Juvenilni mijelomonocitni leukemija je zloćudni oblik leukemije koji se javlja u novorođenčadi i male djece. U mnogim slučajevima, juvenilni mijelomonocitni Leukemija jednostavno se naziva kraticom JMML. Kod maloljetnog mijelomonocitnog Leukemija, zloćudna transformacija krvotvornih matičnih stanica, koje su preteča monociti, događa.
Što je maloljetna mijelomonocitna leukemija?
U osnovi se juvenilna mijelomonocitna leukemija smatra hibridom između mijelodisplastičnih sindroma, kao i mijeloproliferativnih novotvorina. Juvenilna mijelomonocitna leukemija posebno je težak oblik kronične leukemije. Bolest prvenstveno pogađa djecu mlađu od četiri godine. Prosječna dob na početku bolesti je otprilike dvije godine. WHO klasificira maloljetničku mijelomonocitnu leukemiju kao mijeloproliferativnu i mijelodisplastičnu bolest. Juvenilna mijelomonocitna leukemija čini otprilike jedan do dva posto svih dijagnoza leukemije. Primjerice, u Sjedinjenim Državama dijagnoza se procjenjuje između 25 i 50 puta godišnje. Dakle, jedno dijete na milijun svake godine razvije maloljetničku mijelomonocitnu leukemiju.
Uzroci
Razmatraju se brojni različiti čimbenici kao potencijalni uzroci maloljetne mijelomonocitne leukemije. Međutim, prema trenutnom stanju medicinskih istraživanja, uzroci bolesti nisu konačno utvrđeni. Zasad teško bilo koji okolišni čimbenici su identificirani koji podržavaju stvaranje maloljetne mijelomonocitne leukemije. Uz to, otprilike deset posto djece s tom bolesti dijagnosticira se prije nego što napune tri mjeseca. Iz tog se razloga pretpostavlja da nasljedstvo igra posebnu ulogu u razvoju bolesti. Uz to, više od 80 posto oboljelih pacijenata pokazuje takozvanu genetsku abnormalnost, koja se otkriva laboratorijskim ispitivanjima u takozvanim leukemijskim stanicama. Otprilike 15 do 20 posto pogođenih osoba pati od mutacije u neurofibromatoza tip 1. 25 posto svih pacijenata pati od mutacije takozvanog proto-onkogenog, koji je odgovoran za kodiranje RAS-a proteini. Konačno, mutacija PTPN11 viđena je u približno 35 posto oboljelih pacijenata.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U okruženju maloljetničke mijelomonocitne leukemije mogući su brojni simptomi i pritužbe kod oboljelih pacijenata, koji se razlikuju ovisno o pojedinačnom slučaju, težini i manifestaciji bolesti. Neki posebno tipični simptomi trebali bi odmah alarmirati liječnike i roditelje kada se pojave u novorođenčadi i male djece. Brojni simptomi u raznim kombinacijama mogu ukazivati na prisutnost maloljetne mijelomonocitne leukemije. To uključuje, na primjer, groznica, blijeda koža, kašalj, velika osjetljivost na infekcije, nizak porast tjelesne težine, spontana krvarenja, makulopapule ili limfadenopatija. Također, umjerena hepatomegalija, leukocitoza, anemija, teška splenomegalija i monocitoza, ili trombocitopenija treba potaknuti odgovarajuće istrage. U nekim slučajevima djeca s maloljetničkom mijelomonocitnom leukemijom i neurofibromatozom 1 također imaju specifične druge simptome. Tu spadaju, na primjer, cafe-au-lait mjesta na koža, višestruki neurofibromi, bradavice u aksilama, optički gliom, višestruki Lischovi čvorovi i razne malformacije kosti. Mogući uvjeti ovdje uključuju savijeni noga niz koljeno, skoliozai nisko gustoća kostiju.
