Geroderma osteodysplastica jedna je od rijetkih genetske bolesti. Karakterizira ga prerano starenje koža i uklanjanje kamenca kosti. Međutim, očekivano trajanje života nije ograničeno.
Što je geroderma osteodysplastica?
Geroderma osteodysplastica je bolest od vezivno tkivo i kosti. Nasljedan je i javlja se s vrlo rijetkom prevalencijom. Tako je pogođen samo oko jedan od milijun ljudi. The vezivno tkivo stari prerano. Čini se da je ostario zbog svog naboranog i naboranog izgleda zbog malformacija. Uz to, visoka ocjena osteoporoza s čestim prijelomima kostiju već se događa u djetinjstvo. Vodeći simptomi bolesti već su naznačeni u njenom imenu. Stoga "geroderma" znači stara koža i malformacija kostiju "osteodysplastica". Pojam Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro sindrom i dalje se koristi kao sinonim za ove bolesti. Ovo se ime odnosi na prve otkrivače ove bolesti. Zajedno s oftalmolog Adolphe Franceschetti iz Ženeve, liječnik A. Sierro i ljudski genetičar David Klein, ovaj je sindrom već 1950. godine opisao švicarski pedijatar Frédéric Bamatter. Znanstvenici s Instituta za molekularni Max Max Planck Genetika u Berlinu je pod vodstvom Stefana Mundlosa proučavao 13 obitelji u kojima se pojavio ovaj poremećaj. Članovi ovih obitelji bili su posebno česti među denominacijama menonita.
Uzroci
Uzrok geroderme osteodysplastica može biti genetski nedostatak. U mnogim slučajevima GORAB gen kromosoma 1 utječe mutacija. Čudno je, međutim, da ova mutacija nije pronađena kod svake pogođene osobe. Način nasljeđivanja je autosomno recesivan. Nedavno su otkriveni i pacijenti koji imaju mutaciju na PYCR1 gen kromosoma 17. U ovom obliku bolesti postoji posebno snažno kliničko preklapanje simptoma s Cutis-Laxa sindromom ikoža sindrom. Stoga se mora pretpostaviti da Geroderma osteodysplastica nije jednolična bolest, već predstavlja kolektivni sindrom nekoliko klinički sličnih bolesti. Proučavano je približno 13 obitelji u kojima se nekoliko slučajeva bolesti dogodilo kod rođaka. Dakle, ova bolest se ne javlja spontano.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Geroderma osteodysplastica karakterizira činjenica da čak i novorođenčad ima opuštenu kožu starog izgleda. To je uzrokovano neispravnom strukturom vezivno tkivo, zglobova su hiperextenzibilni. Uz to se kod djece javljaju poremećaji rasta. Oni koji su pogođeni pate od nizak rast. osteoporoza posebno je izražen. Pojavljuje se generalizirano po cijelom tijelu i uzrokuje stalne frakture kostiju. Uz to postoji displazija kuka. Uzrok osteoporoza je generalizirani proces dekalcifikacije unutar kosti, glava izlaže brahikefaliju s izbočenim čelom. Brahikefalija se očituje deformacijom lobanja, što dovodi do takozvane kratkotrajnosti. Oči su također pogođene. Povremeno se javi mikrokornea (premala rožnica). Rožnica je također zamućena i glaukom (glaukom) također se može javiti. Nadalje, uočavaju se opći poremećaji u razvoju. Mentalni razvoj je obično normalan. Ponekad se može javiti blagi intelektualni deficit. Najveća naznaka geroderme osteodysplastica je obilježena osteoporoza sa spontano nastalim prijelomima i nedostatkom otvorenog fontanela u novorođenčeta. Očekivano trajanje života pogođenih pojedinaca nije ograničeno. Tijekom života čak se i učestalost prijeloma smanjuje. Poboljšanje je i kod ostalih simptoma.
