EDS, Ehlers-Danlos-Meekerenov sindrom, Van-Meekerenov sindrom, fibrodysplasia elastica generalisata, dermatoliza, cutis hyperelastica, "gumena koža", među ostalim Franz. Laxité articulaire congénitale multipleEngl: Danlosov sindrom, Meekeren-Ehlers-Danlosov sindrom, Chernogubov sindrom, Sackov sindrom, Sack-Barabasov sindrom, Van Meekerenov sindrom IRussian: Chernogubov sindrom
Definicija / Uvod
Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) skupina je heterogenih, genetskih vezivno tkivo bolesti uzrokovane poremećajima u sintezi kolagen, strukturni protein vezivnog tkiva i koji ima karakteristične simptome na koži, zglobova i unutarnji organi.
Frekvencija
Ehlers-Danlosov sindrom je rijedak. Prevalencija u ukupnoj populaciji je 1: 5000; među njima 90% utječu na tipove I, II i III (po 30%), a oko 10% na tip IV. Ostali se oblici rijetko primjećuju.
Tipovi I-III nasljeđuju se autosomno-dominantno, tj. Samo jedan neispravan gen mora biti prisutan da bi bolest izbila. Ostale vrste nasljeđuju se autosomno-recesivno, tj. Moraju biti prisutna dva neispravna gena, odnosno X-kromosomski, odnosno prijenos spolnim kromosomom.
Povijest
Ehlers-Danlosov sindrom prvi je opisao 1668. godine Job Janszoon von Meekeren (1611. - 1666.), kirurg iz Amsterdama. Otkrio je simptom abnormalnog prenaprezanja kod Španjolca koji je mogao povući kožu brade do očiju i preko grudi. Međutim, nije uočio nikakve druge abnormalnosti.
Tek je 1891. godine dermatolog Černogubov pripremio cjelovit opis kliničke slike, uključujući i sudjelovanje zglobova i posuđe, zbog čega je pojam „sindrom Černogubov“ i danas čest u ruskoj medicinskoj literaturi. Daljnji opisi slijedili su 1901. danski dermatolog Eduard Ehlers (1863.-1937.) I 1908. pariški dermatolog Henri A. Danlos (1844.-1912.). Tek se 1933. godine „Ehlers-Danlosov sindrom“ uspio utvrditi kao ime bolesti. 1949. godine izvedena su prva saznanja o obiteljskom nakupljanju bolesti, a 1972. godine otkrivena je veza između genetskih nedostataka i Ehlers-Danlosovog sindroma. 1986. uspostavljena je preliminarna klasifikacija na 10 vrsta, koja je 1997. promijenjena u pojednostavljenu verziju s podjelom na šest glavnih vrsta.
