Ako se slabost mišića povećava u odrasloj dobi, treba se obratiti neurologu kako bi se isključio miotonična distrofija tip 2. To je osobito istinito ako postoje dodatna zdravstvena stanja poput srčane aritmije ili bolesti štitnjače. Ostali sinonimi za ovaj poremećaj su: PROMM, DM2 i Ricker bolest.
Što je miotonična distrofija tip 2?
Miotonična distrofija tip 2 ima niz alternativnih naziva, ali se odnose na istu bolest. Uz kraticu DM2, u literaturi se koriste pojmovi proksimalna miotonična miopatija (PROMM) ili Ricker-ova bolest. Rijetka je bolest koja je u Njemačkoj poznata otprilike 12 godina, a prvi ju je opisao profesor Kenneth Ricker. Bolest je karakterizirana mišićnom slabošću koja se javlja kod odgođenog mišića opuštanje od bedro i mišiće ruku nakon prethodnog naprezanja. Mišićna slabost polako napreduje i najizraženija je u području zdjeličnog pojasa i ramena. Mnogi pacijenti doživljavaju povlačenje mišića bol, posebno kada se penjete stepenicama ili ustajete. Brojni drugi uvjeti mogu se također pojaviti u miotonična distrofija tip 2. Uključuju mrenu i bolesti srce mišića, ali i disfunkcija štitnjače, kao i dijabetes i oslabljena plodnost.
Uzroci
Uzrok miotonične distrofije tipa 2 je gen defekt na trećem kromosomu. Sljedovi četiri baze ovdje ponovite više nego u normalnim slučajevima. Nasljeđivanje je autosomno dominantno, pri čemu polovica djece pogođenog roditelja nasljeđuje genetski nedostatak, dok druga polovica dobiva zdravu genetsku strukturu. Bolest se javlja između 16. i 50. godine. Za razliku od tipa 1 ove bolesti, miotonična distrofija tipa 2 također se ne pogoršava od generacije do generacije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Miotoničnu distrofiju tipa 2 karakteriziraju simptomi slični simptomima miotonične distrofije tipa 1. Glavna značajka je jako odgođeni mišić opuštanje u starijim godinama. To se očituje u povećanju [[Ukočenost zglobova (ukočenost zgloba) i slabost muskulature. Poremećeni pokreti i mišići bol nastaju. Tijekom bolesti vrlo često se javlja i mrena. Rizik od razvoja dijabetes mellitus je jako povećan. Srčane aritmije također se vrlo često promatraju. Budući da je testosteron razina je preniska, atrofija testisa također se mogu javiti. Međutim, sposobnost hodanja obično je oslabljena samo u starijoj dobi. #
Ukupno gledano, tijek miotonične distrofije tipa 2 mnogo je benigniji od miotonične distrofije tipa 1. Iako je riječ o genetskoj bolesti, prvi simptomi uvijek započinju u odrasloj dobi. Ne postoji prirođeni oblik bolesti kao kod miotonične distrofije tipa 1. Ne javljaju se poremećaji mentalnog i tjelesnog razvoja. Međutim, neprozirnost leće i dijabetes mellitus se često može rano dijagnosticirati. Za razliku od miotonične distrofije tipa 1, ovdje također nema predviđanja. To znači da kada se bolest naslijedi, nema napredovanja simptoma u ranijim godinama života. Međutim, umjesto izlječenja bolesti, moguće je samo ublažavanje simptoma.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza miotonične distrofije tipa 2 je teška i stoga zahtijeva iskusnog neurologa. Nakon uzimanja povijesti i izvođenja a sistematski pregled, elektromiogram (EMG) može pružiti početne dokaze bolesti. Ako je prvi simptom a katarakt ili srčana aritmija, pacijent mora uputiti neurologu oftalmolog ili internista za daljnju dijagnozu. Ciljani genetski test može potvrditi dijagnozu miotonične distrofije tipa 2 čak i prije pojave simptoma, posebno ako postoji odgovarajuća obiteljska anamneza. Ovo je krv test koji plaća zdravlje osiguranje. Tijek bolesti jako varira. Općenito, što kasnije pogođena osoba doživi prve simptome, to se može očekivati sporije napredovanje miotonične distrofije tipa 2.
