Fröhlichov sindrom vrlo je rijedak, a uzrokuje ga hipotalamički tumor. To uzrokuje hormonsku neravnotežu koja narušava neke regulatorne mehanizme u tijelu. Za ovaj poremećaj nema lijeka.
Što je Fröhlichov sindrom?
Fröhlichov sindrom prvenstveno karakterizira ozbiljan gojaznost sa ženskom masnoćom distribucija vrsta i nizak rast. Postoji i ozbiljna poliurija s nezasitnom žeđi. Ovisno o početku bolesti, razvoj spolne zrelosti oboljele osobe oslabljen je. U urođenom obliku bolesti postoji smanjen kvocijent inteligencije. U većini slučajeva to su pogođeni muškarci. Ostala imena ovog sindroma su hipotalamički sindrom, distrofija adiposogenitalis ili Babinski-Fröhlichov sindrom. To je vrlo rijedak endokrini poremećaj. Može postojati od rođenja ili se kasnije razviti. Polazna točka ove bolesti je tumor od hipotalamus, koji također utječe na proizvodnju hormona hipofiza (hipofiza). Barem djelomično se sumnja i na genetsku komponentu Fröhlichovog sindroma.
Uzroci
Uzrok simptoma u Fröhlichovom sindromu je tumor na hipotalamus sa masa protežući se na hipofiza (hipofiza). The stanje je vrlo rijedak i usko povezan s određenim mjestom tumora. Ovo mjesto utječe na funkciju oba sustava hipotalamus a hipofiza. Hipotalamus je dio autonomnog živčani sustav i njegova najvažnija središnja kontrolna točka. Ovdje postoje razni homeostatski upravljački krugovi koji održavaju uravnotežiti unutarnjeg okruženja u tijelu. To omogućuje organizmu da se dobro prilagodi vanjskim i unutarnjim stresovima. Utvrđeno je da i najmanji poremećaji na ovom području imaju velik utjecaj na održivost organizma. Na primjer, hipotalamus ima, između ostalog, zadatak održavanja uravnotežiti (homeostaza) između tjelesne temperature, krv pritisak i osmolarnost, reguliranje hrane i voda unos, biološki ritam i san, te kontrolu reproduktivnog i seksualnog ponašanja. Razni regulatorni hormoni za to su odgovorni hipotalamusi. Ovi hormoni uključuju TRH (hormon koji oslobađa tirotropin), CRH (hormon koji oslobađa kortikotropin), GNrH (hormon koji oslobađa gonadotropin), GHRH (hormon koji oslobađa hormon rasta) ili somatostatina (hormon koji inhibira hormon rasta). Svi ovi hormoni reguliraju stvaranje ili inhibiciju određenih hormona određenim zadacima. Na primjer, TRH kontrolira stvaranje hormoni štitnjače u Štitnjača. CRH odgovoran je za nastanak Kortizol, spolni hormoni i aldosterona u kori nadbubrežne žlijezde. GRnH kontrolira proizvodnju LH i FSH, koji su pak odgovorni za rast i sazrijevanje spolnih žlijezda sperma i jaja. Iako GHRH potiče oslobađanje hormona rasta, somastatin inhibira njegovo oslobađanje. Pored gore spomenutih hormona, prolaktin i vazopresin se čuvaju u hipotalamusu. prolaktin kontrole mlijeko proizvodnja u mliječnim žlijezdama. Za uravnoteženi je odgovoran vazopresin voda uravnotežiti u organizmu regulirajući izlučivanje voda kroz mokraću putem kontrolnih procesa. Hipotalamus također kontrolira proizvodnju hormona leptina, što uzrokuje osjećaj sitosti. leptin obično se izlučuje kada se masno tkivo poveća, tako da se osjećaj sitosti javlja kada je tijelo u dobrom hranjivom stanju. Ovaj komplicirani regulatorni sustav može objasniti zašto se tipični simptomi Fröhlichovog sindroma mogu razviti kada postoji masa na području hipotalamusa koji istovremeno utječe i na hipofizu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tipični Fröhlichov sindrom karakteriziraju takvi simptomi kao što su izraziti gojaznost sa ženskom masnoćom distribucija uzorak, nizak rast, inteligencijski deficiti i nerazvijenost spolnih žlijezda. Unos hrane uvelike se povećava zbog nedostatka formiranja osjećaja sitosti. Pubertet je odgođen ili ga nema. Nadalje, poremećaji vida, glavobolje i javlja se poliurija. Poliurija može napredovati do krajnjih granica dijabetes insipidi. U ekstremnim oblicima dijabetes insipida, tijelo može izgubiti do 20 litara vode dnevno, što se naravno mora nadoknaditi pijenjem. Pacijenti tako pate od stalnih osjećaja žeđi i gladi. Dijabetes insipidi su uzrokovani nedostatkom hormona vazopresina. Vazopresin se čuva u hipotalamusu i oslobađa po potrebi. Poremećaj osjećaja sitosti uzrokovan je poremećajem regulacije proizvodnje hormona leptina. Nedostaje leptina, što dovodi do stalnog osjećaja gladi. Smanjuje se i lučenje spolnih hormona, tako da ne može doći do sazrijevanja spolnih žlijezda. The nizak rast je zbog nedostatka hormona rasta, što je uzrokovano povećanom proizvodnjom somastatina. Ako se bolest ne pojavi do odrasle dobi, već formirane spolne žlijezde nazaduju. Ovo može dovesti do neplodnost.
