Engelmannov sindrom naziv je za rijetki oblik osteoskleroze. Povezan je sa smanjenjem elastičnosti kostiju i drugim simptomima i može se liječiti raznim lijekovima.
Što je Engelmannov sindrom?
Engelmannov sindrom oblik je osteoskleroze koji je otkrio njemački fiziolog Theodor Wilhelm Engelmann. Karakteriziran je nizom simptoma, uključujući povećanje otvrdnjavanja kostiju i istodobno smanjenje nosivosti kostiju. Budući da je bolest uzrokovana a gen mutacija, prevencija u klasičnom smislu nije moguća. Međutim, pogođene osobe mogu se liječiti raznim lijekovima nakon sveobuhvatne dijagnoze, koja uključuje različite Rendgen ispitivanja. Ako se to učini u ranoj fazi, može se očekivati pozitivan tijek bolesti. Međutim, ako se liječenje odgodi, simptomi se šire na podnožje lobanja, koji može dovesti do slijepilo, paraliza lica i gluhoća. S druge strane, u najgorem slučaju, oštećenja na mozak nastaje uslijed suženja živčanih kanala.
Uzroci
Engelmannov sindrom uzrokovan je mutacijom 19. kromosoma. Točnije, promjenom u gen lokus 19q13.1-13.3, što rezultira oštećenjem takozvanog transformirajućeg faktora rasta. I ovdje je beta-1 lanac molekule neispravan. Budući da je TFG odgovoran za nastanak kosti, abnormalnosti kostiju i drugi poremećaji posljedica su a gen mana. Uzorak simptoma može se uvelike razlikovati od nositelja do nositelja, što čini sveobuhvatnu dijagnozu još važnijom. Mutacija gena nasljeđuje se na autosomno dominantan način, ali postoje i sporadični slučajevi. Dakle, moguće je da mutacija preskoči generaciju, s tim da pojedinac i dalje služi kao nosač i nasljeđuje neispravan gen.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ljudi koji pate od Engelmannovog sindroma već se rano moraju nositi s teškim simptomima djetinjstvo. Na primjer, skleroze i hiperostoze nastaju na dugim cjevastim kosti nedugo nakon rođenja. U početku su zahvaćene samo potkoljenice, prije nego što se bolest proširi na druge kosti i ako se ne liječi, na kraju utječe na cijelu strukturu kostiju. Kako su koštani živčani kanali također zahvaćeni u kasnijem tijeku bolesti, javlja se pareza kranijalnog živca, što zauzvrat dovodi do daljnjih simptoma i sekundarnih bolesti. Oštećenje vida a može se pojaviti i gluhoća kao i totalna slijepilo i paraliza lica. Iako inteligencija ostaje bez utjecaja, djeca to posebno doživljavaju glavobolje, umor i koncentracija poteškoće. Uz to, pubertet se često odgađa. Bol u kostima također se javlja, postoje problemi s hodanjem, a pogođeni pate od hipotonije mišića ekstremiteta. Nadalje, javljaju se unutarnje bolesti muskulature, poznate i kao miopatija. To često dovodi do anemija i leukopenija te, ovisno o kliničkoj slici, i na ostale simptome. Raynaudov sindrom, vaskularna bolest koja se može prepoznati po plavoj boji prstiju i blijedoj koža, posebno je čest.
Dijagnoza i tijek
Engelmannov sindrom dijagnosticira Rendgen ispitivanje. To otkriva tipične znakove poput povećanih medularnih šupljina i neobičnog zadebljanja kortikalnog sloja na zahvaćenim dugim kostima. Pored toga, provode se razni pregledi kako bi se isključile druge osteoskleroze poput kraniodijafizne displazije. Međutim, to nije uvijek uspješno zbog velike varijabilnosti simptoma i njihovog izražavanja, što je i razlog dodatnog povijest bolesti potrebno je. Ovo se usredotočuje na slične bolesti u obitelji pogođene osobe, pri čemu se uzimaju u obzir i prva pojava simptoma i druge posebne značajke. Dnevnik bolesti može biti koristan dodatak anamnezi. Nadalje, rasprava između liječnika i pacijenta pojašnjava koliko je ozbiljna bol je, gdje se javlja i jesu li već spomenuti simptomi paralize. S jedne strane, to pomaže utvrditi radi li se o Engelmannovom sindromu, a s druge strane može se razjasniti u kojoj je fazi bolest. Tijek bolesti općenito se ocjenjuje prilično pozitivno. Ranim liječenjem kliničke i radiografske abnormalnosti mogu se cjelovito liječiti, a sekundarni simptomi poput nizak rast nisu rijetki. Ako se bolest ne liječi, kasnije će tijekom bolesti biti zahvaćene i ostale kosti, a konačno i lobanja baza će biti pogođena. Ako se stegne živci javljaju se ovdje, neurološki deficiti i nadalje, ponekad su smrtni simptomi rezultat.
