Faktor V Leiden poremećaj je zgrušavanja koji je čest među bijelcima i povezan je s povećanim rizikom od tromboza. Tromb je a krv ugrušak u krvi posuđe. Osim heparina, za terapijsku profilaksu dostupni su i takozvani kumarini.
Što je faktor V Leiden?
Mutacija faktora V Leiden ili faktor V Leiden genetski je nedostatak koagulacije. Genetska dispozicija utječe na faktor zgrušavanja V kaskade zgrušavanja. Pogođene osobe pate od sklonosti ka tromboza pa prema tome i oblik krv ugrušci se znatno češće od ostalih ljudi. Nedostatak faktora V također je najčešći uzrok APC otpor. Nedostatak u krv faktor zgrušavanja V prvi je otkrio Max-Hermann Hörder 1955. Tada je nedostatak pripisao inhibitoru faktora zgrušavanja krvi V. 1993. švedski liječnik Björn Dahlbäck prvi je put opisao mutaciju faktora V Leiden. Dahlbäck je nazvao genetsku predispoziciju za tromboza nakon grada Leidena, u kojem je živio tijekom istraživanja na terenu. Mutacija FVL slijedi autosomno dominantni način nasljeđivanja. Čak i kada samo jedan roditelj nosi mutaciju FVL, potomci imaju pet do deset puta veći rizik od razvoja tromboze.
Uzroci
Faktor V Leiden temelji se na točkovnoj mutaciji. Mutacija utječe na gen koji kodira faktor V u zgrušavanju krvi. Faktor V Leiden rezultat je točkaste mutacije u gen faktor kodiranja V (mutacija F506Q ili G169A). U Europi je oko 2-15% populacije heterozigotnih nositelja mutacije FVL. (Izvor: MVZ dr. Eberhard i partner Dortmund) Faktor V je preteča kofaktora Va, koji je nezamjenjiv za zgrušavanje krvi i podržava faktor Xa u stvaranju trombina. Faktor V aktiviraju trombin i faktor Xa putem mehanizma pozitivne povratne sprege, a inhibira ga protein C / protein S sustav. Kad faktor V mutira, aktivirani protein C. ne može ga cijepati i inaktivirati. Zbog toga se proces zgrušavanja odvija prema planu. Iz tog razloga kaskada zgrušavanja bolesnika teče s povećanom aktivnošću i povećava se rizik od nastanka krvnih ugrušaka. U Europi je pet posto stanovništva heterozigotnih nositelja mutacije. Samo 0.5 posto bolesnika su homozigotni nositelji s mutacijama oba roditelja. Mutacija faktora V Leiden postoji isključivo među bijelcima, ali ne i među ostalim etničkim skupinama.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Na nositelje faktora V Leiden utječu trombotske tendencije. U medicini je tromboza vaskularna bolest kod koje se u krvi stvaraju krvni ugrušci posuđe. U principu svi posuđe mogu utjecati trombi, iako su krvni ugrušci daleko češći u venama. Primjerice, tromboza je u dubokim venama nogu, što je česta komplikacija, osobito tijekom trudnoća. Osobe s faktorom V Leiden također mogu razviti trombozu u arterijama. Nešto rjeđe zahvaćene su sinusne vene u mozak. Krvni ugrušci u sinusnim venama nazivaju se sinusima vena tromboza. Površinska venska tromboza klinički se razlikuje od krvnih ugrušaka dubokih vena. Često je stvaranje ugrušaka u površinskim venama povezano s upalnim komponentama. Najčešći simptomi tromboze uključuju oticanje i osjećaj topline ili stezanja. The koža mogu postati crvene ili čak plave boje. Mnoge tromboze ostaju asimptomatske. Međutim, ugrušci bez simptoma mogu naknadno prouzročiti nagomilavanje, kao što je plućni embolija, najčešća komplikacija tromboze.
Dijagnoza
Mutacija faktora V Leiden može se dijagnosticirati pomoću funkcionalnog ispitivanja i molekularne genetika. U funkcionalnom ispitivanju mutacija se pojavljuje kao produljenje vremena zgrušavanja. S druge strane, u molekularnom ispitivanju laboratorij otkriva uzročnu mutaciju točke u DNA. Uz to, analiza klasificira pacijenta u heterozigotni ili homozigotni oblik. Ova je diferencijacija najvažnija. Ova dva oblika povezana su s jasno različitim rizikom od tromboze. Stoga se na obrasce primjenjuju različite smjernice liječenja. Ako je bliski srodnik pogođen trombozom, može se razmotriti ispitivanje faktora V Leiden. Analiza može biti indicirana i kod pacijenata s ponovljenim pobačajima nejasnog uzroka ili intrauterinog rasta retardacija. Prognoza ovisi o vremenu dijagnoze. Faktor V Leiden sada je lako izlječiv. Međutim, ako je profilaksa izostavljena zbog nedostatka znanja, može se primijeniti nepovoljna po smrtnu prognozu.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako su znakovi tromboze - oteklina, topli osjećaji ili plava boja koža - se primijete, preporučuje se posjet liječniku. Faktor V Leiden ozbiljan je stanje to se mora razjasniti i brzo liječiti kako bi se isključile komplikacije. Ako se pojave simptomi, pacijent mora istog dana posjetiti liječnika ili otići u kliniku. Plućni embolija mora odmah liječiti liječnik. Ako bol u prsima, iznenada se pojave otežano disanje i lupanje srca, to ukazuje na ozbiljnu bolest stanje i treba upozoriti hitnog liječnika. Oboljela osoba se u svakom slučaju mora liječiti u bolnici. Ako je dijagnosticiran homozigotni faktor V Leiden, treba redovito konzultirati liječnika kako bi se tromboze mogle otkriti u ranoj fazi. U slučaju neobičnih simptoma ili znakova novog krvni ugrušak, najbolje je nazvati hitnu službu ili odvesti pacijenta u najbližu bolnicu. Ako su ljudi u obiteljskom krugu pogođeni trombozom ili čak faktorom V Leiden, poželjan je preventivni pregled s obzirom na poremećaj zgrušavanja.