komplikacije
Kao rezultat ove bolesti, pogođene osobe pate od različitih simptoma koji mogu znatno otežati svakodnevni život. Prvo i najvažnije, to rezultira ozbiljnom atrofijom mišića i bol u mišićima. Ta se bol može pojaviti i u obliku boli u mirovanju i može dovesti spavati probleme noću i time depresija ili druge psihološke pritužbe. Nadalje, sposobnost pacijenta da se nosi stres značajno se smanjuje i očna leća postaje mutna, što može dovesti do katarakte. Vizualne tegobe negativno utječu na svakodnevni život pacijenta. Nadalje, bolest dovodi do srce problema, tako da u najgorem slučaju pacijent može umrijeti od srčane smrti. Očekivani životni vijek pogođene osobe zbog toga se značajno smanjuje ovom bolešću. Tijekom liječenja u pravilu nema daljnjih komplikacija. Nelagoda u očima može se riješiti relativno dobro i jednostavno, tako da pogođena osoba opet može normalno vidjeti. Daljnje pritužbe rješavaju se uz pomoć kirurških intervencija ili putem različitih terapija. U tom procesu obično se ne javlja niti posebna nelagoda.
Kada treba ići liječniku?
Posjet liječniku trebao bi se dogoditi čim dođe do slabljenja mišića snaga. Niske tjelesne performanse ili smanjenje sposobnosti podnošenja težine znakovi su tijela postojeće bolesti. Treba potražiti liječnika čim se pritužbe nastave dulje vrijeme ili pojačaju intenzitet. Bol u mišićima koji nije posljedica kratkotrajnog prekomjernog korištenja ili jednostranog držanja tijela trebao bi razjasniti liječnik. Ako pogođena osoba pati od poremećaja u pokretljivosti ili ako postoje abnormalnosti u općim obrascima kretanja, potreban je liječnik. Ako postoje kašnjenja ili posebnosti u razvoju odrastajućeg adolescenta, postoji razlog za zabrinutost. Posjet liječniku nužan je čim postoje jake razlike pogođene osobe u izravnoj usporedbi s mogućnostima vršnjaka. S liječnikom treba razgovarati o smanjenju sposobnosti hodanja, nesigurnom hodu ili povećanom riziku od padova i nezgoda. Nepravilnosti srce ritam kao i oslabljen vid daljnji su znakovi postojećeg zdravlje poremećaj koji se mora pregledati i liječiti. Ako se uobičajene sportske aktivnosti više ne mogu izvoditi, neophodne su konzultacije s liječnikom. Ako uz tjelesne razlike postoje i mentalne stres, poželjan je i posjet liječniku. U slučaju abnormalnosti u ponašanju, promjene raspoloženja kao i depresivne tendencije, pogođena osoba treba medicinsku pomoć.
Liječenje i terapija
Trenutno ne postoji izravni lijek terapija za miotonsku distrofiju tipa 2. Stoga se liječenje temelji na simptomima koji se javljaju i namijenjeno je ublažavanju oštećenja koja se javljaju. To prije svega uključuje fizioterapija i druge fizioterapeutske primjene protiv mišićnih tegoba, kao i lijekovi za liječenje dijabetesa i mogućih poremećaja štitnjače i srčane aritmije. Većina pacijenata ima malo oštećenja mišića, jer se fina motorika i osjećaji u udovima kod ove bolesti ne pogoršavaju. Također nema oštećenja u žvakanju i gutanju. Katarakta se može ukloniti kirurškim zahvatom, koji se obično izvodi ambulantno. Lokalna anestezija nije problem za pacijenta. Međutim, u slučaju planiranog opća anestezija, neophodno je obavijestiti anesteziologa o postojećoj miotoničnoj distrofiji tipa 2 kako bi se lijek pravilno odabrao tijekom anestezije.