komplikacije
U pravilu je nosivost kostiju smanjena kod Engelmannovog sindroma. U ovom slučaju, čak i manje nezgode ili udarci rezultiraju prijelomima kostiju. U ovom je slučaju pacijent ograničen u svom svakodnevnom životu i ne može obavljati fizički težak posao. U većine bolesnika prve komplikacije nastaju odmah nakon rođenja. Pritom nastaje skleroza. Tijekom života bolest se širi na druge kosti, a na kraju i na cijelo tijelo. Isto tako, Engelmannov sindrom negativno utječe na vid i sluh. Može doći do potpune gluhoće. slijepilo se obično ne javlja. U pacijenta ne postoje mentalna ograničenja, tako da su razmišljanja i djelovanje mogući na uobičajeni način. Zbog bol u kostima, mnogi ljudi također osjećaju bol prilikom hodanja. To rezultira neprirodnim načinom hodanja, koji drugi ljudi mogu shvatiti kao bizaran. Zbog toga se posebno maltretiraju djeca i tinejdžeri. Liječenje je moguće dodavanjem steroida. Međutim, često se ne mogu riješiti svi simptomi Engelmannovog sindroma. Uz liječenje lijekovima, fizikalna terapija također može biti od pomoći i podrške.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Djeca koja pate od Engelmannovog sindroma trebaju liječenje od ranog početka djetinjstvo. U većini slučajeva, stanje dijagnosticira se odmah nakon rođenja i liječenje se odmah započinje. Daljnji posjeti liječniku neophodni su ako se pojave komplikacije ili se dodaju neobični simptomi i pritužbe. Na primjer, u slučaju iznenadnog početka glavobolje, poteškoće s koncentracijom ili simptomi umor, svakako treba konzultirati pedijatra ili obiteljskog liječnika. Ako skleroza i hiperostoza koji obično nastaju uzrokuju ograničenja kretanja, najbolje je konzultirati se s ortopedom ili kiropraktikom. Na prvi znak da se bolest proširila na druge kosti, dijete se mora odvesti u specijaliziranu kliniku. Također je potrebna hitna medicinska procjena kod ozbiljnih bolovi u kostima, problemi s hodanjem i sekundarni uvjeti poput anemija ili leukopenija. Ako postoje znakovi Raynaudov sindrom, mora se konzultirati specijalista za vaskularne bolesti. Budući da pogođena djeca i njihovi roditelji često također psihološki pate od Engelmannovog sindroma, treba potražiti prateći terapijski savjet.
Liječenje i terapija
Engelmannov sindrom liječi se kortikosteroidima. Ovi dovesti normalizaciji različitih abnormalnosti, ali i pokretaču nizak rast i ostali popratni simptomi. Osim toga, postoji rizik od Cushingova bolest. Ovaj sindrom rezultat je povećanog administraciju od izvjesnih droge i dovodi do mišićne slabosti, trunkalne gojaznost i razni drugi simptomi. Osim administraciju of kortizon, nisu poznate druge mogućnosti liječenja. Međutim, postojeće oštećenje kostiju moguće je liječiti kirurškim zahvatom. fizioterapija također može doprinijeti oporavku, ali u normalnim slučajevima postojeće oštećenje kostiju ne može se u potpunosti poništiti.
