Phelan-McDermidov sindrom genetski je poremećaj u razvoju. Rezultat su neuromuskularni simptomi i teški intelektualni invaliditet.
Što je Phelan-McDermidov sindrom?
U medicinskoj je zajednici Phelan-McDermidov sindrom (PMS) poznat i kao mikrodelecija 22q13.3 ili sindrom delecije 22q13.3. To se odnosi na genetski uzrokovani razvojni poremećaj povezan s intelektualnim teškoćama, neuromišićnim tegobama i nedostatkom jezičnog razvoja. Odgovorna za poremećaj je mikrodelecija na kromosomu 22, na čijem dugom kraku nedostaje segment. Phelan-McDermidov sindrom jedna je od vrlo rijetkih bolesti. Poremećaj razvoja dijagnosticiran je samo oko tisuću puta u svijetu. Međutim, medicinski stručnjaci pretpostavljaju da je taj broj prenizak jer pati od većine svih pacijenata autizam poremećaji spektra. Međutim, nisu povezani svi slučajevi PMS-a autizam, pa epidemiološke procjene uglavnom nisu točne. Sindrom se pojavljuje već djetinjstvo. Phelan-McDermidov sindrom dobio je ime po istraživačima K. Phelanu i H. McDermidu, preko kojih je sindrom okarakteriziran na fenotipski precizniji način. Prvi opis razvojnog poremećaja dogodio se 1985. godine kao djelomična monosomija 22q.
Uzroci
Phelan-McDermidov sindrom odgovoran je za gubitak genetskog materijala iz 22. kromosoma. Dakle, pogođenim osobama nedostaje segment na kraju dugog kromosomskog kraka. Tri uzroka mogu se uzeti u obzir za ovaj genetski poremećaj. Uključuje jednostavno uklanjanje, u kojem se dio kromosoma 22 prekida tijekom stvaranja a sperma stanica ili jajna stanica. Moguće je i stvaranje prstenastih kromosoma, pri čemu dolazi do loma oba kraja kromosoma 22. Nakon toga dolazi do veze između otvorenih krajeva koji tvore kromosom koji ima oblik prstena. Treći mogući uzrok su neuravnotežene translokacije. U ovom slučaju dolazi do gubitka dijela kromosoma 22, a segment drugog kromosoma stupa kao zamjena. Segment koji nedostaje u kromosomu 22 sadrži gen PROSAP2 / SHANK 3. Sumnja se da to nedostaje gen odgovoran je za neurološke simptome Phelan-McDermidova sindroma. Promatranja provedena posljednjih godina sugeriraju da je to slučaj. Kopija Shanka3 gen nedostaje u gotovo svim opisanim slučajevima.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi uzrokovani Phelan-McDermidovim sindromom različiti su i različito se pokazuju od osobe do osobe. Međutim, gotovo svi pacijenti imaju globalni poremećaj u razvoju. To rezultira teškim mentalnim retardacija i izrazita hipotonija mišića. Nadalje, razvoj jezika pati od sindroma. Psihijatrijska komponenta smatra se nedosljednom. Rano djetinjstvo autizam ili poremećaji iz autističnog spektra mogu se identificirati u oko 80 posto sve pogođene djece. U nekih pogođenih osoba koje imaju mutaciju gena Shank3 ili mikrodeleciju 22q13.3, shizofrenija ili bipolarni poremećaj nastupa tijekom adolescencije ili odrasle dobi. Govorni poremećaj postaje vrlo rano vidljiv kod oboljelih. Dakle, zvukovi se proizvode samo s odgodom ili su potpuno odsutni. U nekim su slučajevima djeca u potpunosti sposobna izgovoriti nekoliko riječi ili čak pojedinačne rečenice. S povećanjem dobi, međutim, sve više i više gube tu sposobnost. Ostale tipične značajke Phelan-McDermid sindroma su sklonost infekcijama i povećana bol tolerancija. Prvi simptom sindroma kod beba je mišićna hipotonija. Nerijetko se mogu uočiti blage malformacije lica i udova. Nadalje, malformacije u unutrašnjosti tijela, poput bubrega, mokraćnog sustava ili srce su mogući. Iz tog razloga bi se trebali provesti odgovarajući kontrolni pregledi. Epileptični napadaji javljaju se u oko 25 posto sve djece koja pate od Phelan-McDermidova sindroma. Oni mogu biti povezani s malformacijama mozak kao što su arahnoidne ciste. Rijetko se javljaju poremećaji unutarnjih ili endokrinih organa, poput autoimunih hepatitis, postaju očigledni. Mentalni poremećaji koji su posljedica Phelan-McDermidova sindroma također utječu na ponašanje zahvaćene djece. Na primjer, nedostaje im društvena uzajamnost i kontakt očima. Mnogoj djeci nedostaje i dvofazni ritam spavanja i buđenja.