Dijagnoza
Već na temelju simptoma bolesti, liječnik često može postaviti okvirnu dijagnozu Fröhlichovog sindroma. Snimanje poput CT-a može potvrditi hipotalamički tumor.
komplikacije
Nažalost, Fröhlichov sindrom nije izlječiv. Niskog rasta i gojaznost javljaju se u većini slučajeva. Djeca posebno mogu patiti od Fröhlichovog sindroma, jer ih zadirkuju i maltretiraju zbog simptoma. To dovodi do socijalnih ograničenja i psiholoških problema. U većine pogođenih osoba pubertet je potpuno odsutan. Također, povećan je unos hrane jer osjećaj sitosti nije prisutan. Zbog pretilosti se često razvija dijabetes. Fröhlichov sindrom ima negativan učinak na vid, a istodobno dovodi do ozbiljnog glavobolje. Pacijentov je svakodnevni život znatno ograničen. Zbog suspenzije puberteta, spolni se hormoni također ne izlučuju. Nije moguće liječiti ili potpuno izliječiti Fröhlichov sindrom. Tretman je uglavnom usmjeren na smanjenje simptoma pretilosti i smanjenje težine. U mnogim slučajevima to rezultira pozitivnim tijekom bolesti. Očekivano trajanje života smanjuje se zbog pretilosti. Komplikacije srce a mogu se javiti i pluća. Kirurškim intervencijama može se liječiti niski rast, iako potpuno izlječenje nije moguće. Obično pacijent mora živjeti sa simptomima do kraja svog života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se ozbiljno debljanje dogodi bez razumljivog i objašnjivog razloga, treba se obratiti liječniku. Ako ne dođe do smanjenja težine unatoč dijeti i normalnom unosu hrane, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom. Ako se ne pojavi osjećaj sitosti ili se ponavljaju ozbiljna kolebanja težine, o tome treba razgovarati s liječnikom. Primjetni niski rast uvijek se smatra neobičnim i treba ga istražiti. Roditelji koji primijete smanjenu inteligenciju kod svog djeteta u izravnom promatranju i usporedbi s djecom iste dobi trebali bi to pojasniti kod liječnika. Neobično jak nagon za tekućinama također se smatra uzrokom govoriti liječniku. U slučaju ustrajnog glavobolje, osjećaj pritiska unutar glava ili poremećaji vida, nužan je posjet liječniku. Ako unatoč svim naporima želja za djetetom ostane neostvarena, poželjan je pregled kod liječnika. Ako pogođena osoba pati od emocionalnih ili mentalnih smetnji, preporučljivo je zatražiti podršku od liječnika ili terapeuta. Depresivno raspoloženje, socijalno povlačenje ili gubitak životne radosti smatraju se zabrinjavajućim i treba ih razjasniti. Ako je smanjena sposobnost za rad ili ako više ne mogu biti ispunjene profesionalne i privatne obveze, nužan je posjet liječniku.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje Fröhlichovog sindroma još uvijek nije moguće. Terapija mora biti samo simptomatična. To uključuje promicanje mentalnog razvoja i kontrolu ponašanja u prehrani kroz psihoterapiju mjere. Smanjenje kilograma također treba usmjeriti prehranom mjere. Zbog nesrazmjera hormona rasta i spolnog hormona, javljaju se poremećaji rasta koji u pojedinačnim slučajevima mogu zahtijevati kiruršku intervenciju.