Dijagnoza i tijek bolesti
Kao dio dijagnoze maloljetničke mijelomonocitne leukemije, postoji mnogo različitih metoda ispitivanja, a specijalist koji odlučuje odlučuje o njihovoj primjeni nakon razmatranja pojedinačnog slučaja. U osnovi su potrebna tri kriterija za postavljanje definitivne dijagnoze juvenilne mijelomonocitne leukemije. To uključuje odsutnost Philadelphia kromosoma ili BCR ili ABL fuziju gen i udio eksplozija u koštana srž i krv manje od 20 posto. Uz to, u perifernoj jedinici postoji više od deset jedinica monocita po litri krv. Relevantni kriteriji analiziraju se laboratorijskim ispitivanjima koštana srž i krv.Prognoza juvenilne mijelomonocitne leukemije ovisi o tome koliko dobro pogođena osoba reagira na terapijske mjere. Neki su se nalazi u vezi s prognozom maloljetne mijelomonocitne leukemije očitovali tijekom vremena. Na primjer, preživljavanje male djece bez terapija je samo pet posto. Hematopoetska stanica transplantacija povećava vjerojatnost oporavka. Ovdje se stopa preživljavanja povećava na oko 50 posto.
komplikacije
Kod ove bolesti leukemija uglavnom pogađa malu djecu i novorođenčad. Pacijenti obično pate od blijede koža, kašalj a često i visoki groznica. Osjetljivost pacijenata na infekcije također je značajno povećana, tako da se infekcije ili upale mogu češće javljati. Također nisu rijetke pojave krvarenja po cijelom tijelu. Nadalje, pogođene osobe mogu također pokazivati mrlje, što negativno utječe na estetiku pacijenta. Isto tako, nisu rijetke pojave različitih deformacija ili malformacija na kosti pacijenata. Smanjena gustoća kostiju također može olakšati pojavu prijeloma i drugih ozljeda. Kvaliteta života oboljelih značajno je ograničena i smanjena ovim oblikom leukemije. U pravilu se ova leukemija može liječiti i uz pomoć matičnih stanica. Daljnje komplikacije se ne javljaju. Nažalost, bolest se ne može dugoročno liječiti, tako da se pacijenti moraju oslanjati na doživotno terapija. Općenito se ne može predvidjeti hoće li to rezultirati smanjenjem očekivanog trajanja života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Dojenčad i mala djeca trebaju hitnu medicinsku pomoć čim pokažu simptome bolesti. Budući da se maloljetna mijelomonocitna leukemija javlja s individualnim i vrlo raznolikim simptomima, savjetuje se posjet liječniku kada se uoče vrlo različite abnormalnosti. Bez pravovremene medicinske pomoći dijete može umrijeti uslijed agresivnog rasta Raka. Ako dijete neobično često pati od infekcija, kontinuirano kašlje ili ima blijedu kožu, treba se obratiti liječniku. Ako se spontano krvarenje ponavlja više puta, ako dijete pokaže nezainteresiranost za igraće aktivnosti ili apatiju, nužan je posjet liječniku. Ako postoje abnormalnosti u izgledu kože, stvaranje bradavice ili oteklina gornjeg dijela tijela, treba se obratiti liječniku. Protruzija trbuha ili u području jetra smatraju zabrinjavajućim i moraju se provjeriti. Osobitosti koštanog sustava, malformacije pojedinca kosti ili su deformacije pokazatelji nepravilnosti koje se moraju pažljivije ispitati. Ako postoje abnormalnosti u ponašanju, promjene u osobnosti ili ako dijete opetovano izražava stanja nelagode, nužan je posjet liječniku. Ako dođe do smanjenja performansi, umor, povećanu potrebu za snom ili neobičnu promjenu težine, treba istražiti simptome i potražiti liječnika. Ograničenja u vidu ili sluhu smatraju se daljnjim upozoravajućim znakovima postojanja zdravlje nedosljednosti.
Liječenje i terapija
raznovrstan mjere dostupni su za liječenje maloljetne mijelomonocitne leukemije. Međutim, do danas ne postoji protokol liječenja s međunarodnim priznanjem. Trenutno se koriste dva primarna terapijska načina za maloljetničku mijelomonocitnu leukemiju. S jedne strane, pogođeni pacijenti primaju kemoterapija or radioterapijai s druge strane transplantacija matičnih stanica, U slučaju kemoterapija, čini se da ne pruža dugoročni lijek za bolest. Međutim, trenutno nema potvrđenih rezultata istraživanja. Radioterapija također očito ne dovesti do potpunog oporavka. Tako, transplantacija matičnih stanica je jedina mogućnost za izlječenje. U osnovi, što je mlađi pacijent, to su veće šanse za izlječenje.
