Nedostatak arilsulfataze A u tijelu dovodi do metakromatske leukodistrofije. To je genetska metabolička bolest mozak i javlja se recesivno naslijeđen, karakteriziran brojnim mutacijama i efektima u manifestaciji, tako da postoje različiti nazivi simptoma, kao i razlike u toku i genotipu.
Što je metakromatska leukodistrofija?
Metakromatske bolesti koje prvenstveno zahvaćaju središnje živčani sustav U medicini se nazivaju bolestima skladištenja lipida, točnije sfingolipidozama. Pripadaju skupini lizosomskih bolesti skladištenja, nasljeđuju se i često imaju nedostatke u određenim genima. Metakromatska leukodistofija također pripada ovoj skupini. Arilsulfataza A je enzim odgovoran za cijepanje sulfata od sulfatida. Taj se proces odvija u lizosomima stanica. To su stanične organele i u životinjskim i u biljnim stanicama koje imaju vertikule zatvorene biomembranom u kojoj je prisutan kiseli pH. Lizozomi sadrže probavne enzimi a biopolimere razgrađuju u monomere. Ako je aktivnost ovog enzima odsutna ili se javlja u smanjenoj aktivnosti, naslage masnih tvari postupno se stvaraju u tjelesnim stanicama i u središtu živčani sustav. Glikosfingolipidi se više ne mogu cijepati i lipidi više se ne može pretvoriti u lizozom. Stoga se sulfatid skladišti. To zauzvrat dovodi do brze degradacije mijelinska ovojnica. Potonji je sloj bogat lipidima oko aksona neurona, a razgradnja pokreće leukodistrofiju.
Uzroci
Naziv bolesti izveden je iz grčkog i uključuje riječi "boja", "bijela", "loša" i "prehrana". U metakromatskoj leukodistrofiji dolazi do degeneracije demijelinizacije ili bijele tvari. U tom procesu živčana vlakna gube svoju medullu i mijelinska ovojnica kao zaštita živčana stanica or aksona je uništeno ili oštećeno, odnosno u središnjem živčani sustav.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kako bolest napreduje, dolazi do poremećaja u funkcijama kretanja koji se postupno pogoršavaju. Pogođene osobe također doživljavaju promjene u svojim mentalnim sposobnostima. Mozak funkcija postaje sve više i više degradirana. Što ranije bolest započne, prognoza može biti povoljnija. Uobičajeni oblik javlja se kasno-infantilno i tada se naziva Greenfieldov sindrom. Simptomi se javljaju između jedne i dvije godine života, dok je razvoj u početku neometan. Čak i ako je dijete već moglo normalno govoriti i kretati se, iznenada se pojavljuju problemi s hodanjem, što je rezultat čestog spoticanja. Isto tako, isprva se pogoršava jezični izraz. Dizartrija se razvija, kao i disanje i teškoće gutanja, koji su često povezani s ovim problemom. Mišićne slabosti i gubitak refleks posljedica su, jer se radi o bolesti perifernog živca, koja nakon nekog vremena također pokazuje simptome spastične paralize. Bolna napetost mišića i patološka refleks prvi su pokazatelj poremećaja središnjeg živčanog sustava. Samo gutanje također uzrokuje sve veće poteškoće, čak i ako se simptomi povremeno stabiliziraju. Uskoro se i sluh i vid smanjuju i dovršavaju slijepilo može se dogoditi. Oboljelo dijete se više ne može samostalno kretati i ovisi o njezi i pomoći. Mentalne sposobnosti se smanjuju i demencija razvija se. Greenfield sindrom dovodi do smrti nakon nekoliko godina, koja se tada javlja najkasnije u 8. godini života ukočenošću decerebracije, tj. Ukočenošću tijela u jesti, u kojem mozak stabljika je prekinuta. Ovo pokazuje hyperextension udova i trupa.
