McCune-Albright sindrom je neurokutani sindrom očituje se café-au-lait mjestima i poremećajima u metabolizmu kostiju. Uzrok nasljednog poremećaja je genetska mutacija u GNAS1 gen, koji kodira regulator cAMP-a. Liječenje se usredotočuje na administraciju of bisfosfonati.
Što je McCune-Albright sindrom?
Neurokutani sindromi su nasljedni poremećaji čiji su vodeći simptomi neuroektodermalne mezenhimske displazije. Skupina bolesti uključuje klasične fakomatoze. Osim ovih bolesti, skupina uključuje niz sindroma koji se dermalno i istodobno manifestiraju u središnjem dijelu živčani sustav. McCune-Albright sindrom je također neurokutani sindrom. Ovu izuzetno rijetku bolest simptomatski karakteriziraju café-au-lait mjesta povezana s poremećajima u metabolizmu kostiju. Američki pedijatar Donovan James McCune i endokrinolog Fuller Albright prvi su to opisali stanje u 20. stoljeću. U najširem smislu, austrijski patolog Carl Sternberg također je među prvima opisao bolest. Iz tog se razloga kompleks simptoma ponekad naziva i McCune-Albright-Sternbergov sindrom. Ostali sinonimi uključuju pojmove osteitis fibrosa cystica, leontiasis ossea, Weil-Albright sindrom i osteodystrophia fibrosa.
Uzroci
Izvještava se da je prevalencija McCune-Albright sindroma između jednog do devet pacijenata na 1000000 ljudi. Djevojčice su češće pogođene od dječaka. U do danas dokumentiranim slučajevima uočeno je obiteljsko grupiranje. Stoga se čini da se sindrom ne pojavljuje sporadično. Način nasljeđivanja još nije poznat. Uzrok McCune-Albright sindroma očito je genetska mutacija. U polovice svih pacijenata mutacija GNAS1 gen nađen. Ovaj gen kodira u DNA određene polipeptide i nalazi se na kromosomu 20 u lokusu gena 20q13.2. Između ostalog, gen kodira protein Gs-alfa, koji se smatra proteinom koji regulira cAMP. Genetska promjena rezultira gubitkom funkcije proteina, a time i nedostatkom regulacije. Izmjena je postzigotska mutacija i iz tog se razloga može pronaći samo kao mozaik. Spontana mutacija gena uključuje adenilil ciklazu i posljedično povećava razinu cAMP pacijenata. Ti procesi aktiviraju mehanizme prijenosa signala neovisne o kontroli. Pojavljuje se autonomna regulatorna petlja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s MAS-om imaju izolirane simptome ili simptome na više područja kostura. Šepavost se često predstavlja u pratnji bol. Ponekad stanje manifesti informiraju patološke prijelome. U mnogim slučajevima pacijenti pate od progresivne bolesti skolioza. U žena se javlja vaginalno krvarenje. Mliječne žlijezde razvijaju se neobično rano. U muškaraca su ponekad prisutna povećanja testisa ili penisa, što rezultira ranom spolnom aktivnošću. Ovi simptomi odgovaraju endokrinopatiji s hiperfunkcijom. Endokrinopatije se također mogu manifestirati kao hipertireoza i biti povezane s povećanim lučenjem rasta hormoni. Pored simptoma Cushingov sindrom, fosfat često dolazi do gubitka putem bubrega. Sindrom se očituje u obliku cafe-au-lait mjesta obično u neonatalnom razdoblju. The lobanja pacijenata često je pogođena abnormalnostima. Isto može vrijediti za cijeli kostur. Dakle, pseudopubertas praecox uključujući akromegalija or nizak rast je posebno često prisutan. U nekim slučajevima oboljele osobe pate od progresivnog pogoršanja vida, a tijekom bolesti razvijaju se i zloćudni tumori.
