Klinefelterov sindrom je naziv za nepravilnu distribuciju spola kromosomi. Utječe isključivo na muškarce i karakterizira ga prekobrojni X kromosom. Izraz simptoma vrlo je različit. Stoga liječenje nije potrebno u svim slučajevima kada Klinefelterov sindrom javlja.
Što je Klinefelterov sindrom?
Klinefelterov sindrom je nasljedni ustroj zasnovan na kromosomskoj maldistribuciji, a pacijenti su isključivo muškarci. Jezgre pogođenih jedinki imaju suvišni X kromosom koji posjeduje 2, a ne jedan X kromosom. Slučajevi s 3 ili 4 X kromosomi nepoznatog podrijetla također su opisani u literaturi. X kromosom je ženski element u određivanju spola. Klinefelterov sindrom pripada fenomenu kromosomske aberacije ili aneuploidije, kako se nazivaju i odstupanja od prosječne konstelacije. Pojam ove genetske varijacije, koja se ponekad naziva i nasljednom bolešću, seže do američko-američkog liječnika Harryja Fitcha Klinefeltera (1912. - 1990.), koji je radio u Baltimoreu kao izvanredni profesor medicine. Prvi je opisao Klinefelterov sindrom, koji je nakon njega nazvan, 1942. godine.
Uzroci
Klinefelterov sindrom uzročno nastaje tijekom razvoja zametnih stanica. Vrijeme nastanka nedostatka je podjela sazrijevanja (mejoza), tijekom kojeg je dvostruki skup kromosomi je prepolovljen. U tom procesu može se dogoditi da X kromosom ne dosegne svoju ciljnu stanicu na fiziogenetski "ispravan" način, već ostaje iza. To rezultira zametnom stanicom s viškom X kromosoma. I oociti i sperma, koji doprinose Y kromosomu u određivanju spola muškarcu, mogu biti pogođeni. Normogenetski oociti imaju 1 X kromosom, normogenetski sperma imaju ili 1 X ili 1 Y kromosom. "Klinefelterovi oociti" imaju zviježđe XX, rijetko i XXX ili XXXX. "Klinefelter spermatozoidi" imaju sljedeći set spolnih kromosoma: XY, XXY ili XXXY. Nakon jajeta i sperma osigurač, sastav rezultira XXY (rijetko i XXXY ili XXXXY) i dovesti na Klinefelterov sindrom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi Klinefelterovog sindroma često se ne mogu primijetiti do puberteta. Prije toga, obično su vrlo blage. Glavni simptomi stanje su nerazvijeni testisi i zapanjujuće niski testosteron nivo. Spolni hormon testosteron pokreće pubertet u zdravih dječaka i osigurava razvoj sekundarnih spolnih karakteristika. Ako postoji nedostatak, ti se događaji ne događaju ili se odvijaju puno sporije nego u adolescenata iste dobi. Istaknuti simptom je također neplodnost. Ovisno o težini, početak puberteta može se ozbiljno odgoditi. Pogođene osobe obično imaju samo oskudno ili nikakvo muško tijelo kosa. Rast brade izostaje. Visina glasa adolescenata s Klinefelterovim sindromom je velika i gotovo se ne mijenja. U kasnom pubertetu može doći do prekomjernog razvoja dojki. Penis je osjetno malen. Ponekad postoji nespušteni testis. Općenito, pogođene osobe imaju tendenciju niskog libida. Simptomi često uključuju visok rast, osteoporoza, smanjen gustoća kostiju, skolioza, nizak tonus mišića, umor, ili anemija, u djetinjstvo, neke pogođene osobe imaju kognitivna oštećenja, usporen razvoj jezika ili probleme s motoričkom funkcijom. Kao rezultat, učenje poteškoće se mogu pojaviti kasnije. Uz to, pogođene osobe često imaju problema sa zubima poput malokluzije ili karijes.
