Norrie sindrom je rano djetinjstvo, teški poremećaj razvoja oka kod dječaka. To karakteriziraju degenerativne, kao i proliferativne promjene u neuroretini i konzervi dovesti do slijepilo u vrlo ranoj dobi. Uz rijetke iznimke, Norrie sindrom javlja se samo u muškog spola. Sumnja se na incidenciju 1: 100,000 XNUMX.
Što je Norrie sindrom?
Norriejev sindrom ozbiljan je poremećaj razvoja oka, što rezultira urođenim slijepilo. Bolest pogađa gotovo samo dječake, odnosno muškarce. Pored toga slijepilo, koja se može dogoditi vrlo rano, oko polovice pacijenata također pokazuje progresivne mentalne smetnje. To uključuje smanjenu inteligenciju i probleme u ponašanju. Oko 30 posto oboljelih razvija gluhoću u drugom desetljeću života. Dodatni problemi uključuju odvajanje mrežnice, progresivna neprozirnost leće, staklastog tijela i rožnice, atrofija iris, i bulbarna atrofija. Te se posljedice obično javljaju u prvom desetljeću nakon rođenja.
Uzroci
Nasljednu bolest, Norrieov sindrom, uzrokuje tzv gen mutacija X- kromosomi. Nasljeđivanjem dolazi do smanjenog razvoja oba oka, što na kraju dovodi do sljepoće. Obično ova bolest pogađa samo muškarce. Žene s mutiranim gen primjerci su obično zdravi, međutim, prema statistikama, oni imaju 50 posto rizika da bolest prenesu na svoju djecu.
Simptomi, simptomi i znakovi
Prvi simptom vidljiv u Norriejevom sindromu obično je bjelkasto-žuti, mutni zjenični refleks na obje strane (leukocoria). Gotovo svi pacijenti koji pate od Norriejevog sindroma slijepi su od rođenja. To je uzrokovano retrolentalnim vaskulariziranim membranama. Riječ je o djelomičnom ili potpunom odvajanju mrežnice od očnog dna. Iz toga je nastalo nediferencirano rastuće vaskularizirano tkivo. Stoga se često koristi pojam pseudotumor mrežnice (pseudoglioma). U rijetkim slučajevima percepcija svjetlosti čuva se nekoliko godina. U ovih pogođenih osoba obično se primijeti da se mrežnica s odgodom odvaja od očnog dna. Kako bolest napreduje, obično se smanjuje cijela očna jabučica (atrofija). Razvijaju se i neke pogođene osobe glaukom te krvarenja u mrežnicu i staklasto tijelo. Kada pacijenti imaju 10 do 20 godina, oni obično također razvijaju progresiju gubitak sluha, što u početku utječe na visoke frekvencije. Između 20 i 30 obično imaju obostrane gubitak sluha. Polovica pacijenata također pokazuje kognitivna oštećenja ili probleme u ponašanju. Epileptični napadaji također su opisani u vezi s Norriejevim sindromom. Nadalje, neke pogođene osobe prijavile su vensku insuficijenciju, posebno nogu.
Dijagnoza i tijek bolesti
Norriejev sindrom zahtijeva pomno ispitivanje jer neke druge bolesti pokazuju snažnu sličnost, što olakšava zbunjivanje. To uključuje, na primjer, retinoblastom, perzistentnu hiperplastičnu primarnu staklovinu, primarnu displaziju mrežnice, retinopatiju nedonoščadi, Coatsovu bolest, sindrom osteoporoze pseudoglioma, X-vezanu juvenilnu retinoschisis, a posebno obiteljski eksudativ
vitreoretinopatija. Slijedom toga, genetsko testiranje preduvjet je za postavljanje jasne dijagnoze. Zbog svog već prenatalnog otkrivanja, Norrieev sindrom može se dijagnosticirati prenatalno. Kliničko genetsko testiranje omogućuje obiteljsku procjenu rizika. Mutacije koje uzrokuju bolest mogu se utvrditi u gotovo svim muškim slučajevima izravnim sekvenciranjem. Ako se sumnja na Norriejev sindrom ne može potvrditi DNA ispitivanjem, korisno je analizirati druge gene koji su povezani sa sličnim bolestima. Opcije uključuju testiranje bjelkastog zjeničnog refleksa i izvođenje stražnjeg dijela oftalmoskopija.