Liječenje i terapija
Mutacija faktora V Leiden ne može se uzročno liječiti. Simptomatski terapija dostupan. Liječenje faktora V Leiden potrebno je u samo dvije situacije. U akutnoj trombozi i u određenim rizičnim situacijama, terapija treba dogoditi. U tom kontekstu govorimo o tromboprofilaksiji. Za liječenje akutne tromboze, heparini i vitamin K uglavnom se daju antagonisti poput kumarina. Heparini otapaju krvne ugruške i inhibiraju koagulacija krvi. Kumarini obuzdavaju proizvodnju vitamin K, koji igra presudnu ulogu u zgrušavanju krvi. Vitamin K je presudan za stvaranje čimbenika zgrušavanja, tako da se suzbijanjem kumarina čimbenici zgrušavanja formiraju samo u malim količinama. Na taj način tvari smanjuju zgrušavanje krvi. Liječenje antikoagulansima traje oko šest mjeseci. Pacijenti s homozigotnim faktorom V Leiden trebaju duže terapija, jer je njihov rizik od tromboze veći. Trajna tromboprofilaksa daje se uz vitamin K antagonisti u obliku tableta.
Outlook i prognoza
Prognoza faktora V Leiden ovisi o mnogo različitih čimbenika. Na primjer, način života pogođene osobe prvenstveno je uključen u vjerojatnost razvoja tromboze. Zdrav način života i vježbanje smanjuju rizik. Pušenje i biće pretežaks druge strane neizmjerno povećati rizik. Ipak, čak i kod ljudi koji se ponašaju uzorno (s medicinske točke gledišta), povremeno će se pojaviti tromboza. Hoće li opasnost postati pogođenom osobom ili ne, ovisi o vremenu otkrivanja. Što se bolje stvara i liječi stvaranje mogućih tromboza, to je manji rizik od opasnog incidenta uzrokovanog trombozom. Štoviše, većina tromboza može se otopiti bez ikakvih problema. Uz to, također je relevantno je li faktor V Leiden heterozigotni ili homozigotni: dok prvi samo povećava tendenciju ka trombozi deset puta, a drugi stostruko. Sukladno tome, osobe s homozigotnim faktorom V Leiden moraju biti još pažljivije prema svom tijelu. Uz to, pogođene žene ne bi trebale koristiti klasične kontracepcijske pilule, jer to povećava rizik od tromboze u kombinaciji s mutacijom faktora V Leiden. Budući da ne postoji uzročni lijek za bolest, pogođene osobe moraju se s tim nositi tijekom svog života.
Prevencija
Faktor V Leiden genetski je nedostatak. Stoga se poremećaj zgrušavanja do danas ne može aktivno spriječiti. Molekularno genetska analiza čimbenika zgrušavanja krvi može se barem shvatiti kao preventivna mjera za ozbiljne posljedice mutacije. Ako analiza otkrije faktor V Leiden, trombi se mogu spriječiti profilaktičkom terapijom, ako je potrebno.
Nastavak
Kod faktora V Leiden, pogođena osoba obično nema dostupnih posebnih mogućnosti njege. U većini slučajeva bolest se ne može u potpunosti liječiti, tako da pacijenti obično ovise o cjeloživotnom liječenju. Ne dolazi do samoizlječenja. Općenito, podrška i skrb oboljelih od obitelji i bliskih prijatelja pozitivno utječe na tijek bolesti. Konkretno, psihološke uzrujanosti ili depresija može se spriječiti. U mnogim su slučajevima potrebne intenzivne rasprave s bliskim prijateljima. Kontakt s drugim ljudima pogođenim faktorom V Leiden također može biti vrlo koristan. Liječenje samog faktora V Leiden obično se provodi uz pomoć lijekova. Mora se paziti da se lijek uzima pravilno i redovito, a također se mora obratiti pažnja na moguće interakcije s drugim lijekovima. Budući da je faktor t Leiden rizik od tromboze također značajno povećan, redoviti pregledi liječnika trebaju se provoditi kako bi se to spriječilo. Općenito, zdrav način života također pozitivno utječe na tijek ove bolesti i zdrav dijeta je također potrebno.
To možete učiniti sami
Nije moguće samoliječenje faktora V Leiden. Pacijenti uvijek ovise o liječnikovom liječenju kako bi se izbjegle daljnje pritužbe. U pravilu, međutim, uzimanje vitamin K pozitivno djeluje na bolest. Međutim, oni koji su pogođeni također ovise o uzimanju sredstava za zgrušavanje krvi kako bi ublažili simptome faktora V Leiden. Rano dijagnosticiranje i liječenje važni su kod ove bolesti. Što se bolest ranije otkrije, to je veća vjerojatnost pozitivnog ishoda. Treba plućni embolija nastale kao rezultat faktora V Leiden, treba odmah potražiti liječnika. U akutnim hitnim slučajevima može se pozvati i hitni liječnik. U nekim slučajevima, promjena boje koža može ublažiti hladan aplikacije. Ako je faktor V stanje dovodi do psihološke nelagode, podrška pacijentu od prijatelja i rodbine može biti korisna. Kontakt s drugim bolesnicima također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti. Budući da bolest potiče i stvaranje tromboza, oboljela osoba ovisi o redovitim pregledima liječnika.
