Dijagnoza
Dijagnoza se temelji na kliničkom izgledu, simptomima i nadopunjuje se obiteljskim pregledom (obiteljska anamneza). Uz to i koža biopsija može se izvesti, u kojem se uklonjeno tkivo kože pregledava elektronskim mikroskopom i njegovo kolagen procjenjuje se struktura. Diferencijacija na različite vrste Ehlers-Danlosov sindrom vrši se sekvencijalnom analizom DNA.
Vrste klasifikacije
Tip I, II: klasični tip; Nasljeđe: autosomno dominantno; Glavni simptomi: Hiperelastičnost i krhkost kože, atrofični ožiljci, hipermobilnost zglobova; Uzrok: poremećaj formiranja kolagena V Tip III: Hipermobilni tip; Nasljeđe: autosomno dominantno; Glavni simptomi: generalizirana hipermobilnost zglobova, zahvaćenost kože (hiperelastičnost i / ili meka ranjiva koža); Uzrok: Poremećaj formiranja kolagena V tip IV: vaskularni tip; Nasljeđe: autosomno dominantno; Glavni simptomi: tanka prozirna koža, puknuća arterija, crijeva i maternice, izražena sklonost hematomu; Uzrok: poremećaj formiranja kolagena III tip V: odgovara tipu I tipa VI: kifoskoliotički tip; Nasljeđe: autosomno recesivno; Glavni simptomi smanjili su napetost muskulature već pri rođenju ("floppy-infant"), usporeni razvoj refleksa držanja i podrške, bočno savijanje kralježnice (skolioza); Uzrok: nedostatak lsysl hidroksilaze tip VII A / B: artrohalastični tip; Nasljeđe: autosomno dominantno; Glavni simptomi ozbiljna generalizirana hipermobilnost zglobova s ponovljenim iščašenjima, urođenim, obostranim iščašenjem kuka; uzrok: poremećaj u stvaranju kolagena Tip I Tip VII C: dermatosparaktički tip; nasljeđivanje: autosomno dominantno; glavni simptomi: izražena krhkost kože, viseća koža, uzrok: nedostatak N-terminalne prokolagena I peptidaze
Terapija i profilaksa
Trenutno nije moguća uzročna ni simptomatska terapija, stoga je u prvom planu profilaksa posljedičnih oštećenja. Ozljede i veći stres na zglobova trebalo bi izbjegavati. Primjerice, ne smiju se baviti određeni sportovi koji su povezani s povećanim rizikom od ozljeda.
Zbog povećanog rizika od komplikacija tijekom trudnoća i rođenje u tipovima I, II, IV i VI, blizu praćenje potrebno je. Slično tome, kašalj-Treba supresiju i opću regulaciju konzistencije stolice kod prehlade, jer to može spriječiti debelo crijevo puknuće i pneumotoraks. Kroz ranu fizioterapiju, posebno u djece, stabilizaciju prenategljivog zglobova može se postići, što dovodi do ublažavanja žalbi cijelog lokomotornog sustava. Rane se moraju čuvati s posebnom pažnjom, a operacije se trebaju izvoditi samo u hitnim slučajevima, jer zarastanje rana traje 3 do 4 puta duže nego obično.