komplikacije
Najčešća komplikacija koja se može očekivati kod Norrieova sindroma je potpuni gubitak vida. Mnoge pogođene osobe rađaju se slijepe, a kod ostalih pacijenata to je progresivan proces, ali obično se vid izgubi najkasnije do desete godine života. Da stvar bude gora, bolest se često ne dijagnosticira dok se mrežnica već potpuno ne odvoji. Ako se na vrijeme otkrije postupak odvajanja, kod nekih se pacijenata može održati vid uz pomoć laserske operacije na oku. Neke od pogođenih osoba s vremenom razvijaju daljnje komplikacije. Pogotovo pogođene osobe razvijaju mentalne znakove retardacija. Kognitivne sposobnosti pogođene djece ne razvijaju se prema njihovoj dobi. Pokazuju poteškoće u učenje a često i socijalni problemi u ponašanju. U tim slučajevima liječenje lijekovima i psihoterapija su obično neophodni. Za obitelji pogođenih osoba to je popraćeno znatnim dodatnim naporima u skrbi. Najkasnije u drugoj polovici života, većina pacijenata pokazuje početak gubitak sluha, koji može dovesti do potpunog gubitka sluha. Međutim, to odgovara krajnjem opsegu bolesti, mnogim se pacijentima može trajno pomoći sa slušnim aparatom.
Kada trebate otići liječniku?
Norrie sindrom je urođen i obično se otkriva odmah nakon rođenja. Roditelji pogođenog djeteta moraju redovito posjetiti liječnika kako bi se novi i neobični simptomi mogli razjasniti i liječiti. Ako se nesreća ili pad dogodi kao posljedica postojećih simptoma, hitne službe moraju se upozoriti. Tijekom terapija, pacijenta mora i dalje neprestano nadzirati liječnik. Zbog visokog rizika od prijeloma i drugih komplikacija, obično je potrebno bolničko liječenje u specijaliziranoj klinici. Uz to, oboljelog moraju podržati prijatelji i poznanici koji mogu odmah nazvati hitnog liječnika u slučaju hitne medicinske pomoći. Ovisno o vrsti i težini simptoma, u liječenje moraju biti uključeni različiti stručnjaci. Zamućenost rožnice, kao i mrenu ili drhtanje oka moraju se liječiti liječnikom oftalmolog. Gubitak sluha mora liječiti stručnjak za uši. Ako se pojave mentalne smetnje i / ili problemi u ponašanju, terapijski mjere su neophodni. Roditelji također obično trebaju podršku psihologa.
Liječenje i terapija
Do danas ne postoje dovoljne terapijske mogućnosti za uzročno izlječenje. U liječenju se samo različiti simptomi mogu terapijski liječiti, ali ne i uzroci. Kada se postavi početna dijagnoza, mrežnica se obično već potpuno i nepovratno odvojila. Oboljelima koji još nisu potpuno izgubili vid može se pomoći u operaciji ili laserskom liječenju. Slično tome, sluh pomagala i pužnice implantati može se koristiti za liječenje progresivnog gubitka sluha. U slučaju uočljivih obrazaca ponašanja ili kognitivnih poteškoća, moguće je pozitivno utjecati na taj razvoj psihološkim savjetovanjem i posebnim lijekovima. Općenito, potrebna je dovoljna briga i pažnja obitelji, prijatelja ili njegovatelja. Ako se to omogući, ljudi koji pate od Norriejevog sindroma mogu i dalje dovesti puni životi.
Outlook i prognoza
Prognoza Norrieova sindroma je nepovoljna. Oboljela osoba je uglavnom muškarca i rođena je s genetskim nedostatkom. Pravni zahtjevi naše zemlje zabranjuju bilo kakve intervencije ili promjene na ljudima genetika. Kao rezultat toga, uzročni poremećaj ne mogu liječiti liječnici i medicinski radnici. Štoviše, budući da je sindrom povezan s gubitkom vida i kognitivnim oštećenjima, postoje poteškoće u dobivanju odgovarajućeg liječenja. Trenutne medicinske mogućnosti ne dopuštaju ublažavanje simptoma, tako da se vid može vratiti na normalnu razinu ili se inteligencija može razviti u skladu s prosjekom. Još jedan komplicirajući čimbenik je taj što se neke pritužbe ne otkrivaju odmah nakon rođenja, već se razvijaju tijekom života. To dovodi do pogoršanja opće kvalitete života. Uz probleme u ponašanju, moguć je i gubitak sluha. Mogućnosti rana intervencija se primjenjuju, ali često ne pokazuju dovoljan stupanj uspjeha. Ako se dijagnoza postavi brzo i razvije se individualni plan liječenja, najbolji će se rezultati postići u daljnjem tijeku. Ipak, bolest predstavlja značajan teret za pogođenu osobu kao i njezinu rodbinu. Suočavanje sa svakodnevnim životom nije moguće tijekom cijelog života bez pomoći i podrške. Potrebne su dugotrajne terapije koje se modificiraju i prilagođavaju ovisno o razvoju simptoma.
