Leigh-ov sindrom je nasljedna bolest. To je jedna od mitohondriopatija.
Što je Leighov sindrom?
Leigh-ov sindrom naziv je za nasljedni poremećaj kod kojeg postoji poremećaj u mitohondrijumu metabolizam energije. Bolest se također naziva nazivima Leigh-ova bolest, Leigh-ova bolest i subakutna nekrotizirajuća encefalomielopatija. Ime Leigh-ov sindrom vraća se Britancima psihijatar i neuropatolog Archibald Denis Leigh. Prvi je put bolest spomenuo 1951. godine, opisujući šestogodišnjaka koji je patio od razvojnih poremećaja koji su brzo napredovali. Dječak je umro u roku od šest mjeseci. U njegovom mozak, postojali su dokazi o kapilara širenje i opsežno nekroza. Leigh-ova bolest obično nastupa tijekom dojenčadi ili rano djetinjstvo. Suprotno tome, oblici odraslih osoba vrlo su rijetki.
Uzroci
Leighovu bolest uzrokuje poremećaj metabolizma mitohondrija. To utječe na regiju za dobivanje i opskrbu energijom. Mogući su razni nedostaci u području dišnog lanca u kompleksu I do IV. Dišni lanac dobiva ATP (adenozin trifosat) kao dobavljač energije glikolizom. Nadalje, nedostaci na limunska kiselina može se dogoditi ciklus. Za nedostatke su često odgovorna brisanja unutar mtDNA. Točkaste mutacije ponekad utječu na kompleks II, biotinidazu ili mitohondrijsku ATPazu. Promjene unutar mitohondrijskog genoma nastaju nasljeđivanjem majke. Dakle, muški sperma ne uvode njihovu mtDNA u zigotu prilikom oplodnje ženskog jajašca. Geni čije se kodiranje javlja u nDNA u većini su slučajeva autosomno recesivni. Učestalost mitohondriopatija kreće se od 1 do 1.5 na 10,000 33, što Leighov sindrom čini jednom od rijetkih mitohondrijskih bolesti. Nasljedna bolest češće se javlja kod dječaka nego kod djevojčica. Ovu okolnost možemo pratiti natrag do mutacija koje su vezane za X kromosom. Češće se javljaju u nekim obiteljima. Ako je Leigh-ov sindrom već prisutan u članu obitelji, učestalost bolesti je 25 posto veća nego u slučaju autosomno recesivnog nasljeđivanja. Tamo je učestalost XNUMX posto.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Otprilike 70 do 80 posto svih oboljelih pogođeno je klasičnim oblikom Leighovog sindroma. Kod njih bolest započinje u dojenačkoj ili maloj djeci, dok je u tijeku njihov razvoj normalan. Prvi se simptomi javljaju između 3 mjeseca i 2 godine starosti i mogu biti postupni, subakutni ili akutni. U oko 75 posto simptomi su postupni. Simptomi koji se pojave ovise o tome u kojem području mozak je pogođena bolešću. Dakle, mogu postojati mišićna slabost, pareza mišića, epileptični napadaji, otežano gutanje, povraćanje, hipotonija i usporeni razvoj. Nadalje, postoje očni simptomi poput paralize očnih mišića, nistagmus i disanje poremećaji. U oko 37 posto sve pogođene djece postoji i mentalno retardacija. Zbog epileptičnih napadaja postoji rizik od kritičnih situacija. Otprilike 55 posto sve djece također pati gubitak apetita i problema s hranjenjem. Sljedeća tipična značajka nasljedne bolesti je retardacija tjelesnog rasta. Također su u području mogućnosti i srčani poremećaji kao što su srce neuspjeh, gluhoća, bubreg promjene, hormonalni poremećaji i senzorni poremećaji. Nerijetko je da teške komplikacije prijete smrću djeteta.