Outlook i prognoza
Bez obzira daje li se simptomatsko liječenje ili ne, Fröhlichov sindrom nije izlječiv. Dakle, svi simptomi traju do kraja života. Međutim, liječenjem simptoma može se ublažiti tijek bolesti, što dovodi do bolje prognoze u pogledu kvalitete života. To se posebno odnosi na intervencije medicinski indicirane u načinu života u slučaju neposrednog oštećenja organa. Na primjer, niskog rasta može se suprotstaviti ortopedskim mjere. Malpozicije od zglobova i kosti (posebno uobičajeno u bedro područje) obično se može ispraviti. Na taj se način mogu umanjiti posturalni nedostaci i nelagoda. Uz to, povećanom riziku od razvoja dijabetesa može se suprotstaviti smanjenjem težine. Sveukupno gledano, kvaliteta života bolja je kod ljudi s Fröhlichovim sindromom koji se razvijaju samo latentno pretežak. Ukupna prognoza varira od slučaja do slučaja. U principu, kontrolirano ponašanje u prehrani povezano je s manje komplikacija od nekontroliranog ponašanja u prehrani. Uz to, oni koji su pogođeni mogu biti i ostati društveno aktivni zahvaljujući potpornim mjerama. Međutim, u većini slučajeva to je slučaj da su pogođeni neplodni. Sukladno tome, želja za rađanjem djece ostaje zanijekana. To je osobito istinito ako je Fröhlichov sindrom prisutan od rođenja.
Prevencija
Trenutno ne postoje mjere za sprečavanje Fröhlichovog sindroma. Uzroci tumora hipotalamusa uglavnom su nepoznati. Samo simptomatsko liječenje pojedinih simptoma ovog poremećaja, poput ekstremne pretilosti, može spriječiti daljnje posljedice.
Nastavak
Obično ne postoje posebne mogućnosti naknadne njege za oboljelu osobu s Fröhlichovim sindromom. Prije svega najvažnije je izravno medicinsko liječenje za uklanjanje tumora, iako potpuno izlječenje nije moguće. Stoga je vjerojatno i očekivano trajanje života pogođene osobe sindromom ograničeno. Što se ranije otkrije sindrom, to je bolja daljnja prognoza. Liječenje Fröhlichovog sindroma može biti samo simptomatsko, jer uzročno liječenje nije moguće. fizioterapija mjere se mogu koristiti za ponovno povećanje kretanja pogođene osobe. U mnogim slučajevima, vježbe iz ovoga terapija može se izvoditi i kod kuće kako bi se ubrzalo zacjeljivanje. Neke se pritužbe mogu liječiti samo kirurškom intervencijom. Nakon takve operacije, pogođena osoba mora uvijek biti lagana i odmoriti tijelo. Stoga uvijek treba izbjegavati vježbanje, a stresne situacije također treba izbjegavati što je više moguće. Nerijetko i roditelji pogođene djece ovise o psihološkom liječenju, a posebno je korisna podrška vlastite obitelji i prijatelja.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s Fröhlichovim sindromom mogu optimizirati svoju težinu regulirajući unos hrane. Korisno je ako je vaša vlastita težina unutar normalnog raspona BMI. S dijeta bogat vitamini i uravnotežene, kao i odgovarajuće vježbanje, može se dogoditi smanjenje prekomjerne težine. Preporučuje se napraviti pregled planiranog dnevnog unosa hrane. Istodobno se pokazalo učinkovitim vođenje dnevnika u kojem se dokumentira sva konzumirana hrana, od obroka do grickalica ili slatkiša. Budući da oboljeli od Fröhlichovog sindroma mogu imati smanjene kognitivne sposobnosti, u tim bi slučajevima njegovatelj trebao imati pregled dnevnih rutina i strukture. To može osigurati da pacijent dodatno ne dobiva hranu koja nije korisna za njega zdravlje bez svijesti o posljedicama. Da bi izbjegli socijalnu izolaciju, rođaci bi trebali poticati i podržavati kontakt s drugom djecom. Razmjene s drugim oboljelima, kao i s njihovom rodbinom, mogu biti korisne. Savjeti i savjeti o tome kako se nositi s Fröhlichovim sindromom u svakodnevnom životu mogu se dati jedni drugima. To poboljšava kvalitetu života i opću dobrobit. U Dodatku, opuštanje tehnike suočavanja s stres pokazali su se učinkovitima. Oni se mogu provesti zajedno s pacijentom u okviru mogućnosti.