Dijagnoza i tijek bolesti
Da bi se dijagnosticirao Phelan-McDermidov sindrom, a krv test se obično izvodi. To uključuje poseban test koji se naziva CGH niz. CGH je kratica za usporednu genomsku hibridizaciju. Pomoću ovog CGH testa moguće je otkriti kromosomske promjene, čak i ako su toliko male da ih se ne može otkriti u normalnom analiza kromosoma. Nadalje, PMS također može otkriti i trudnoća testovi kao što su amniocenteza. Prognoza za Phelan-McDermidov sindrom je negativna jer se razvojni poremećaj ne može izliječiti. Međutim, pacijentov životni vijek obično ne pati. Dakle, to ovisi o njezi koju pacijent prima i opsegu njegovih ili njezinih invaliditeta.
komplikacije
Zbog Phelan-McDermidova sindroma, pogođene osobe pate od značajno odgođenog razvoja, a također i različitih poremećaja u rastu. To obično rezultira značajnim mentalnim i motoričkim smetnjama i ograničenjima. U mnogim slučajevima Phelan-McDermidova sindroma, rodbina i roditelji pacijenta također pate od psiholoških simptoma, a također i od depresija, tako da se kvaliteta života cijele obitelji značajno smanjuje. Isto tako, Phelan-McDermidov sindrom rezultira atrofijom mišića, a također i mentalnim ograničenjima, tako da su djeca šizofrena ili pate od bipolarnog poremećaja. Sposobnost govora također je značajno ograničena sindromom, tako da postoje poteškoće u komunikaciji. Nadalje, u mnogim slučajevima javljaju se malformacije bubrega ili srce također se javljaju kod ovog sindroma, što može smanjiti životni vijek pacijenta. To dovodi do epileptičnih napadaja i raznih koža prigovori. Nažalost, Phelan-McDermidov sindrom se ne može liječiti uzročno. Iz tog se razloga liječenje uglavnom temelji na simptomima ovog sindroma. Nema posebnih komplikacija, ali svi simptomi ne mogu biti ograničeni. Moguće je da će Phelan-McDermidov sindrom također smanjiti životni vijek pogođene osobe.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da je Phelan-McDermidov sindrom ozbiljan genetski poremećaj, liječnik ga uvijek mora pregledati i liječiti. Samo medicinski tretman može ograničiti simptome. Međutim, potpuno izlječenje nije moguće, tako da oboljela osoba pati od simptoma ovog sindroma do kraja svog života. Treba se obratiti liječniku za Phelan-McDermidov sindrom ako pacijent pati od nelagode u mišićima i posebno jakog mišića bol, stanje može dovesti na mentalnu retardacija ili bipolarni poremećaj. Ako se pojave i ovi simptomi, pacijent bi trebao biti podvrgnut liječenju kako bi se izbjegle daljnje komplikacije. Rano liječenje može značajno ograničiti mentalno retardacija. Nadalje, korisni su redoviti pregledi organa, budući da srce a bubrezi su također pogođeni bolešću. U slučaju epileptički napadaj, hitnog liječnika treba odmah obavijestiti ili posjetiti bolnicu. Budući da roditelji i rodbina također često pate od psihološke nelagode zbog Phelan-McDermidova sindroma, psihološka skrb je vrlo korisna.
Liječenje i terapija
Liječenje uzroka Phelan-McDermid sindroma nije moguće. Stoga, simptomatski terapija odvija se. Promicanje kognitivnih, motoričkih, jezičnih i socijalnih čimbenika igra važnu ulogu u poboljšanju kvalitete života pogođenih. Također je važno liječiti popratne simptome poput poremećaja gutanja i sisanja, refluks or povraćanje, koji se već javljaju u ranim djetinjstvo zbog mišićne hipotonije. Daljnje mjere za ranu intervenciju uključuju fizioterapeutsko liječenje i uporabu govora
Govorna računala, ili radna terapija može se uzeti u obzir.