Dijagnoza i tijek bolesti
Leigh-ov sindrom može se dijagnosticirati po svojim simptomima, kao i po povijesti djetetove obitelji. Nerijetko su psihomotorni razvojni poremećaji prisutni u Leighovom sindromu. Ostale dijagnostičke mogućnosti uključuju određivanje neurološkog statusa ispitivanjem patološkog refleks, magnetska rezonancija (MRI) i lumbalni puknuti, koji uključuje ispitivanje cerebrospinalne tekućine (likvora). Da bi otkrio iščupana crvena vlakna, mišić biopsija može se izvoditi. Leigh-ov sindrom u pravilu prolazi nepovoljnim tijekom. Oboljela djeca obično umiru nakon samo nekoliko godina, uglavnom zbog disregulacije disanja. Prognoza je povoljnija ako je prisutan maloljetni ili odrasli oblik bolesti. U budućnosti se medicinska zajednica nada zaustaviti opasnu mitohondriopatiju upotrebom sirolimusa, što bi imalo pozitivan utjecaj na preživljavanje.
komplikacije
Leigh-ov sindrom dovodi do različitih pritužbi koje značajno smanjuju i ograničavaju kvalitetu života pogođenih osoba. Pacijenti u pravilu ovise o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu zbog sindroma. Djeca posebno pate od ozbiljnih zastoja u razvoju. Pacijenti pate od ozbiljne mišićne slabosti i epileptičnih napadaja. Oni se također mogu povezati s bol, Osim toga, teškoće gutanja tako da pogođene osobe više ne mogu unositi hranu i tekućinu na uobičajeni način. Kao rezultat toga kvaliteta života je znatno smanjena. Tu je i gubitak apetita i, nadalje, srčana insuficijencija, tako da u najgorem slučaju pacijenti mogu umrijeti od srčane smrti. Nažalost, uzročno liječenje Leighovog sindroma nije moguće. Oni koji su pogođeni obično tijekom cijelog života ovise o terapijama koje svakodnevni život mogu učiniti podnošljivijim. Nerijetko se događa da roditelji ovise i o psihološkim tretmanima, od kojih često pate depresija i druge psihološke bolesti. Leigh-ov sindrom također može smanjiti životni vijek pogođene osobe.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da je Leigh-ov sindrom nasljedan stanje i ne liječi se samo, uvijek treba potražiti liječnika. Bez liječenja Leigh sindrom može dovesti do smrti pogođene osobe. Treba se obratiti liječniku ako osoba s Leighovim sindromom pati od slabosti mišića ili opće slabosti. Isto tako, epileptični napadaji ili otežano gutanje mogu ukazivati na sindrom. Poremećaji disanja ili mentalni retardacija mogu biti i tragovi. Ako se te pritužbe pojave u djetinjstvo, uvijek treba potražiti liječnika. Nadalje, srce pritužbe ili gluhoća također ukazuju na Leigh-ov sindrom. Oni se mogu razviti u ozbiljne komplikacije koje mogu dovesti do smrti pacijenta. Inicijalni pregled može obaviti liječnik opće prakse ili pedijatar zbog Leighovog sindroma. Daljnje liječenje ovisi o točnim simptomima i njihovoj ozbiljnosti.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje Leighovog sindroma zasad se nije moglo postići. Dakle, postoje različiti terapijski pristupi, koji uključuju primjenu antioksidansa ili prijenosnika elektrona, stimulirajući rezidualnu aktivnost enzima s kofaktorima poput vitamin B1 (tiamin), koji nadopunjuje bazen za pohranu energije, ketogen dijeta, smanjenje toksičnih metabolita ili dodatak za sekundarni nedostatak. Način na koji se liječi metabolička disfunkcija mitohondrija u konačnici ovisi o određenoj dijagnozi koja se razlikuje od pojedinca do pojedinca. To obično zahtijeva složene molekularno-genetske i biokemijske analize. Stoga bi trebalo pažljivo pregledati opcije koje najviše obećavaju. Ako je a piruvat prisutan je defekt dehidrogenaze, ketogen dijeta, koji ima visok udio masti sa samo nekoliko njih ugljikohidrati, smatra se perspektivnim. acidoza može utjecati upotreba natrij karbonat. Posebna droge primjenjuju se za terapija napadaja. Međutim, neki droge kao što su valproat ili tetraciklini su nepovoljni i treba ih izbjegavati. Ostali terapijski mjere kao što radna terapija, fizioterapija or govorna terapija dostupni su za ublažavanje simptoma. Uz to, medicinska znanost istražuje i druge korisne načine liječenja mjere.
