Goldenharov sindrom (displazija oculoauricularis ili okulo-aurikulo-vertebralna displazija) rijetka je urođena mana. Odnosi se na kombinaciju malformacija koje zahvaćaju lice. Obično se javljaju na jednoj strani i mogu se jako razlikovati.
Što je Goldenhar sindrom?
Goldenhar sindrom je prirođena malformacija koja je jedan od sindroma škržnih luka i procjenjuje se da pogađa jedno od 3000 do 5000 novorođenčadi. Rezultat su malformacije lica, koje obično zahvaćaju jednu stranu lica. Oni se kreću od ušne displazije do kompleksa malformacija očiju, ušiju, lica, čeljusti i tijela kralješaka. Osim toga, bubrezi i srce mogu biti pogođeni.
Uzroci
Uzroci Goldenharovog sindroma nisu jasni, a njihova istraga je u tijeku. Do koje mjere su genetski uzroci još uvijek nisu utvrđeni. Većina slučajeva događa se sporadično, jedan do dva posto u obitelji. Do sada nisu otkrivene abnormalnosti u DNA. Vjerojatno je da su malformacije u materica rezultat prekida krv opskrba ili od krvarenja koje se javlja u tkivima. To rezultira kombiniranim razvojnim abnormalnostima u prvom i drugom škržnim lukovima, škržnim brazdama i privitcima sljepoočne kosti. Smatra se da je tajming četvrti do osmi tjedan trudnoća. Ozbiljnost simptoma Goldenhar ovisi i o vremenu i ozbiljnosti oštećenja. Štetne tvari kao što su droge, određeni lijekovi ili insekticidi/ herbicidi se i dalje sumnjaju kao uzrok. Međutim, fetalni alkoholni sindrom, gestacijski dijabetes ili se sumnja da hormonski poremećaji potiču pojavu bolesti. Također je moguće da su hematomi u području škržnih lukova odgovorni za štetu. Uzroci hematoma variraju. Između ostalih, povećani pritisak u krv posuđe, manjak kisik opskrba ili krvni pritisak-povećavanje droge doći u pitanje.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Manifestacije Goldenharovog sindroma jako se razlikuju. Ne moraju biti prisutni svi simptomi, a simptomi ispadaju različito za svaku pogođenu osobu. Većina oboljelih od Goldenhar sindroma ima jednostranu asimetriju lica i ušne malformacije. Njihova Donja čeljust je skraćen na jednoj strani lica, a brada je pomaknuta prema zahvaćenoj strani. Pogođeni kutak usta je veći i zigomatična kost je nerazvijena. Brada se povlači. Drugi simptom je epibulbarni dermoid, benigni tumor na donjem dijelu očni kapak oka i / ili lipodermoida, a tumor konjunktive. Mnoge pogođene osobe imaju predaurikularne dodatke, dodatke ispred uha koji se sastoje od koža, hrskavica, ili vezivno tkivo. U mnogim je slučajevima usna pukotina s jedne strane pretjerano široka (makrostomija). Goldenhar sindrom također utječe na kralježnicu. Malformacije se često javljaju u gornjem dijelu kralježnice i na vratnim kralješcima. Daljnji simptomi mogu biti rascjep nepca, usna or jezik, jednostrano smanjen jezik, zubne anomalije, bubreg anomalije i ankiloze (ukočenost zgloba). Osim toga, postoje problemi sa sluhom ili poremećaji koji mogu utjecati na jezik i intelektualni razvoj. U oko 15 posto slučajeva postoji mentalno retardacija. Dvije trećine bolesnika s Goldenharovim sindromom su muškarci. Desna strana tijela zahvaćena je češće od lijeve. U nekih bolesnika s Goldenharom (i do 33 posto) simptom se javlja na obje polovice tijela.