Dijagnoza i tijek
Kod Klinefelterovog sindroma testisi se ne razvijaju u uobičajenoj mjeri. To, poznato kao "hipogonadizam", također rezultira nedovoljnim lučenjem hormoni koji određuju muškost. To obično rezultira izražavanjem sekundarnih spolnih karakteristika koje se obično pripisuju ženama. Povećani rast grudi, kao i šire zdjelice i malog tijela kosa karakteristike su pogođenih muškaraca. U većini slučajeva nisu sposobni ni za razmnožavanje, iako nema smetnji u njihovom spolnom životu. Simptomi su ponekad više, ponekad slabije izraženi, ponekad toliko diskretni da nikad nema dijagnoze ili liječenja. Ako se sumnja na Klinefelterov sindrom tijekom adolescencije, liječnik će organizirati lagani mikroskopski broj kromosoma. To će također otkriti je li prisutan jedan od rijetkih "slučajeva mozaika", čiji su uzroci nepoznati. "Mozaični tipovi" nazivaju se ovim inačicama, jer kromosomska abnormalnost utječe samo na dijelove tijela. Rezultat je nepotpuno izraženi Klinefelterov sindrom.
komplikacije
Klinefelterov sindrom može uzrokovati različite simptome i komplikacije kod pacijenta. Međutim, u većini slučajeva postoji ozbiljna visok rast, koji uglavnom pogađa noge i ruke. Mišići pogođene osobe također su oslabljeni, tako da pacijent manje podnosi težinu. To također može negativno utjecati na razvoj djeteta. Razvoj motora također se odgađa, tako da pogođena osoba može ovisiti o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Nerijetko se događa da su pacijenti razdražljivi i da pate od ozbiljnih bolesti promjene raspoloženja. To može negativno utjecati na socijalno okruženje, što dovodi do ozbiljne nelagode. Neplodnost također se događa i čovjek se ne može razmnožavati. Muškarci također pate od samo vrlo malo izraženog rasta brade, što može dovesti na komplekse inferiornosti ili spuštenog samopoštovanja. Klinefelterov sindrom često je povezan s psihološkim simptomima. Liječenje Klinefelterovog sindroma odvija se uz pomoć različitih terapija, iako sve žalbe ne mogu biti ograničene. Obično je nemoguće predvidjeti hoće li se smanjiti očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako postoji sumnja da dijete pati od Klinefelterovog sindroma, treba se obratiti liječniku. Simptomi kao što su visok rast, slabost mišića i mala testisi ukazuju na ozbiljnu stanje to treba dijagnosticirati. Liječnik može utvrditi je li Klinefelterov sindrom u osnovi znakova i, ako je potrebno, izravno započeti liječenje. Rano terapija je neophodno za izbjegavanje teškog tečaja s trajnim oštećenjima. Iz tog razloga sve abnormalnosti treba brzo razjasniti, posebno vidljive malformacije ili abnormalnosti u ponašanju. Djeca koja se povuku iz društvenog života ili su neobično razdražljiva zahtijevaju medicinsko i terapijsko liječenje. Pojedinačni se simptomi obično mogu dobro liječiti, pod uvjetom da se prepoznaju i liječe u ranoj fazi. Ako su se psihološki simptomi već razvili, naznačeno je liječenje kod psihologa. Terapijska podrška korisna je i za roditelje jer bolest dugoročno može predstavljati ogroman teret. Prava kontakt osoba je obiteljski liječnik ili specijalistička klinika za genetske bolesti.
Liječenje i terapija
Muškarci pogođeni Klinefelterovim sindromom obično najviše pate od posljedica testosteron nedostatak. Stoga se "muški" hormon kod nekih pacijenata nadopunjuje lijekovima. Liječnik također mora uzeti u obzir da Klinefelterov sindrom također često dovodi do dijabetes melitus. Ako je potrebno, pokrenut će odgovarajuće dijeta ili također poduzeti ljekovite akcije. osteoporoza je još jedna komplikacija Klinefelterovog sindroma. Posljedice "omekšavanja kosti”Mora riješiti ortoped. Odgođeni razvoj govora, koji se dijagnosticira kod nekih pogođenih, može se nadoknaditi ranim popravnim poučavanjem. Psihološka pitanja također su relevantna u odnosu na Klinefelterov sindrom. To je zato što neke pogođene osobe pate od poremećenog osjećaja identiteta s obzirom na svoju rodnu ulogu. Psihoterapeut ovdje može pružiti prikladnu pomoć. Društvena diskriminacija izražena je, na primjer, u nekim prikazima čak iu specijalnoj literaturi. Tamo se smanjenje inteligencije još uvijek pripisuje Klinefelterovom sindromu, što nije slučaj prema novijim studijama. Ovdje se traži odgojno-obrazovni rad za uklanjanje predrasuda u vezi s Klinefelterovim sindromom.
