoje govorne poteškoće i poremećaji u rastu i razvoju. Isto tako, pacijenti pate od malo začepljenja zuba i drugih estetskih tegoba lica ili usne šupljine. Tijekom liječenja ne dolazi do komplikacija. Pierre Robin sindrom obično ne utječe negativno na očekivani životni vijek pogođene osobe. Međutim, simptomi mogu biti samo djelomično ograničeni.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da je Pierre Robin sindrom urođeni poremećaj, ne postoji samoizlječenje i obično pogoršanje pacijentovih simptoma i općenito stanje. Iz tog se razloga uvijek preporučuje pregled liječnika. To također može spriječiti daljnje komplikacije. Međutim, nije moguće uzročno liječiti Pierre Robin sindrom ili ga potpuno izliječiti. Treba se obratiti liječniku ako pogođena osoba pati od različitih deformacija ili respiratornih problema. Mogu se javiti nesvjestice ili dah od daha. Nadalje, srce pritužbe također ukazuju na ovu bolest, zbog čega bi pacijent trebao sudjelovati u redovitim pregledima unutarnji organi. Govorni problemi ili malo začepljenja zuba također mogu ukazivati na ovu bolest. Većina pritužbi može se ograničiti na takav način da pacijentov život postaje puno lakši. Sindrom Pierre Robin obično dijagnosticira liječnik opće prakse odmah nakon rođenja. Međutim, daljnje liječenje zahtijeva pomoć drugih stručnjaka. Općenito se ne može predvidjeti hoće li Pierre-Robin sindrom rezultirati kraćim životnim vijekom pacijenta.
Liječenje i terapija
Liječenje Pierre-Robinsonovog sindroma može biti isključivo simptomatsko i na taj način ovisi o simptomima u svakom pojedinačnom slučaju. Osobito se mora rano spriječiti opasnost po život začepljenja dišnih putova jezikom. Uz to, jezik ne smije pasti natrag tijekom spavanja i tako začepiti dišni put. Moraju se izbjegavati ležeći položaji zahvaćene dojenčadi. Rijetko, intubacija ili kirurška intervencija kao što je a treheotomija ili se vrši umjetna fiksacija jezika. Hranjenje cijevi ili hranjenje nepčanom pločicom i hranjenje pomagala može se koristiti za smanjenje problema s prehranom i promicanje debljanja. Unutar prvih tjedana nakon rođenja mora postojati trajno praćenje vitalnih funkcija koje pravovremeno otkrivaju zatajenje dišnog sustava. Srednje uho ventilacija prati se kako bi se bolesti uha mogle spriječiti kao posljedice. U funkcionalnom ortodontskom liječenju, pacijentovom Donja čeljust može se ispraviti pomoću nepčane ploče. Idealno, govorna terapija odvija se rano u logopediji, koja neurofunkcionalno potiče razvoj govora djece prema Padovanu. Općenito rana intervencija također može biti korisna u slučajevima usporenog mentalnog razvoja. Ako je a srčana mana prisutan, ovaj se simptom rano korigira kirurškom intervencijom, koliko je to moguće. Ako postoji psihosocijalna stres zbog sindroma je indicirano suportivno liječenje kod psihoterapeuta.
Outlook i prognoza
Daljnji tijek sindroma Pierre Robin općenito se ne može predvidjeti ili prognozirati jer je to relativno neistražena bolest i, što je još važnije, kompleks mnogih različitih malformacija i malformacija. Iz tog razloga, daljnji tijek ove bolesti također snažno ovisi o ozbiljnosti malformacija. Međutim, budući da je sindrom Pierre Robin genetska bolest, obično se ne može u potpunosti izliječiti. Iz tog razloga, pogođena osoba također bi trebala prvo obaviti genetski pregled i savjetovanje ako želi imati djecu, tako da se sindrom ne može ponoviti kod djece. Ako se bolest ne liječi, pogođene osobe znatno su ograničene u svom svakodnevnom životu i u mnogim se slučajevima ne mogu same nositi s njom. Nadalje, životni vijek pogođene osobe često se smanjuje. Liječenje sindroma Pierre Robin također može ublažiti neke od deformacija, povećavajući tako kvalitetu života pacijenta. Međutim, potpuno izlječenje nije moguće, tako da je pogođena osoba do kraja svog života ovisna o pomoći i podršci vlastite obitelji. Također je moguće da se, unatoč liječenju, životni vijek pogođene osobe smanji.
Prevencija
Smanjenjem gore spomenutih vanjskih čimbenika, poput alkohol potrošnja i nikotin koristiti tijekom trudnoća, sindrom se može spriječiti, barem donekle. Međutim, budući da postoji genetska predispozicija, ova prevencija ne jamči isključenje.
Nastavak
U većini slučajeva većina oboljelih od sindroma Pierre Robin nema ili ima vrlo malo naknadne njege mjere njima dostupna. Kod ove bolesti idealno bi bilo da se vrlo rano obratite liječniku kako biste spriječili daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma. Rana dijagnoza uvijek ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti, tako da bi pogođeni trebali posjetiti liječnika čim se pojave prvi simptomi. U pravilu, sindrom Pierre Robin zahtijeva kiruršku intervenciju koja može ublažiti simptome. U svakom slučaju, pogođena osoba bi se trebala odmarati nakon operacije i također se brinuti o svom tijelu. Treba se suzdržati od napora i stresnih ili fizičkih aktivnosti kako ne biste opteretili tijelo. Isto tako, većina bolesnika s ovom bolešću ovisi o pomoći i podršci vlastite obitelji. Djecu s ovim sindromom treba značajno poticati u njihovom razvoju kako ne bi došlo do komplikacija u odrasloj dobi. U tom kontekstu, ljubavni i intenzivni razgovori također pozitivno utječu na tijek bolesti i mogu spriječiti razvoj depresija ili druge psihološke uzrujanosti.
Što možete učiniti sami
Ljudi koji pate od sindroma Pierre Robin imaju razne pritužbe. Neke od pritužbi zahtijevaju liječenje, dok se druge mogu samostalno riješiti kod kuće. Općenito, aktivan način života pomaže kod sindroma Pierre Robin. Tjelovježba može pomoći u ublažavanju tjelesnih simptoma i smanjiti rizik od razvoja mentalna bolest. Dijetalna mjere suzbijaju promjene na očima i također mogu u određenoj mjeri ublažiti mentalnu nelagodu. Važni su i redoviti razgovori s djetetom, a dijete bi trebalo biti obaviješteno o svojoj bolesti u ranoj fazi. Posjet specijaliziranom centru ili kontakt s drugom oboljelom djecom mogući su koraci koji mogu pomoći u suočavanju s Pierre Robin sindromom. Unatoč svim mjere uzete, pogođene osobe ovise o vanjskoj pomoći do kraja života. Prvo bi trebali roditelji govoriti liječniku o smještaju u starački dom ili inicirati mjere kako bi se dijete moglo čuvati kod kuće. To uključuje preinake kuće, kao i brigu o zadacima povezanim sa osiguranjem. Roditelji bolesne djece također moraju uključiti ambulantnu službu koja može čuvati dijete dok ih nema. Tijekom liječenja mora se održavati blisko savjetovanje s medicinskim timom.
