Li-Fraumeni sindrom je nasljedni poremećaj koji dovodi do povećanog stvaranja tumora u mladoj dobi. Rezultirajući tumori uglavnom su zloćudni i mogu utjecati na širok spektar organa i područja tijela. Bolest se javlja vrlo rijetko.
Što je Li-Fraumeni sindrom?
Stručnjaci Li-Fraumenijev sindrom shvaćaju kao genetski defekt koji se nasljeđuje na autosomno dominantan način. U pogođenih osoba maligni tumori često nastaju u djetinjstvo ili tijekom puberteta. Oni mogu utjecati na širok spektar područja tijela. Međutim, tumori nadbubrežnih žlijezda, rak dojke, rak kostiju a leukemije su posebno česte u vezi s Li-Fraumenijevim sindromom. Rizik od raka osobe s Li-Fraumenijevim sindromom značajno je povećan:
Dok zdrave osobe mlađe od 30 godina statistički imaju samo 1% rizika od razvoja Raka, vjerojatnost genetske greške je 50%. Bolest se javlja vrlo rijetko.
Uzroci
Uzroci Li-Fraumenijevog sindroma leže u genetskom nedostatku. Takozvani autosomi ( kromosomi koji ne pripadaju spolnim kromosomima) ovdje su pogođeni. U 70% svih slučajeva Li-Fraumenijevog sindroma, defekt je mutacija TP53 gen, koji igra presudnu ulogu u suzbijanju tumora (tj. sprječavanju rasta tumora). Kao rezultat, povećana je formacija tumora. Ako nema uočljive mutacije gen, bolest također može biti posljedica poremećaja prenosa signala u kontekstu supresije tumora. Većina bolesnika s Li-Fraumenijevim sindromom dolazi iz obitelji u kojima se bolest već pojavila. Suprotno tome, gotovo četvrtina oboljelih osoba razvija bolest zbog spontanog nastanka gen mutacija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ovisno o području tijela u kojem se nalazi tumor, Li-Fraumeni sindrom može uzrokovati sasvim različite simptome i pritužbe. Ako su zahvaćene nadbubrežne žlijezde, može doći do neravnoteže hormona, uključujući visoki krvni tlak, grčevi mišića, vanjske promjene i depresija, Ako krv uključen je pritisak, opipljiv metastaze oblik, koji također može uzrokovati hormonalne poremećaje. Rak karcinoma može se manifestirati kroz bol, ograničeno kretanje i oticanje. Tipično za takve hrskavica sarkom je ujedno i težak tijek - više od 50 posto oboljelih umire u sljedećih pet godina. Tumori centralne živčani sustav također imaju lošu prognozu. Očituju se paralizom, gubitkom svijesti, bol u živčanom sustavu te niz drugih simptoma i pritužbi. Leukemija mogu se vidjeti izvana i, kako bolest napreduje, uzrokuje simptome kao što su mučnina i povraćanje, umor, te oštećene tjelesne i mentalne performanse. Dakle, simptomi Li-Fraumenijevog sindroma mogu utjecati na cijelo tijelo i uzrokovati razne zdravlje problema. Tumor obično nastaje u mladoj dobi i brzo se razvija. Uglavnom su to zloćudni tumori koji prolaze ozbiljan tijek i u mnogim su slučajevima smrtni.
Dijagnoza i tijek
Prisutnost Li-Fraumenijevog sindroma može se utvrditi u mnogim slučajevima (približno 70%) detektibilnom mutacijom gena TP53. Ako je prisutna takva mutacija, postojanje bolesti je gotovo utvrđeno. Međutim, preostalih 30% pogođenih osoba ne pokazuje vidljive promjene gena. Ovdje se dijagnoza postavlja na temelju takozvane kliničke prezentacije. Svatko tko razvije sarkom prije 45. godine i ima barem jednog rođaka prvog ili drugog stupnja koji se razvio Raka ili sarkom općenito prije 45. godine najvjerojatnije boluje od Li-Fraumenijevog sindroma. Budući da bolest uključuje maligne tumorske formacije, općenito se smatra da je opasna po život kako napreduje.