Outlook i prognoza
Prognoza juvenilne mijelomonocitne leukemije kod mnogih je bolesnika nepovoljna. Čak i uz medicinsko liječenje mogu se pojaviti komplikacije ili posljedice. Bez medicinske njege, tijek bolesti je fatalan kod više od 90 posto oboljelih. Prema statističkim procjenama, šanse za preživljavanje pacijenata manje su od 5 posto. Izgledi za izlječenje poboljšavaju se ako se liječnik rano posavjetuje, postavi dijagnoza i opsežna medicinska pomoć terapija je pokrenut. Što prije započne liječenje, to je bolja prognoza. Budući da se bolest javlja kod djece i novorođenčadi, rodbina je dužna započeti liječnički pregled kod prvih nepravilnosti i abnormalnosti. Ako hematopoetska stanica transplantacija je odabran kao oblik terapije, šanse za preživljavanje povećavaju se na približno 50 posto. Ovo je trenutno najbolja opcija liječenja bolesti. Unatoč tome, leukemija je još uvijek kobna kod polovice bolesnika. Uz to, mora se ispitati na individualnoj osnovi može li se provesti ovo liječenje. Transplantacija ne može se koristiti za sve pogođene bolesnike. Pacijenti koji su postigli oporavak mogu u daljnjem tijeku ponovno razviti juvenilnu mijelomonocitnu leukemiju. Prognoza ostaje nepovoljna ako se bolest ponovi.
Prevencija
Prema trenutnom stanju medicinskih istraživanja, nema poznatih učinkovitih mjere ili metode za sprečavanje razvoja maloljetničke mijelomonocitne leukemije u novorođenčadi i male djece. To je prije svega zato što se čini da je bolest pretežno genetskog porijekla.
Nastavak
Nadzor nad maloljetničkom mijelomonocitnom leukemijom izravno slijedi liječenje. Na temelju trenutnih istraživanja, trenutno ne postoje preventivne mjere za zaštitu dojenčadi i male djece od bolesti. Međutim, roditelji mogu pozitivno utjecati na daljnji tijek bolesti, a time i na izlječenje. Između ostalog, trebali bi redovito pregledavati svoju djecu kako bi liječnik mogao što prije otkriti bolest. Ako dojenčad kašalj pretjerano skloni infekcijama i blijede boje kože, roditelji bi trebali biti posebno oprezni. Kvaliteta života malih pacijenata i cijele obitelji drastično je smanjena, jer liječenje predstavlja fizički i emocionalni teret. Upravo je zato pomoć rodbine toliko važna. Ako je hospitalizacija potrebna, roditelji mogu ostati sa svojim potomcima kako bi ublažili tjeskobu. Ako depresija razvija se u pogođenih roditelja kao rezultat teške stres, često trebaju vlastitu terapiju. U okviru psihoterapijskog liječenja osjećaju se cijenjenima i pronalaze svoj izvornik snaga opet. Ovisno o tijeku bolesti u djece, trebaju im prije svega puno podrške s ljubavlju. Kroz emocionalnu brigu obitelji, novorođenčad i mališani osjećaju se zbrinuto, što može imati pozitivan učinak na proces ozdravljenja.
Evo što možete sami učiniti
Juvenilna mijelomonocitna leukemija pogađa novorođenčad i malu djecu, pa odgovornost za mjere samopomoći ne leži na samim pacijentima. Umjesto toga, roditelji ili skrbnici svojim ponašanjem podržavaju tijek bolesti i njezine izglede za izlječenje. Na primjer, roditelji pomažu u osiguravanju pravovremene dijagnoze bolesti. Rano dijagnosticiranje pozitivno utječe na izlječenje, tako da se ovdje može izvršiti značajan utjecaj. Na primjer, roditelji paze na simptome kao što su kašalj i bljedilo, groznica i povećana osjetljivost na infekciju kod njihove novorođene djece i one u dojenačkoj dobi. Ovi simptomi ukazuju na prisutnost bolesti i potiču roditelje da dijete odmah pregleda liječnik. Tijekom liječenja bolesti, kvaliteta života pacijenata obično se znatno smanjuje, jer su terapijske mjere fizički i psihološki stresne. Djeca dobivaju emocionalnu podršku roditelja i rodbine. Stoga, kad god je to moguće, roditelji ostaju s djecom u bolnici kako bi im pomogli u suočavanju s tjeskobom, posebno tijekom duljeg stacionarnog boravka i medicinskih postupaka. Ako bolest vodi do depresija ili drugih psiholoških problema roditelja pacijenata, mora biti uključen psihoterapijski tretman.