Outlook i prognoza
Klinefelterov sindrom javlja se isključivo kod osoba muškog spola. Budući da se radi o poremećaju kromosoma, za njega ne postoji lijek stanje. Pacijenti se suočavaju s
dugoročan terapija kako bi se postiglo oslobađanje od simptoma. Utvrđeno je da oboljela osoba ima nedostatak hormona testosterona. To mora biti uravnoteženo tijekom cijelog životnog vijeka kako bi se simptomi ublažili. Čim hormon terapija koristi se prekida na vlastitu odgovornost, očekuje se povratak simptoma. Ako je administraciju hormona se može uspješno primijeniti na trajnoj osnovi, pacijenti često izjavljuju da nemaju simptoma. Zbog sindroma se obično dijagnosticira sekundarna bolest. Ovo obično ima kronični tijek. Pri određivanju prognoze moraju se uzeti u obzir sekundarni poremećaji. Pogoršavaju cjelokupno stanje i dovesti do povećanog tereta za pogođenu osobu. Pored tjelesnih oštećenja, emocionalnih i mentalnih stres je za očekivati. To može negativno utjecati na opću dobrobit pacijenta i time dodatno pogoršati pacijentovu dobrobit zdravlje. U težim slučajevima, psihološki poremećaji nastaju kao rezultat Klinefelterovog sindroma. Ako se koristi terapija, u većini slučajeva dolazi do poboljšanja kvalitete života. Ipak, mnogi pacijenti odbijaju tražiti psihoterapija.
Prevencija
Klinefelterov sindrom nije moguće učinkovito spriječiti zbog njegove genetske uzročnosti. Parovi koji žele imati djecu trebaju imati na umu da se aneuploidije povećavaju s povećanjem dobi majke. To se također može otkriti kod Klinefelterovog sindroma.
Nastavak
U pravilu ne postoje posebne ili izravne mogućnosti naknadne njege koje su dostupne pacijentu s Klinefelterovim sindromom, tako da bi rana dijagnoza s naknadnim liječenjem trebala u prvom redu biti postavljena kod ove bolesti. Ne može biti samoiscjeljenja, a ni potpuno izlječenje obično nije moguće. Stoga, ako pacijent želi imati djecu, uvijek treba prvo provesti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječio povratak sindroma. Sami simptomi obično se ublažavaju uz pomoć lijekova. Mora se paziti da se uzima pravilna doza i da se uzima redovito. U slučaju djece, roditelji bi trebali provjeriti uzimaju li lijekovi ispravno. Isto tako, liječnik može postaviti a dijeta planiraju suzbiti simptome Klinefelterovog sindroma. Treba se držati ovog plana i uravnotežiti zdrav način života dijeta imat će pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. Većina pogođenih također treba psihološku podršku. U tom kontekstu, ljubavni i intenzivni razgovori s roditeljima i rodbinom imaju jednako pozitivan učinak na psihološko stanje pogođene osobe. Klinefelterov sindrom u pravilu ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Kod Klinefelterovog sindroma mogućnosti samoizlječenja su jako ograničene. Iz tog razloga pogođene osobe prvenstveno ovise o liječenju kako bi se izbjegle daljnje komplikacije i nelagoda. Budući da bolest u mnogim slučajevima značajno povećava rizik od dijabetes, treba obratiti pažnju na zdrav način života uz zdravu prehranu i puno vježbanja. Odgovarajuću prehranu može propisati liječnik ili nutricionist. Zbog osteoporoza ako se dogodi, vježbanje treba raditi umjereno i oprezno. Usporeni razvoj govora također se može ublažiti raznim treninzima. Ovdje posebno roditelji moraju pokazati inicijativu i također mogu promovirati ovaj razvoj raznim vježbama kod kuće. Psihološke simptome Klinefelterovog sindroma ne mora uvijek odmah liječiti psiholog. Razgovori s drugim pogođenim osobama ili s najbližim prijateljima ili s obitelji često pomažu. Kompleksi inferiornosti također se mogu ublažiti na ovaj način. Zbog smanjenja inteligencije, pogođeni ovise o intenzivnoj njezi i ljubavi. Osobito briga o bliskim ljudima vrlo pozitivno utječe na tijek bolesti.