Dijagnoza i tijek bolesti
Drugi oblik metakromatske leukodistrofije je Scholzov sindrom. Ovaj se maloljetnički oblik obično javlja u djece u dobi od četiri do dvanaest godina, a očituje se polaganim padom akademskog uspjeha i odstupanjima od uobičajenog obrasca ponašanja. Primjerice, dijete se sve češće počinje utočište sanjariti. Ostali poremećaji uključuju abnormalno držanje tijela, otežano hodanje, drhtanje, vidni i poremećaji govora, razni napadaji i urinarna inkontinencija.žučni kamenci također se stvaraju u organizmu, uzrokujući kolike i žučni mjehur upala. Dijete brzo postaje potrebno za njegu. Ako je tijek bolesti odrasla osoba, ima više psiholoških abnormalnosti. Ovo može dovesti do depresija, ali i do shizofrenija. Početak bolesti može pasti u pubertetu, ali simptomi mogu postati primjetni i u starijoj dobi. Osobnost se mijenja, performanse se smanjuju, emocionalna labilnost se povećava. Gubitak motoričkih i mentalnih sposobnosti može biti postupan i napredovati desetljećima. Višestruki nedostatak sulfataze pojačava simptome. Razvija se mukozulfatidoza, a naslage i skladištenje javljaju se ne samo u središnjem živčanom sustavu već i u slezena, jetra, limfa čvorovi i kostur.
komplikacije
U većini slučajeva kod ove se bolesti javljaju razne paralize. Pacijenti također pate od spastičnih simptoma i, nerijetko, epileptičnih napadaja. Oni su obično povezani s teškim bol, tako da i pogođeni pate od depresija ili razdražljivost u njihovom svakodnevnom životu. Nenamjeran trzanje mišića može se dogoditi i otežati svakodnevni život. U adolescenata i djece to također može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje. Nadalje, pacijenti često pate od a nedostatak koncentracije i koordinacija poremećaji. memorija može se dogoditi i gubitak, tako da je bolest djetetu znatno ograničena djetetov razvoj. Nerijetko su pogođeni ovisnima o pomoći drugih ljudi ili njihovih roditelja u svakodnevnom životu. Rodbina ili roditelji također mogu patiti od ozbiljnih psiholoških simptoma ili depresija. Lijek za ovu bolest nije moguć, tako da se simptomi mogu liječiti samo simptomi. Komplikacije se obično ne javljaju. Simptomi se mogu ublažiti uz pomoć lijekova i terapija. Postoji li smanjeno očekivano trajanje života zbog bolesti, obično se ne može univerzalno predvidjeti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Poremećaji i nepravilnosti u pokretljivosti znakovi su oštećenja zdravlje to bi trebao procijeniti liječnik. Ako se povećavaju prigovori na mobilnost, mora se posjetiti liječnika. Hod nesigurni, vrtoglavica, povećani rizik od nesreća ili nemogućnost uobičajene koordinacije kretanja trebaju se ispitati i liječiti. Ako dijete ima razvojnih problema, problema s kretanjem ili čestim spoticanjem, postoji razlog za zabrinutost. Ako dijete nauči hodati posebno kasno u usporedbi s djecom iste dobi ili ne postane samopouzdano u svojim pokretima, o zapažanjima treba razgovarati s liječnikom. Respiratorni problemi ili problemi s gutanjem daljnji su znakovi bolesti. Ako postoji nedovoljna ponuda kisik na organizam zbog disanje poremećaj, opasan po život stanje je neizbježno. Stoga je poželjan posjet liječniku u slučaju bljedoće koža ili plava boja. Ako je govor oštećen ili je sposobnost osobe da se izrazi poremećena, indikacije treba razjasniti liječnik. Ako postoji ili raste slabost mišića snaga, bol kada naprežete mišiće ili gubitak prirodnog refleks, potreban je liječnik. Disfunkciju osjetilnih organa također treba pregledati i liječiti liječnik. Smanjen vid ili sluh mogu dovesti do slijepilo a gluhoća u najgorim slučajevima.