Dijagnoza i tijek
Pedijatri dijagnozu Goldenharovog sindroma postavljaju klinički sa kliničkim specijalistom genetika ili ljudska genetika. Nijedan od pojedinačnih simptoma nije bitan za postavljanje dijagnoze. Pri postavljanju dijagnoze razlikuju se simptomi sindroma Treacher Collins (dystosis mandibulofacialis) i Wildervanckovog sindroma. Obično je opseg oštećenja sluha - od blagog gubitak sluha do jednostrane gluhoće - dijagnosticira se u prvih šest mjeseci života. Većina djece rođene sa Goldenharovim sindromom ima normalno očekivano trajanje života.
komplikacije
Goldenhar sindrom uzrokuje niz različitih malformacija, od kojih se većina javlja na licu. U pravilu postoji asimetrija na licu, koja je prisutna u gotovo svih bolesnika. Osim toga, javlja se i malformacija ušne školjke, koja može dovesti do ograničenja u sluhu. Nerijetko i Goldenharov sindrom dovodi do razvoja benignog tumora na području očiju. Rascjep nepca javlja se i u usne šupljine postoje malformacije zuba. To mogu dovesti do teške bol. Nadalje, sindrom dovodi do mentalnih tegoba i invaliditeta, tako da mnogi pacijenti ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Ako pacijent i dalje ne pati od drugih pritužbi ili bolesti, ne smanjuje se očekivano trajanje života. Međutim, uzročno liječenje Goldenharovog sindroma nije moguće, zbog čega se mogu ograničiti samo simptomi. To se obično radi uz pomoć kirurških intervencija ili terapija, a nema daljnjih komplikacija.
Kada treba ići liječniku?
Ako buduća majka primijeti smetnje u krv protok tijekom trudnoća, trebala bi posjetiti liječnika. Ako trudnica krvari ili osjeća da područja tijela ne primaju dovoljan protok krvi, nužan je posjet liječniku. Ponuđeni preventivni liječnički pregledi u roku od trudnoća treba u principu percipirati potpuno. Tijekom pregleda mogu se otkriti nepravilnosti, zastoji u razvoju ili anomalije nerođenog djeteta u ranoj fazi zbog zrelih tehničkih mogućnosti. U principu je poželjno da se trudnica posavjetuje s liječnikom čim osjeti da nešto možda nije u redu. U slučaju hospitalizacije, započinje se opsežni pregled novorođenčeta odmah nakon poroda. Medicinske sestre i doktori provjeravaju djetetovo zdravlje. Malformacija se dijagnosticira tijekom ovog postupka, tako da roditelji i rodbina ne trebaju poduzimati daljnje radnje. Ako se dogodi porođaj kod kuće, primalja preuzima prve preglede djeteta. Ona također samostalno vodi dalje mjere pri pogledu na vizualne promjene na licu. Ako se dogodi neočekivano i iznenadno rođenje bez njegovatelja, majka i dijete trebaju se posavjetovati s liječnikom odmah nakon poroda. Preporučljivo je nazvati hitnu pomoć kako bi se što prije izvršila medicinska kontrola, kao i liječenje.
Liječenje i terapija
Malformacije se liječe kirurški u Goldenhar sindromu. Ovdje su i tjelesna funkcija i izgled uključeni u tretman. Počevši od oko tri godine, malformacija čeljusti često sužava dišni put, što zahtijeva rekonstruktivnu operaciju. Čeljust se rekonstruira iz rebra ili po istezanje kost. Malookluziju zuba ispravlja ortodont. Uklanjaju se preturikularni priključci i veći dermoidi. Plastična kirurgija ispravlja zigomatična kost i napredovanje mandibule. Kutovi usta ispravljaju se, a meka tkiva obraza zahvaćene polovice lica grade autologne masti presađivanje. Uz to, uho se može rekonstruirati i liječiti oči, ovisno o nalazima. Ako je Goldenhar sindrom povezan s gluhoćom, govorna terapija je opskrbljen. Ispitivanja sluha provode se u ranoj dobi i, ako je potrebno, sluha pomagala daju se. Ako srce javljaju se nedostaci, potrebno je i liječenje. Djeca s Goldenharovim sindromom također su iznutra pogođena vanjskim malformacijama. Kao rezultat prijestupa i svijesti o deformaciji nastaju psihološka oštećenja u obliku reaktivnih poremećaja. Psihološka podrška je stoga dio liječenja i pomaže u suočavanju s psihosocijalnom stres. Potrebne operacije dodati bol iskustva koja su psihološki popraćena. Psiholog također osigurava da djeca koja se suočavaju s operacijom razviju realna očekivanja o rezultatima. Uz to, roditelji dobivaju psihološku podršku. Djeca čiji je mentalni razvoj pogođen trebaju rehabilitaciju mjere u ranoj fazi. Oni potiču njihov mentalni razvoj i uključuju trajnu njegu i liječenje.