Outlook i prognoza
Kod Engelmannovog sindroma prognoza nije osobito dobra zbog progresivne prirode bolesti. Izgledi su nešto bolji za slabiju varijantu Engelmannovog sindroma, poznatu kao sindrom rebra. Posljedice osteoskleroze koja je nastupila teško su teške za one koji su pogođeni. Generalizirana kost hipertrofija dovodi do povećanja otvrdnjavanja kostiju. To zauzvrat rezultira nedostatkom fleksibilnosti i elastičnosti kostiju. Genetski uzrokovane posljedice bolesti ne mogu se poništiti. Pogođeni moraju naučiti živjeti s teškim životom bol, ograničena pokretljivost, mišićna slabost i općenita umor. Izgledi su bolji ako je pogođena osoba nositelj mutiranog gena, ali sama ne pati od Engelmannovog sindroma. Međutim, tada postaje nositelj genetskog defekta svom potomstvu. Budući da se posljedice bolesti očituju već u djetinjstvo, teško da se može išta učiniti kako bi se suprotstavilo napredovanju bolesti. Faktor koji otežava Engelmannov sindrom je česta pojava popratnih vaskularnih bolesti. Prognoza se poboljšava rano administraciju kortikosteroida. Međutim, to može imati cijenu smanjenog rasta. Uz to, a tumor hipofize (Cushingova bolest) mogu se razviti. Koristi i rizici takvih pristupa simptomatskom liječenju moraju se stoga pažljivo izvagati. Budući da bolest unatoč svemu napreduje mjere, izgledi za pogođene nisu previše ružičasti. Trenutno medicinska znanost ima malo dostupnih sredstava za ublažavanje simptoma Engelmannovog sindroma.
Prevencija
Do sada se Engelmannov sindrom ne može spriječiti jer je riječ o poremećaju gena. Jedini način da se to spriječi je dijagnosticiranje odgovarajuće mutacije u fetus. Tada prikladno mjere, kao što je davanje lijekova, može se započeti u ranoj fazi, smanjujući tako dugoročnu štetu na minimum. Osim toga, pogođene osobe mogu u najvećoj mogućoj mjeri spriječiti popratne simptome do fizioterapija, sport i uzimanje spomenutih lijekova.
kontrola
kontrola mjere su vrlo ograničeni kod Engelmannovog sindroma. Budući da u ovom slučaju možda neće biti cjelovitog izlječenja, glavni fokus liječenja je rana dijagnostika i rano započinjanje liječenja. Samo tako možete spriječiti daljnje komplikacije i nelagodu. U većini slučajeva pacijenti ovise o uzimanju lijekova i steroida. Rijetko se javljaju ozbiljne komplikacije, ali oboljeli bi uvijek trebali osigurati da pravilno i redovito uzimaju lijekove. Također se treba pridržavati liječničkih uputa, a u slučaju sumnje ili drugih nejasnoća također se treba obratiti liječniku. U mnogim slučajevima pacijenti također ovise o mjerama rehabilitacije kao što su fizioterapija. To bi trebalo redovito provoditi. Mnoge vježbe iz fizioterapije mogu se izvoditi i kod kuće. To može ubrzati oporavak pacijenta. Pacijenti obično ovise i o redovitim pregledima liječnika. Samo tako se mogu spriječiti daljnje komplikacije. Može li Engelmannov sindrom smanjiti očekivano trajanje života, ne može se univerzalno predvidjeti. U nekim slučajevima može biti koristan i kontakt s drugima pogođenim sindromom.
Evo što možete sami učiniti
Kako bi pacijent mogao zadržati slobodu kretanja što je dulje moguće, treba provoditi određene pokrete i trening. Mogu se primijeniti neovisno i na vlastitu odgovornost nekoliko puta dnevno. Male vježbe u svakodnevnim rutinama i procesima često su dovoljne za jačanje organizma. Preopterećenje i prenaprezanje treba načelno izbjegavati. Svi pokreti trebaju biti prilagođeni trenutnim fizičkim mogućnostima. Budući da se one mijenjaju u tijeku bolesti, moraju se redovito prilagođavati uvjetima. Pacijent se u bilo kojem trenutku ne smije pretjerati ili se izlagati prevelikom riziku od pada. U svim sekvencama kretanja treba izbjegavati jednostrana opterećenja, pogrešno držanje ili kruti položaj tijela. Koštani sustav treba položaje za uravnoteženje i također odgovarajuću opskrbu toplinom. Ako pacijent ima oštećen vid ili je slijep, dnevnu rutinu i prostorne uvjete treba prilagoditi njegovim ili njezinim potrebama. Rizik od nesreća treba smanjiti na najmanju moguću mjeru i za obavljanje različitih zadataka potrebna je svakodnevna pomoć. Za mentalno jačanje mogu biti važni razgovori s psiholozima, rodbinom i prijateljima. Uz to, mnogim pacijentima sudjelovanje u skupinama za samopomoć smatra ugodnim i korisnim. Razmjena s drugim oboljelima nudi uzajamnu podršku. O iskustvima se može razgovarati i dati im savjeti za suočavanje s bolešću u svakodnevnom životu.