Dijagnoza
Gerodermu osteodysplasticu nije lako razlikovati od sindroma cutis laxa, sindroma naborane kože (WSS) i de-Barsyjevog sindroma u smislu diferencijalna dijagnoza. Međutim, jedinstvena značajka geroderme osteodysplastica je kombinacija generalizirane osteoporoze zajedno s odsutnošću otvorenog fontanela. Za razliku od ostalih sindroma u ovoj skupini oblika, fizička ograničenja nisu tako velika. Nadalje, mentalni razvoj je obično potpuno normalan.
komplikacije
Geroderma osteodysplastica u pravilu ne rezultira smanjenjem očekivanog trajanja života. Međutim, pacijent pati od preranog starenja kože, premda kosti također su dekalcificirane. Zbog pogrešne strukture u vezivnom tkivu, moguće je da pogođena osoba pretjera i tako ošteti zglobova. To povećava rizik od nezgoda, posebno kod djece. Nerijetko se događa da pacijenti također pate nizak rast, lobanja je deformiran i obično relativno kratak. Zbog deformacija, djeca mogu patiti od maltretiranja i zadirkivanja, što rezultira psihološkim tegobama i depresija. Poremećaji u razvoju također se nastavljaju javljati, a javlja se i intelektualna disfunkcija. U nekim slučajevima pogođena osoba u svakodnevnom životu ovisi o pomoći drugih ljudi ili njegovatelja. Zbog nelagode u kostima mogu se dogoditi i spontani prijelomi koji su povezani s vrlo teškim bol. Liječenje geroderme osteodysplastica samo je simptomatsko. Prigovori na oči mogu se relativno dobro ispraviti, tako da ne dolazi do daljnjih komplikacija. Pacijent je također ovisan o psihološkim terapijama u mnogim slučajevima.
Kada treba ići liječniku?
U slučaju poremećaja rasta, promjene u strukturi kostiju ili nizak rast, posjet liječniku je neophodan. Ako dijete pokazuje razvojne smetnje u izravnoj usporedbi s vršnjacima, treba se obratiti liječniku. U slučaju a učenje invaliditet, problemi s razumijevanjem, smanjenje inteligencije, koncentracija ili deficita pažnje, poželjno je konzultirati se s liječnikom. Ako se prijelomi kostiju bilo koje vrste javljaju češće, treba potražiti razgovor s medicinskim stručnjakom. Ako je zglobova može se prekomjerno proširiti ili ako bol postavlja se za vrijeme kretanja, nužan je posjet liječniku. Deformacije lobanja smatraju se zabrinutošću. Ako je ispupčeno čelo, kratkoća glava ili vizualne promjene oko očiju, treba se obratiti liječniku radi pojašnjenja. Ako se nepravilnosti vezivnog tkiva mogu otkriti u ranoj dobi, o promatranju treba razgovarati s liječnikom. Ako dijete pokazuje poremećaje u ponašanju, posebno je nemirno ili agresivno, nužan je posjet liječniku. U slučaju socijalne povučenosti, suznih ili melankoličnih karakteristika ponašanja, kao i depresivnog raspoloženja, potreban je liječnik. Ako dijete pokazuje poteškoće u kontaktu, ima povećanu tjeskobu zbog simptoma i odbija sudjelovati u sportskim aktivnostima, potreban je posjet liječnika radi ublažavanja simptoma. Ako se poremećaji spavanja pojave ili postoje probavni problemi or glavobolje, psihosomatske pritužbe mogu biti prisutne i trebaju biti istražene.
Liječenje i terapija
Liječenje geroderme osteodysplastica je simptomatsko. Uzročan terapija nije moguća jer se radi o genetskom nedostatku. Međutim, ograničenja nisu tako velika kao kod mnogih sličnih sindroma cutis laxa. Samo generalizirana osteoporoza zahtijeva konstantu praćenje i terapija, Izvoli administraciju bifosfata bio vrlo uspješan. Naravno, često se javljaju prijelomi kostiju moraju se liječiti u svakom trenutku. Tijekom života, međutim, prijelomi kostiju postupno se smanjuju. Metabolizam kostiju se normalizira. Prigovori oka također zahtijevaju stalnu kontrolu. Ovdje se zamagljivanje rožnice, pa čak i razvoj glaukom može se dogoditi. Naravno, oftalmolog mora pratiti daljnji razvoj. Međutim, očni simptomi nisu obvezni. Pogođena osoba ima progeroidne značajke. Međutim, proces starenja ne napreduje tako brzo kao u slučaju klasične progerije. Naborana i naborana koža također nije izraz istinskog starenja, već je uzrokovana malformacijama vezivnog tkiva.