Liječenje i terapija
Terapija jer je metakromatska leukodistrofija vrlo ograničena. Dapače, palijativno mjere pribjegava se, prvenstveno liječenju manifestacija, ublažavanju bol i grčevi mišića, propisivanje fizioterapija za spastične napadaje. Antiepileptički lijekovi koriste se za smanjenje napadaja, posebna dijeta ili je posebna prehrana jedan od uvjeta liječenja. Također, dugotrajnija oslobađanje od simptoma mogla bi se postići presađivanjem matičnih stanica ili koštana srž. Međutim, ova kirurška intervencija ima pozitivne učinke samo ako se odvija u presimptomatskoj fazi. Također nije bez problema i uključuje rizike i nuspojave. Znanstveni pokusi i dalje se provode na kulturama tkiva i životinja, kako bi se razjasnila patogeneza i otvorile nove mogućnosti za oblik terapija. To bi mogla biti zamjena enzima terapija.
Outlook i prognoza
Prognoza bolesti mora se procijeniti na individualnoj osnovi. U nekih je bolesnika samo malo poboljšanje zdravlje status se vidi unatoč svim naporima. U drugim slučajevima, međutim, dugotrajnije razdoblje oslobađanja od simptoma moglo bi se postići medicinskom njegom. Međutim, oporavak se ne događa. Tijek bolesti prvenstveno ovisi o vremenu dijagnoze i početku liječenja. Što se bolest ranije otkrije, prognoza je bolja. Do sada su najbolji rezultati postignuti u predsimptomatskoj fazi. U nekim slučajevima kirurška intervencija može značajno pridonijeti poboljšanju situacije. Ipak, transplantacija of koštana srž ili matične stanice povezani su s brojnim rizicima. Ako se operacija odvija bez daljnjih smetnji, obično se postižu najbolji rezultati. Uz to se započinje simptomatska terapija. To se temelji na pojedinačnim simptomima i u većini slučajeva prilagođava se razvoju tijekom vremena. Uz to, pogođena osoba treba koristiti posebnu dijeta u okviru samopomoći. To također dovodi do ublažavanja postojećeg zdravlje nepravilnosti. Bez traženja medicinske pomoći, može se očekivati porast simptoma. Mogu se javiti kognitivna oštećenja, napadaji ili psihološke posljedice. U ovih je bolesnika prognoza znatno lošija.
Prevencija
Budući da je to nasljedna bolest, preventivna mjere nisu dostupni. Jedina alternativa ostaje prepoznati simptome na vrijeme i započeti liječenje što je ranije moguće.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s metakromatskom leukodistrofijom obično pate od znatno smanjene kvalitete života i ovisni su o potpori drugih u svakodnevnom životu, posebno u poodmakloj fazi bolesti. Čak i u djetinjstvo, pogođeni pate od motoričkih poremećaja koji postaju uočljivi, na primjer, prilikom hodanja ili koordiniranja pokreta. Kako bi se spriječila socijalna isključenost djece, preporučuje se pohađanje posebne škole. To često rezultira korisnim socijalnim kontaktima koji poboljšavaju odnos pacijenata prema životu. Budući da u nekim slučajevima pogođene osobe pate od učenje poteškoće koje se povećavaju s dobi, oni također dobivaju odgovarajuću obrazovnu potporu u posebnim institucijama. Fizički simptomi metakromatske leukodistrofije djelomično se smanjuju discipliniranom primjenom propisanih lijekova, iako je to obično isključivo simptomatska terapija. Da bi se poboljšale motoričke sposobnosti pacijenta, prikladni su redoviti sastanci s fizioterapeutom. Tamo pacijenti uče i fizioterapeutske vježbe koje se također mogu izvoditi samostalno. Kako bolest napreduje, neovisnost pacijenata opada, tako da im je potrebna pomoć rođaka ili njegovatelja kako bi upravljali svojim svakodnevnim životom. Ponekad je potrebna psihoterapijska podrška.