Prevencija
Genetička ispitivanja i savjetovanja igraju važnu ulogu od gen lokus je poznat. Moguće je identificirati prijevoznike i iskoristiti ih prenatalna dijagnostika. Unutar obitelji urođena sljepoća može biti češća ako se genetski defekt odgovoran za nju ne javlja kao mutacija, već se nasljeđuje od generacije do generacije. Ljudski genetičar, ako zna genetsku manu, može odrediti koliki je rizik da vlastito dijete bude slijepo pri rođenju. U najboljem slučaju, međutim, također može dati sve jasno. Tijekom ljudskog genetskog ispitivanja, kromosomi ispituju se radi promjena. Ako se sumnja na genetski defekt, mogu se provesti daljnja složena ispitivanja kako bi se provjerile genetske konstelacije i procijenio rizik od mogućeg nasljeđivanja.
Nastavak
Budući da se malformacije uzrokovane Norriejevim sindromom ne mogu izliječiti, ne postoji naknadna njega u strogom smislu. Ukazani su redoviti pregledi kod stručnjaka kako bi se mogli razvrstati svi novi simptomi. Pod određenim okolnostima, liječenje može ublažiti simptome ili pomoći u duljem očuvanju vida. Ovisno o težini oštećenja vida i sluha, oni koji su pogođeni ovise o pomoći u svakodnevnom životu. Ako se jave i oštećeni vid i gubitak sluha, teško se mogu sami orijentirati i uvijek ih treba pratiti. Međutim, dom se može prilagoditi invalidima, tako da se osobe s Norriejevim sindromom mogu slobodno kretati u kućnom okruženju. Ako se pojave oštećenja inteligencije ili problemi u ponašanju, to treba tretirati odvojeno, koliko je to moguće. U svakom slučaju preporučuje se pohađanje posebne škole u kojoj se mogu riješiti posebne potrebe djece. Tamo nauče razvijati svoj potencijal unatoč ograničenjima i stječu barem djelomičnu neovisnost. Podnošenjem zahtjeva za teško hendikepiranom osobnom iskaznicom mogu se nadoknaditi nedostaci uzrokovani oštećenjima vida i sluha. Ako je potrebna osoba u pratnji, ona ili ona ima besplatan ulaz u mnoge objekte. Porezne olakšice ili, na primjer, smanjenje naknade za emitiranje također su mogući s dokazanim ozbiljnim osjetnim oštećenjem.
Što možete učiniti sami
Norriejev sindrom obično završi gubitkom sluha za one koji su pogođeni. Ako se dijagnosticira rano, liječenje mjere možda još uvijek može spasiti sposobnost sluha. Terapija može se podržati traženjem psihološkog savjetovanja. Iako ovo ne može ublažiti sam gubitak sluha, svi problemi u ponašanju ili kognitivne poteškoće mogu se ispraviti sveobuhvatnom njegom. Gubitak sluha može se ispraviti sluhom pomagala i pužnice implantati. Ipak, naznačeno je da roditelji podržavaju dijete i rade dalje mjere kako bi se djetetu pomoglo da živi relativno bez simptoma. Na primjer, roditelji mogu naučiti jezik znakova ili s djetetom razraditi određene znakove nevolje. Dugoročno gledano, onima pogođenim Norriejevim sindromom potrebna je sveobuhvatna medicinska i terapijska podrška, popraćena pomoći rodbine i prijatelja. Ako se dijete i dalje ponaša uočljivo i time ugrožava sebe ili druge, mora se zatražiti specijalizirana klinika. Također će biti potrebno promijeniti lijek ili se mogu poduzeti druge mjere za smanjenje djetetove patnje. Koje su točno mjere naznačene, može se razgovarati u opsežnom savjetovanju s nadležnim pedijatrom.