Outlook i prognoza
Prognoza za Phelan-McDermidov sindrom je s jedne strane loša, a s druge strane dobra. Istina je da bolest nije izlječiva. Međutim, često ne ograničava očekivani životni vijek pogođenih. Međutim, ako je stupanj invalidnosti uzrokovan Phelan-McDermidovim sindromom veći, a medicinska i psihosocijalna skrb i dalje neadekvatna, prognoza može biti znatno lošija. Što prije pogođena djeca dobiju podršku u intelektualnom ili motoričkom razvoju, to je bolja prognoza. No osim toga, pogođenim se osobama može pružiti samo simptomatsko liječenje. Tijekom Phelan-McDermidova sindroma neurološke ili psihijatrijske abnormalnosti poput depresija, shizofrenija ili se može razviti bipolarni poremećaj. Te se posljedice mogu liječiti prema utvrđenim medicinskim standardima. Međutim, istodobno liječenje lijekovima ne djeluje tako dobro kao u ostalih bolesnika. Prognozu pogoršava nedostatak potpore, nedovoljna medicinska skrb, nepriznavanje u socijalnoj sferi i popratne epilepsije ili koža simptomi. Uz to mogu se javiti i medicinske komplikacije. Na primjer, Phelan-McDermidov sindrom može dovesti na malformacije važnih organa ili atrofiju mišića. Takve malformacije često pogađaju srce ili bubrege. Takve posljedice mogu negativno utjecati na kvalitetu života i životni vijek pogođenih. U ovom slučaju, medicinska prognoza može biti bolja od samoprocjene pogođene osobe.
Prevencija
Phelan-McDermidov sindrom je već urođen. Stoga, bez preventivnog mjere moguće.
Nadzorna njega
U većini slučajeva pogođene osobe s Phelan-McDermidovim sindromom nemaju ili nikakvu naknadnu skrb ili samo vrlo ograničenu njegu mjere dostupno. Oboljele osobe trebaju potražiti liječničku pomoć u ranoj fazi ove bolesti, jer ona možda neće zacijeliti sama od sebe. Rano dijagnosticiranje bolesti stoga može spriječiti daljnje komplikacije i nelagodu. U slučaju želje za rađanjem djece, uvijek treba prvo obaviti genetski pregled i savjetovanje, tako da se sindrom ne može ponoviti kod potomaka, jer je riječ o genetskoj bolesti. Oboljela osoba treba se obratiti liječniku kod prvih znakova i simptoma bolesti. Većina pacijenata ovisi o mjere of fizioterapija ili fizioterapija za Phelan-McDermidov sindrom. Mnoge vježbe iz takvih terapija mogu se izvoditi i u vlastitom domu pacijenta, vjerojatno ubrzavajući zacjeljivanje. Isto tako, pogođena djeca ovise o intenzivnoj njezi i podršci vlastite obitelji kako bi ublažila simptome i omogućila djetetu da se razvije. U pravilu se ne može dati općenita izjava o daljnjem tijeku i predviđanju životnog vijeka bolesti u ovom kontekstu.
Što možete učiniti sami
Korištenje električnih romobila ističe terapija Phelan-Mc-Dermidova sindroma prvenstveno je usmjeren na ranu potporu djeteta s tom bolešću. Najvažnija mjera je posebno promicanje socijalnih, motoričkih, jezičnih i kognitivnih sposobnosti pacijenta. Ovo zahtijeva sport, fizioterapija, mentalni trening i niz drugih mjera. Roditelji bi se trebali obratiti odgovarajućim liječnicima u ranoj fazi kako bi se mogao izraditi plan liječenja koji uzima u obzir složene simptome Phelan-Mc-Dermid sindroma. Osim toga, prilagodbe se moraju izvršiti u svakodnevnom životu. Djeca s bolešću obično se ne mogu kretati bez pomoći i u skladu s tim zahtijevaju ambulantnu njegu. Stubice prikladne za osobe s invaliditetom moraju se instalirati u kućanstvu i napraviti druge promjene ovisno o slici simptoma. Uz to, djetetu su obično potrebna invalidska kolica. U ovom slučaju moraju se razjasniti pitanja u vezi sa osiguranjem, pri čemu je odgovorni liječnik na raspolaganju i za pružanje podrške u ovom pogledu. Roditelji pogođene djece obično su izloženi puno stres. Zbog toga su popratni razgovori s drugim pogođenim osobama i, ako je potrebno, s terapeutom još važniji. Opće mjere kao što su sport, opuštanje vježbe i uravnotežen dijeta pomoći smanjiti stres.