Outlook i prognoza
Leigh-ov sindrom ima relativno lošu prognozu. Očekivani život zahvaćene djece samo je nekoliko godina. Suvremenim terapijskim metodama simptomi se mogu ublažiti, ali tijek bolesti ne može se usporiti. Točna prognoza ovisi o težini Leighove bolesti. Općenito pacijenta stanje je također važan čimbenik. Liječnik će uključiti sve relevantne informacije u svoju dijagnozu i prognozu. Ovisno o tome javljaju li se i koje komplikacije, prognoza se može poboljšati ili pogoršati tijekom bolesti. Nadležni liječnik obično neće dati konačnu prognozu, već samo široki vremenski okvir. Leigh-ov sindrom smrtna je bolest koja je povezana sa znatnom nelagodom za pacijente. To utječe i na roditelje koji ponekad teško pate od djetetove bolesti. Nakon smrti djeteta, roditelji bi trebali započeti a terapija nositi se s tugom. Stoga ne postoji dobro očekivano trajanje života samih pogođenih osoba. Rođaci mogu preboljeti djetetovu bolest uz profesionalno vodstvo, a u mnogim slučajevima majke mogu ponovno zatrudnjeti.
Prevencija
Leighova bolest jedna je od urođenih nasljednih bolesti. Iz tog razloga ne postoje korisne preventivne mjere mjere protiv sindroma.
Nastavak
Obično ne postoje posebne mjere naknadne njege za oboljelu osobu zbog Leighhovog sindroma, jer je ova bolest nasljedna bolest i u tom se procesu ne može u potpunosti izliječiti. Međutim, pogođena osoba treba se posavjetovati s liječnikom kod prvih znakova i simptoma bolesti, tako da se ne mogu dogoditi daljnje komplikacije ili pritužbe, jer se ova bolest ne može samostalno izliječiti. Ako postoji želja za rađanjem djece, genetsko testiranje i savjetovanje mogu pružiti informacije o vjerojatnosti pojave Leighovog sindroma kod potomaka. U većini slučajeva simptomi Leighovog sindroma mogu se relativno dobro ublažiti uzimanjem lijekova i raznih dodataka. Ovdje pogođena osoba uvijek treba obratiti pažnju na redoviti unos i također na točnu dozu lijeka. Ako postoji nesigurnost, prvo se treba obratiti liječniku. Zdrav način života sa zdravim i raznolikim dijeta također pozitivno utječe na tijek bolesti. Većina pogođenih također se i dalje oslanja na mjere fizioterapija, iako se mnoge vježbe mogu izvoditi i u vlastitom domu pacijenta. Sindrom u pravilu ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
U nedostatku specifičnog tretmana koji bi mogao pomoći u izlječenju neurološkog stanje, oboljelima još uvijek preostaju neke mogućnosti samopomoći. Oni mogu pomoći umjerenom ublažavanju oštećenja njihovog svakodnevnog života uzrokovanih teškim tjelesnim i mentalnim ograničenjima. Kao što su neke terapije pokazale u pojedinačnim slučajevima, promjena prehrane u prehranu s posebno niskim udjelom ugljikohidrata može smanjiti koncentracija of mliječna kiselina i s tim povezan pad krv pH. U tom kontekstu, povrće i mliječni proizvodi trebali bi biti na dnevnom jelovniku kako bi se postiglo slabljenje simptoma i blago poboljšanje općeg stanja zdravlje. Vitamin B1 (tiamin) i B2 (riboflavin) također se preporučuju. Treba izbjegavati hranu koja je jako slatka. Za one koji su pogođeni, radna terapija također obećava da će ublažiti njihove simptome. Cilj liječenja je zadržati maksimalnu neovisnost u svakodnevnom životu. Budući da pogođene osobe osim fizičkih ograničenja obično imaju i komunikacijski nedostatak, posjet logopedu može se pokazati dragocjenom pomoći u svakodnevnom životu. Ovdje su mogući artikulacijski nedostaci i poremećaji govora ublažavaju se i nadoknađuju na najbolji mogući način ciljanim treningom. Na taj način ljudi koji pate od Leighhovog sindroma mogu u većoj mjeri razviti i osigurati svoje socijalno sudjelovanje u svakodnevnom životu. Iskorištavanje fizioterapeutskih usluga pomaže pojedincima da poboljšaju opću sposobnost kretanja i funkcioniranja.