komplikacije
Zbog Li-Fraumenijevog sindroma nastaju zloćudni tumori. To mogu dovesti do dugotrajne smrti pacijenta. U većini slučajeva ti se tumori stvaraju dok je pacijent još mlad. Međutim, daljnji tijek bolesti jako ovisi o zahvaćenim organima, tako da se općeniti tijek ove bolesti obično ne može predvidjeti. Općenito, pacijent pati od umor i smanjena sposobnost suočavanja s stres.Pacijenti mogu patiti i od bol ili razne deformacije i ograničenja u svakodnevnom životu. Kvaliteta života pogođene osobe značajno je smanjena zbog Li-Fraumenijevog sindroma. Roditelji i rođaci također jako pate od nelagode ovog sindroma i mogu razviti psihološku nelagodu i depresija kao rezultat. Što se ranije otkriju tumori, to se bolje mogu ukloniti i liječiti. Međutim, ne može se zajamčiti potpuno izlječenje. U nekim slučajevima, simptomi Li-Fraumenijevog sindroma tako dovesti do smrti pogođene osobe ili do značajnog smanjenja očekivanog trajanja života. Kemoterapija može se koristiti za ograničavanje nekih simptoma. Međutim terapija sama je povezana s raznim nuspojavama.
Kada trebate otići liječniku?
Li-Fraumenijev sindrom u početku se očituje općim simptomima kao što su umor, gubitak kilograma i malaksalost. Ovi znakovi bolesti obično ukazuju na ozbiljnu bolest stanje, posebno ako se javljaju tijekom duljeg vremenskog razdoblja i zato zahtijevaju liječničku pomoć. Pogođene osobe trebale bi brzo obavijestiti svog obiteljskog liječnika ako imaju iskustva bol ili čak promjene na koži. Oticanje ili čvorići jasni su znakovi upozorenja koje je najbolje odmah ispitati. Grupe rizika uključuju Raka pacijenti i ljudi s bliskom obiteljskom anamnezom rijetkog sindroma ili drugog karcinoma. Bolest se javlja prije 45. godine, obično u djetinjstvo i adolescencija, i progresivno napreduje. Li-Fraumenijev sindrom liječi liječnik primarne zdravstvene zaštite ili dermatolog. Teški uvjeti mogu se morati liječiti u specijaliziranoj klinici. U osnovi, nasljedna bolest je teška stanje to zahtijeva bliskost praćenje od strane stručnjaka. Uz to, postoji povećani rizik od recidiva, zbog čega su indicirani daljnji medicinski pregledi čak i nakon uklanjanja tumora.
Liječenje i terapija
Jednom kada liječnik, pojedinac, dijagnosticira Li-Fraumenijev sindrom terapija ovisi o pacijentovoj zdravlje status. U većini slučajeva rak je već prisutan, što je dovelo do posjeta liječniku i dijagnoze. To se, naravno, mora tretirati prioritetno kako se ne bi ugrozio život dotične osobe. Ovisno o vrsti raka i stadiju u kojem se nalazi, kemoterapija najvjerojatnije će se održati. To uništava stanice raka u tijelu i sprječava njihovo dalje širenje u organizmu. U nekim se okolnostima može preporučiti i operacija uklanjanja tumora koji su se već razvili. Nakon toga trebala bi se obaviti opsežna naknadna skrb i kasnije redoviti rutinski pregledi kako bi se u ranoj fazi otkrile daljnje tumorske formacije. Još uvijek nema učinkovite terapija za sam Li-Fraumenijev sindrom. Međutim, nedavna istraživanja eksperimentiraju s uvođenjem zdrave DNA u stanice raka kako bi se potom generirao zdrav genetski materijal i spriječilo daljnje stvaranje tumora. Na zahtjev, pacijenti s Li-Fraumenijevim sindromom mogu dobiti lijek Advexin, koji još nije odobren, ako su im drugi pristupi u liječenju neuspješni i ako im je život ugrožen napredovanjem bolesti.