Outlook i prognoza
Prognoza za miotonsku distrofiju tipa 2 je mješovita. Čini se da je glavni problem što se bolest ne može izliječiti. Uzrok je genetski nedostatak. Liječnici mogu samo pokušati ublažiti simptome koji se javljaju. Suprotno tome, bolest se pojavljuje tek u starosti. Mišićna slabost obično je manje izražena nego kod miotonične distrofije tipa 1. Također, prema trenutnim saznanjima, nije popraćena mentalnim ograničenjima. Fina motorika je očuvana. S odgovarajućim terapija i fizioterapija, većina znakova može se ukinuti. Miotonična distrofija tipa 2 može pridonijeti skraćenom životnom vijeku. Često je srčani problem okidač za ranu smrt. Bolest je vrlo rijetka. Jedna osoba od 100,000 2 stanovnika pati od toga. Obično se nakuplja u obiteljima. Mitonična distrofija tipa 2 je naslijeđena. Vjerojatnost razvoja bolesti kao starijeg građanina stoga se povećava ako je mišićna slabost bila prisutna i kod drugih članova obitelji. Najbolje šanse za dugotrajno oslobađanje od simptoma rezultiraju ako se miotonična distrofija tipa XNUMX liječi u ranoj fazi odgovarajućim terapijama.
Prevencija
Budući da je miotonična distrofija tipa 2 genetska bolest, ne postoje izravne preventivne mjere mjere. Međutim, ako postoji relevantna obiteljska anamneza, treba razmotriti genetsko testiranje na ovaj poremećaj jer se može naslijediti. Mogući simptomi miotonične distrofije tipa 2 mogu se otkriti i liječiti ciljanije putem potvrđene dijagnoze. Pacijent se također može bolje nositi s ponekad difuznim pritužbama zbog jednoznačne dijagnoze.
Nastavak
Daljnja skrb nije moguća kod miotonične distrofije tipa 2. Bolest se ne može liječiti, a pogođene osobe mogu pristupiti samo stacionarnom liječenju. Tijekom ovih stacionarnih boravaka, pacijente se podučava kako zadržati što veću neovisnost unatoč fizičkim ograničenjima. Oboje ambulantno terapija i stacionarna rehabilitacija prilagođeni su individualnim simptomima pacijenata. Pacijenti koriste fizioterapija i radna terapija vježbe za treniranje mišića kako bi se što duže održala pokretljivost. Logopedi su na raspolaganju kako bi pomogli onima koji su pogođeni da poboljšaju svoj govor ili ga čak i nauče. Budući da u mnogim slučajevima bolest može pokrenuti i psihološku patnju kao što je depresija, psiholozi i socijalni radnici dostupni su za pomoć pacijentima. Opseg vježbi ovisi o fizičkom i psihološkom stanje. Precizno podudaranje pravog fizičkog opterećenja je teško. S jedne strane, mišići i zglobova treba vježbati. S druge strane, pacijenti se ne smiju pretjerano naprezati kako ne bi pogoršali svoje simptome. Stacionarni boravak obično traje između četiri i šest tjedana. Nakon toga pacijenti mogu redovito primati fizioterapiju ili radna terapija u vlastitom okruženju. Međutim, moguće je ponoviti i stacionarni boravak.
Što možete učiniti sami
U slučaju bolesti, samopomoć je uglavnom usmjerena na poboljšanje postojeće kvalitete života. To prije svega uključuje održavanje mobilnosti, neovisnosti i radne sposobnosti. Kroz fizioterapiju, pogođene osobe mogu ciljno održavati ili poboljšavati funkcije pojedinih mišića i jačati muskulaturu. U slučaju gutanja ili poremećaji govora, logoped može ublažiti simptome i ublažiti patnju ciljanim vježbama. U slučaju problema s finom motorikom, radni terapeuti pomažu ciljanim vježbama da ih ponovno poboljšaju ili da ih nadoknade zamjenskim pokretima. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, važno je obavijestiti rodbinu o mogućim simptomima, koja genetskim testom može bolest isključiti ili dijagnosticirati.
Neki lijekovi mogu dovesti do pogoršanja bolesti. Stoga je korisno ponijeti sa sobom karticu za hitne slučajeve mišića. To se može dobiti, na primjer, od Njemačkog društva za mišićne bolesti (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). To se može aktivno pokazati novim liječnicima i pasivno pomaže u slučaju nesreće pružajući spasilačkoj službi sve potrebne informacije i obavještavajući liječnike koji dolaze. Pogotovo u slučaju opća anestezija, anesteziolog mora biti pažljiv i treba koristiti podnošljivu terapiju. Zbog progresije bolesti, promjene raspoloženja sve do depresija može se dogoditi, što se može liječiti u okviru psihoterapija.