Outlook i prognoza
Prognoza Goldenhar sindroma je nepovoljna, iako postoji nekoliko mogućnosti liječenja, a poremećaj ne dovesti do iznenadne smrti novorođenčeta u većini slučajeva. Kongenitalni poremećaj karakteriziran je malformacijama lica kao i kralježaka. Oni se javljaju pojedinačno i pokazuju različit intenzitet kod svakog pacijenta. Korekcija malformacija moguća je uz pomoć kirurških intervencija. Fokus je na obnavljanju funkcionalnosti tako da čeljust, grlo i vrat ne dovode do štetnih posljedica za život. Unatoč svim trenutnim medicinskim mogućnostima, ožiljci a nepravilnosti vida ostaju nakon operacije. U nekih se bolesnika mora izvršiti nekoliko operacija kako bi se postigla optimizacija tjelesnih funkcija. To može dovesti do psiholoških poremećaja. Dakle, Goldenhar sindrom nosi rizik od sekundarnih bolesti. Potpuna regeneracija malformacije moguća je samo u iznimnim slučajevima. Dapače, dodatno oštećenje organa bubrezima ili srce je za očekivati. Ako se ne liječe, to može dovesti do iznenadne smrti. Uz to, pacijenti često pate od smanjene slušne sposobnosti. To se otkrije i dijagnosticira u prvoj godini života. Budući da nije moguće obnoviti prirodni sluh, primjenom sluha obično se može postići odgovarajuća korekcija sluha pomagala.
Prevencija
Smjernice koje ukazuju na moguću prevenciju Goldenhar sindroma ne postoje. Da li je moguće spriječiti sindrom, ovisi o razjašnjenju stvarnih uzroka. Do danas, međutim, u tom pogledu nema preporuka.
Nastavak
Mogućnosti daljnje njege relativno su ograničene kod Goldenhar sindroma. To je urođeni poremećaj koji se ne može liječiti uzročno, već samo čisto simptomatski. Pogođena osoba ovisi o cjeloživotnom životu terapija za ublažavanje simptoma i sprečavanje daljnjih komplikacija. Budući da daljnji tijek Goldenharovog sindroma jako ovisi o njegovoj težini, ne može se dati opća prognoza. Pojedinačne deformacije i malformacije Goldenharovog sindroma obično se liječe uz pomoć kirurških intervencija. Oni koji su pogođeni trebaju se odmarati i lagano odmarati na tijelu nakon takve operacije. Naporne aktivnosti ili sportove treba izbjegavati, i stres također treba izbjegavati. Govorne poteškoće kod Goldenhar sindroma mogu se liječiti govorna terapija. Ovdje se razne vježbe mogu izvoditi i u vlastitom domu pacijenta kako bi se ubrzalo liječenje. Međutim, u mnogim slučajevima pogođeni ovise i o psihološkom liječenju. U ovom je slučaju podrška prijatelja i obitelji također vrlo korisna. Kontakt s drugim pacijentima sindroma Goldenhar također može biti koristan u tom pogledu, jer dovodi do razmjene informacija.
Što možete učiniti sami
Prvo i najvažnije, oni koji su pogođeni Goldenharovim sindromom trebaju liječenje s ljubavlju i brigom, jer pate od ozbiljnih psiholoških tegoba i mentalnih smetnji. To obično zahtijeva pomoć roditelja i rodbine kako bi se pacijentu pružila odgovarajuća skrb. Budući da u mnogim slučajevima pogođeni također pate od kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja, deformacije lica treba liječiti. Razgovor s drugim oboljelima od Goldenharovog sindroma također može pomoći. Nadalje, govorna terapija također može imati vrlo pozitivan učinak na tijek bolesti i ublažiti moguće govorne poteškoće. Pogođena osoba također može izvoditi razne govorne vježbe kod kuće. Djeca trebaju posebno uvjeravanje liječnika i roditelja prije operacije. Međutim, rezultate bi također trebalo razjasniti realno kako bi se kasnije izbjeglo razočaranje i povezane psihološke pritužbe. Također se mentalni razvoj može povećati stalnom potporom kako bi se izbjegle komplikacije u odrasloj dobi. Goldenhar sindrom u pravilu ne utječe na očekivano trajanje života pacijenta.