Outlook i prognoza
Li-Fraumenijev sindrom karakterizira nepovoljna prognoza. Već u prvim godinama života pacijenti zbog sindroma pate od malignih tumora. Bez liječenja, prerana smrt nastupa relativno brzo. Očekivano trajanje života često se procjenjuje na oko pet godina. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, ne može se primijeniti uzročna terapija. Istraživačima i znanstvenicima zabranjeno je mijenjati ljude genetika zbog važećeg zakonodavstva. Stoga liječnici koji liječe pokušavaju prepoznati simptome bolesti što je ranije moguće i liječiti ih. Ipak, to je u osnovi utrka s vremenom. Zbog mutacije gena u organizmu nastaju različiti tumori. Stanice raka dijele se i prenose krvlju u druge dijelove tijela. metastaze često se tamo razvijaju, iako se istodobno odvija terapija tumora u drugoj fizičkoj regiji. Svi tumori u razvoju u osnovi imaju zloćudni rast. Kvaliteta života je značajno smanjena, jer će pogođena osoba tijekom svog života doživjeti nekoliko napada raka zbog posljedica bolesti. Unatoč svim naporima, očekivano trajanje života se sveukupno značajno smanjuje. U samo oko polovice oboljelih od bolesti rizik od naknadnih tumorskih bolesti na razini je zdrave osobe.
Prevencija
Budući da je Li-Fraumeni sindrom u većini slučajeva nasljedna mutacija gena, prevencija u pravom smislu nije moguća. Ako se pojave prvi znakovi raka, naravno da je uvijek potrebno brzo se obratiti liječniku. Pogotovo u slučaju stvaranja tumora u mladoj dobi i u slučaju obiteljske povijesti raka, u ovom je kontekstu također poželjan pregled sindroma Li-Fraumeni kako bi se mogli poduzeti daljnji odgovarajući koraci.
Nastavak
Nakon stvarnog liječenja raka, oboljele osobe trebaju stalnu njegu. Uz redovite liječničke preglede i upotrebu daljnjih terapija, naknadna njega uključuje i promjenu načina života. Oni koji su pogođeni moraju sada obnoviti kvalitetu svog života. Podrška odgovornih liječnika, kao i rodbine i prijatelja važna je kako bi se pronašao dobar način suočavanja s bolešću. Pohađanje grupe za podršku također može biti važan aspekt naknadne njege. Ovisno o vrsti karcinoma, plan naknadne njege sastavlja se zajedno s liječnikom. Temelji se na simptomima vrste raka, općem tijeku bolesti i prognozi. U prvoj fazi, kada se pacijenti još uvijek nose s posljedicama bolesti i liječenja, naknadna skrb je posebno važna. Ključno je podržavati pacijente dok se ne postigne remisija.
Evo što možete sami učiniti
Općenito, mogućnosti samopomoći kod Li-Fraumenijevog sindroma vrlo su ograničene. S tim u vezi, tijek i liječenje ovog sindroma također su vrlo ovisni o točnom području stvaranja tumora, što otežava predviđanje prognoze. Međutim, pacijenti s ovim sindromom ovise o liječenju kako bi ga uklonili. Redoviti pregledi pomažu u otkrivanju i liječenju tumora rano u Li-Fraumenijevom sindromu. To može povećati životni vijek pogođene osobe. Pogotovo unutarnji organi treba redovito pregledavati. Nadalje, pacijent bi trebao dovesti zdrav životni stil i suzdržati se od ovisnih tvari kako ne bi dodatno potaknuli stvaranje tumora. U slučaju psiholoških pritužbi vrlo često pomažu razgovori s bliskim prijateljima ili s obitelji pacijenta. Kontakt s drugim pacijentima pogođenim Li-Fraumenijevim sindromom također može imati pozitivan učinak na bolest i dodatno ublažiti psihološke tegobe. Također se može dogoditi razmjena informacija, što može poboljšati kvalitetu života pogođene osobe. Unatoč stalnom liječenju i redovitim pregledima, Li-Fraumenijev sindrom na kraju dovodi do smanjenog životnog vijeka pogođene osobe.