Dijagnoza i tijek bolesti
Konkretan opseg McCune-Albright sindroma ovisi o proliferaciji, migraciji i preživljavanju mutiranih stanica. Dijagnozu postavlja liječnik na temelju kliničke slike. Radiografije su često dovoljne za dijagnozu. U slučaju sumnje mogu se izvršiti biopsije kako bi se potvrdila dijagnoza. Prilikom ispitivanja i dijagnosticiranja bolesnika, posebni testovi uzimaju u obzir svaki organ koji može biti uključen u MAS. Da bi se potvrdila dijagnoza, još nije dostupna molekularna analiza koja bi otkrila GNAS mutaciju. Štoviše, genetsko savjetovanje preporuča se. U dijagnozi se moraju isključiti neurofibromatoze, osteofibrozne displazije i neosificirajući fibromi. Idiopatski središnji pubertas praecox i neoplazija jajnika također se moraju razlikovati. Liječenje i prognoza ovise o zahvaćenim tkivima i ozbiljnosti zahvaćenosti.
komplikacije
McCune-Albright sindrom uzrokuje niz različitih pritužbi i simptoma u pacijenta. U većini slučajeva ovaj sindrom značajno ograničava kretanje pogođene osobe, uzrokujući šepanje i druge probleme s kretanjem. Isto tako, mnoge žene pate od povećanog krvarenja iz rodnice zbog sindroma, što rezultira bol. Nerijetko se dogodi da pacijent doživi promjene raspoloženja a time i znatno smanjena kvaliteta života. The koža obolelih pokazuje smeđe mrlje koje vrlo negativno utječu na estetiku pacijenta. Dakle, dolazi do smanjenog samopoštovanja i često osjećaja srama. Isto tako, djecu se može zadirkivati ili maltretirati zbog simptoma McCune-Albright sindroma. Nadalje, nizak rast događa i oni koji su pogođeni pate od problema s vidom koji mogu dodatno ograničiti svakodnevni život. Pojedinačne pritužbe na McCune-Albright sindrom mogu se ublažiti raznim terapijama. Međutim, ne dolazi do potpunog izlječenja. Nadalje, pogođena osoba također ovisi o visokoj razini zaštite od sunca da bi zaštitila koža. Bolest obično ne utječe na očekivani životni vijek.
Kada treba ići liječniku?
Abnormalnosti koštanog sustava ili poremećaji pokretljivosti trebaju se predstaviti liječniku. Ako postoje nepravilnosti u obrascima kretanja, ograničenja u zajedničkim aktivnostima ili nedosljednost u kretanju, potreban je liječnik. Neispravno ili krivo držanje, bol tijekom kretanja ili zakrivljenog držanja tijela znakovi su postojanja zdravlje poremećaj. Neophodan je pregled kako bi se mogla postaviti dijagnoza i liječenje. Žene često imaju nevoljna vaginalna krvarenja s McCune-Albright-ovim sindromom. Trebali bi potražiti liječničku pomoć. Uz to, trebali bi voditi posebnu brigu kako bi izbjegli daljnje komplikacije u planiranju moguće reprodukcije. Oboljeli dječaci i muškarci pokazuju povećane vanjske spolne karakteristike kada imaju bolest. Poželjan je posjet liječniku kako bi se razjasnio uzrok i ne bi razvile seksualne disfunkcije. Ako se psihološki problemi pojave zbog vizualnih promjena testisi i penisa, također je potreban liječnik. U slučaju poremećaja rasta, a nizak rast ili bilo koji drugi optički nedostatak, treba se obratiti liječniku. Karakteristika McCune-Albright sindroma je promjena oblika glava. Ako se promjene ili abnormalnosti u općem izgledu koža dogodi, pogođena osoba treba liječnika. Brljanje ili neku drugu promjenu boje kože treba predstaviti liječniku, jer je to pokazatelj postojanja stanje.
Liječenje i terapija
Do danas, bez uzroka terapija dostupan je za pacijente s McCune-Albright sindromom. Dakle, sindrom se i dalje smatra neizlječivom bolešću. Uzročna terapija neće biti dostupni dok pristupi genskoj terapiji ne dosegnu kliničku fazu. Liječenje je uglavnom simptomatsko i također uključuje redovite potporne kontrole. Stalno izbjegavanje izlaganja UV zračenju preporučuje se kao preventivna mjera s obzirom na zloćudne bolesti koje se mogu pojaviti. Isto se odnosi na dosljednu uporabu fotozaštitnih sredstava. Uz ove preventivne korake, pacijenti ponekad dobivaju i kozmetičku njegu hiperpigmentacije. Terapija njihove fibrozne displazije ima za cilj stabilizaciju. U tu svrhu nastoji se konzervativna terapija lijekovima. Na primjer, bisfosfonati se često koriste. Endokrinopatije povezane s MAS-om mogu zahtijevati kiruršku intervenciju. Isto vrijedi i za maligne bolesti. U većini slučajeva preporučuju se i pacijenti snaga vježbe za jačanje mišića u neposrednoj blizini kosti i tako smanjiti opći rizik od prijeloma. The snaga vježbe se obično odvijaju pod fizioterapeutskim nadzorom. Ovisno o odgovarajućem zahvaćanju organa, gore navedeni koraci liječenja mogu se nadopuniti tretmanom specifičnim za jedan organ mjere.