Outlook i prognoza
Geroderma osteodysplastica je bolest koja se ne smatra izlječivom. Stoga prognoza nije previše optimistična. Genetski nedostatak nije moguće izmijeniti ili ispraviti. Pravni su zahtjevi spriječili bilo kakvu intervenciju u genetika ljudi prema trenutnom statusu. Iz tog se razloga liječenje bolesnika temelji na pojedinačnim simptomima i ne mogu svi osjetiti olakšanje. Postojeći simptomi također mogu dovesti za daljnje sekundarne bolesti i pokretanje emocionalnih problema.Zbog vizualnog starenja, kao i zbog ograničenja bolesti, mnogi pacijenti pate od mentalnih poremećaja. Oni se mogu liječiti, ali obično ih karakterizira dug proces zacjeljivanja. Poremećaji razvoja kao i smanjena inteligencija mogući su kod geroderme osteodysplastica. Iako se programi podrške stvaraju i koriste, oni obično pružaju samo podršku u suočavanju sa svakodnevnim životom. Lijek se ne daje. Cilj je poboljšati opću dobrobit i omogućiti dobar način života s bolešću. Unatoč tome, u mnogim je slučajevima neophodna svakodnevna skrb njegovatelja ili rodbine, jer se ne može dovršiti neovisan životni stil. Unatoč brojnim oštećenjima bolesti i činjenici da se ona ne može izliječiti, opće očekivano trajanje života oboljelih nije smanjeno. Isto tako, postoji dobra šansa za poboljšanje vida nakon što je ograničen.
Prevencija
Ljudski genetsko savjetovanje treba nastojati spriječiti gerodermu osteodysplastica. Geroderma osteodysplastica je nasljedna s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Međutim, mutirani gen je vrlo rijetka s prevalencijom jedan na milijun. Vjerojatnost nasljeđivanja ove bolesti povećava se samo unutar rođačkih brakova u pogođenim obiteljima. U recesivnom nasljedstvu, za brakove u kojima su oba partnera nositelji gena, vjerojatnost da će se potomci roditi s ovom bolešću iznosi 50 posto.
Nastavak
U većini slučajeva geroderme osteodysplastica, ne postoje posebne mogućnosti za naknadnu njegu. Međutim, to također nisu potrebne, jer se bolest ne može u potpunosti liječiti. Ako pacijent želi imati djecu, genetsko savjetovanje također se može izvesti kako bi se osiguralo da bolest ne nasljeđuje potencijalno potomstvo. Uzročno liječenje u ovom slučaju nije moguće zbog genetske prirode bolesti, tako da pogođene osobe ovise o čisto simptomatskim terapija do kraja života. U većini slučajeva pacijenti ovise o uzimanju lijekova. Važno je osigurati da se lijek uzima pravilno i redovito kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Oči također treba redovito kontrolirati kako bi se spriječilo zamućivanje. U najgorem slučaju, geroderma osteodysplastica može prouzročiti potpunu slijepilo pogođene osobe. Međutim, očekivani životni vijek pacijenta bolest ne ograničava niti smanjuje. Nadalje, kontakt s drugim bolesnicima Geroderme osteodysplastica može biti koristan. To često dovodi do razmjene vrijednih informacija, što može olakšati svakodnevni život. Podrška vlastite obitelji također može značajno ublažiti simptome.
Što možete učiniti sami
Iako su pacijenti s gerodermom osteodysplastica vizualno uočljivi, socijalno povlačenje iz srama kontraproduktivno je. Da bi kvaliteta života bila što viša, oboljeli održavaju socijalne kontakte i uključuju se u normalne aktivnosti u javnim prostorima. Kontakti s drugim osobama s geroderma osteodysplastica ili sličnim bolestima posebno su korisni u svrhu razmjene iskustava i pružanja uzajamne socijalne podrške. Međutim, korisno je ne provoditi vrijeme isključivo s drugim oboljelima, već i s ljudima bez takvih bolesti. S obzirom na osjetljivost na prijelome, pacijenti stavljaju poseban naglasak na prevenciju nesreća u svakodnevnom životu i suzdržavaju se od rizičnih aktivnosti i pokreta. Ako se prijelomi ipak dogode, važno je odmoriti se dovoljno za promicanje oporavka. Fizioterapijske vježbe ojačati tetive a mišići su također važni, možda za sprečavanje određenih nesreća i poboljšanje opće pokretljivosti. Obično se prolaze pacijenti s gerodermom osteodysplastica fizioterapija liječenja te su im stoga poznate pojedinačno korisne mogućnosti vježbanja. Efekti ovih vježbi na jačanje još se više povećavaju ako ih pacijent dodatno izvodi kod kuće na vlastitu odgovornost. Redovito savjetovanje s liječnikom i fizioterapeutom je neophodno.