Outlook i prognoza
McCune-Albright sindrom ima nepovoljnu prognozu. Bolest se temelji na genetskom raspoloženju. Do danas ne postoji opcija liječenja koja pruža lijek za zdravlje poremećaj. Znanstvenici ne smiju mijenjati genetika ljudi. To znači da se ne može dogoditi uzročno liječenje. Zakonski zahtjevi čine da se liječnici usredotoče na ublažavanje postojećih simptoma u liječenju. Potrebna je dugotrajna terapija, jer je povratak pritužbi povezan s prestankom započetog mjere. Lijekovi se primjenjuju kako bi se osiguralo da su dovoljni bisfosfonati dostupni su organizmu. Uz to, mišićno-koštani sustav pogođene osobe podupire se fizioterapeutskim mjere. Potrebni su redoviti pregledi kako bi se dokumentirale promjene u izgledu kože u ranoj fazi. Čim abnormalnosti postanu očite, postaju potrebne daljnje mjere liječenja. Ako je koža Raka razvija se, pacijentu prijeti prerana smrt. Daljnji razvoj poboljšava se ako pogođena osoba poduzme mjere predostrožnosti. Potrebna je dovoljna zaštita od utjecaja svjetlosti, kao i samoodgovorno izvršavanje fizioterapeutskih jedinica za vježbanje. Zbog vidljive vidljivosti bolesti, kao i oštećenja procesa kretanja, s ovim se poremećajem može očekivati povećani rizik od sekundarnih bolesti. Emotivan stres u svakodnevnom je životu toliko ozbiljan za neke oboljele da se mogu razviti psihološki sekundarni poremećaji.
Prevencija
McCune-Albrightov sindrom još se ne može uspješno spriječiti jer je riječ o spontanoj genetskoj mutaciji. Najviše, genetsko savjetovanje može biti korisno u ovom kontekstu.
Nastavak
Budući da je liječenje McCune-Albrightovog sindroma relativno složeno i dugotrajno, daljnja skrb usmjerena je na sigurno upravljanje bolešću. Pogođene osobe trebale bi se pokušati usredotočiti na pozitivan proces ozdravljenja unatoč nedaćama. Da biste izgradili odgovarajući način razmišljanja, opuštanje vježbe i meditacija može pomoći smiriti i usredotočiti um nadražen strogošću bolesti. Meditativne vježbe mogu pozitivno utjecati na jake promjene raspoloženja, Ako depresija ili su se u pogođenog pacijenta ili obitelji razvili drugi mentalni poremećaji, o tome treba razgovarati s psihologom. Terapija može pomoći u obnavljanju mentalnog stanja uravnotežiti i izgraditi pozitivniji stav koji olakšava suočavanje s bolešću. Na taj se način unatoč okolnostima može poboljšati kvaliteta života.
Evo što možete sami učiniti
Oni koji sami pogode često mogu ublažiti pojedinačne simptome McCune-Albright sindroma. Prvo, međutim, sindrom se mora medicinski razjasniti i liječiti kako bi se isključio teški tijek i ozbiljne komplikacije. Nakon dijagnoze važno je izbjegavati strogu osobnu higijenu upala u području krvarenja. Žene koje pate od vaginalnog krvarenja trebaju govoriti njihovom ginekologu. Ako se pojave poremećaji rasta, pogođena osoba ili njezini roditelji trebaju potražiti terapijsku pomoć. Također je važno izbjegavati UV zračenje, jer to može pogoršati pojedinačne simptome, a možda i dugoročno oštetiti. Proizvode za zaštitu od svjetlosti i slične proizvode također treba izbjegavati ili koristiti samo u dogovoru s odgovornim liječnikom. Uz ovaj, zdrav način života uravnotežen dijeta, puno vježbanja i izbjegavanje stres preporučuje se. Ovim se preventivnim mjerama u mnogim slučajevima mogu izbjeći ozbiljne posljedice. Ako gore spomenute mjere samopomoći nemaju učinka ili se pojave novi simptomi, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. Moguće je da osim McCune-Albright sindroma postoji još jedna bolest koju treba razjasniti i po potrebi liječiti.
